Kei tō tamaiti ēnei tohu? Me kōrero tātou mō te Cleidocranial Dysplasia

Kua roa te whakakī o ngā fontanelles o tāu tamaiti? Kāore rānei i te pai te āhua o ōna wheua kaki? Kua roa te puta mai o ōna niho? He mea noa ki ngā mātua te mataku ina kite rātou i ēnei mea. I tēnei rā ka kōrero tātou mō te Cleidocranial Dysplasia, he mate ira onge ka puta ai ēnei tohu.

He aha te Cleidocranial Dysplasia?

Ki te kī māmā noa, he mate ira te Cleidocranial Dysplasia e pā ana ki te whanaketanga o te pūnaha angaanga o tō tātou tinana, inā koa te angaanga, ngā wheua, me ngā niho. Ko te mea ka tupu, kāore ēnei wāhanga e tipu, e whanake noa.

Tērā pea he āhuatanga tinana motuhake ō te hunga whai mate pēnei. Hei tauira:

• Kāore pea ngā wheua kaki i tino whanake, kāore rānei i te kitea. Tērā pea ka honoa ngā pakihiwi o ētahi tamariki ki mua i ō rātou uma.
• Te roa poto.
• Ētahi āhuatanga motuhake o te kanohi (hei tauira, rae whānui, kauae iti).
• Te whakaroa i te whanaketanga o ngā niho (hei tauira, te whakaroa i te putanga mai o ngā niho pēpi, te whakaroa i te putanga mai o ngā niho tuturu, ngā niho tāpiri, me te ngaronga o ngā niho).

Engari kia maumahara ki tēnei, kāore he pānga o tēnei āhuatanga ki te mātauranga o te tamaiti, ki te whanaketanga hinengaro rānei.

Ko wai te hunga e tino pāngia ana e tēnei mate? He pēhea te noa o tōna pānga?

He mate ira te Cleidocranial Dysplasia ka taea te tuku iho i ngā mātua e rua. Ka kiia tēnei he tauira tuku iho autosomal dominant. Hei tauira, mēnā he mate ira tō tētahi o ngā mātua, e 50% te tūponotanga ka pāngia anō hoki te tamaiti e te mate.

Waihoki, i ētahi wā ka pāngia te tamaiti e tēnei mate i runga i te koretake, arā, 'de novo', ahakoa kāore anō kia pāngia tētahi o te whānau e tēnei mate i mua.

He tino onge tēnei mate . I te ao whānui, kotahi anake i roto i te miriona ngā pēpi ka whānau mai me tēnei mate.

He aha ngā tohu o te Cleidocranial Dysplasia?

Kāore e rite ngā tohu o te katoa e pāngia ana e tēnei mate. He iti ake ngā tohu o ētahi tāngata, he nui ake ngā tohu o ētahi. Waihoki, ka rerekē te kaha o ngā tohu i ia tangata, i ia tangata.

Ko ngā tohu matua e kitea pinepine ana ko:

• Te whakaroa i te katinga o ngā ira ngohengohe (ngā fontanelle) me ngā tuitui. He rite ngā ira ngohengohe o te tihi o te māhunga o te pēpi ki te kōhao, ā, he roa te wā e whakakīia ai.
• Kāore i te tika te whanaketanga o ngā wheua kaki (ngā wheua papatahi), kāore rānei i te ngaro. Tērā pea ka hiki ake ētahi tamariki i ō rātou pakihiwi ki mua, ka hono tahi.
• Ngā raruraru niho:
• Te whakaroa i te putanga mai o ngā niho tuturu.
• Ko te mea kāore ngā niho pēpi e marere.
• Ngā niho tāpiri.
• Te kīkī o ngā niho.
• Ngā niho piripono, kāore e piri tika tetahi ki tetahi (malocclusion).

Hei tāpiritanga ki tēnei, ko ētahi atu tohu ka pā ki te whanaketanga tinana o te tamaiti ko:

• Ngā uauatanga manawa: inā koa te whakamomori i te wā e moe ana (aukati moe).
• Te korokoro.
• Te tipu rerekē o ngā wheua i roto i ngā ringa .
• Te teitei kua heke, te puhoi rānei o te tipu.
• Te whakaroa i ngā pūkenga nekeneke: Ko te tikanga ka whakaroahia ngā mahi pēnei i te ngokingoki, te hikoi, me te piki.
• Ngā mate pūkahukahu maha me ngā mate taringa. Mēnā ka mau tonu ngā mate taringa, ka pāngia pea te rongo.
• Te hekenga o te kiato o te wheua (osteopenia, osteoporosis rānei).

Ko te mea nui, ahakoa kei ngā mātua tēnei mate, tera pea he rerekē ō rātou tohu i ngā tohu o te tamaiti.

He aha te take mō tēnei? Kia mārama tātou ki te taha ira.

Ko te tino take o te Cleidocranial Dysplasia he whakarerekētanga ira i roto i te ira `RUNX2`. E ai ki te kōrero i mua ake nei, ka puta noa mai tēnei (de novo) ka taea rānei te tuku iho i ngā mātua.

Nā, kia tirohia tātou he aha ēnei ira. Whakaarohia he rite tō tātou tinana ki tētahi pukapuka nui. He maha ngā upoko o tēnei pukapuka. Ko aua upoko e kiia ana ko ngā 'chromosome'. E 46 o ēnei chromosome kei roto i ia pūtau, arā, e 23 ngā takirua. Kei roto i ēnei chromosome te huinga katoa o ngā tohutohu e hanga ana, e whakahaere ana hoki i tō tātou tinana, arā, ko te 'DNA'. Ko ngā 'ira' ngā wāhanga iti o taua 'DNA', pērā i ngā rerenga kōrero i roto i tētahi pukapuka. He mano tini ngā ira kei roto i ia chromosome.

E rua ngā tārua o ia ira ka riro mai i a tātou - tētahi mai i tō tātou whaea, tētahi mai i tō tātou pāpā. He mate autosomal dominant te Cleidocranial Dysplasia, arā, ahakoa ka riro i te tamaiti te ira kua whakarerekētia mai i tētahi mātua anake, he nui noa iho hei whakawhanake i te mate.

He mea nui: Mena kei tētahi o ngā mātua tēnei whakarerekētanga ira `RUNX2`, e 50% te tūponotanga ka riro mai i tā rātou tamaiti te mate.

Me pēhea te tautuhi i te Cleidocranial Dysplasia?

I te nuinga o te wā ka kitea tēnei mate i muri i te whānautanga o te pēpi. Ka tirotirohia tō pēpi e tō tākuta, ka rapu i ngā tohu, ā, ka whakahau i ngā whakamātautau hei whakaū i te mate.

Ko ngā whakamātautau matua i mahia mō tēnei ko:

• Ngā hihi-X niho.
• Ngā whakamātautau X-ray o ngā wheua, inā koa te angaanga, ngā wheua kaki (ngā wheua papatahi), me ngā ringa.Mā ēnei whakamātautau hihi-X ka taea e te tākuta te kite tika i ngā huringa o ngā wheua, me te waihanga i tētahi mahere maimoatanga e tika ana mō te tamaiti.
• Whakamātautau ira. Koinei anake te huarahi hei whakaū i te mate. Ko te tango i tētahi tauira o te toto o te tamaiti ka whakamātautau i roto i te taiwhanga hei tirotiro mēnā he huringa kei roto i te DNA, i ngā chromosomes, i ngā pūmua rānei o te tamaiti. Ka taea e tēnei whakamātautau ira te whakatau ko tēhea ira kei a ia te whakarerekētanga.

Me pēhea te rongoā? Ka taea te whakaora katoa?

Kāore he rongoā mō te Cleidocranial Dysplasia. Heoi, he maha ngā maimoatanga e wātea ana hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te whakaiti i te mamae i puta mai i te mate. He motuhake te mahere maimoatanga mō ia tamaiti, arā, ka whakatauhia te maimoatanga i runga i ngā tohu o te tamaiti.

Kei roto pea i te maimoatanga:

• Tiaki niho: te tiaki niho, te tiaki orthodontics, me te pokanga niho mēnā e tika ana.
• Te pokanga mō ngā raruraru tipu wheua.
• Pokanga mō ngā raruraru o te angaanga me ngā wheua kanohi ('Pokanga angaanga kanohi').
• Te mau potae motuhake, te mau tautoko rānei kia kapi katoa ngā wheua angaanga.
• Te whakaora kōrero.
• Mena he maha ngā mate taringa e pāngia ana e koe, ka tāpirihia pea he ngongo taringa.
• Ki te ngoikore tō whakarongo, mauria he taputapu whakarongo.
• Te whakarato i ngā tāpiringa konupūmā me te huaora D.
• Mena he uaua ki te manawa i te wā e moe ana (sleep apnea), ka tūtohutia kia pokanga.

He huarahi hei whakaiti i te mōrearea o tēnei mea?

Ko te Cleidocranial Dysplasia ka puta mai i te whakarerekētanga ira, nō reira kāore he huarahi hei ārai. Heoi, ki te mea kei te hapu koe i tētahi tamaiti, he mea nui kia mōhio koe ki ngā āhuatanga ira, kia mārama ki te mōrearea o te tuku i tētahi āhuatanga ira ki tāu tamaiti, ā, kōrero ki tō tākuta mō te tohutohu ira, me te whakamātautau ira mēnā e tika ana.

He aha ngā mea ka pā mai mēnā he Cleidocranial Dysplasia tāku tamaiti? He aha ngā mea ka tumanakohia e au?

Ka taea e ngā tamariki kua pāngia e tēnei mate te tumanako he pai te āhua o te mate. Ka taea e te maimoatanga te whakahaere i ngā tohu. Mena ka pāngia te tamaiti e ētahi tohu kino i muri i te whānautanga (hei tauira, he raruraru nui ki te tipu o te wheua, he uaua ki te manawa), ka tere te rongoā a ngā tākuta i a rātou, tae atu ki te mahi pokanga mena e tika ana.

He mea tino tika te maimoatanga niho mō te wā roa.Arā, kia rite ngā niho kia kore ai e mamae, e kore rānei e whakararuraru i a rātou e tipu ana. Mā tō rōpū hauora e waihanga he mahere maimoatanga motuhake e hāngai ana ki ngā tohu o tāu tamaiti, hei āwhina i tāu tamaiti kia ora i te oranga hauora me te oranga tonutanga.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Ki te kite koe i ētahi tohu o te Cleidocranial Dysplasia e whakararuraru ana i ngā mahi o ia rā, i te oranga rānei o tāu tamaiti, me toro atu ki te tākuta tonu. Hei tauira:

• Mena he mamae, he koretake rānei tō waha, tō niho rānei.
• Mena he maha ngā mate o te sinus, o te taringa rānei kei a koe.
• Ki te mea kei te whakaaro koe kāore e taea e koe te whakarongo tika, ki te kore rānei e aro atu ki tētahi whakahau māmā noa iho.
• Mena kua tomuri te tamaiti ki te whakatutuki i ngā taumata whanaketanga e tika ana mō tōna tau (hei tauira, te kōrero, te hikoi).
• Mena ka mutu te manawa i a koe e moe ana i te pō, ki te tino ngenge rānei koe i te awatea.

HE MEA HIRAHIRA: Mena kei te uaua te manawa o tāu tamaiti, haere tonu ki te rūma whawhati tata ki te hōhipera, waea atu rānei ki te 1990.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki te tākuta?

Ina kōrero koe ki te tākuta mō te āhua o tāu tamaiti, ka taea e koe te pātai i ēnei pātai:

• Me pokanga niho taku tamaiti mēnā kāore ōna niho e puta tika mai?
• Me aha ahau mēnā kua tomuri taku tamaiti ki te whakatutuki i ngā taumata whanaketanga?
• He aha te mōrearea o te whānautanga o tētahi tamaiti me tētahi mate ira?

He tangata rongonui kei a ia tēnei mate?

Āe, e mōhio ana pea koe ki a Gaten Matarazzo, te kaiwhakaari e takaro ana i a Dustin Henderson i roto i te raupapa rongonui o Netflix, Stranger Things. Kua whakakitea e ia ki te marea he Cleidocranial Dysplasia tōna. E ai ki a Gaten, he tino waimarie ia ki te whai i tēnei mate nā te mea kei a ia, ā, e kī ana hoki ia he tino waimarie ia kei a ia ngā tohu ngawari. Ka whakamahia e ia tōna rongonui hei tautoko i ngā tamariki e pāngia ana e te mate, hei whakaara ake i te mōhiotanga mō te mate, me te āwhina ki te wawahi i ngā whakaaro hē mō te noho me te mate ira.

Hei whakamutunga, he karere hei kawe ki te kāinga

Ka ora pai ngā tamariki i whānau mai me te mate e kiia nei ko te Cleidocranial Dysplasia. Ka taea e te maimoatanga te whakahaere i ngā tohu me te āwhina i te tamaiti kia ora harikoa, kia whai hua hoki.

Ko te mea nui ko te toro atu ki te tākuta niho i ia wā, me te tiaki i ō niho. Me toro atu koe ki te tākuta i te nuinga o te wā, kia tupu ai aua niho, me te kore he mamae, he kore raruraru.

Mena kei te hapu koe i tētahi tamaiti, he mea tino nui kia whiwhi koe i te tohutohu ira hei ako i te mōrearea o te tuku i tētahi mate ira ki tāu tamaiti.

Ko tāku tumanako ka whai hua ēnei mōhiohio ki a koe. Mēnā he pātai anō āu, tēnā koa kōrero ki tō tākuta.

` Te mate pukupuku kiriuhi roro, ngā mate ira, te whanaketanga o te wheua, ngā raruraru niho, te ira RUNX2, te whakamātautau ira, te hauora o te tamaiti