Kei te āwangawanga koe mō te poto o tāu tamaiti? Me ako tātou mō te Pseudoachondroplasia!

I ētahi wā ka whakaaro pea koe, 'Āe, he poto ake taku tamaiti i ētahi atu tamariki, kāore?' I tirohia rānei e te tākuta te tūtohi tipu o tāu pēpi, ā, i kī atu ia, 'He iti te teitei o tāu pēpi'? I ngā wā pēnei, ko te take pea he mate e kiia nei ko te pseudoachondroplasia, ka kōrerohia e tātou i tēnei rā. Ahakoa he kupu nui tēnei, me kōrero noa iho.

He aha te tikanga o te `(Pseudoachondroplasia)`?

Ko te pseudoachondroplasia, he mate ira onge e pā ana ki te tipu o ō tātou wheua. Koinei te take e poto ai ētahi tāngata, e kiia nei ko 'poto'. I ētahi wā ka taea te tuku iho, ka taea rānei te puta noa mai.

Ko te mea nui , ahakoa he poto ake ngā waewae o te tangata whai `(Pseudoachondroplasia)` i te mea noa, he noa tonu ō rātou āhua kanohi, te rahi o te upoko, me te mātauranga. Ko te tikanga tēnei kāore tēnei e pā ki te mātauranga. Nō reira kaua e manukanuka.

Tērā atu anō ngā ingoa mō tēnei, ā, kua rongo pea koe i ngā tākuta e whakamahi ana i ēnei ingoa:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoachondroplastic dysplasia)`
• `(Te mate pukupuku pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia)`

He ingoa katoa ēnei mō te āhuatanga kotahi.

E hia te teitei o te whare mēnā ka pēnei te āhua?

I te nuinga o te wā, kāore te tamaiti e pāngia ana e te `(Pseudoachondroplasia)` i te whānautanga he poto. He whānau noa iho rātou. Heoi , i te rua tau te pakeke ka tīmata te whakaatu i te hekenga paku o te teitei ki te whakataurite ki ētahi atu tamariki. Ko te tikanga tēnei ka tīmata te tuhi i te teitei o te tamaiti he poto ake i ētahi atu tamariki ki ngā tūtohi tipu e whakamahia ana e ngā tākuta.

Ā tōna wā, tata ki te katoa e pāngia ana e tēnei mate ka poto ake i te toharite. E tika ana kia tata ki te 3 putu 11 inihi (1.19 mita) te roa o te tāne, ā, e tika ana kia tata ki te 3 putu 9 inihi (1.14 mita) te roa o te wahine.

He aha te rerekētanga i waenganui i te `(Pseudoachondroplasia)` me te `(Achondroplasia)`?

Kua rongo pea koe i tētahi mate e kiia nei ko te `(Achondroplasia)`. He mate ira anō tēnei e hua ai te poto o te tinana. I mua, i whakaarohia ko te `(Pseudoachondroplasia)` me te `(Achondroplasia)` he mate kotahi. Heoi, kua whakaatuhia e ngā rangahau hou ahakoa e rua ngā take o te poto o te tinana, he mate rerekē ēnei.

Ko te achondroplasia te take o te whakarerekētanga o te ira. He rerekē anō hoki ngā āhuatanga o te kanohi o te hunga whai achondroplasia. Heoi, mō te pseudoachondroplasia, e kōrerohia nei i tēnei rā, kāore e puta aua āhuatanga motuhake o te kanohi.

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga?

He tino onge te mate pseudoachondroplasia. E ai ki ngā kaipūtaiao,Ka pā tēnei āhuatanga ki te kotahi i roto i te 30,000, ki te kotahi rānei i roto i te 100,000 pēpi i whānau mai. Nō reira, ehara i te mea tino noa.

He aha i puta ai tēnei `(Pseudoachondroplasia)`? He aha ngā take?

Ko te take matua mō tēnei he panonitanga o tētahi ira i roto i tō tātou tinana. Hei whakamārama ake, ko tēnei āhuatanga i puta mai i tētahi whakarerekētanga o te ira `(COMP)` (he whakarāpopototanga mō te ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Tērā pea kei te whakaaro koe he aha tēnei ira `(COMP)`, he aha tēnei `(chondrocytes)`. Whakaarohia pēnei:

I mua i te hanganga o ngā wheua i roto i ō tātou tinana, kei reira tētahi mea e kiia nei ko te kiriuhi wheua i aua wāhi. He kiko ngāwari paku pērā i te rapa. Ko ngā pūtau e hanga ana i tēnei kiriuhi wheua e kiia ana ko ngā '(chondrocytes)' . He mea tino nui te ira '(COMP)' kia tika ai te mahi a ēnei pūtau '(chondrocytes)', kia ora ai hoki. Pērā i te hiahia ki ngā pereki pai hei hanga whare, me ora anō hoki ēnei pūtau '(chondrocytes)' kia tika ai te hanganga o ngā wheua.

I te nuinga o te wā, i te tipu haere o te pēpi i roto i te kōpū, ka huri haere tēnei kiriuhi hei wheua. Heoi anō, kei roto tonu i ō tātou tinana ētahi kiriuhi, inā koa hei tiaki i ngā hononga me te hipoki i ngā pito o ngā wheua.

Nō reira, i roto i te tangata whai `(Pseudoachondroplasia)`, nā te panoni kua whakahuatia i roto i te ira `(COMP)`, ka kohikohi ngā pūmua rerekē i roto i ēnei pūtau `(chondrocytes)`. Kātahi ka mate wawe ēnei pūtau. Ina tupu tēnā, ka puta he raruraru i roto i ngā hononga, ā, kāore ngā wheua e tupu tika. Koia te take ka puta ai te ngaronga teitei me ētahi atu raruraru e pā ana ki te wheua.

Ka taea te tuku iho i tēnei whakarerekētanga ira `(COMP)` mai i ngā mātua ki ngā tamariki. Ko te tikanga, mēnā kei te whaea, kei te pāpā rānei te mate, e 50% te tūponotanga o ia tamaiti ki te tuku iho i tēnei mate. Ko tētahi atu mea motuhake, ahakoa kotahi anake o te whaea, o te pāpā rānei te mate, ka taea tonu e te tamaiti te pāngia.

Engari i te nuinga o te wā, ka puta noa mai ēnei whakarerekētanga ira, arā, ka puta mai me te kore he hītori whānau (ngā whakarerekētanga ira tūpono).

He aha ngā tohu e taea ai te tautuhi i te noho mai o te `(Pseudoachondroplasia)`?

I te nuinga o te wā, kāore e kitea ngā tohu o te `(Pseudoachondroplasia)` i te whānautanga. E ai ki te kōrero i mua ake nei, he mea noa ngā āhuatanga o te kanohi, te rahi o te upoko, me te mohio. Heoi , ka tīmata te puta o ngā hapa o te angaanga i waenga i te 9 marama me te 3 tau te pakeke. Kātahi ka kitea nuitia ēnei tohu puta noa i te tamarikitanga.

I roto i te wā, ka kite pea koe i ngā tohu penei:

• Ngā panonitanga o te āhua o ngā waewae: Tērā pea he piko ngā waewae o ētahi tamariki, he piko rānei ngā turi. I ētahi wā, ka piko tetahi waewae ki tētahi taha, ka piko tetahi ki tētahi taha (he āhua rerekē e pupuhihia ana e te hau).
• Te piko o te tuaiwi: He āhuatanga ka piko te tuaiwi ki tetahi taha (Scoliosis) ka piko rānei ki mua (Kyphosis). Ka pāngia pea te tuara e te mamae me te uaua ki te manawa.
• Te ngoikore me te pakari o ngā hononga: He maha ngā hononga (hei tauira, ngā maihao, ngā ringaringa) ka ngoikore ake i te mea noa (te ngoikore o ngā hononga). Heoi, i ētahi wā ka paku pakari ngā tuke me ngā hope.
• Mamae hononga: Ka taea e tēnei te huri hei osteoarthritis i roto i te wā. Ko te tikanga ka piki ake te mamae o ngā hononga, ina koa ka pakeke haere.
• Te kore pumau o te kaki: Ko te odontoid hypoplasia, he āhuatanga kāore i te tino whanake te taha o runga o te tuaiwi, ka taea te whakararu i te kaki. He mea tēnei hei āwangawanga māu, nā te mea ka kino pea ngā io o te kaki.
• Te poto o ngā ringa me ngā maihao: Tērā pea he poto ake ngā ringa me ngā maihao i te mea noa.
• Poto: Koinei te āhuatanga tino nui, tino kitea hoki.
• Ngā takai kiri: I ētahi wāhi, ka kitea pea e koe ētahi atu takai kiri.
• Ngā Huringa o te Āhua Hīkoi: Ka taea e ngā āhuatanga rerekē o ngā wheua hope te whakakorikori i te hīkoi, pērā i te parera, i te wā e hīkoi ana.

Kāore ēnei tohu e puta mai ana i te katoa i te ara kotahi. Tērā pea ētahi o ngā tohu anake ka pā ki ētahi, engari ko ētahi he nui ake. He rerekē i ia tangata, i ia tangata.

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i tēnei mate (Pseudoachondroplasia)?

Ka taea e te tākuta te tātaritanga i te pseudoachondroplasia mā te tirotiro i te tamaiti me te tango hihi-X hei tirotiro i te āhua o ngā wheua me ngā hononga. Ka taea e ngā hihi-X te kite mārama i te āhua me te tipu o ngā wheua, me ngā huringa motuhake i ngā pito o ngā wheua.

Hei tāpiritanga, ka taea te whakamātautau ira hei whakaū mēnā kei te kitea te whakarerekētanga ira (i roto i te ira COMP) e puta ai tēnei āhuatanga. Ko te tikanga ko te tango i tētahi tauira toto.

Mena kei te pāngia tētahi o te whānau e te `(Pseudoachondroplasia)`, arā, ki te mea kei roto koe i tētahi whānau he nui te mōrearea ki te whakawhanake i tēnei mate, ka taea te whakamātautau ira i te wā o te kukunetanga. Arā, i te wā kei roto tonu te pēpi i te kōpū. Ka mahia tēnei mā te whakamahi i ngā tikanga whakamātautau e kiia nei ko te `(Chorionic Villus Sampling)` me te `(Amniocentesis) rānei. He whakamātautau ēnei ka mahia mēnā e tika ana, i runga i ngā tohutohu a ngā tākuta tohunga.

He aha ngā maimoatanga mō te mate `(Pseudoachondroplasia)`?

Ko te maimoatanga mō te pseudoachondroplasia e whakawhirinaki ana ki te kaha o te mate me tō hauora whānui. I ētahi wā, kāore he maimoatanga motuhake e hiahiatia ana, engari me aroturuki tonu kia kite mēnā ka puta he raruraru. Heoi, me rongoā ētahi tāngata. Kei roto pea i te maimoatanga:

• Rongoā mamae: Ka taea te hoatu i ngā rongoā mamae pēnei i te "Analgesics" hei whakaiti i te mamae o ngā hononga.
• Te whakatikatika i ngā piko o te tuaiwi:Mena he piko o te tuaiwi (scoliosis, kyphosis), ka taea te hoatu tautoko motuhake (ngā whītiki) hei mau, ka taea rānei te whakatika mā te pokanga.
• Te Tohutohu: He mea tino nui te rapu tohutohu hei whakatau i ngā pānga hinengaro-pāpori o te poto. He mea nui tēnei mō te tamaiti me ngā mātua.
• Te tohutohu ira: I te mea ka pāngia hoki ētahi atu mema o te whānau e tēnei mate, he mea pai kia rapu tohutohu ira mō rātou. Ka āwhina tēnei i te whakamahere whānau ā muri ake nei.
• Whakaora tinana me te whakaora mahi: Ka taea e te whakaora tinana me te whakaora mahi te āwhina i a koe ki te whakapai ake i tō kaha, ki te pupuri i te ngāwari o ngā hononga, me te mahi i ngā mahi o ia rā me te ngāwari ake.
• Pokanga mō ngā raruraru wheua me ngā hononga: Tērā pea e hiahiatia ana ētahi atu pokanga e pā ana ki ngā hononga, pērā i te whakakapinga hope me te osteotomy turi . Ka taea e ēnei te whakaiti i te mamae me te whakapai ake i te mahi a ngā hononga.
• Pokanga whakau i te tuaiwi me te kaki: Mena he kore pumau te kaki me te tuaiwi, ka taea te mahi pokanga whakakotahi hei whakau i ngā tuaiwi e rua, neke atu rānei mā te whakakotahi i a rātou.

Kāore e rite te hiahia o te katoa ki ēnei maimoatanga. Mā tō rōpū hauora e whakatau te mahere maimoatanga e pai ana māu.

He aha te āhua o te heke mai mō te tangata e pāngia ana e te `(Pseudoachondroplasia)`?

He whakaaro whakamarie tēnei mō te tini. Kāore te mate `(Pseudoachondroplasia)` e pā ki tō whanaketanga hinengaro, ki tō oranga rānei. Ko te hunga e pāngia ana e te `(Pseudoachondroplasia)` he maha ngā wā e ora pukumahi ana, e whai hua ana. He tokomaha anō hoki he whānau ā rātou ake. Nō reira, kāore he mea hei manukanuka. Ko te mea nui ko te mōhio wawe ki ngā raruraru ka pā mai, me te rongoā tika.

He ara hei ārai i tēnei āhuatanga?

I te mea ko te pseudoachondroplasia te take o tētahi whakarerekētanga ira, kāore he huarahi hei ārai katoa i tēnei.

Mena kei a koe tēnei mate, ki te hapu koe, e 50% pea te tūponotanga ka riro mai i tō pēpi tēnei ira. E ai ki te kōrero i mua ake nei, ka taea e ngā whakamātautau ira i mua i te whānautanga te kite i tēnei whakarerekētanga ira. Tērā pea ka tūtohu tō tākuta kia whiwhi ngā mema o te whānau tata i te tohutohu ira.

Me pēhea te tiaki i a koe anō me tāu tamaiti me te `(Pseudoachondroplasia)`?

Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei te pseudoachondroplasia, ka taea e koe te tiaki i a koe anō mā te:

• Ngā whakamātautau hauora kua whakaritea:Haere ki ngā whakamātautau whai muri katoa i tūtohutia e tō tākuta. Mā tēnei koe e āwhina ki te aroturuki i tō hauora me te tautuhi wawe i ngā raruraru.
• Āraia ngā mahi e kino ana ki ngā hononga: Āraia ngā mahi e mamae ai, ā, me whakararuraru i ngā hononga i ngā wā katoa e taea ana. Hei tauira, kāore e tika ana ngā hākinakina pā me ngā hākinakina e nui ana te pekepeke.
• Kia tupato ki tō kaki: Kaua e piko rawa tō kaki, nā te mea ka nui ake ngā raruraru o te tuaiwi. Me tino tupato koe ki tēnei mena he `(Odontoid hypoplasia)` tōu.
• Ngā mahi whakakori tinana e pai ana mō ngā hononga: Kia arotahi ki ngā mahi whakakori tinana e whakaiti ana i te taumahatanga ki ō wheua me ō hononga. He pai ngā mahi pēnei i te hikoi me te kaukau. Mā ēnei ka whakapakari i ō hononga, ka whakaiti hoki i te mamae.

Mā te tiaki i ēnei mea ka tino māmā ake te oranga.

Me pēhea te āwhina i tētahi tamaiti he `(Pseudoachondroplasia)` tōna kia ora ai i tēnei āhuatanga?

Tērā pea ka whakama, ka whakama hoki ētahi tamariki nā ngā panonitanga e kitea ana, pērā i te poto o te tinana. Ka pā pea tēnei ki ō rātou whanaungatanga pāpori. Anei ētahi mea ka taea e koe te mahi hei āwhina i tāu tamaiti kia ora ai i tēnei āhuatanga:

• Tirohia he kaitohutohu hauora hinengaro : Whakaarohia te kite i tētahi kaitohutohu hauora hinengaro hei āwhina i tāu tamaiti ki te mārama me te whakahaere i ōna kare ā-roto.
• Kōrerohia mā te tuwhera ki tāu tamaiti: Kōrerohia mā te tuwhera ki tāu tamaiti mō te āhuatanga i roto i te reo māmā e mārama ai rātou. Whakautua ā rātou pātai me te manawanui. Kōrerohia ngā mea pēnei i te, "He rerekē koe i ētahi atu, engari he tino taonga koe."
• Me whakamōhio atu ki te tangata kei te noho tahi te tamaiti: He mea pai kia whakamōhio atu ki te tangata kei te noho tahi te tamaiti, pērā i ngā kaiako kura, ngā hoa, me ngā whanaunga, mō tēnei āhuatanga. Kia mārama ai rātou, kia āwhina ai hoki.
• Hono atu ki ngā rōpū tautoko: Mena he rōpū tautoko, he whakahaere tautoko ā-motu rānei e taea ai e koe te tūtaki ki ētahi atu whānau i roto i ngā āhuatanga ōrite, he puna kaha nui te whakauru atu ki a rātou. He nui ngā mea hei ako mai i ngā wheako o ētahi atu.
• Tautoko i te kura: Tikina he mahere mahi tahi mai i ngā kaiako kia pai ai te ako a te tamaiti, kia mahi tahi ai me ētahi atu i te kura, me te kore e tukinotia. Tērā pea ka taea e koe te whakarite i ngā mea pēnei i te tūru me te tēpu o te akomanga kia māmā ake ai mā te tamaiti.
• Whakaharatau i te whakautu pātai: Kōrero ki tāu tamaiti mō te whakautu pātai ina pātai mai tetahi. Hei tauira, ka taea e koe te whakaharatau i te kī i tētahi mea māmā, poto hoki, pērā i te, "I whānau mai ahau me tētahi āhuatanga i mutu ai te tipu o ōku wheua."

Kia maumahara, ko tō aroha, ko tō tautoko, me tō māramatanga te kaha nui rawa atu mō tāu tamaiti kia ora harikoa ai me tēnei mate.Whakamihihia ō rātou pūkenga, ā, whakatenatenahia rātou.

Nā, he aha ngā mea tino nui hei kawe mā tātou mai i tēnei pūrākau? (Karere hei kawe ki te kāinga)

Āe, kua maha ā tātou kōrero mō te `(Pseudoachondroplasia)`, kāore? Anei ētahi mea ngāwari hei maumahara:

• Ko te pseudoachondroplasia he mate ira e pā ana ki te tipu o te wheua, ka hua ake he poto te roa.
• Kāore tēnei e pā ki te hinengaro, ki te roanga rānei o te ora.
• Ka kitea ngā tohu pēnei i te poto o ngā peka, te mamae o ngā hononga, me te piko o te tuaiwi.
• Ka taea te whakaū i tēnei mā roto i ngā whakamātautau hauora, ngā hihi-X, me ngā whakamātautau ira.
• He maimoatanga kei te wātea. Ka taea te whakahaere i ngā raruraru mā te whakamahi i ngā rongoā mamae, te whakaora tinana, ā, ki te tika, te pokanga.
• Ahakoa kāore e taea te ārai i tēnei āhuatanga, mā te mōhio wawe me te whakahaere tika ka āwhina i a koe kia ora hauora, kia ora kaha hoki.
• Ki te pāngia te tamaiti e tēnei mate, ko te mea nui ko te hoatu ki a ia te aroha, te tautoko, me te māramatanga. Hoatu ki a ia te kaha e hiahiatia ana e ia kia pai ai tana mahi i roto i te hapori.

Mena he pātai anō āu mō tēnei, kaua e mangere ki te kōrero ki tō tākuta whānau, ki tētahi tohunga wheua rānei. Ka taea e rātou te āwhina atu i a koe.

` Pseudoachondroplasia, te poto, te iti o te kiri, te tupu o te wheua, ngā mate ira, te ira COMP, te mamae o ngā hononga