Kei tō tamaiti ēnei tohu? Me ako tātou mō te Mate Cohen.

Kua whakaaro kē koe he aha i rerekē ai te whanonga me te whanaketanga o ētahi tamariki i ētahi atu? I ētahi wā, ahakoa he iti noa iho ngā mea, he nui te kōrero kei muri i a rātou. I tēnei rā, ka kōrero tātou mō tētahi mate ira e pā ana ki ngā tini mea i roto i ngā tamariki, pērā i tō rātou āhua, tō rātou tipu, me te kaha o ngā uaua. Ko te ingoa o tēnei mate ko te Cohen Syndrome.

He aha te Mate Cohen?

He whakarāpopototanga noa iho, ko te Cohen Syndrome he mate i puta mai i te whakarerekētanga ira. Ka pā ki ngā wāhanga maha o te tinana, tae atu ki te tirohanga, te whanaketanga o te tamaiti, te kaha o te uaua, me ngā pūkenga hinengaro. Ka pā hoki ki ngā tohu tinana pērā i te upoko iti, te makawe matotoru, me te poto o te tinana.

He whakaroa te whanaketanga o ngā tamariki i whānau mai me tēnei mate. Ko te tikanga o tēnei, ko ngā mea pēnei i te hurihuri, te hikoi, me te kōrero ka roa ake i te wā e tumanakohia ana. Hei tauira, ahakoa kei te hurihuri te pēpi a tō hoa i te ono marama, ka roa ake pea te wā mō te pēpi e pāngia ana e tēnei mate. Heoi, ahakoa ēnei whakaroa, he tino reka, he harikoa, he pāpori hoki ēnei tamariki. He tino aroha rātou ina menemene, ina kōrero.

Nā te whakarerekētanga ira tēnei i puta ai, ā, kāore anō kia kitea he rongoā mō tēnei wā. Ahakoa he oranga noa te nuinga o te hunga e pāngia ana e te Mate Cohen, me whai tautoko rātou puta noa i ō rātou oranga.

He pēhea te noa o te ingoa o tēnei mate ko te Cohen Syndrome?

Ina hoki, ehara te Mate Cohen i te mate tino noa. E ai ki ētahi rangahau he iti iho i te 1,000 ngā tāngata puta noa i te ao kua tātaritatia ki te mate. Heoi, nā te mea he maha ngā wā kāore i te tino kitea te mate, tera pea he nui ake te maha tuturu. Nō reira, he mea nui kia mōhio ki ēnei mate.

He aha ngā tohu o te Mate Cohen?

He maha ngā tohu me ngā āhuatanga o te Cohen Syndrome. He mea nui kia maumahara kāore e pāngia te katoa e ngā tohu katoa. Me titiro tātou ki ngā tohu matua ka kitea:

• Ngā raruraru whanaketanga hinengaro: Ko te tikanga he roa ake te wā ki te ako me te mārama ki ngā mea. Tērā pea ka hiahia āwhina anō koe ki ngā mahi kura.
• Ngāwari uaua (hypotonia): He āhua ngoikore, he ngoikore rānei o te tinana. Ka kitea tonu tēnei ahakoa kei te hiki pēpi koe.
• Te Nekenekehanga Nui: Te ngāwari rawa o ngā hononga. Tērā pea ka piko ētahi tamariki i ō rātou waewae i ngā huarahi rerekē.
• Te tirohanga pōuri (te tirohanga tata) e piki haere ana i te kaumātuatanga: Te kite i ngā mea i te taha tata engari kāore e kite mārama i ngā mea i tawhiti. Ka piki haere tēnei i te kaumātuatanga, nō reira he mea nui kia tirohia ngā kanohi i ia wā.
• Te ngoikore o te retina, te chorioretinitis rānei: Te pakaru o te wāhanga o te kanohi e āwhina ana ki te tirohanga. Ka taea e tēnei te arahi ki te ngaro haere o te tirohanga.

Ngā tohu ka kitea e ngā pēpi whānau hou

Tērā pea ka kitea ēnei āhuatanga i roto i ngā pēpi whānau hou:

• Te uauatanga ki te whāngai ū: Te uauatanga ki te whāngai ū i te pēpi.
• Te tangi ngoikore, te tangi nui rānei: Tērā pea he rerekē te tangi a te pēpi, he ngoikore ake i te tikanga.
• Ngā uauatanga manawa: He uauatanga ki te pēpi te manawa.
• Te uaua ki te piki taumaha: Kāore te taumaha o te pēpi e piki tika ana.

He mea tino nui: Mena kei te uaua te manawa o tō pēpi, kei te kikorangi rānei tōna tae, waea atu ki te 119, ki tō nama urupare ā-rohe rānei, ka haria ia ki te hōhipera.

Ngā whakaroa whanaketanga me ngā whanonga

Tērā pea ka nui ake te wā e hiahiatia ana e ngā tamariki hei ako me te whanake i ērā atu o ō rātou tau. Ka tīmata pea tēnei whakaroa whanaketanga i te wā pēpi tonu. Hei tauira, ko ngā mea pēnei i te hurihuri me te noho takitahi ka whakaroa pea. Tērā pea ka tīmata tāu tamaiti ki te hikoi i muri i te 2 tau te pakeke, engari i mua i te 5 tau te pakeke. Tērā pea ka roa te wā ka tīmata ia ki te kōrero.

Ahakoa ka pā mai ētahi wero whanonga i tēnei āhuatanga, e ai ki te kōrero i mua ake nei, he tino pāpori, he harikoa hoki te nuinga o ngā tamariki. He pai ki a rātou te whakahoahoa me te tākaro me ētahi atu.

Engari kia maumahara, kāore ēnei tohu e puta i ia tamaiti i te ara kotahi. Tērā pea kāore ētahi tamariki e pāngia e ēnei tohu katoa.

He aha ngā tohu ā-tinana o te Cohen Syndrome?

He maha ngā āhuatanga o te kanohi me te tinana e kitea ana i roto i ngā tamariki e pangia ana e te Mate Cohen. Ko ētahi o ēnei ka kitea i te whānautanga mai, ko ētahi ka kitea i a rātou e pakeke haere ana.

Ngā āhuatanga o te kanohi:

• Microcephaly: He upoko iti iho i te āhua noa.
• He makawe matotoru, he tukemata matotoru, me ngā kamo roa.
• Ngā kanohi e anga whakararo ana (ngā matā o te palpebral he āhua ngaru): He rite te āhua o ngā kamo ki te ngaru.
• Te pito o te ihu porowhita.
• He poto te tawhiti i waenganui i te ihu me te ngutu o runga (philtrum).
• Ngā niho o runga e puta mai ana.
• Taringa nunui.

Ka kitea nuitia ake ētahi o ēnei āhuatanga i te pakeketanga o te tamaiti, i muri i te rima tau te pakeke.

Ngā āhuatanga ā-tinana kē atu:

Hei tāpiritanga, tera pea ka puta mai ētahi atu tohu ā-tinana i te wā o te tamarikitanga me tua atu. Ko ētahi o ēnei ko:

• Te whakatakotoranga ngako rerekē i te tinana me te angiangi o ngā peka: Ko te tikanga ka nui ake te wāhanga waenga o te tinana (huri noa i te puku) ka angiangi ake hoki ngā peka.
• Te roa poto.
• Te pakeketanga kua roa.
• Ngā rakuraku kāore i heke iho i roto i ngā tama.
• Te piko o te tuaiwi (scoliosis, kyphosis rānei).

He aha atu ngā āhuatanga ka pā mai me te Cohen Syndrome?

Ko ngā tamariki kua tāpaetia ki te mate Cohen Syndrome, he nui ake te mōrearea ki te whakawhanake i ētahi atu mate ka pā ki tō rātou pūnaha ārai mate. He mea nui hoki kia mōhio ki ēnei.

• Neutropenia: He whakahekenga tēnei o tētahi momo toto mā (e kiia nei ko ngā neutrophil) i roto i te tinana. Ka whawhai ēnei neutrophil ki ngā huakita me ngā mate e uru mai ana ki roto i ō tātou tinana. Nō reira, ina iti ēnei, ka ngāwari te pāngia e te mate. Ka pāngia tātou e te kirika, te makariri, me ētahi atu mate.
• Ngā āhuatanga ārai mate: Ko te tikanga o tēnei ko te pūnaha ārai mate o te tinana e whakaeke ana i ngā pūtau hauora o te tinana. Whakaarohia he rite ki tā tātou ake ope taua e whakaeke ana i a tātou. Hei tauira, ko te mate huka, te mate tairoi, me te mate celiac (he mate pāwera ki te pūmua kuruteni).

He aha te take o te Mate Cohen?

Ko te mate Cohen i puta mai i te whakarerekētanga o te ira VPS13B (e mōhiotia ana ko te ira COH1) . He hapa tēnei i roto i tētahi ira o roto i tō tātou tinana.

Whakaarohia, kei roto i ō tātou tinana tētahi mea e kiia nei ko te taputapu Golgi . He rite ki tētahi wheketere tākai pūmua. Ina hangaia he pūmua hou, ka tukuna e tō tātou tinana ngā rauemi mata ki te taputapu Golgi, ka whakarerekētia, ā, ka whakakotahitia ki ētahi atu pūmua rite hei wehewehe i a rātou. I muri i te mahi i ēnei whakarerekētanga, ka tākaihia e te taputapu Golgi ngā pūmua me ā rātou tohutohu, ka tukuna ki tō rātou ūnga tika.

Ko te ira VPS13B te tino kaiwhakahaere o te glycosylation , arā, te tukanga e honoa ai ngā ngota huka ki ngā pūmua. Ka āwhina hoki ia ki te whakarite me te tuku tohu ki ngā neuron me ngā pūtau ngako (ngā pūtau ngako) .

Nō reira, ina puta he panoni i roto i te ira VPS13B, me te mea kāore e taea e taua wheketere te mahi tika. Ko te tikanga kāore e taea e ia te whakaputa hua kounga. Koinei te mea e arahi ana ki ngā tohu o te Cohen Syndrome.

He mate tuku iho te mate Cohen?

Ae, he mate tuku iho te Cohen Syndrome. Ka tukuna te mate i roto i te tauira autosomal recessive.. Ki te mea he uaua ki te mārama tēnei, whakaarohia pēnei: ​​Ka pāngia te tamaiti e te mate ina riro mai i a ia ngā tārua e rua o te ira hapa e puta ai tēnei mate (kotahi mai i tōna whaea, tētahi mai i tōna pāpā). Ka taea e ngā mātua tipu te kawe i te ira. Ko te tikanga kāore i a rātou te mate nā te mea kotahi anake te tārua hapa o te ira kei a rātou. He hauora te tārua o tētahi atu. Heoi, ki te hui tahi ngā kawe e rua, tera pea ka pāngia tā rātou tamaiti e te mate.

Ko wai te mea tino mōrearea mō tēnei?

Ka pāngia te tangata e te mate Cohen Syndrome. Heoi, he nui ake te kitea o tēnei mate i roto i ētahi rōpū tāngata. Hei tauira:

• Te iwi Āmihi
• Ngā tāngata o Finnish
• Ngā tāngata nō te uri Kariki (Metiterāneana)
• Ngā tāngata nō Airana

Ahakoa ehara tēnei i te mea tino motuhake ki a mātou i Sri Lanka, he mea pai ki te mōhio.

He aha ngā raruraru ka pā mai i te Cohen Syndrome?

Ka taea e te Cohen Syndrome te whakararu i ngā raruraru e whai ake nei:

• Ngā mate pāwera auau, pērā i ngā mate taringa waenga (otitis media) (nā te ngoikore o te ārai mate nā te neutropenia)
• Ngā raruraru hauora niho me te waha pērā i te mate kapia me te mate pukupuku .
• Te piki haere o ngā raruraru kanohi .
• Te hauātanga hinengaro i ngā taumata rerekē.

Me pēhea te tautuhi i te mate Cohen Syndrome?

Ka taea e te tākuta te tātaritanga i te Cohen Syndrome i muri i te whakamātautau tinana me ētahi atu whakamātautau. Hei mātua, ki te whakaaro koe kāore tāu tamaiti e eke ki ngā taumata whanaketanga e tika ana mō tōna tau (hei tauira, kāore e menemene, kāore e aro ki ngā oro, kāore e hurihuri, kāore e kōrero pērā i ētahi atu tamariki), tirohia te tākuta o tāu tamaiti. He tohu wawe pea tēnei mō te mate.

He uaua pea te tautuhi i te mate Cohen Syndrome i ētahi wā nā te mea he rite tonu ōna tohu ki ētahi atu mate. Ka taea e ngā whakamātautau te āwhina i tō tākuta ki te whakakore i ēnei mate. Mā te whakamātautau toto ira ka taea te tautuhi i te whakarerekētanga ira e tika ana mō ēnei tohu.

Me pēhea te rongoā i te Mate Cohen?

Kāore anō kia kitea he rongoā mō te Cohen Syndrome i tēnei wā. Ko te nuinga o te maimoatanga he whakahaere i ngā tohu me te āwhina i te tamaiti kia ora pai. Kei roto pea i tēnei:

• Ngā kaupapa mātauranga wawaotanga wawe: Ngā kaupapa motuhake hei āwhina i te whanaketanga me te ako o te tamaiti.
• Whakaora mahi: He maimoatanga e āwhina ana i a koe ki te mahi i ngā mahi o ia rā (pēnei i te kai, te whakakakahu, me te tākaro) me te kore e mahi takitahi.
• Whakaora tinana: He maimoatanga hei whakapai ake i te nekehanga o te tinana me te kaha o te uaua. He mea tino nui tēnei mō te hypotonia.
• Whakaora kōrero: He maimoatanga e āwhina ana ki te whakawhanake i te kaha ki te kōrero me te whakawhitiwhiti kōrero ki ētahi atu.
• Te mau mōhiti, te whakangungu rānei mō te tirohanga iti.

Ko te neutropenia e pā ana ki te Cohen Syndrome ka rongoatia mā te werohanga i raro i te kiri o te rongoā e kiia nei ko te Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) . Ka whakaoho tēnei i te hinu wheua kia nui ake ngā pūtau toto ma, ka whakaiti i te tūponotanga o te mate.

Mena he maha ngā mate pāwera o tāu tamaiti, ka tohua e te tākuta ngā paturopi hei rongoā i a ia ina hiahiatia.

He aha te roanga o te oranga o te tangata e pāngia ana e te Cohen Syndrome?

Nā te mea ehara te Mate Cohen i te mate tino noa, kāore i te nui ngā taunakitanga hei whakaatu i te pānga tika ki te roanga o te oranga o te tangata. Ahakoa he maha ngā tāngata e pāngia ana e te mate e ora noa ana, ehara i te katoa. Tērā pea ka pā tēnei ki te roanga o te oranga, inā koa mēnā he mate kē atu tāu tamaiti e pā ana ki te pūnaha ārai mate (pēnei i ngā mate maha, kino hoki).

He aha te āhua o te mate Cohen Syndrome?

Ka pāngia pea te oranga o tāu tamaiti e te mate Cohen. Heoi, mā te maimoatanga tika me te manaaki aroha, tera pea ka pai te āhua o tōna whanaketanga.

Ka tūtohu te tākuta i ngā momo maimoatanga e hāngai ana ki ō rātou tohu. Ka rerekē pea ēnei i ia tangata, i ia tangata. Ko te tikanga, ko te rongoā he rongoā hinengaro me ngā kaupapa mātauranga. Ka āwhina ēnei i te tamaiti kia eke ki ngā taumata whanaketanga e tika ana mō tō rātou tau.

Tērā pea ka pāngia tāu tamaiti e ngā raruraru tirohanga me ngā raruraru niho. Ka tīmata ēnei i te nuinga o te wā ina tae rātou ki te tau kura. Nō reira, me haere tonu ki te toro atu ki tētahi tohunga tiaki kanohi , ki te taote niho, me ētahi atu kaiwhakarato hauora kua tūtohutia hei aroturuki i ō rātou tohu i a rātou e tipu haere ana.

Ka taea te ārai i te mate Cohen Syndrome?

Nā te mea he mate ira te Cohen Syndrome, kāore he huarahi hei ārai i tēnei . Mena kei te whakaaro koe ki te whakatū whānau, ā, kei roto i tō whānau tēnei mate ira, ki te hiahia rānei koe ki te mōhio mō tō tūponotanga ki te whānau he tamaiti kei a ia tētahi mate ira pēnei i te Cohen Syndrome, he mea tino nui kia kōrero koe ki tō kaiwhakarato hapūtanga , ki tō kaiwhakarato hauora rānei mō te whakamātautau/tohutohu ira .

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Hei kaitiaki mō tāu tamaiti, ko koe te mea tino mōhio ki a ia. Mēnā ka kite koe i tētahi mea rerekē, i tētahi mea rerekē rānei i roto i tōna tipu, i tōna whanaketanga rānei, whakapā atu ki tana tākuta. Kaua e wehi ki te kōrero mōna, ahakoa he mea iti noa iho.

Kia aro nui ki ngā taumata whanaketanga o tāu tamaiti. He mea noa mō ngā tamariki kua tāpaetia he mate Cohen Syndrome ka roa ake te wā ki te whakatutuki i ngā taumata whanaketanga pēnei i te hurihuri me te kōrero i ā rātou kupu tuatahi. Ka taea e tō tākuta te ārahi i a koe me pēhea te āwhina i tāu tamaiti i tēnei wā.

Āhua ohorere! Mena kei te uaua te manawa o tāu tamaiti, kei te kiri mā, kikorangi rānei ōna maikuku, waea atu ki ngā ratonga āwhata tonu.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

Ina kōrero koe ki te tākuta mō tāu tamaiti, he mea āwhina te pātai i ēnei pātai:

• Me aha ahau mēnā kei te ngaro i taku tamaiti ngā tohu whanaketanga?
• He aha ngā tohu me tirotiro e au?
• He aha ngā maimoatanga e taunaki ana koe?
• He pānga taha kei te rongoā?
• Me pēhea taku āwhina i taku tamaiti kia angitu i te kura?
• He rōpū, he whakahaere rānei mō ngā mātua kei reira hei whakapā atu mā tātou mō te tautoko?

He Autism te Mate Cohen?

Kāo. He mate whanaketanga roro te Mate Autisma (ASD) . He mate ira te Mate Cohen. Kāore e ōrite ngā mea e rua. Heoi, he maha ngā tamariki kua tātaitia ki te Mate Cohen, tera pea he rite ngā tohu ki te autism (ASD) (hei tauira, ngā uauatanga pāpori, ngā whanonga auau), kei a rātou rānei te ASD me te Mate Cohen. Ka taea e te tākuta te whakamārama mārama i tēnei.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

He mea noa te pōuri me te ahotea ina kore tō tamaiti e eke ki ngā taumata e tika ana mō tōna tau. Tērā pea ka nui ake te ahotea i te mea ka whakahaerehia e ngā tākuta ngā whakamātautau hei rapu i te āhua o te mate. Heoi, ahakoa he mate onge te Cohen Syndrome, kei te ako tonu ngā tākuta mō te mate me pēhea te whakahaere i ia rā.

Ka taea e ngā kaupapa wawaotanga wawe te āwhina i tāu tamaiti ki te whakatutuki i ā rātou whāinga whanaketanga, ahakoa he roa ake te wā i ērā atu o tō rātou tau. Nā te mea ka pāngia hoki ngā pūkenga hinengaro o te tamaiti e te Cohen Syndrome, ka hiahia rātou ki tō aroha, ki tō tautoko, me tō āwhina puta noa i tō rātou oranga.

Kaua rawa e noho mokemoke.Kei reira ngā tākuta, ngā kaiwhakaora hinengaro, me ētahi atu rōpū tautoko hei āwhina i a koe me tāu tamaiti. Pātai mai ō pātai, whakapuaki mai ō kare ā-roto. Kei te hiahia mātou kia whai kaha koe ki te hoatu i te mea pai rawa atu ki tāu tamaiti!

Te Mate Cohen, Ngā Mate Ira, Te Whakaroa o te Whanaketanga, Te Hauora o te Tamaiti, Neutropenia, Microcephaly, Hypotonia