Kia ako tātou mō te ngoikore o te uaua whānau (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)

Kua kite koe i tētahi wā ka tere te ngenge o tētahi tamaiti nohinohi, ahakoa e takaro ana, e mahi ana rānei i ngā mahi iti, ā, ka rite ki te kore o rātou kaha? I ētahi wā ka uaua koe ki te kai, ki te kōrero, ki te kimo rānei? Mena kei a koe ēnei tohu, tera pea nā te ngoikore o te uaua whānau ka kōrerohia e tātou i tēnei rā, e kiia nei ko te `(Congenital Myasthenic Syndrome)` ko te `(CMS)` rānei. Kaua e manukanuka, me kōrero taipitopito tātou mō tēnei mea, he tino māmā noa iho.

He aha te `(Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)`?

Ki te kī māmā noa, ko te `(CMS)` he rōpū āhuatanga e kitea ana i te whānautanga. Ko te mea nui e tupu ana i roto i tēnei ko te ngoikore o ngā uaua i te wā e whakapau kaha ana te tinana, arā, i te wā e mahi ana i tētahi mea. Ko te tikanga o te kupu ``congenital`` ko te ``whānau mai i te whānautanga.''

Whakaarohia, ina mahi tātou i tētahi mahi whakakori tinana pēnei, he mea noa te ngenge. Engari mō te tangata whai `(CMS)`, ahakoa he mahi iti noa iho, pērā i te hikoi, te tākaro rānei, ka ngoikore ngā uaua, ā, ka uaua ki te haere tonu i taua mahi. Heoi, ina mutu te mahi i taua mahi, ka okioki mō tētahi wā, ka pai ake anō.

Ko te nuinga o te wā ka pā tēnei āhuatanga ki ngā uaua o te mata . Arā, ko ngā uaua e whakamahia ana e tātou hei ngaungau, hei horomi, hei kimo hoki. Ka pā anō hoki ki ētahi atu uaua (e kiia ana ēnei he "uaua angaiwi") e āwhina ana i a tātou ki te neke me te hikoi.

He tino ngawari ngā tohu mō ētahi tāngata, ā, he tino kino mō ētahi atu. I ngā wā tino kino, ka taea te whakamomori i te ora, inā koa mēnā ka pā ki ngā uaua e āwhina ana i a koe ki te manawa.

Ka pōhēhē te karere i waenganui i ngā io me ngā uaua!

Ka mahi ō tātou uaua i runga i ngā karere mai i ngā io. Pērā i te mea e hiahiatia ana he pana hei whakakā i te rama, me whai karere io te uaua kia mahi ai. He wāhi motuhake kei reira e tūtaki ai, e hono ai ēnei pūtau io me ngā pūtau uaua. Ka kiia tēnei e ngā tākuta ko te "hononga io-uaua". Whakaarohia he piriti iti e tuku karere ana.

Ko te mea ka pā ki te tangata whai `(CMS)` he raruraru kei taua piriti, nō reira kāore e tika te haere o ngā karere mai i ngā pūtau io ki ngā pūtau uaua. Koinei te take kāore e tika te mahi a ngā uaua, ā, ka ngoikore.

He momo `(CMS)` kei reira?

Ae, he maha ngā momo matua o tēnei mate "(CMS)". Ka whakarōpūhia ēnei e ngā tākuta i runga i te wāhi e tū ai te raruraru i te "hononga neuromuscular" i kōrerotia e au i mua ake nei, arā, te wāhi e tūtaki ai te io me te uaua.

E toru ngā momo matua:

1. Te mate myasthenic whānau presynaptic: Ko te raru kei roto i te pūtau io e tuku ana i te karere.

2. Ka puta te mate myasthenic whānautanga synaptic i te wāhi i waenganui i te pūtau io me te pūtau uaua:Ko te raruraru i konei ko taua āputa rite ki te piriti.

3. Te mate myasthenic whānautanga postsynaptic: Ko te raruraru o tēnei kei roto i te pūtau uaua e whiwhi ana i te karere.

Hei tāpiri atu, i roto i ia momo, kei reira anō ētahi atu momo iti e hangai ana ki ngā hapa o ngā wāhanga motuhake o te hononga, pērā i te "lamina basal" me te "kaiwhakawhiwhi acetylcholine". He kupu hauora uaua ake ēnei, engari anei tētahi whakaaro whānui.

He pēhea te auau o tēnei āhuatanga `(CMS)`?

He tino onge te mate CMS. Kāore i te nui ngā raraunga mō tōna auau. I kitea i roto i tētahi rangahau i te UK e pāngia ana e te 9 o ia miriona tamariki kei raro iho i te 18 tau te pakeke. He tino iti rawa tēnā tau.

He aha te rerekētanga i waenganui i te `(CMS)` me te `(Myasthenia Gravis)`?

Kua rongo pea koe i te mate "Myasthenia Gravis." Ka ngoikore ngā uaua o ēnei mate e rua nā te raruraru o te huarahi e tuku karere ai ngā io ki ngā uaua. Engari he rerekētanga nui kei waenganui i ngā mate e rua.

• (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS): He mate ira tēnei. Arā, nā te huringa ira (`mutation`) e puta mai ana i te whānautanga.
• Myasthenia Gravis: He mate pūnaha ārai mate tēnei. Ko te tikanga ka whakaekea hētia e te pūnaha ārai mate o tō tātou tinana te hononga io-uaua.

Ki te kī māmā noa, ko te `(CMS)` he raruraru kei roto i te "hoahoa" (ngā ira). Ko te `(Myasthenia Gravis)` he "hē māramatanga" ki te pūnaha parepare o te tinana.

He aha ngā tohu o te tangata e pāngia ana e te `(CMS)`?

Tērā pea ka rerekē ngā tohu i runga i te momo CMS, engari ko ngā tohu tino kitea ko:

• Ka nui rawa te mahi a ngā uaua, ka ngoikore hoki ina ngenge koe. Ka ngenge tonu koe ahakoa kua oti te mahi i tētahi mea iti.
• Te uaua ki te whakahaere, te ngaro rānei o te mana whakahaere i ngā uaua .
• Ngā kamo e takoto kau ana (e kiia ana ko te ptosis).
• Tirohanga takirua .
• Te āhua nei kua tōia te kanohi ki tetahi taha (kanohi mangere).
• Te uaua ki te kōrero (tērā pea ka rerekē te reo, ka pāorooro pea).
• Te uaua ki te horomi i te kai.

Mena kei te tamaiti tētahi, neke atu rānei o ēnei tohu, he mea tino nui kia rapu tohutohu hauora.

I tehea tau ka tīmata ngā tohu o te `(CMS)`?

Ka tīmata ngā tohu o te CMS i te wā kōhungahunga, i te wā pēpi, i te wā kōhungahunga rānei . Mena he puhoi te whanaketanga o ngā pūkenga nekeneke o tāu tamaiti (hei tauira, he puhoi te ngokingoki, te tū, te hikoi rānei), he tohu pea tēnei mō te mate.

Heoi, ko ngā tohu o ētahi momo `(CMS)`Ka puta ake pea i muri tata mai, hei tauira, i te taitamarikitanga, i muri mai rānei i te pakeketanga.

He aha ngā take o te `(CMS)`?

E ai ki taku kōrero i mua, ko te tino take o te `(CMS)` he panoni ira, arā, he `(whakarerekētanga).` Ko ngā mea katoa o roto i tō tātou tinana e whakahaeretia ana e ngā ira. Nō reira, ki te mea he hapa kei roto i ngā ira e tohutohu ana i te whakaputanga o ngā pūmua e āwhina ana i te tukanga kawe karere mai i ngā io ki ngā uaua, ka puta tēnei āhuatanga `(CMS)`.

He maha ngā ira e whai wāhi ana ki tēnei. Anei ētahi tauira:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(KŌRERO)`
• `(KŌRERO)`
• `(DOK7)`

Ko ēnei ira ngā mea e tohutohu ana i ngā pūtau ki te whakaputa i ngā pūmua e hiahiatia ana mō te whakawhitiwhiti karere i te hononga io-uaua. Mēnā he `(whakarerekētanga)` kei roto i ēnei ira, arā, he huringa, kāore ngā pūtau e whiwhi tika i ngā tohutohu. Kātahi ka whakararuraruhia ngā karere puta noa i taua piriti. Koinei te take o ngā tohu o te `(CMS)`.

Nō te whakatupuranga `(CMS)` rānei tēnei mea?

Āe, he āhuatanga tuku iho te `(CMS)` mai i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga.

He maha ngā wā ka tukuna iho i roto i te tauira "autosomal recessive". Ko te tikanga o tēnei, kia pāngia ai te tamaiti e te mate, me tuku iho e ngā mātua e rua te ira hapa. Ahakoa kāore pea ngā tohu o ngā mātua e pāngia ana e ēnei tohu, ka taea e rātou te kawe i aua tohu.

Ka taea hoki te tuku iho i ētahi momo CMS i roto i te tauira autosomal dominant . Mēnā koinei te āhua, ka taea e te tamaiti te pāngia e te mate ahakoa ka riro mai i a rātou te ira hapa mai i te matua kotahi anake .

Waihoki, i ētahi wā ka pāngia te tangata e te CMS nā te whakarerekētanga ira tūpono , ahakoa kāore anō kia pāngia tētahi o te whānau e te mate i mua.

Ko wai kei te mōrearea nui ake ki te whakawhanake i te `(CMS)`?

Ka taea e te tangata katoa te whakawhanake i te CMS. Heoi, ki te mea kei roto i tō whānau tētahi o te mate (hītori whānau tūturu), he nui ake te mōrearea ki te whakawhanake i taua mate anō hoki.

He aha ngā raruraru ka puta mai i te `(CMS)`?

Ka taea e te mate `(CMS)` te whakararu i ngā momo raruraru. Ko ētahi o ēnei:

• Te uaua ki te ngote, ki te kai rānei (ina koa mō ngā pēpi).
• Ngā uaua pakari .
• Te whakaroa i te whakatutukitanga o ngā tohu whanaketanga nui (ina koa ko ngā pūkenga nekeneke).
• Te kore e taea te hikoi.
• Ngā wā okioki manawa wā poto (apnea).
• Ngā mate hopuhopu ( he rite ki te mate urutā )
• Hauātanga hinengaro - Kāore tēnei e pā ki te katoa, engari ki ētahi momo tangata anake.
• Ngā mate io (neuropathy).
• Ngā āhuatanga rerekē o te pākia o te tinana .

Ehara i te mea ka pā mai ēnei raruraru katoa ki te katoa. Kei te momo CMS, tōna kaha, me te angitu o te maimoatanga.

Me pēhea te tautuhi i te tūnga `(CMS)`?

Mā te tākuta koe e tātaritanga i te CMS mā te tirotiro i a koe me te whakahaere whakamātautau i tō pūnaha io. Ka pātai ia mō ō tohumate, ā, ka tangohia he hītori hauora katoa (pēnei i te mea kua pāngia tētahi o tō whānau e tēnei mate).

Ki te whakapae koe kei a koe te CMS, ka tono pea tō tākuta kia mahi koe i ētahi mahi ā-tinana māmā i mua i a ia (hei tauira, te piki arawhata) kia kite ai koe i te urupare a tō tinana.

Hei tāpiri, ka taea te whakahaere i ētahi whakamātautau hei whakakore i ētahi atu āhuatanga ka puta pea ngā tohu rite:

• Ngā whakamātautau toto .
• Rangahau kawe io - He whakamātautau e ine ana i te tere o te haere o ngā karere mā roto i ngā io.
• Te whakamātautau hikohiko (EMG) - He whakamātautau e ine ana i te ngohe hiko o ngā uaua.

Whakamātautau ira mō te `(CMS)`

He whakamātautau tino nui te whakamātautau ira hei tautuhi i te CMS. He āwhina ki te kimi i te huringa ira motuhake e puta ai ō tohu. Ka tangohia e tō tākuta he tauira iti o tō toto ka whakamātautau i te DNA kei roto. Mā te mōhio ki te momo CMS kei a koe me te wāhi kei roto i te hononga io-uaua te raruraru ka āwhina i tō tākuta ki te whakamahere i tō maimoatanga.

Me pēhea te whakahaere i te `(CMS)`?

Kāore anō kia kitea he rongoā mō te CMS i tēnei wā. Heoi anō, kei reira ngā maimoatanga hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te whakangāwari ake i te oranga.

He maha ngā wā ka whakamahia ngā rongoā hei pupuri, hei whakapai ake rānei i te mahi a te uaua. Tērā pea ka tohua e tō tākuta ētahi rongoā pēnei i:

• Ngā kaiwhakaoho cholinergic (hei tauira, pyridostigmine, amifampridine, 3,4-diaminopyridine rānei).
• Ngā aukati hongere tuwhera (hei tauira, fluoxetine, quinidine rānei).
• Ngā rongoā whakaohooho adrenergic (hei tauira, salbutamol, ephedrine rānei).

He mea nui: Kaua rawa e whakamahia ēnei rongoā me te kore he tohutohu hauora. Waihoki, kāore e pai ana ngā rongoā katoa mō ngā momo `(CMS)` katoa. Nō reira, he mea nui te tātaritanga tika me te tohutohu hauora.

Ahakoa ka kino ake pea ngā tohu mā te korikori tinana, ka tukuna pea koe e tō tākuta ki tētahi kaiwhakaora tinana.Kimihia ngā mahi whakakori tinana me ngā mahi e haumaru ana, e ngāwari ana, e tika ana hoki māu. Mā ēnei ka āwhina i te ārai i te pakari o ngā uaua, me te pupuri i te hauora pai.

Tērā pea me whakamahi ētahi tāngata i ngā taputapu āwhina hei mahi i ngā mahi o ia rā. Hei tauira, mā te whakamahi i te tūru wīra ka āwhina i te ārai i ngā aituā me te whakangāwari ake i te haereere.

He pānga taha kei te rongoā?

Pērā i ngā rongoā katoa, ka pā mai ētahi pānga taha i ngā rongoā mō te `(CMS)`. Ka rerekē ēnei i runga i te momo rongoā. Ko ētahi o ngā pānga taha noa ko:

• Ngā mamae o te puku.
• Te uruparenga mate pāwera.
• Ngā raruraru manawa.
• Te korere.
• Te ngenge nui rawa.
• Te nui haere o te whakaputanga o te huware, o te werawera rānei.
• Ngā panonitanga o te tirohanga.

I mua i te tīmatanga o tētahi rongoā, kōrero ki tō tākuta mō ngā pānga taha pea, ā, kia mōhio hoki koe ki ngā āhuatanga. Kātahi ka taea e koe te whakatau whai whakaaro mō tō hauora.

He aha te tirohanga mō te tangata whai `(CMS)`? (Te matapae)

He rerekē ngā tohu o te CMS i ia tangata, i ia tangata. Tērā pea he tino ngawari ngā tohu o ētahi tāngata, kāore e pā ki ō rātou oranga. Tērā pea ka pāngia ētahi e ngā tohu kino ka mōrearea te ora, pērā i te uaua ki te manawa . Ka taea e tō tākuta te hoatu ki a koe te tirohanga pai rawa atu mō tō āhua.

He pānga tō te `(CMS)` ki te roanga o te ora?

Tērā pea ka pā te CMS ki tō roanga o te oranga, kāore rānei. Mena he ngawari noa iho ō tohu, kāore pea te CMS e pā nui ki tō hauora whānui. Heoi, ki te pā ngā tohu ki ngā uaua e whakahaere ana i tō manawa, ka pā pea ki tō roanga o te oranga. Ma tō tīma hauora koe e āwhina ki te whakahaere i ō tohu hei ārai i ngā raruraru morearea.

Ka taea te ārai i te `(CMS)`?

Kāore anō kia kitea he tikanga hei ārai i te āhuatanga "(CMS)".

Mena kei te whakaaro koe ki te whānau, ka taea e koe te toro atu ki tētahi tākuta mō tētahi tohutohu ira hei ako atu mō te mōrearea o te whānautanga o tētahi tamaiti me tētahi mate ira.

Waihoki, ki te mea kei a koe te CMS, me kōrero tonu ki tō tākuta i mua i te tīmatanga o tētahi rongoā hou. Ka taea e ētahi rongoā (hei tauira, ētahi paturopi, rongoā ngākau, me ngā rongoā hinengaro) te whakakino ake i ngā tohumate o te CMS. Ki te tupu tēnei, ka tūtohu pea tō tākuta i ētahi atu rongoā.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Mena kei te pāngia koe, tāu tamaiti rānei e ngā tohu o te ngoikore o te uaua (CMS) i te wā e mahi ana i te korikori tinana, me toro atu ki te tākuta tonu.

Mō tāu tamaitiMena kāore e taea e tāu tamaiti te kai, kua roa rānei ia ki te whakatutuki i ngā taumata whanaketanga, me kōrero ki te tākuta o tāu tamaiti.

Āhua ohorere! Mena kei te uaua te manawa o te tamaiti, ki te mā, ki te kikorangi-hina rānei te kiri, ngā ngutu, ngā maikuku rānei (cyanosis), waea atu ki te 911 tonu, kawe rānei ki te tari ohorere o te hōhipera tata.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

I muri i te tātaritanga o tō tamaiti, o tō tamaiti rānei, kei te pāngia ia e te CMS, tera pea he maha āu pātai. Kaua e wehi ki te pātai ki tō tākuta mō ēnei pātai. Anei ētahi tauira:

• He aha te momo `(CMS)` kei taku/taku tamaiti?
• He aha ngā maimoatanga e taunaki ana koe?
• He aha ngā pānga taha o ēnei maimoatanga?
• Mena kei taku tamaiti te `(CMS)`, ka taea e ia te whai wāhi atu ki ngā hākinakina, ki ētahi atu mahi rānei?

Kāore ngā tohu o te CMS e ōrite mō te katoa. I ētahi wā, he uaua ngā mahi pēnei i te piki arawhata me te whakakori tinana. Tērā pea ka tūtohu tō tākuta kia whakamahia ngā taputapu āwhina, pēnei i te tūru wīra, hei āwhina i te ārai i te hinganga, i ngā whara rānei.

Tērā pea ka roa ake te wā e mōhio ai ngā tamariki kua pāngia e tēnei mate ki ngā tohu whanaketanga nui, inā koa ngā pūkenga nekeneke pēnei i te hikoi, ki te whakaritea ki ētahi atu tamariki o tō rātou tau. Ki te kite koe i tēnei e pā ana ki tāu tamaiti, kōrero ki tō tākuta.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

Ahakoa he mate onge te Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) e puta ai te ngoikore o te uaua mai i te whānautanga, mā te tātaritanga me te whakahaere tika, ka taea e te nuinga o te tangata te noho noa.

• Kia tūpato ki ngā tohu: Kia tūpato rawa ki ngā mea pēnei i te whakaroa whanaketanga o ngā tamariki me te ngenge nui i te wā e mahi ana i te tinana.
• Rapua he tohutohu hauora: Mena he ruarua koe, he mea nui kia toro atu ki te tākuta kia whiwhi ai i te tātaritanga tika.
• Whāia tika tāu maimoatanga: Whāia tika ngā tohutohu me ngā rongoā a tō tākuta. Ki te tūtohu mai rātou i ngā mea pēnei i te whakaora tinana, kaua e mahue.
• Kia mau ki te whakaaro pai: He uaua te noho me tēnei mate, engari kāore koe i te mokemoke. Kei reira ngā tākuta, ngā kaiwhakaora hinengaro, me ngā whanaunga hei āwhina i a koe.

Ko tō tīma hauora te wāhi pai rawa atu hei āwhina i a koe ki te mārama ki tō āhua me ngā maimoatanga e tika ana māu. Nō reira, kaua e wehi ki te pātai me te whakapuaki i ō āwangawanga.

` Te Mate Myasthenic Congenital, CMS, ngoikore o te uaua, ngā mate ira, ngā mate io-uaua, ngā mate tamariki, ngā mate whānautanga