Kia ako tātou mō te ngoikore o te uaua whānau (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)

Kua kite koe i tētahi wā ka tere te ngenge o tētahi tamaiti nohinohi, ahakoa e takaro ana, e mahi ana rānei i ngā mahi iti, ā, ka rite ki te kore o rātou kaha? I ētahi wā ka uaua koe ki te kai, ki te kōrero, ki te kimo rānei? Mena kei a koe ēnei tohu, tera pea nā te ngoikore o te uaua whānau ka kōrerohia e tātou i tēnei rā, e kiia nei ko te (Congenital Myasthenic Syndrome) ko te (CMS) rānei. Kaua e manukanuka, me kōrero taipitopito tātou mō tēnei mea, he tino māmā noa iho.

He aha te (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)?

Ki te kī māmā noa, ko te (CMS) he rōpū āhuatanga e kitea ana i te whānautanga. Ko te mea nui e tupu ana i roto i tēnei ko te ngoikore o ngā uaua i te wā e whakapau kaha ana te tinana, arā, i te wā e mahi ana i tētahi mea. Ko te tikanga o te kupu congenital ko te whānau mai i te whānautanga.''

Whakaarohia, ina mahi tātou i tētahi mahi whakakori tinana pēnei, he mea noa te ngenge. Engari mō te tangata whai (CMS), ahakoa he mahi iti noa iho, pērā i te hikoi, te tākaro rānei, ka ngoikore ngā uaua, ā, ka uaua ki te haere tonu i taua mahi. Heoi, ina mutu te mahi i taua mahi, ka okioki mō tētahi wā, ka pai ake anō.

Ko te nuinga o te wā ka pā tēnei āhuatanga ki ngā uaua o te mata . Arā, ko ngā uaua e whakamahia ana e tātou hei ngaungau, hei horomi, hei kimo hoki. Ka pā anō hoki ki ētahi atu uaua (e kiia ana ēnei he "uaua angaiwi") e āwhina ana i a tātou ki te neke me te hikoi.

He tino ngawari ngā tohu mō ētahi tāngata, ā, he tino kino mō ētahi atu. I ngā wā tino kino, ka taea te whakamomori i te ora, inā koa mēnā ka pā ki ngā uaua e āwhina ana i a koe ki te manawa.

Ka pōhēhē te karere i waenganui i ngā io me ngā uaua!

Ka mahi ō tātou uaua i runga i ngā karere mai i ngā io. Pērā i te mea e hiahiatia ana he pana hei whakakā i te rama, me whai karere io te uaua kia mahi ai. He wāhi motuhake kei reira e tūtaki ai, e hono ai ēnei pūtau io me ngā pūtau uaua. Ka kiia tēnei e ngā tākuta ko te "hononga io-uaua". Whakaarohia he piriti iti e tuku karere ana.

Ko te mea ka pā ki te tangata whai (CMS) he raruraru kei taua piriti, nō reira kāore e tika te haere o ngā karere mai i ngā pūtau io ki ngā pūtau uaua. Koinei te take kāore e tika te mahi a ngā uaua, ā, ka ngoikore.

He momo (CMS) kei reira?

Ae, he maha ngā momo matua o tēnei mate "(CMS)". Ka whakarōpūhia ēnei e ngā tākuta i runga i te wāhi e tū ai te raruraru i te "hononga neuromuscular" i kōrerotia e au i mua ake nei, arā, te wāhi e tūtaki ai te io me te uaua.

E toru ngā momo matua:

1. Te mate myasthenic whānau presynaptic: Ko te raru kei roto i te pūtau io e tuku ana i te karere.

2. Ka puta te mate myasthenic whānautanga synaptic i te wāhi i waenganui i te pūtau io me te pūtau uaua:Ko te raruraru i konei ko taua āputa rite ki te piriti.

3. Te mate myasthenic whānautanga postsynaptic: Ko te raruraru o tēnei kei roto i te pūtau uaua e whiwhi ana i te karere.

Hei tāpiri atu, i roto i ia momo, kei reira anō ētahi atu momo iti e hangai ana ki ngā hapa o ngā wāhanga motuhake o te hononga, pērā i te "lamina basal" me te "kaiwhakawhiwhi acetylcholine". He kupu hauora uaua ake ēnei, engari anei tētahi whakaaro whānui.

He pēhea te auau o tēnei āhuatanga (CMS)?

He tino onge te mate CMS. Kāore i te nui ngā raraunga mō tōna auau. I kitea i roto i tētahi rangahau i te UK e pāngia ana e te 9 o ia miriona tamariki kei raro iho i te 18 tau te pakeke. He tino iti rawa tēnā tau.

He aha te rerekētanga i waenganui i te (CMS) me te (Myasthenia Gravis)?

Kua rongo pea koe i te mate "Myasthenia Gravis." Ka ngoikore ngā uaua o ēnei mate e rua nā te raruraru o te huarahi e tuku karere ai ngā io ki ngā uaua. Engari he rerekētanga nui kei waenganui i ngā mate e rua.

• (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS): He mate ira tēnei. Arā, nā te huringa ira (mutation) e puta mai ana i te whānautanga.
• Myasthenia Gravis: He mate pūnaha ārai mate tēnei. Ko te tikanga ka whakaekea hētia e te pūnaha ārai mate o tō tātou tinana te hononga io-uaua.

Ki te kī māmā noa, ko te (CMS) he raruraru kei roto i te "hoahoa" (ngā ira). Ko te (Myasthenia Gravis) he "hē māramatanga" ki te pūnaha parepare o te tinana.

He aha ngā tohu o te tangata e pāngia ana e te (CMS)?

Tērā pea ka rerekē ngā tohu i runga i te momo CMS, engari ko ngā tohu tino kitea ko:

• Ka nui rawa te mahi a ngā uaua, ka ngoikore hoki ina ngenge koe. Ka ngenge tonu koe ahakoa kua oti te mahi i tētahi mea iti.
• Te uaua ki te whakahaere, te ngaro rānei o te mana whakahaere i ngā uaua .
• Ngā kamo e takoto kau ana (e kiia ana ko te ptosis).
• Tirohanga takirua .
• Te āhua nei kua tōia te kanohi ki tetahi taha (kanohi mangere).
• Te uaua ki te kōrero (tērā pea ka rerekē te reo, ka pāorooro pea).
• Te uaua ki te horomi i te kai.

Mena kei te tamaiti tētahi, neke atu rānei o ēnei tohu, he mea tino nui kia rapu tohutohu hauora.

I tehea tau ka tīmata ngā tohu o te (CMS)?

Ka tīmata ngā tohu o te CMS i te wā kōhungahunga, i te wā pēpi, i te wā kōhungahunga rānei . Mena he puhoi te whanaketanga o ngā pūkenga nekeneke o tāu tamaiti (hei tauira, he puhoi te ngokingoki, te tū, te hikoi rānei), he tohu pea tēnei mō te mate.

Heoi, ko ngā tohu o ētahi momo (CMS)Ka puta ake pea i muri tata mai, hei tauira, i te taitamarikitanga, i muri mai rānei i te pakeketanga.

He aha ngā take o te (CMS)?

E ai ki taku kōrero i mua, ko te tino take o te (CMS) he panoni ira, arā, he (whakarerekētanga). Ko ngā mea katoa o roto i tō tātou tinana e whakahaeretia ana e ngā ira. Nō reira, ki te mea he hapa kei roto i ngā ira e tohutohu ana i te whakaputanga o ngā pūmua e āwhina ana i te tukanga kawe karere mai i ngā io ki ngā uaua, ka puta tēnei āhuatanga (CMS).

He maha ngā ira e whai wāhi ana ki tēnei. Anei ētahi tauira:

• (CHRNE)
• (RAPSN)
• (KŌRERO)
• (KŌRERO)
• (DOK7)

Ko ēnei ira ngā mea e tohutohu ana i ngā pūtau ki te whakaputa i ngā pūmua e hiahiatia ana mō te whakawhitiwhiti karere i te hononga io-uaua. Mēnā he (whakarerekētanga) kei roto i ēnei ira, arā, he huringa, kāore ngā pūtau e whiwhi tika i ngā tohutohu. Kātahi ka whakararuraruhia ngā karere puta noa i taua piriti. Koinei te take o ngā tohu o te (CMS).

Nō te whakatupuranga (CMS) rānei tēnei mea?

Āe, he āhuatanga tuku iho te (CMS) mai i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga.

He maha ngā wā ka tukuna iho i roto i te tauira "autosomal recessive". Ko te tikanga o tēnei, kia pāngia ai te tamaiti e te mate, me tuku iho e ngā mātua e rua te ira hapa. Ahakoa kāore pea ngā tohu o ngā mātua e pāngia ana e ēnei tohu, ka taea e rātou te kawe i aua tohu.

Ka taea hoki te tuku iho i ētahi momo CMS i roto i te tauira autosomal dominant . Mēnā koinei te āhua, ka taea e te tamaiti te pāngia e te mate ahakoa ka riro mai i a rātou te ira hapa mai i te matua kotahi anake .

Waihoki, i ētahi wā ka pāngia te tangata e te CMS nā te whakarerekētanga ira tūpono , ahakoa kāore anō kia pāngia tētahi o te whānau e te mate i mua.

Ko wai kei te mōrearea nui ake ki te whakawhanake i te (CMS)?

Ka taea e te tangata katoa te whakawhanake i te CMS. Heoi, ki te mea kei roto i tō whānau tētahi o te mate (hītori whānau tūturu), he nui ake te mōrearea ki te whakawhanake i taua mate anō hoki.

He aha ngā raruraru ka puta mai i te (CMS)?

Ka taea e te mate (CMS) te whakararu i ngā momo raruraru. Ko ētahi o ēnei:

• Te uaua ki te ngote, ki te kai rānei (ina koa mō ngā pēpi).
• Ngā uaua pakari .
• Te whakaroa i te whakatutukitanga o ngā tohu whanaketanga nui (ina koa ko ngā pūkenga nekeneke).
• Te kore e taea te hikoi.
• Ngā wā okioki manawa wā poto (apnea).
• Ngā mate hopuhopu ( he rite ki te mate urutā )
• Hauātanga hinengaro - Kāore tēnei e pā ki te katoa, engari ki ētahi momo tangata anake.
• Ngā mate io (neuropathy).
• Ngā āhuatanga rerekē o te pākia o te tinana .

Ehara i te mea ka pā mai ēnei raruraru katoa ki te katoa. Kei te momo CMS, tōna kaha, me te angitu o te maimoatanga.

Me pēhea te tautuhi i te tūnga (CMS)?

Mā te tākuta koe e tātaritanga i te CMS mā te tirotiro i a koe me te whakahaere whakamātautau i tō pūnaha io. Ka pātai ia mō ō tohumate, ā, ka tangohia he hītori hauora katoa (pēnei i te mea kua pāngia tētahi o tō whānau e tēnei mate).

Ki te whakapae koe kei a koe te CMS, ka tono pea tō tākuta kia mahi koe i ētahi mahi ā-tinana māmā i mua i a ia (hei tauira, te piki arawhata) kia kite ai koe i te urupare a tō tinana.

Hei tāpiri, ka taea te whakahaere i ētahi whakamātautau hei whakakore i ētahi atu āhuatanga ka puta pea ngā tohu rite:

• Ngā whakamātautau toto .
• Rangahau kawe io - He whakamātautau e ine ana i te tere o te haere o ngā karere mā roto i ngā io.
• Te whakamātautau hikohiko (EMG) - He whakamātautau e ine ana i te ngohe hiko o ngā uaua.

Whakamātautau ira mō te (CMS)

He whakamātautau tino nui te whakamātautau ira hei tautuhi i te CMS. He āwhina ki te kimi i te huringa ira motuhake e puta ai ō tohu. Ka tangohia e tō tākuta he tauira iti o tō toto ka whakamātautau i te DNA kei roto. Mā te mōhio ki te momo CMS kei a koe me te wāhi kei roto i te hononga io-uaua te raruraru ka āwhina i tō tākuta ki te whakamahere i tō maimoatanga.

Me pēhea te whakahaere i te (CMS)?

Kāore anō kia kitea he rongoā mō te CMS i tēnei wā. Heoi anō, kei reira ngā maimoatanga hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te whakangāwari ake i te oranga.

He maha ngā wā ka whakamahia ngā rongoā hei pupuri, hei whakapai ake rānei i te mahi a te uaua. Tērā pea ka tohua e tō tākuta ētahi rongoā pēnei i:

• Ngā kaiwhakaoho cholinergic (hei tauira, pyridostigmine, amifampridine, 3,4-diaminopyridine rānei).
• Ngā aukati hongere tuwhera (hei tauira, fluoxetine, quinidine rānei).
• Ngā rongoā whakaohooho adrenergic (hei tauira, salbutamol, ephedrine rānei).

He mea nui: Kaua rawa e whakamahia ēnei rongoā me te kore he tohutohu hauora. Waihoki, kāore e pai ana ngā rongoā katoa mō ngā momo (CMS) katoa. Nō reira, he mea nui te tātaritanga tika me te tohutohu hauora.

Ahakoa ka kino ake pea ngā tohu mā te korikori tinana, ka tukuna pea koe e tō tākuta ki tētahi kaiwhakaora tinana.Kimihia ngā mahi whakakori tinana me ngā mahi e haumaru ana, e ngāwari ana, e tika ana hoki māu. Mā ēnei ka āwhina i te ārai i te pakari o ngā uaua, me te pupuri i te hauora pai.

Tērā pea me whakamahi ētahi tāngata i ngā taputapu āwhina hei mahi i ngā mahi o ia rā. Hei tauira, mā te whakamahi i te tūru wīra ka āwhina i te ārai i ngā aituā me te whakangāwari ake i te haereere.

He pānga taha kei te rongoā?

Pērā i ngā rongoā katoa, ka pā mai ētahi pānga taha i ngā rongoā mō te (CMS). Ka rerekē ēnei i runga i te momo rongoā. Ko ētahi o ngā pānga taha noa ko:

• Ngā mamae o te puku.
• Te uruparenga mate pāwera.
• Ngā raruraru manawa.
• Te korere.
• Te ngenge nui rawa.
• Te nui haere o te whakaputanga o te huware, o te werawera rānei.
• Ngā panonitanga o te tirohanga.

I mua i te tīmatanga o tētahi rongoā, kōrero ki tō tākuta mō ngā pānga taha pea, ā, kia mōhio hoki koe ki ngā āhuatanga. Kātahi ka taea e koe te whakatau whai whakaaro mō tō hauora.

He aha te tirohanga mō te tangata whai (CMS)? (Te matapae)

He rerekē ngā tohu o te CMS i ia tangata, i ia tangata. Tērā pea he tino ngawari ngā tohu o ētahi tāngata, kāore e pā ki ō rātou oranga. Tērā pea ka pāngia ētahi e ngā tohu kino ka mōrearea te ora, pērā i te uaua ki te manawa . Ka taea e tō tākuta te hoatu ki a koe te tirohanga pai rawa atu mō tō āhua.

He pānga tō te (CMS) ki te roanga o te ora?

Tērā pea ka pā te CMS ki tō roanga o te oranga, kāore rānei. Mena he ngawari noa iho ō tohu, kāore pea te CMS e pā nui ki tō hauora whānui. Heoi, ki te pā ngā tohu ki ngā uaua e whakahaere ana i tō manawa, ka pā pea ki tō roanga o te oranga. Ma tō tīma hauora koe e āwhina ki te whakahaere i ō tohu hei ārai i ngā raruraru morearea.

Ka taea te ārai i te (CMS)?

Kāore anō kia kitea he tikanga hei ārai i te āhuatanga "(CMS)".

Mena kei te whakaaro koe ki te whānau, ka taea e koe te toro atu ki tētahi tākuta mō tētahi tohutohu ira hei ako atu mō te mōrearea o te whānautanga o tētahi tamaiti me tētahi mate ira.

Waihoki, ki te mea kei a koe te CMS, me kōrero tonu ki tō tākuta i mua i te tīmatanga o tētahi rongoā hou. Ka taea e ētahi rongoā (hei tauira, ētahi paturopi, rongoā ngākau, me ngā rongoā hinengaro) te whakakino ake i ngā tohumate o te CMS. Ki te tupu tēnei, ka tūtohu pea tō tākuta i ētahi atu rongoā.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Mena kei te pāngia koe, tāu tamaiti rānei e ngā tohu o te ngoikore o te uaua (CMS) i te wā e mahi ana i te korikori tinana, me toro atu ki te tākuta tonu.

Mō tāu tamaitiMena kāore e taea e tāu tamaiti te kai, kua roa rānei ia ki te whakatutuki i ngā taumata whanaketanga, me kōrero ki te tākuta o tāu tamaiti.

Āhua ohorere! Mena kei te uaua te manawa o te tamaiti, ki te mā, ki te kikorangi-hina rānei te kiri, ngā ngutu, ngā maikuku rānei (cyanosis), waea atu ki te 911 tonu, kawe rānei ki te tari ohorere o te hōhipera tata.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

I muri i te tātaritanga o tō tamaiti, o tō tamaiti rānei, kei te pāngia ia e te CMS, tera pea he maha āu pātai. Kaua e wehi ki te pātai ki tō tākuta mō ēnei pātai. Anei ētahi tauira:

• He aha te momo (CMS) kei taku/taku tamaiti?
• He aha ngā maimoatanga e taunaki ana koe?
• He aha ngā pānga taha o ēnei maimoatanga?
• Mena kei taku tamaiti te (CMS), ka taea e ia te whai wāhi atu ki ngā hākinakina, ki ētahi atu mahi rānei?

Kāore ngā tohu o te CMS e ōrite mō te katoa. I ētahi wā, he uaua ngā mahi pēnei i te piki arawhata me te whakakori tinana. Tērā pea ka tūtohu tō tākuta kia whakamahia ngā taputapu āwhina, pēnei i te tūru wīra, hei āwhina i te ārai i te hinganga, i ngā whara rānei.

Tērā pea ka roa ake te wā e mōhio ai ngā tamariki kua pāngia e tēnei mate ki ngā tohu whanaketanga nui, inā koa ngā pūkenga nekeneke pēnei i te hikoi, ki te whakaritea ki ētahi atu tamariki o tō rātou tau. Ki te kite koe i tēnei e pā ana ki tāu tamaiti, kōrero ki tō tākuta.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

Ahakoa he mate onge te Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) e puta ai te ngoikore o te uaua mai i te whānautanga, mā te tātaritanga me te whakahaere tika, ka taea e te nuinga o te tangata te noho noa.

• Kia tūpato ki ngā tohu: Kia tūpato rawa ki ngā mea pēnei i te whakaroa whanaketanga o ngā tamariki me te ngenge nui i te wā e mahi ana i te tinana.
• Rapua he tohutohu hauora: Mena he ruarua koe, he mea nui kia toro atu ki te tākuta kia whiwhi ai i te tātaritanga tika.
• Whāia tika tāu maimoatanga: Whāia tika ngā tohutohu me ngā rongoā a tō tākuta. Ki te tūtohu mai rātou i ngā mea pēnei i te whakaora tinana, kaua e mahue.
• Kia mau ki te whakaaro pai: He uaua te noho me tēnei mate, engari kāore koe i te mokemoke. Kei reira ngā tākuta, ngā kaiwhakaora hinengaro, me ngā whanaunga hei āwhina i a koe.

Ko tō tīma hauora te wāhi pai rawa atu hei āwhina i a koe ki te mārama ki tō āhua me ngā maimoatanga e tika ana māu. Nō reira, kaua e wehi ki te pātai me te whakapuaki i ō āwangawanga.