He ngoikore ngā uaua o tō pēpi i te whānautanga mai? Me ako tātou mō te Congenital Myopathy.

Kua rongo koe i te ngoikore o tō tamaiti, me te mea kua mate? I kōrero mai rānei ngā tākuta mō ōna uaua i muri tonu i tōna whānautanga? He mea noa te mataku ina rongo koe i ēnei momo kōrero. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate ira ka puta ai ēnei tohu, engari kāore i te tino noa.

He aha te Myopathy whānau?

Ki te whakarapopoto, he tino onge te mate ira whānau (Congenital Myopathy). Mā tēnei ka ngoikore ō tātou uaua. Ko te tikanga o te kupu 'Congenital' ko 'kei te whānau mai anō'. Ko te tikanga o te 'Myopathy' ko 'te mate o ngā uaua'. Nō reira, ina whānau mai ngā pēpi me tēnei mate, he iti te kaha o ngā uaua o ō rātou uaua. Ka rite ki te ngoikore o ō rātou tinana. Ka kiia hoki tēnei ko 'Hypotonia' i roto i ngā kupu hauora.

Haunga tēnei ngoikore o te uaua, tera pea ka kitea ētahi atu tohu. Hei tauira:

• Ngā raruraru angaanga (arā, ngā wheua ngoikore, ngā wheua hē rānei)
• Te uaua ki te manawa
• Te uaua ki te whāngai ū me te kai

Ka kitea ēnei tohu i te whānautanga mai. Tērā pea ka puta mai i te wā pēpi, i te wā tamarikitanga rānei. Whakaarohia te mataku o te whaea, o te pāpā rānei mēnā ka kite rātou i tētahi pēpi hou e takoto korekore ana, e kore e ora.

He aha ngā momo matua o te myopathy whānau?

E ono ngā momo matua o te myopathy whānau. Tērā atu anō ētahi momo, he tino onge kua tautuhia. Ka rerekē pea ia momo i runga i ngā tohu, te kaha o te mate, ngā kōwhiringa maimoatanga, me te matapae mō te tūroro.

Nā, kia tirohia ēnei momo matua e ono me ētahi atu taipitopito.

Te Mate Matua o te Waenganui

Koinei te momo myopathy whānautanga tino noa. Ko te Mate Matua Matua he momo myopathy e kiia nei ko te Core Myopathy. I te nuinga o te wā, ka whānau mai ngā pēpi me te ngoikore, te hypotonia rānei. Tērā pea ka roa te whanaketanga o ngā tohu whanaketanga o ēnei tamariki (pērā i te noho me te hurihuri). Tērā pea he ngoikore ngawari ō rātou ringa me ō rātou waewae. Ko te rongo pai, kāore tēnei ngoikore e kino haere i roto i te wā. Ko te Mate Matua Matua ka puta mai i te whakarerekētanga o te ira RYR1.

Mate iti/maha-matua

Ko tētahi atu momo myopathy tēnei e rite ana ki te 'Core Myopathy' kua whakahuatia i mua. He maha anō hoki ōna momo. Ka kiia hoki ko te "Minicore Disease" me te "Multicore Disease" rānei. I roto i te nuinga o ēnei momo, ka kitea te ngoikore nui i ngā ringa me ngā waewae.Waihoki, he maha ngā wā ka kitea te piko o te tuaiwi, arā, te `(Scoliosis)`. He mea noa hoki te uaua ki te manawa, ā, ka raru pea ngā nekehanga o ngā kanohi. Tērā pea ka puta mai tēnei i te whakarerekētanga o te ira `(RYR1)` i whakahuatia i mua ake nei, i tētahi atu ira rānei.

Te Myopathy Nemaline

Ko te Nemaline Myopathy tētahi atu myopathy whānautanga noa. He uaua ki ngā pēpi e pāngia ana e tēnei mate te manawa me te whāngai. He ngoikore hoki ō rātou mata, kaki, ringa, me ngā waewae. Hei tāpiri, ka pāngia rātou e ngā raruraru angiangi pērā i te scoliosis. Ko te Nemaline Myopathy ka puta mai i te whakarerekētanga o tētahi o ngā ira maha, tae atu ki te NEM2, ACTA1, me te TPM2.

Te Myopathy Pūtahi-nuclear

He momo myopathy whānautanga tino onge tēnei. Ko ngā tohu o te `(Centronuclear Myopathy)` ko te ngoikore o ngā ringa, ngā waewae, me te mata o tō pēpi, te kamo e takoto kau ana, me ngā raruraru ki te nekehanga o ngā kanohi. Engari, ka kino haere tēnei ngoikore i roto i te wā. Nā te whakarerekētanga o ngā ira `(DNM2)`, `(BIN1)`, `(RYR1)` rānei i puta ai.

Te Myopathy Myotubular

Ko te Myotubular Myopathy he myopathy whānautanga onge e pā ana ki ngā pēpi tāne anake. I tēnei wā, ka tino ngoikore te tinana, ka ngoikore hoki. He mea noa anō hoki te uaua ki te manawa me te horomi. Waihoki, he mea noa te mate e kiia nei ko te osteopenia. Heoi anō, he maha ngā tamariki kāore e ora i te tau tuatahi o ō rātou oranga. Nā te whakarerekētanga o te ira e kiia nei ko te MTM1 tēnei.

Te Myopathy Kore-taurite o te Momo-Muka o te Whānautanga

He āhuatanga onge anō hoki tēnei. Ka tīmata anō te `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` me te ngoikore. Ko ngā tohu ko te ngoikore o te mata, ngā ringa, me ngā waewae, me te uaua ki te manawa. Ahakoa he nui te pānga o te nuinga o ngā pēpi, tera pea ka paku pai ake te mahi manawa i te pakeketanga. Kua kitea ngā whakarerekētanga ira i roto i ngā ira `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, me `(RYR1)` i roto i ngā tamariki e pāngia ana e tēnei āhuatanga.

He aha ngā tohu noa o te myopathy whānau?

E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua, ka rerekē pea ngā tohu o ēnei mate pukupuku whānau i runga i te momo. Waihoki, ka kitea pea i te whānautanga, i te wā pēpi rānei, i te tamarikitanga rānei. Heoi anō, kei reira ētahi tohu noa e kitea pinepinetia ana. Ko ēnei:

• Hypotonia: Ka ngoikore, ka kore ora ngā uaua o tāu tamaiti. Ka piki haere pea tēnei i roto i te wā, ā, i ētahi wā, ka heke iho.
• ngoikore o te uaua: inā koa i roto i ngā tamarikiKo ngā uaua o te kaki, o ngā pakihiwi, me ngā hope (ngā uaua proximal) ngā mea e tino ngoikore ana.
• Te uaua ki te manawa: I te ngoikore haere o ngā uaua e āwhina ana i a koe ki te manawa, ka pāngia pea koe e te uaua ki te manawa me te kare o te kikī o tō uma.
• Ngā whakaroa whanaketanga: Ko ngā taumata whanaketanga o te pēpi, pērā i te noho, te ngokingoki, te tū, me te hikoi, kāore e puta i te wā e tumanakohia ana. Hei tauira, tera pea ka uaua ki tēnei pēpi te hiki ake i tōna mahunga ina ara ake ana ētahi atu pēpi o tōna tau.
• Ngā raruraru whāngai: He uaua ki te ngote mai i te uma, i te pounamu rānei, he uaua ki te kai me te pūnu, ki te ngaungau kai, ki te inu wai rānei. Ka taea hoki e tēnei te whakaheke taumaha.
• Ngā Hinga/Ngā Tūtukitanga: I a koe e pakeke haere ana, ka hinga pea koe, ka tūtukitanga hoki i ngā wā maha i a koe e hikoi ana nā te ngoikore o te uaua.

He aha ngā take o te myopathy whānau?

Ina hoki, ko te tino take o te nuinga o ēnei mate whatukuhu ko ngā huringa o ngā ira motuhake, e kiia nei ko ngā whakarerekētanga ira. He rite ēnei ira ki tētahi huinga tohutohu iti e whakahaere ana i ngā mea katoa o roto i tō tātou tinana. Whakaarohia he rite ki tētahi tunu kai. Mena he hapa kei roto i tētahi wāhanga o taua tunu kai, ka taea te pakaru te rihi katoa, tika? Koinei te āhua o ngā huringa o ngā ira. Ina huri ēnei ira, ka pā ki ngā uaua o te tamaiti, ki ngā io e whakaoho ana i ngā uaua, ā, i ētahi wā ki te roro o te tamaiti. Koinei te take e puta ai aua ngoikore uaua.

Me pēhea te tautuhi i te myopathy whānau?

Ina whānau mai tō pēpi, ka tirotirohia ia e te tākuta tohunga i te wāhanga whānau hou (`Neonatologist`) e te tākuta tamariki rānei (`Pediatrician`). Mēnā ka whakapaetia he mate, ka tonoa pea e rātou ētahi whakamātautau hei whakaū i te mate. Ka tukuna pea e rātou tō pēpi ki te tohunga roro (`Neurologist`) me te tohunga ira tangata pea (`Geneticist`).

Kei roto pea i ēnei whakamātautau:

• Whakamātautau toto: Ka taea e tēnei te tirotiro mō ngā taumata kua piki ake o te whākōkī e kiia nei ko te "Creatine Kinase", ka tukuna ki roto i te toto ina pakaru ngā uaua.
• Whakamātautau Electromyogram (EMG): Ka taea e te EMG te ine i te ngohe hiko o ngā uaua o tāu tamaiti. Mā tēnei ka ine i te pai o te mahi a ngā uaua.
• Kohikohi Uaua: Ko te tikanga o tēnei ko te tango i tētahi wāhanga iti rawa o te uaua o tāu tamaiti, ka tirotirohia i raro i te karu hiko. Ka āwhina tēnei ki te kite i ngā huringa kei roto i ngā pūtau uaua. He rite tēnei ki tētahi pokanga iti noa iho, engari kāore he take e manukanuka ai.
• Whakamātautau Ira:Koinei te whakamātautau e āwhina ana ki te tautuhi i te mate. Ka taea e ia te kite i ngā huringa, i ngā whakarerekētanga rānei, i roto i ngā ira e puta ai te myopathy.

He aha ngā maimoatanga mō te myopathy whānau?

Ko te pono, kāore he rongoā mō ēnei mate myopathy whānau. Ahakoa te ahua pouri o tēnei, he pono tonu. Heoi anō, kei reira ngā maimoatanga hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te āwhina i tāu tamaiti kia ora i te oranga pai rawa atu.

Mō ētahi momo, pērā i te "Mate Matua Matua" me te "Mate Minicore", kei reira ngā wā e whakamahia ai he rongoā e kiia nei ko te "Albuterol". Ahakoa kei roto tonu i te wāhanga rangahau tēnei, kua kitea he āwhina ki te whakaiti i te ngoikore e pā ana ki te tamaiti ki tētahi taumata. Engari kia mahara, ehara tēnei i te rongoā mō te mate.

Ko te tikanga, ko te whakahaere i ngā tohumate o te tamaiti te kaupapa matua o te maimoatanga mō ētahi atu momo. Me uru atu ki tēnei maimoatanga:

• Maimoatanga wheua: Mena e tika ana, me rongoā ngā raruraru wheua. Hei tauira, me pokanga, me whakamahi rānei i ngā taputapu tautoko mō ngā mea pēnei i te scoliosis.
• Te Whakaora Tinana: He mea tino nui tēnei. Ka whakaakona ngā mahi whakakori tinana me ngā tikanga rerekē hei whakapakari i ngā uaua, hei whakapai ake i te nekehanga, hei whakapai ake hoki i te taurite o te tamaiti.
• Te Whakaora Mahi: Kei roto i tēnei ko te āwhina i te tamaiti ki te mahi i ngā mahi o ia rā me te kore e mahi takitahi. Hei tauira, te āwhina i ngā mea pēnei i te whakakakahu, te kai, te tākaro, me te pānui me te tuhituhi.
• Whakaora Kōrero: Hei āwhina i ngā uauatanga kōrero me ngā uauatanga horomi.

Ko te mea nui ko te whakarite i ēnei maimoatanga katoa kia rite ki ngā hiahia o te tamaiti, i raro i te arataki a ngā tākuta me ngā kaiwhakaora hinengaro motuhake, ā, ka whakahaerehia hei rōpū.

Hei tāpiritanga, kei te whakawhanakehia ētahi atu maimoatanga whakamātautau, pērā i ngā whakaora ira, ā, ko te tumanako ka puta he hua pai ā muri ake nei.

He ara hei ārai i taku tamaiti kei pāngia e te myopathy whānau?

He pātai tino uaua tēnei. Nā te mea ko te myopathy whānautanga te take o tētahi whakarerekētanga ira, kāore he huarahi hei ārai i tēnei mate kei puta.

Heoi, ki te mea kei te āwangawanga koe, kei te whakapae rānei kei te whānau he tamaiti māu me te mate ira, ko te mea pai rawa atu māu ko te kōrero ki tō tākuta mō te tohutohu ira, me te whakamātautau ira mēnā e tika ana.He mea tino nui kia kōrerohia tēnei i mua i te whānautanga o tētahi tamaiti, inā koa mēnā he mate pūkahukahu tō tētahi o tō whānau, he mate ira rānei. Ka taea e te kaitohutohu ira te kōrero atu ki a koe mō tēnei me te aromatawai i tō mōrearea.

He aha te mea ka pā mai mēnā he Congenital Myopathy tāku tamaiti?

He uaua ki te hoatu i tētahi whakautu kotahi ki tēnei pātai, nā te mea ka rerekē te matapae i runga i te momo myopathy whānau o te tamaiti me te kaha o te mate.

Ka taea e te myopathy whānau te whakararu i ngā angaanga mō te wā roa, pēnei i:

• Te hekenga o te nekehanga i roto i ngā hononga.
• Ngā raruraru hope.

Waihoki, he rerekē te roanga o te oranga o te tangata i ia tangata. Mena he uaua rawa te manawa o tāu pēpi, tera pea ka pāngia ia e te ngoikore o te manawa, e ngā raruraru rānei pērā i te niumōnia. I ngā wā tino kino, ka tūpono pea ēnei ki te ora.

Heoi, ka taea e ētahi tamariki he mate ngawari te tipu ake hei tangata noa, ā, ka ora i te ao tūturu. Ka taea e rātou te haere ki te kura, te tākaro, me te mahi i ā rātou ake mahi.

Nō reira, he mea nui kia kōrero noa koe ki te tākuta o tāu tamaiti mō tōna āhua. Ka taea e rātou te hoatu ki a koe ngā kōrero tino tika, me te whakautu i ō pātai katoa.

He aha te rerekētanga i waenga i te Congenital Myopathy me te Muscular Dystrophy?

Kua rongo pea koe i tētahi āhuatanga e kiia nei ko te muscular dystrophy. He mate ira anō hoki tēnei e ngoikore ai ngā uaua. Heoi, he maha ngā rerekētanga nui i waenganui i ngā mea e rua.

• Te wā e tīmata ai ngā tohu: I roto i te myopathy whānau, ka puta ngā tohu i te whānautanga, i te pēpi/tamarikitanga rānei. Heoi, i roto i te dystrophy uaua, ka puta ngā tohu i ētahi tāngata i te whānautanga, ko ētahi ka puta pea ngā tohu i te tamarikitanga, i te taiohitanga, i te pakeketanga rānei.
• Ngā mea ka pā ki ngā uaua: I roto i te mate pukupuku uaua, ka memeha haere ngā uaua, ka hanga hou anō hoki. Waihoki, he mate haere tonu te mate pukupuku uaua, arā, ka kino haere ngā tohu i te roanga o te wā. I roto i ngā mate pukupuku whanariki, he pumau te ngoikore o te uaua, he puhoi rānei te whanaketanga (haunga ētahi okotahi).
• Ngā pānga ki ētahi atu okana: Ka pāngia hoki te ngākau me ngā pukahukahu e te mate pukupuku uaua i roto i te wā. Kāore tēnei i te tino kitea i roto i ngā mate pukupuku whānau (haunga ētahi momo).
• Tātaritanga: Ka taea e ngā tākuta te wehewehe mārama i waenga i ēnei mate e rua mā roto i ngā whakamātautau taiwhanga, inā koa he koiora uaua.

I roto i ngā mate pūkahukahu whānau, ka noho tonu te ngoikore o te uaua i te roanga o te wā, ka paku pai ake rānei (engari i roto i ētahi momo kino). Heoi, ko te "Muscular Dystrophy" he mate ka kino haere tonu.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara māu (Karere hei tango ki te kāinga)

E mārama ana ahau he taumahatanga nui, he ohorere hoki te rongonga he mate whānau onge tō pēpi, ā, he uaua ki te whakamārama. He tino uaua ki te whakaae atu ki tēnei mate.

Engari kia maumahara, ehara i te mea ko koe anake. He nui te rōpū tohunga, tae atu ki ngā tākuta, ngā kaiwhakaora tinana, ngā kaiwhakaora mahi, me ngā kaiwhakaora kōrero, kei konei hei āwhina i a koe me tāu tamaiti. Ko tā rātou whāinga he āwhina i tāu tamaiti kia roa te ora, me te āwhina i a ia kia noho humarie, kia kaha hoki.

Kei te wātea ngā ratonga tautoko māu me tō whānau hei āwhina i a koe ki te whakatau i ngā wero o te noho me tētahi mate pēnei. I ētahi wā, kei te wātea hoki ēnei ratonga hei āwhina i a koe ki te whakatau i te matenga o tētahi tamaiti. Tērā pea he whakahaere kei Sri Lanka e āwhina ana i ngā tamariki me ngā whānau pēnei, nō reira tirohia rātou.

Ae, ki te mea kua pāngia tētahi o tō whānau e te myopathy, ā, kei te hapu koe, kōrero ki tō tākuta mō ngā whakamātautau ira i mua i tō haputanga. Ka taea e rātou te āwhina i a koe ki te whakatau i tō tūponotanga ki te whānau tamariki me tētahi mate ira.

Ahakoa he uaua tēnei haerenga, mā te mōhiotanga tika, te tohutohu hauora tika, me te tautoko a te hunga e arohaina ana, ka kitea e koe te kaha ki te aro atu ki tēnei. Kaua e mutu te tumanako. Kia kitea e koe te kaha ki te mahi i ngā mea katoa ka taea e koe mō tāu tamaiti!

` Te Myopathy Whanau, Te Ngoikore o te Uaua, Ngā Mate Tamariki, Ngā Mate Ira, Te Hypotonia, Te Whakamātautau Ira, Te Whakaora Tinana