E mōhio ana koe ki te Cowden Syndrome? Me kōrero māmā noa iho!

Kua kite koe i ētahi puku iti rerekē e puta ake ana i tō tinana? Kua rongo pea koe kua pāngia tētahi o tō whānau e te mate pukupuku i te wā taitamariki tonu. I ētahi wā, he mate ira onge kei muri i ēnei mea. Ko tētahi o aua mate ko te Cowden Syndrome. Me kōrero taipitopito atu tātou mō tēnei i tēnei rā?

He aha te Matepukupuku Cowden?

He māmā noa iho, he mate ira onge te mate Cowden e tukuna iho ana i roto i ō tātou ira. Ko te hunga whai mate pēnei ka nui ake te tūponotanga ki te whakawhanake i ngā tipu kāore i te mate pukupuku, he rite ki te pukupuku. Heoi, he paku teitei ake te tūponotanga ki te whakawhanake i ētahi momo mate pukupuku.

He pēhea te noa o tēnei?

Kāore rawa. He tino onge tēnei mate, e kiia nei ko te Cowden Syndrome. E ai ki ngā tohunga hauora, tata ki te kotahi i roto i te rua rau mano tāngata ka pāngia e te mate. Heoi, i ētahi wā kāore ōna tohu i te tino mōhiotia, nō reira kāore pea e kitea.

Nō reira, he mate pukupuku te Cowden Syndrome?

Kāo, ehara te mate pukupuku Cowden i te mate pukupuku. Heoi, he nui ake te tūponotanga o te hunga whai mate pēnei ki te pāngia e ētahi momo mate pukupuku , ā, ka pāngia pea rātou i te wā taitamariki ake i te wā noa (te tīmatanga wawe) . Ko te tikanga o te 'tīmata wawe' ko te pāngia o te mate i te wā taitamariki ake i te wā noa. Hei tauira, ka pāngia pea te wahine whai mate pukupuku Cowden e te mate pukupuku ū i mua i te 40 tau. Kāore e kitea te mate pukupuku ū i mua i te 60 tau. Tērā atu momo mate pukupuku e pā ana ki tēnei mate:

• Matepukupuku Endometrial (matepukupuku kōpū)
• Te mate pukupuku tairoiti (ina koa te momo e kiia nei ko te 'mate pukupuku tairoiti follicular')
• Matepukupuku repeure
• Matepukupuku whatukuhu
• Melanoma, he mate pukupuku kiri

He aha te rerekētanga i waenga i te Cowden Syndrome me te PTEN hamartoma tumor syndrome?

He kaupapa hōhonu tēnei, engari ka māmā noa iho. Ko te 'PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)' he rōpū tohu tuku iho i puta mai i ngā huringa (ngā whakarerekētanga) o te ira 'PTEN'. Tata ki te kotahi i roto i te whā o ngā tāngata e pāngia ana e te mate Cowden kua kitea he whakarerekētanga tēnei ira i roto i te ira 'PTEN'.

Heoi, nā te mea he tino ōrite ngā tohu o ngā mea e rua, ki te mea kei a koe te mate Cowden, tētahi atu mate rite rānei, ka rongoā tō tākuta i a koe me te mea kei a koe te PHTS. Nā te mea he mea nui ngā tirotiro wawe me ngā tirotiro auau mō te mate pukupuku mō ngā mea e rua.

He aha ngā tohu o te Cowden Syndrome?

Ka tīmata te puta o ngā tohu o tēnei mate i roto i te tinana i ngā tau 20. Ka kitea e ētahi tāngata kei a rātou te mate Cowden ina rapu tohutohu hauora rātou, nā ngā puku e kiia nei ko ngā hamartomas, nā te mate pukupuku rānei e puta mai ana i te wā taitamariki.

Ko ngā Hamartomas (e whakahuatia ana ko 'ha-ma-to-mas') te āhuatanga tino kitea, ā, e kitea nuitia ana hoki o te mate Cowden. Ehara i te mate pukupuku, he rite ki te pukupuku. Ka taea te whanake ki ngā wāhi katoa o te tinana, ki roto, ki waho hoki. Ko te nuinga o te wā ka kitea ki te kaki, ki te mata, me te tumuaki.

Tērā atu anō ngā tohu:

• He nui ake te upoko i te mea noa (macrocephaly) .
• He puku iti, maeneene kei runga i te kiri (trichilemmomas).
• He puku mārama, he rite ki te mirumiru, kei ngā kapu o ngā waewae, ngā nikau, me te tuara o ngā ringa (acral keratosis).
• He tupu rite ki te pōturi i te arero, i ngā kapia, i te tuara o te korokoro, me ngā tonsils ('oral papillomatosis').

Engari he mea nui kia maumahara ki tēnei: ​​Ahakoa kei a koe ētahi o ēnei tohu, ehara i te mea kei a koe te mate Cowden. He maha ngā tākuta e whakapae ana i te mate mēnā kei a koe tētahi huinga o ēnei tohu motuhake .

He aha te take o te Cowden Syndrome?

Ko te mate Cowden ka puta mai i ētahi whakarerekētanga ira e tukuna iho ana ki a koe. He māmā noa iho, ko ngā ira te kaiwhakahaere i te tipu, te wehewehe, me te mate o ngā pūtau o roto i tō tātou tinana. I roto i te mate Cowden, nā te hapa o ēnei ira, ka tipu haere ngā pūtau rerekē, ā, ka mau tonu i te wā e tika ana. Ā tōna wā, ka huihui ēnei pūtau hei hanga i ngā pukupuku kore-matepukupuku e kiia nei ko ngā hamartomas.

Kei te rangahau tonu ngā kaipūtaiao i ngā huringa ira e whakanui ake ana i te mōrearea o tēnei mate pukupuku, arā, ngā ira e pā ana ki te mate Cowden. Kāore he whakarerekētanga ira o ētahi tāngata e pāngia ana e te mate Cowden. I roto i te hunga tokoiti, kua kitea ngā whakarerekētanga ira i roto i ētahi atu ira, pērā i te `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` me te `SEC23B`. Nō reira, kei te haere tonu ngā kairangahau hauora ki te tirotiro i tēnei.

Me pēhea te tuku iho i tēnei i roto i ngā whakatipuranga?

Ka riro i te hunga whai mate Cowden te mate i roto i te "tauira autosomal dominant". Ko te tikanga o tēnei ka riro i a koe tētahi ira noa mai i tētahi o ō mātua tipua me tētahi ira kua whakarerekētia mai i tētahi atu mātua. Ko te tikanga o tēnei he 50% te tūponotanga o ia tamaiti ki te riro i a ia te ira kua whakarerekētia.

He aha ngā āhuatanga mōrearea mō te Cowden Syndrome?

Ko te hītori whānau anake te take mōrearea nui kua kitea. Ko te tikanga tēnei, ki te pāngia tētahi o tō whānau e te mate Cowden, he nui ake te tūponotanga ka pāngia koe e taua mate.

He aha ngā raruraru pea ka pā mai i tēnei mate?

Mena kei a koe te mate Cowden, he nui ake tō tūponotanga ki te pāngia e ētahi momo mate pukupuku. Waihoki, tera pea ka pāngia koe e te mate pukupuku i te wā taitamariki , neke atu rānei i te kotahi momo mate pukupuku i a koe e ora ana.Ka puta pea i ngā wā rerekē, nō reira he mea nui kia kōrero koe ki tō tākuta mō te wā me te auau o ngā tirotiro matepukupuku.

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i te mate Cowden Syndrome?

He mate uaua te mate Cowden, he maha ngā tohu me ngā āhuatanga e pā ana. Ahakoa kei a koe tētahi, ētahi rānei o ēnei tohu, ehara i te mea kei a koe te mate Cowden.

Hei tātaritanga i te mate Cowden, ka whakatauritea e ngā tākuta tō āhua ki ngā paearu tātaritanga i whakawhanakehia e ngā tākuta e tohunga ana ki ngā mate pukupuku tuku iho. I roto i tēnei tukanga, ka whakatauritea tō āhua ki ngā paearu matua me ngā paearu iti . Ka tātaritatia koe kei te mate Cowden mēnā he huinga motuhake o ēnei paearu āu.

Tērā pea ka whakapae ngā tākuta kei a koe te mate Cowden mēnā:

• Haunga te 'macrocephaly' (te upoko nui), e toru ngā paearu matua .
• Kia kotahi te paearu matua , kia toru rānei ngā paearu iti .
• E whā ngā paearu iti .
• Kei te pāngia tētahi o ō whanaunga e te mate Cowden , e tētahi atu mate rānei e pā ana ki a ia pērā i te mate Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Ngā Paearu mō te Mate Cowden

Anei ētahi o ngā paearu matua me ngā paearu iti e whakaarohia ana e ngā tākuta:

Ngā paearu matua:

• Matepukupuku ū
• Matepukupuku endometrial
• Matepukupuku tairoi follicular
• He maha ngā hamartomas i roto i te ara gastrointestinal (GI)
• Macrocephaly - (te rahinga o te mahunga e neke atu ana i tētahi uara)
• Te kitea o ngā ira pango (ngā macule pango) i runga i te glans ure
• Ina tangohia tētahi wahi kiri, ā, ka tirohia (ka tangohia he pūtau kiri), ka kitea ngā tohu o te 'trichilemmoma'.
• He nui te kiri matotoru (palmoplantar keratosis) i ngā ringa me ngā waewae
• He nui ngā tipu rite ki te pōro (papillomatosis) i roto i te waha (waha mucosal)
• He nui ngā pupuhi rite ki te pōro ('papules') i runga i te kiri o te mata ('skincare facial')

Ngā paearu iti:

• Matepukupuku koroni
• Te acanthosis glycogenic esophageal (he āhuatanga motuhake tēnei e puta ana i roto i te esophagus)
• Mate autō
• Ngā ngoikoretanga ako
• Matepukupuku tairoi papillary
• Ngā raruraru o te tairoi (hei tauira, te goiters, te adenomas)
• Matepukupuku whatukuhu
• Ngā pukupuku momona (`Lipomas`)
• Kotahi te 'hamartoma' kei roto i te pūnaha nakunaku
• Ngā putunga ngako i roto i ngā testicle ('Testicular lipomatosis')

Ki te whakaaro tō tākuta kei a koe te mate Cowden, ka pātai atu ia mō tō hītori whānau, ā, ka tono pea ia i tētahi whakamātautau ira hei tirotiro mēnā he whakarerekētanga ira tōu.

Me aha koe mēnā kei te whakaaro koe kei a koe tēnei āhuatanga?

Mena kei a koe ēnei tohu, he mea nui kia kite i tētahi tohunga ira mō ngā tohutohu . Kātahi ka taea e rātou te whakatau mēnā me mahi koe i ngā mea pēnei i te whakamātautau ira PTEN. Ka taea hoki e rātou te tuku i a koe ki tētahi kaitohutohu ira . Ka taea e te kaitohutohu ira te āwhina i a koe ki te mārama ki te pānga o ngā āhuatanga ira pēnei i te whakarerekētanga PTEN ki a koe. Ka taea hoki e rātou te whakamārama i ngā hua o te whakamātautau ira me ngā whakamātautau mate pukupuku e hiahiatia ana e koe mēnā kei a koe te mate pukupuku hamartoma PTEN (PHTS). Nā te mea he mate onge te mate Cowden, he mea pai kia kitea he tīma, he pokapū rānei e tohunga ana ki te PHTS me te mate Cowden.

Me pēhea te rongoā a ngā tākuta i te Cowden Syndrome?

Ko te mate Cowden he mate e pā ana ki ngā momo mate, tae atu ki ngā raruraru kiri me te mate pukupuku. He maha ngā wā ka kitea e te tangata kei a rātou te mate Cowden i te wā e rongoatia ana rātou mō tētahi atu mate e pā ana ki te mate.

Heoi, he mea nui kia tirohia wawetia te mate pukupuku e te hunga e pāngia ana e te mate Cowden, engari kāore i te pāngia e te mate pukupuku . Anei ētahi tauira:

• Mō te mate pukupuku o te ū: Ka tīmata ngā mammogram ā-tau i te 30 tau te pakeke. Tērā pea ka tūtohutia ngā matawai whakaahua aukume (MRI) mō te hunga he matotoru ngā ū.
• Mō te mate pukupuku tairoi: Ka tīmata te tirotiro i te tairoi ā-tau i te 7 tau. Heoi, ki te mea kei a koe ngā tohu (hei tauira, he pona tairoi, he uaua ki te horomi), me mahi wawe pea ēnei whakamātautau.

Waihoki, ka tūtohu pea tō tākuta kia tirotirohia ētahi atu momo mate pukupuku (hei tauira, te mate pukupuku kōpū, te whatukuhu, te mate pukupuku koroni) i ngā wā auau, i runga i tō āhuatanga takitahi.

He aha ngā mea e tika ana kia tumanakohia e koe ina noho tahi ana koe me tēnei mate?

Mena kei a koe te mate Cowden, mā tō kaitohutohu ira koe e āwhina ki te mārama ki ngā hua o tō whakamātautau ira. Mena ka kitea i roto i tō whakamātautau ira kei a koe te mate pukupuku PTEN hamartoma (PHTS), ka whakamāramahia hoki e rātou ngā whakamātautau mate pukupuku e hiahiatia ana e koe. Tērā pea he iti ake tō tau i te tangata noa .Me tīmata pea koe ki te whiwhi i ēnei whakamātautau matepukupuku. Heoi, mā te whiwhi i ēnei whakamātautau i ia wā, ka kitea pea e koe te matepukupuku i mua i te puta o ngā tohu.

He aha te roanga o te oranga mō te hunga e pāngia ana e te Cowden Syndrome?

Ko te roanga o te oranga mō te mate Cowden syndrome e whakawhirinaki ana ki ō āhuatanga takitahi. Hei tauira, ki te mea kua kitea koe he mate pukupuku ū i te wā taitamariki, ā, kua horapa, tera pea he poto ake tō roanga o te oranga i te tangata i kitea wawetia te mate pukupuku, ā, i rongoatia. Heoi, mā te whiwhi i ngā whakamātautau mate pukupuku kua tūtohutia ka āwhina i a koe ki te ārai i te whanaketanga o te mate pukupuku, ki te hopu rānei i te mate i te wā tōmua ka taea te rongoa.

Me pēhea taku tiaki i ahau anō? / Me pēhea tāu tiaki i a koe anō?

Mena kei a koe te mate Cowden, he mea nui kia tirotirohia te mate pukupuku i ia wā , kia kitea ai te mate pukupuku i mua i te puta o ngā tohu. Pātai atu ki tō tākuta mēnā he tohu motuhake hei tūpato māu, tera pea he mate pukupuku. Mena kei a koe te mate Cowden, pātai atu ki tō kaiārahi ira mēnā me whakamātautau ira anō hoki ētahi atu mema o te whānau.

Me kite ahau i te tākuta? / Me kite koe i te tākuta?

Āe, tino tika. Ko te mate Cowden, ina koa mēnā kua tāpaetia koe he "muritanga PTEN germline" he "mate pukupuku hamartoma PTEN (PHTS) rānei," e pā ana ki ngā momo mate pukupuku maha. Ka aro turukihia e tō rōpū hauora tō hauora whānui me ngā hua o ngā whakamātautau mate pukupuku auau.

He aha ngā pātai me pātai atu ki taku tākuta? / He aha ngā pātai me pātai atu koe ki tō tākuta?

He mea pai kia pātaihia ēnei pātai ina kite koe i tō tākuta:

• "Kua pāngia ahau e tētahi momo mate pukupuku nā tēnei mate. Tērā pea ka pāngia ahau e ētahi atu momo mate pukupuku?"
• "E whakaatu ana ngā whakamātautau ira he ira `PTEN` kua whakarerekētia tōku. Me whakamātautau rānei te toenga o tōku whānau mō tēnei ira?"
• "Tērā pea ka pā tēnei āhuatanga ki aku tamariki ā muri ake nei?"
• "Kei a au te mate Cowden, engari kāore i a au te whakarerekētanga ira `PTEN`. Nō reira, he aha atu ngā whakarerekētanga ira ka puta ai tēnei?"
• "E whakaatu ana ngā whakamātautau ira kei a au tētahi ira kua whakarerekētia e hua ai te mate Cowden. Tērā pea ka pāngia ahau e te mate pukupuku?"

He mate onge, he mate tuku iho te Cowden syndrome, he uaua ki te tautuhi. He pai ake te toro atu ki tētahi tohunga ira kia tino mōhio ai mēnā kei a koe te PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Kātahi ka taea e ō tākuta te whakarite i tētahi mahere maimoatanga e hāngai ana ki tō āhua. I ētahi wā, ki te kore e kitea e te whakamātautau ira te whakarerekētanga PTEN, me whai pea koe i ētahi whakamātautau rerekē hei whakakore i ētahi atu āhua. Mā tō kaitohutohu ira koe e ārahi ki te aha e whai ake nei.

He whakaaro whakamataku pea te mōhio kei te hē tetahi mea i roto i tō tinana, engari kāore koe e mōhio he aha te hē, me te aha rānei hei mahi māu. Ki te kitea e koe he mate Cowden syndrome tōu, me noho koe me te mōhio ka pāngia koe e ngā momo mate pukupuku mō te toenga o tō oranga. Ahakoa e mōhio ana koe kei reira ngā whakamātautau hei kite i te mate pukupuku i mua i te putanga mai o ngā tohu, ka tino whakamataku te whakaaro. Ki te pāngia koe e tēnei mate, ka aroturuki tonu tō rōpū hauora i tō hauora me ngā hua o ngā whakamātautau. Ka tere tā rātou mahi ki te rongoā i te mate pukupuku i mua i te horapa. Nō reira, he mea nui kia maia, kia whai i ngā tohutohu a tō tākuta, kia tirotirohia hoki koe i ia wā.

Hei whakarāpopototanga (Karere hei tango i te kāinga)

Āe, me titiro tātou ki ētahi o ngā mea tino nui hei maumahara māu mai i ngā mea kua kōrerohia e tātou:

• He mate ira onge te Cowden Syndrome e puta ai ngā puku kore-matepukupuku (hamartomas) i roto i te tinana, me te pikinga ake o te mōrearea ki te whakawhanake i ētahi momo matepukupuku (ina koa ko te matepukupuku o te ū, te tairoi, me te kōpū).
• Ehara tēnei i te mate pukupuku tika, engari he mea tino nui kia tirotirohia auautia tō tinana nā te mea he tūponotanga kei te pāngia koe e te mate pukupuku .
• He rerekē ngā tohu. Ko ngā tohu matua ko te upoko nui (macrocephaly) me ngā puku motuhake i te kiri me te waha. Kāore ēnei tohu anake e tohu i te aroaro o te mate, ā, ko te tautuhi mate ka mahia i runga i ngā paearu hauora.
• He maha ngā wā ka honoa tēnei āhuatanga ki ngā whakarerekētanga ira i roto i te ira `PTEN`. He mea tino nui te whakamātautau ira me te tohutohu ira mō tēnei.
• Ko te arotahi matua o te maimoatanga ko te kimi me te rongoā wawe i te mate pukupuku . Nō reira, me tiki ngā whakamātautau (mammogram, ultrasound, me ētahi atu) i tūtohutia e tō tākuta i te wā tika.
• Mena he ruarua āu mō tēnei mate, mēnā rānei kei roto i tō whānau ēnei tohu, kaua e mangere ki te toro atu ki te tākuta me te rapu tohutohu. He mea tino nui kia mōhio koe ki tēnei mate, kia tere hoki te mahi.

Kia maumahara, he uaua te noho me tēnei mate, engari mā te tirotiro tika me te tautoko hauora, ka taea e koe te whakahaere. Kāore koe i te mokemoke.

Te Mate Cowden, Ngā Mate Ira, Te Mōrearea Mate Pukupuku, Te Ira PTEN, Ngā Pupuhi Kiri, Te Hematoma, Ngā Mate Ira Tuku Iho, Te Whakamātautau Mate Pukupuku