He aha te Mate Fabry? Kia ako tātou mō tēnei mate onge i roto i ngā kupu māmā noa iho.

Ka pāngia koe e te werawera nui i ō ringaringa me ō kapu waewae, kāore he take? He tino ngenge rānei koe, kāore hoki e werawera, ā, he iti noa ngā ira whero kei tō kiri? Tērā pea he mea noa ēnei. Engari he tohu anō pea ēnei o tētahi mate ira onge e kiia nei ko te Mate Fabry , kāore anō kia tino rangona. Kaua e manukanuka, ka kōrerohia e tātou i roto i tēnei tuhinga o tēnei rā te ingoa, te take e puta ai, ngā tohu, me te mea he rongoā kei reira.

He aha rawa te mate Fabry?

Ki te kī māmā noa, ko te mate Fabry he mate e puta mai ana i te hapa ira o te tinana. Ko te mea ka tupu ko te whakaiti, te ngaro rānei o te hanga o tētahi whākōkī nui i roto i te tinana. Ko te ingoa o tēnei whākōkī ko te alpha-galactosidase A , ko te `(alpha-GAL)` rānei hei whakarapopototanga.

Whakaarohia he pūnaha tō ō tātou tinana e rite ana ki tētahi kamupene tuku para. Ko tēnei whākōkī e kiia nei ko te `alpha-GAL` te kaimahi tino mātau o taua kamupene. Ko tāna mahi he horoi tika, he wawahi hoki i ngā sphingolipids, he momo ngako (he tika ake, he matū rite ki te ngako) e hangaia ana i roto i ō tātou pūtau.

Ināianei, i roto i te tinana o te tangata e pangia ana e te mate Fabry, kāore i te rawaka te nui o tēnei kaimahi mohio, te whākōkī `alpha-GAL`. Ka ahatia? Ka tīmata te kohikohi i roto i te tinana aua ngako rite ki te para e kiia nei ko ngā `sphingolipids`. Pērā i te puranga para e kohikohi ana i roto i te whare mēnā kāore e tangohia te para. Ko te nuinga o tēnei momo ngako ka kohikohi i roto i ō tātou oko toto, te ngākau, ngā whatukuhu, te roro, te pūnaha io me te kiri. Ina kohikohi pēnei te ngako i roto i te wā, ka tīmata te pakaru o aua whekau. Nō roto tēnei i tētahi rōpū mate e kiia nei ko ngā mate rokiroki lysosomal .

He aha ngā momo matua o tēnei mate?

E rua ngā momo matua o te mate Fabry, i runga i te tau ka tīmata te puta o ngā tohu.

He mea noa tēnei mate? Ko wai ka pāngia e tēnei mate?

He mate tino onge te mate Fabry. E ai ki ngā tatauranga, tata ki te kotahi i roto i te 40,000 tāne te mate matarohia. Heoi, he paku noa ake te mate o te tīmatanga o muri. Ka pāngia pea te kotahi i roto i te 1,500 me te 4,000 tāne.

He uaua ki te kī tika te whānui o tēnei mate i waenga i ngā wāhine, nā te mea kāore he tohu o ētahi wāhine, he tohu ngawari noa iho rānei, nō reira ka ora tonu rātou me te kore e tautuhia kua pāngia rātou e te mate.

Koinei te āhua o te putanga mai i ngā whakatipuranga.

He mate ira tēnei, arā, ka tukuna iho i waenga i ngā mātua ki ngā tamariki. Kei roto i te ira X te ira hapa e puta ai tēnei. Kia tirohia tātou me pēhea te haere o tēnei i roto i ngā whānau.

• Mena kei te pāngia te pāpā e te mate: Ka tukuna e te pāpā he mate Fabry tōna ira X ki āna tamāhine katoa . Ko te tikanga o tēnei ka riro i āna tamāhine katoa te whakarerekētanga ira mō te mate. Engari kāore ngā tama e pāngia e te mōrearea . Nā te mea ka whiwhi ngā tama i te ira Y mai i tō rātou pāpā, ehara i te ira X.
• Mena kei te whaea te mate: E 50% te tūponotanga o te whaea e pangia ana e te mate Fabry ki te tuku i te ira X hapa ki ia o āna tamariki (he tamāhine, he tama rānei) . He rite ki te whiu moni. Tērā pea ka riro i tētahi tamaiti te mate, engari kāore pea i tētahi.

He aha ngā tohu o te mate Fabry?

Ka rerekē ngā tohu i ia tangata, i ia tangata. He ngawari noa iho ngā tohu o ētahi tāngata, engari he kino rawa atu pea ngā tohu o ētahi atu. Ko te tikanga he nui ake ngā tohu kino o ngā tāne i ngā wāhine.

Koinei ētahi o ngā tohu e kitea whānuitia ana:

• Mamae o ngā ringa me ngā waewae: Tērā pea ka mākūkū, ka ngenge, ka wera rānei ngā ringa me ngā waewae. Tērā pea ka kino ake tēnei mamae i ngā wā e whakakorikori tinana ana.
• Te tairongo ki te pāmahana: Te kore e taea te aro atu ki te wera nui, ki te makariri nui rānei.
• Te hekenga o te werawera: Ko ētahi tāngata he iti noa te werawera (hypohidrosis) . Ko ētahi kāore e werawera (anhidrosis) .
• Ngā Huringa Kiri: Ka puta ngā ira iti, teitei, whero pouri, papura rānei ki ngā wāhi pēnei i te uma, te tuara, me te wāhi ira tangata. Ka kiia ēnei he angiokeratoma .
• Ngā panonitanga o te kanohi: Ka puta he tauira motuhake ki te kornea o te kanohi. Ka kiia tēnei ko te kornea verticillata . Heoi, kāore tēnei e pā ki te tirohanga. Ko te tākuta anake ka taea te kite i tēnei mā te whakamahi i tētahi taputapu motuhake (rama kutikuti).
• Ngā raruraru o te pūnaha nakunaku: He maha ngā wā ka puta ngā raruraru pēnei i te mamae o te puku, te pupuhi, te korere, te kōroke rānei.
• Ngā tohu noa: Tērā pea ka pā mai te ngenge, te whanoke, te kirika, me te mamae o te tinana (pērā i te rewharewha).
• Ngā raruraru whakarongo: Tērā pea ka ngaro te rongo, ka tangi rānei ngā taringa (tinnitus) .
• Ngā pānga ki ngā whatukuhu: Te pikinga o ngā taumata pūmua i roto i te mimi (proteinuria) .
• Pupuhi: Ka pupuhi ngā waewae, ngā pona, me ngā waewae (edema) .

He aha ngā raruraru kino ka puta mai i tēnei mate?

I roto i ngā tau maha, ko te kohikohinga o ēnei ngako e kiia nei ko ngā 'sphingolipids' i roto i te tinana ka pā kino ki ngā oko toto me ngā whekau. Ka arahi pea tēnei ki ngā raruraru ka mōrearea pea ki te ora.

Ko ngā raruraru matua ko:

• Mate manawa: Ngā āhuatanga pēnei i te ngakau pākiki (arrhythmia) , ngā whakaeke ngakau, te ngakau nui, me te ngoikore o te ngakau .
• Te ngoikore o te whatukuhu: Ka taea e te kino o ngā whatukuhu te arahi ki te ngaronga katoa o ā rātou mahi.
• Ngā raruraru io: Ka nui ake te mamae me te māuiui o ngā peka i te pakaru o ngā io ā-peripheral (peripheral neuropathy) .
• Ngā whiu: Ka taea e te aukati o ngā oko toto ki te roro te whakararuraru i te roro, te whakararu rānei i te roro i ngā whakaekenga ischemic poto (TIA) .

Me pēhea te tautuhi i te mate? (Tautuhinga)

Mena kei te whakapae tō tākuta kei a koe te mate Fabry, ka whakaritea e ia ētahi whakamātautau hei whakaū i te mate.

• Whakamātautau whākōkī:He whakamātautau toto tēnei. Ka ine tēnei i te taumata o te whākōkī `alpha-GAL` i roto i tō toto. Mēnā he iti iho i te 1% tēnei taumata, e whakapaetia ana kei te mate. Heoi, he pono anake tēnei whakamātautau mō ngā tāne. Kāore tēnei e tika mō ngā wāhine, nā te mea ka rerekē pea ō rātou taumata whākōkī i ngā wā noa.
• Whakamātautau ira: Koinei te huarahi pai ki te whakaū i te mate. Ka taea e te hangarau raupapatanga ira te kite tika mēnā he whakarerekētanga ira, he hapa rānei, i roto i te ira GLA , e tohutohu ana i te whakaputanga o te whākōkī 'alpha-GAL'.
• Ngā tirotiro pēpi hou: I ētahi whenua, ka tirotirohia ngā pēpi hou mō ēnei mate.

He aha ngā maimoatanga mō te mate Fabry?

Kāore he rongoā mō te mate Fabry. Heoi anō, kei reira ngā maimoatanga whai hua hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te whakaroa i te kohikohinga o ngā ngako kino i roto i te tinana. Ko te whāinga matua o ēnei maimoatanga he ārai i te mate manawa, te mate tākihi, me ētahi atu raruraru nui.

Haunga ēnei maimoatanga matua, ka hoatuhia ētahi rongoā motuhake mō te mamae me ngā raruraru puku. Kei te whakawhanake hoki ngā kaipūtaiao i ngā maimoatanga hou mā te whakamahi i te hangarau hangarau ira.

Ka pēhea te āhua o te oranga me tēnei mate? (Tirohanga)

He mate haere tonu te mate Fabry. Ko te tikanga tēnei ka piki ake te mōrearea o ngā tohu me ngā raruraru i te pakeketanga. Ka taea e te mate te whakapoto i te roanga o te oranga. I te toharite, ka ora ngā tāne me te momo matarohia ki te mutunga o ō rātou tau 50, ā, ka ora ngā wāhine ki te 70.

Engari ko te mea nui , mā te whiwhi maimoatanga tika, inā koa mā te tiaki i te hauora o te ngākau me ngā whatukuhu, ka taea e koe te tāpiri atu i ngā tau maha ki tō oranga.

Ka taea te ārai i tēnei mate kei horapa ki ngā mema o te whānau?

I te mea he mate ira tēnei, ki te mea he ira whakarerekētanga kei roto i tētahi o tō whānau e pā ana ki tēnei mate, tera pea ka riro mai i āu tamariki. Nō reira, ki te mea kei a koe, kei tētahi rānei o tō whānau tēnei mate, he mea tino nui kia tūtaki koe ki tētahi kaitohutohu ira , kia kōrero hoki ki a ia.

Ka taea e tētahi tohunga pēnei te whakamārama i te tūponotanga ka riro i āu tamariki te ira. Ka taea hoki e rātou te kōrero mō ngā kōwhiringa e wātea ana ki a koe mēnā kei te whakaaro koe ki te whānau tamariki. Hei tauira, he tikanga e kiia nei ko te Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Mā tēnei tikanga ka whakamātautauhia ngā kukune i mua i te whakawhiti ki te whaea i te wā o te In Vitro Fertilization (IVF) hei tīpako i ngā kukune hauora kāore he ira hapa.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta tonu

Mena kua tāpaetia koe kei te mate a Fabry, ā, ka pāngia koe e tētahi o ngā tohu e whai ake nei , me toro atu ki tō tākuta tonu atu, me haere rānei ki te Tari Whawhati Tata (ETU) o te hōhipera tata.

• Mamae o te uma, te pā o te ngakau kāore i te ōrite, te uaua ki te manawa (he tohu pea ēnei o te mate manawa).
• Te pupuhi nui rawa, te pupuri wai rānei i roto i te tinana.
• Te pōuri nui, ngā raruraru tirohanga, ngā panonitanga o te kōrero (he tohu pea ēnei nō te whiu).
• Te ngaronga ohorere o te rongonga.
• Ngā mamae nui o te puku, te korere rānei.

Ngā pātai nui hei pātai atu ki tō tākuta

Ina kitea tō mate, he mea noa te maha o ngā pātai. Kaua e wareware ki te pātai i ēnei pātai ina kite koe i tō tākuta.

• Nā te aha ahau i pāngia ai e te mate Fabry?
• He aha te momo mate Fabry kei a au?
• Ko tēhea maimoatanga te mea pai mōku?
• He aha ngā mōrearea me ngā pānga taha o aua maimoatanga?
• Kei te tūpono tōku whānau ki te pāngia e tēnei mate? Me whakamātau i ngā ira?
• He aha ngā maimoatanga me ngā whakamātautau hauora me whiwhi tonu ahau?
• He aha ngā tohu o ngā raruraru me tino āwangawanga ahau?

He mea noa te pōuri me te manukanuka ina kitea koe he mate Fabry. Tērā pea kei te manukanuka koe mō te heke mai me āu tamariki. Engari kia mahara, he tino whai hua ngā maimoatanga hei whakahaere i tēnei mate. Ā, he nui ngā rangahau kei te haere tonu e homai ana i te tumanako ki a tātou mō te heke mai. Mā te whai i tō mahere maimoatanga me te mahi tahi me tō tākuta, ka taea e koe te whakahaere i ō tohumate, te ārai i ngā kino mō te wā roa, me te noho angitu.