E mōhio ana koe ki te Koolen-de Vries Syndrome? Me kōrero tāua!

He iti ake te roa o te noho, te kōrero, te hikoi rānei o tāu tamaiti i ērā atu tamariki? He mea noa ki ngā mātua te māharahara me te manawa pāwera ina kite rātou i ēnei mea. Engari ehara i te mea he raruraru nui ia whakaroa. Heoi, he mea nui kia mōhio ki ētahi mate onge e puta mai ana i ngā āhuatanga ira. Hei tauira, ko te Koolen-de Vries Syndrome he mate kāore e rangona ana i ia rā, engari he mea tika kia mōhiotia. Me kōrero noa iho, i roto i te huarahi e mārama ai koe.

He aha te mate Koolen-de Vries?

He whakarāpopototanga noa iho, he mate ira onge te Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS). E pā ana ki ngā chromosomes i roto i tō tātou tinana. Hei whakamārama ake, ka puta mai i tētahi panonitanga ngawari o tō tātou chromosome nama 17. Ka taea e tēnei mate te whakaroa i te whanaketanga , i tētahi taumata o te hauātanga hinengaro, me ētahi āhuatanga kanohi motuhake .

Tērā pea ka kite tuatahi koe i tēnei āhua ina noho tō tamaiti ko ia anake i muri i ētahi atu tamariki o tōna tau, ina kōrerotia e ia āna kupu tuatahi i muri mai, ina roa ake rānei te wā e taka ai ia i āna hikoinga tuatahi. Ko tētahi atu ingoa mō tēnei āhua ko te '17q21.31 microdeletion syndrome.' Ahakoa he ahua uaua te ingoa, me titiro tātou ki tōna tikanga.

Ko te mea nui, ahakoa he rerekē ēnei tohu i ia tamaiti, he āhuatanga noa o tēnei mate ko te harikoa me te atawhai o ēnei tamariki. He mea tino pai tēnā. Heoi, me āwhina hauora me te tautoko i a rātou puta noa i ō rātou oranga hei whakahaere i ētahi atu tohu.

He aha ngā tohu ka kitea i roto i tēnei āhuatanga?

Ahakoa he rerekē ngā tohu e kitea ana i roto i ngā tamariki e pangia ana e te mate Kuhlman-de Vries (KdVS) i ia tangata ki ia tangata, tera ano etahi āhuatanga noa.

Ngā tohu e kitea whānuitia ana:

• Te whakaroa i te whanaketanga: He tohu nui tēnei. Ko te tikanga o tēnei, ko ngā mea pēnei i te ngokingoki, te noho, te hikoi, me te kōrero ka roa ake pea i ērā atu tamariki o taua tau anō.
• Hauātanga hinengaro ngawari ki te hauātanga hinengaro taurite: Me nui ake te wā me te āwhina hei ako me te mārama ki ngā mea hou.
• Te ngoikore o te uaua (hypotonia): Hei whakamārama, tera pea te āhua o ngā uaua o te tinana he āhua wetekina, kāore hoki i te pakari. Ka uaua pea te mahi i ētahi nekehanga.
• Te mate ruaki hurihuri: Ka ruaki tonu ētahi tamariki mō ētahi rā, kāore he take e kitea ana. Tērā pea ka puta anō tēnei i ētahi wā.

Ko ētahi atu tohu ka pā ki ētahi tamariki:

Haunga ēnei tohu matua, tera pea ētahi atu raruraru ka pāngia e ētahi tamariki.

• Uauatanga ki te whāngai i ngā pēpi: Ka uaua pea te ngote me te horomi kai, inā koa i te wā pēpi.
• Ngā hapa o te ngākau, te pūhā, te whatukuhu rānei: Tērā pea ka whānau mai ētahi tamariki me ētahi hapa o te ngākau, te pūhā, ngā whatukuhu rānei.
• Scoliosis: He āhuatanga e piko ai te tuaiwi ki tetahi taha.
• Ngā mate haurangi/ Ngā haurangi : Tērā pea ka puta ngā āhuatanga e rite ana ki te mate pāwera.
• Ngā rakuraku kāore i heke: He āhuatanga tēnei kāore ngā rakuraku o ngā tamariki tāne e heke katoa mai i te puku ki roto i te tara.

Te whanonga me te tuakiri o te tamaiti

He maha ngā wā ka kitea ngā tamariki e pangia ana e te Koolen-de Vries Syndrome he tino harikoa, he hoa hoki . He tino whakahoahoa rātou. Heoi, i ētahi wā ka pāngia rātou e ngā āhuatanga pēnei i te Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) me ngā āhuatanga whanaketanga roro me ngā whanonga pēnei i te Autism Spectrum Disorder .

Ngā āhuatanga motuhake ka kitea i te mata o ngā tamariki e pangia ana e te Koolen-de Vries Syndrome

Tērā pea he āhua motuhake ō te kanohi o ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate. Engari kia maumahara, ahakoa kei a koe tētahi, e rua rānei o ēnei āhua, ehara i te mea kei a koe te mate. Me whakaū ēnei e te tākuta.

• He mata roa
• Rae nui
• He ihu āhua-peara
• Kamo kamo e takoto kau ana (ptosis)
• Taringa nunui, e pū ana
• Te āhua o ngā kokonga o waho o ngā kanohi e anga whakarunga ana
• He kopa kiri e kapi ana i ngā kokonga o roto o ngā kanohi (ngā kopa epicanthal)

Kāore ēnei tohu e puta i te ara kotahi mō ia tamaiti. Tērā pea he maha ngā tohu o ētahi tamariki, engari he iti iho pea i ētahi.

He aha te mate o Koolen-de Vries Syndrome?

Nā, kia tirohia tātou he aha te take o tēnei mate. Ko te Koolen-de Vries Syndrome ka puta mai i te whakarerekētanga, i te mukunga katoa rānei o te ira `KANSL1` kei runga i te chromosome 17.

Whakaarohia, he chromosomes kei ia pūtau o tō tātou tinana. Kei roto i ēnei chromosomes ngā ira e whakatau ana i ngā mea katoa mai i tō tātou āhua ki ō tātou āhuatanga. I te nuinga o te wā, e rua ngā tārua o ia chromosome, tētahi nō tō tātou whaea, tētahi nō tō tātou pāpā.

Mai i nga tamariki whai mate Kuhlman-de Vries (KdVS)Ko te nuinga (tata ki te 95%) kei a rātou te kape ngaro o te ira 'KANSL1' i runga i tō rātou ira chromosome nama 17. Ka kiia tēnei he 'microdeletion' , arā, he wāhanga iti noa iho o te ira kei te ngaro. Ko te hunga tokoiti e toe ana kei a rātou te ira 'KANSL1', engari he rerekētanga kei roto e aukati ana i te mahi tika o te ira.

Te tūranga o te ira `KANSL1`

He mea tino nui tēnei ira `KANSL1`. Nā te mea ka puta he pūmua hei āwhina i te whakahaere i te whakahohenga o ētahi atu ira. Ka puta tēnei mā te whakarerekē i tētahi matū e kiia nei ko te `chromatin` . Ko te `Chromatin` he huinga o ngā pūmua me te `DNA` . Koinei te mea e tākai ai te `DNA` ki roto i ngā chromosome. Nō reira, ka kite koe i te hiranga o te ira `KANSL1` mō te whanaketanga tika me te mahi a ngā wāhanga me ngā pūnaha rerekē o tō tātou tinana.

He āhuatanga tuku iho tēnei? (Iri iho)

Ko te mate Cullen-de Vries (KdVS) he mate ka taea te tuku iho hei "autosomal dominant" . He māmā noa iho, ki te riro mai i te tamaiti tēnei rerekētanga ira mai i te mātua kotahi anake, ka pāngia te tamaiti e tēnei mate. Kotahi te huringa ira, te mukunga rānei i roto i ia pūtau.

Heoi, ehara i te mea he mea tuku iho i ngā mātua i ngā wā katoa. I ētahi wā, ka puta noa te mate, engari kāore anō kia puta. Ko te tikanga o tēnei, kāore anō kia pāngia tētahi o te whānau e tēnei mate i mua, ā, ka puta pea te huringa ira mō te wā tuatahi i te whanaketanga o ngā pūtau whakaputa uri o te tamaiti, i te wā rānei o te tīmatanga o te kukune. Nō reira, ka taea e te tamaiti te pāngia ahakoa kāore anō kia pāngia tētahi o te whānau e tēnei mate.

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i tēnei mate?

Ki te whakapae koe kei te pāngia tō tamaiti e tēnei mate, ko te mea tuatahi ka mahia e te tākuta ko te tirotiro i tō tamaiti me te pātai atu ki a koe mō ngā tohu. Mā tēnei ka āwhina i a koe kia mārama ake ki te whanaketanga me te whanonga o tō tamaiti.

Kātahi, hei whakaū i tēnei āhuatanga, me whai whakamātautau ira. I runga i te momo huringa ira, ka rerekē pea te momo whakamātautau e mahia ana.

• Ngā irahiko iti: Ka taea e tēnei whakamātautau te kite mēnā kei te ngaro tētahi wāhanga o te irahiko. Mā tēnei ka āwhina ki te kite i te 'mutunga iti' i kōrerohia e tātou i mua ake nei.
• Te raupapatanga ira: Ka taea e tēnei te kite i ngā rerekētanga ngawari o te ira KANSL1 tonu.

Nā te mea kāore ngā tamariki katoa e pāngia ana e te mate Kuhlman-de Vries (KdVS) e rite ana ngā tohu, ka tūtohu pea ngā tākuta i ētahi atu whakamātautau hei mārama ake i te āhua o te tamaiti. Hei tauira:

• Aromatawai whanaketanga: Ka aromatawaihia te taumata whanaketanga me ngā pūkenga o te tamaiti.
• Echocardiogram: Ka tirohia te mahi me te hanganga o te ngākau.
• Aromatawai whāngai: Ka tirohia ngā uauatanga ki te kai, ki te inu rānei.
• Te tirotiro i te oro o ngā whatukuhu: Ka tirohia mēnā he raruraru kei roto i ngā whatukuhu.
• Matawai Whakaahua Āhua Aukume (MRI): Ka tango whakaahua taipitopito o ngā whekau o roto, pērā i te roro.
• Ngā hihi-X: Hei rapu i ngā raruraru o ngā wheua, pērā i te scoliosis.

Ehara i te mea me whai katoa ēnei whakamātautau. Mā ngā tākuta e whakatau ko ēhea whakamātautau hei mahi i runga i ngā tohu me ngā hiahia o te tamaiti.

He aha nga rongoa mo Koolen-de Vries Syndrome?

Kāore anō kia kitea he rongoā mō te Koolen-de Vries Syndrome i tēnei wā. Nā te mea he mate ira tēnei. Heoi, he maha ngā momo maimoatanga me ngā huarahi whakahaere hei āwhina i te tamaiti ki te whakahaere i ōna tohu, ki te whakapai ake i tōna kounga o te oranga, me te āwhina i a ia ki te whanake ki tōna pūmanawa katoa. Kua whakaritea ēnei maimoatanga kia rite ki ngā hiahia o te tamaiti.

Ngā Whakaora

He maha ngā momo rongoā rerekē e tūtohutia ana e ngā tākuta:

• Whakaora mahi: Ka āwhina tēnei i te tamaiti ki te whakawhanake i ngā pūkenga nekeneke angiangi (hei tauira, te pātene, te tuhituhi) me ngā pūkenga nekeneke whānui (hei tauira, te oma me te pekepeke) e hiahiatia ana hei mahi i ngā mahi o ia rā.
• Whakaora tinana: Ka āwhina te kaiwhakaora tinana ki te whakapakari i ngā uaua o te tamaiti, te whakapai ake i te taurite, me te whakahaere i ngā nekehanga pēnei i te hikoi. He mea tino nui tēnei mō ngā tamariki e pāngia ana e te mate e kiia nei ko te "hypotonia".
• Whakaora kōrero: Mā tēnei ka āwhina i te wikitoria i ngā uauatanga ki te kōrero me te whakapuaki whakaaro. Ka whakamahia e ngā kaiwhakaora kōrero ngā tikanga maha pērā i ngā pikitia, te reo tohu, me ngā taputapu kōrero.

Ētahi atu maimoatanga me ngā wawaotanga

I runga i ngā tohu o te tamaiti, me whai atu pea ētahi atu maimoatanga:

• Rongoā ārai-hōhā: Me hoatu he rongoā ki ngā tamariki e pāngia ana e te hōhā hei whakahaere i aua mea.
• Te whakatakotoranga o te ngongo whāngai mō ngā wero kai: Ko ngā tamariki e uaua ana ki te horomi, ki te ngote rānei i te kai me te inu, me whakauru pea he ngongo whāngai mā te ihu, mā te puku rānei ki roto i te puku hei whakarato i te kai e tika ana.
• Pokanga: Tērā pea e hiahiatia he pokanga mō ngā āhuatanga pēnei i te scoliosis, i te kore rānei e heke iho ngā rauropi.

Te kura me te tautoko

Tērā pea ka hiahia ngā tamariki ki ngā taumata rerekē o te tautoko ina tae mai ki te ako. Ko ētahi tamariki ka angitu i ngā kura noa, ko ētahi ia me whai āwhina mātauranga motuhake . He mea tino nui te waihanga i tētahi taiao ako e rite ana ki ngā āheinga me ngā matea o te tamaiti.

He aha te roanga o te oranga mō te hunga e pāngia ana e te Koolen-de Vries Syndrome?

Kāore e taea e ngā kairangahau te kī tika i te roanga o te oranga o te hunga whai mate nei. Nā te mea he tino onge, he iti noa iho ngā rangahau roa mōna. Heoi, i runga i ngā mōhiohio o nāianei, e whakaarohia ana ka ora te hunga whai mate nei tae noa ki te pakeketanga .

He aha ngā mea ka pā mai ki taku tamaiti mēnā he mate Kuhl-de Vries (KdVS)?

Ka rerekē te oranga o ngā tamariki e pāngia ana e te Koolen-de Vries Syndrome i runga i te kaha o ō rātou tohu. Me toro atu pea tāu tamaiti ki ngā tākuta rerekē, me te haere ki ngā wāhi rongoā i ngā wā katoa. Tērā pea he wāhanga nui o tō rātou oranga te whakaora me te rongoā. Waihoki, ko ētahi tamariki e pāngia ana e te mate, kāore pea e hiahia ki te toro atu ki ngā tākuta, ki te whiwhi whakaora rānei i ngā wā katoa pērā i ētahi atu.

Ko te mea nui kia maumahara koe kāore koe i te mokemoke. Kei a koe ngā tākuta me ngā kaiwhakaora hinengaro o tāu tamaiti i ia taahiraa o te ara.

Ka taea e koe te āwhina i tāu tamaiti kia whiwhi i te tautoko e hiahiatia ana e rātou i te kura. Kei roto pea i tēnei ko ngā akomanga motuhake, he kaiako rānei . Kōrero ki ngā kaiako me ngā āpiha kura o tāu tamaiti hei āwhina i a rātou ki te tiki i ngā rauemi e hiahiatia ana e rātou. Hei tauira, ki te mea he uaua ki tāu tamaiti te kōrero, me whakarite kia mahi tahi rātou me tētahi kaiwhakaora kōrero.

He uaua ki ngā pakeke e pāngia ana e te mate Kuhlman-de Vries (KdVS) te noho motuhake. He mea tēnei me arotake tahi me ō rātou kaitiaki me ngā tākuta, i runga i te āhuatanga o ia tangata.

Ina kitea e koe kei te pāngia tō tamaiti e te mate Kuhlman-de Vries (KdVS), he mea noa te rongo i ngā momo kare ā-roto, tae atu ki te pouri, te manukanuka, me te riri pea. Ehara i te mea ngāwari te whakatau i aua kare ā-roto. Engari, e hiahia ana ahau ki te whakamahara atu ki a koe kāore koe i te mokemoke. Mā ngā tākuta, ngā nēhi, me ngā kaiwhakaora hinengaro o tō tamaiti koe e āwhina i tēnei haerenga. Mai i te tātaritanga ki te maimoatanga, e whakapau kaha ana rātou ki te āwhina i a koe ki te whakahaere i te āhua o tō tamaiti, me te āwhina i tō tamaiti kia ora i te oranga pai ake.

Hei whakamutunga, he karere hei kawe ki te kāinga

• He mate ira onge te Koolen-de Vries Syndrome. Nā te whakarerekētanga o te ira `KANSL1` i te chromosome 17 i puta ai.
• Ko ngā whakaroa whanaketanga, ngā hauātanga hinengaro, me ngā āhuatanga motuhake o te kanohi ētahi o ngā tohu matua o tēnei mate.
• He maha ngā wā he harikoa, he hoa hoki ēnei tamariki.
• Ahakoa kāore he rongoā motuhake, he maha ngā maimoatanga me ngā mahi whakaora hei whakahaere i ngā tohu me te whakapai ake i te kounga o te oranga .
• He mea tino nui te tautuhi wawe me te wawaotanga e tika ana mō te whanaketanga o te tamaiti.
• Mena kei tō tamaiti tēnei mate, ko te mea nui ko te whai i ngā tohutohu a te taote, te whakarato i te maimoatanga e tika ana, me te hoatu ki tō tamaiti te nui o te aroha me te tautoko .
• He puna nui hoki te kaha o te whakauru atu ki ngā rōpū tautoko mō ngā mātua o ngā tamariki e pāngia ana e ēnei mate. Kaua e mangere ki te pātai ki ō tākuta mō ō pātai me ō āwangawanga.

Ko te tumanako kua āwhina ēnei mōhiohio i a koe kia mārama ake ai ki te mate Koolen-de Vries.

Te Mate Cullen-De Vries, Ngā Mate Ira, Te Whakaroa o te Tipu, Te Hauātanga Hinengaro, Te Ira KANSL1, Te Ira 17, Te Hauora o te Tamariki