He "maeneene" te roro o tāu pēpi? Me kōrero tātou mō te Lissencephaly!

Kua rongo kē koe i tētahi pēpi e whānau mai ana me te "roro maeneene"? Tērā pea i mataku koe i tō rongonga i ēnei kupu. I tēnei rā, me kōrero noa tātou mō te āhua o tēnei mate e kiia nei ko te 'Lissencephaly', he aha ai, me pēhea te pānga ki te pēpi. Ahakoa he kaupapa uaua tēnei, ka whakamāramahia e au i roto i tētahi huarahi e mārama ai koe.

He aha te 'Lissencephaly'?

Ki te whakarapopoto, ko te tikanga o te kupu 'Lissencephaly' he 'roro maeneene' . He tino onge tēnei mate roro, ā, he kino hoki. Ka puta i te wā kei roto tonu te pēpi i te kōpū.

Whakaarohia, he rite tō tātou roro ki te nati wōnati, kāore? He maha ngā kopa (gyri) me ngā awaawa (sulci). He mea tino nui ēnei kopa me ngā awaawa. Ka wehea ngā wāhanga rerekē o te roro, ā, ka whakanuia te horahanga o te mata o te roro, ka āwhina i a tātou ki te whakawhanake i tō tātou mātauranga me te kaha whakaaro.

I roto i te pēpi e pāngia ana e te `Lissencephaly`, kāore ēnei `gyri` me `sulci` e whanake tika i roto i te roro. Kātahi ka āhua maeneene te roro. He rite ki te papa maeneene. Koia i huaina ai he "roro maeneene" .

He maha ngā āhua o te Lissencephaly. Neke atu i te 20 ngā momo matua. Engari i te nuinga o te wā ka wehea ēnei ki ngā wāhanga matua e rua:

• Lissencephaly matarohia (Momo 1)
• Te lissencephaly kohatu (Momo 2 )

Ahakoa he rite tonu ngā tohu o ngā rōpū e rua, tera pea he rerekē ngā whakarerekētanga ira e hua ai ēnei.

I ētahi wā ka puta ko te 'Lissencephaly' anake, arā, kāore he tohu kē atu. Ka kiia tēnei he 'isolated lissencephaly'. I ētahi wā anō, ka puta tahi me ētahi atu mate ('syndromes') pērā i te 'Miller-Dieker syndrome' me te 'Walker-Warburg syndrome' rānei.

He maha ngā wā ka roa te whanaketanga o ngā tamariki e pāngia ana e te lissencephaly, ā, ka pāngia hoki e ngā hauātanga hinengaro . Heoi, he rerekē tēnei i ia tamaiti, i runga i te kaha o te mate.

Ko wai ka pāngia e te Lissencephaly? He aha te auau o tēnei mate?

Ka pā te Lissencephaly ki ngā kukune e tipu haere ana . I te nuinga o te wā ka tīmata te whanaketanga i waenga i te 12 me te 24 wiki o te hapūtanga. Ko te nuinga o te wā ka puta mai i ngā whakarerekētanga ira. Heoi, i ētahi wā onge, ka taea hoki te puta mai i ngā take ehara i te ira.

He tino onge tēnei mate . E ai ki ngā kairangahau, kotahi anake i roto i te 100,000 pēpi ka whānau mai me te Lissencephaly. Nō reira kaua e mataku ki tēnei, engari he mea tika kia mōhio koe.

He aha ngā tohu o te pēpi e pāngia ana e te lissencephaly?

He rerekē ngā tohu o te lissencephaly. Kei te kaha o te mate, me te hononga atu ki ētahi atu mate hauora. Tērā pea ka whanake noa ētahi tamariki me te iti noa o ngā ngoikoretanga ako. Ko ētahi atu ia, he tino kino ngā tohu. He rerekē anō hoki te kaha o ēnei tohu.

Nō reira, he mea tino nui kia kōrero koe ki tō tākuta mō ngā mea ka pā mai ki tō tamaiti, i runga i te momo lissencephaly.

Ko ētahi o ngā tohu o te 'Lissencephaly' ko:

• Ngā mate haurangi: E iwa i roto i te tekau o ngā tamariki e pāngia ana e te mate haurangi ka pāngia e te mate haurangi i roto i te tau tuatahi o te oranga. Koinei te tohu tino kitea.
• Te uaua ki te horomi (dysphagia) me te kai: Tērā pea ka uaua ki te pēpi te ngote me te horomi kai.
• Ngā whakaroa whanaketanga: Tērā pea kāore te pēpi e whanake pērā i te mea e tumanakohia ana mō tōna tau. Tērā pea ka whakaroahia ngā mahi pēnei i te menemene, te hiki ake i tōna mahunga, te hurihuri, me te noho ake.
• Ngā hauātanga hinengaro me ngā rerekētanga ako: Ka pāngia pea te whanaketanga hinengaro.
• Ngā uaua e māuiui ana: Tērā pea ka pā mai ngā uaua e māuiui ana, e wiriwiri ana hoki.
• Ngā raruraru ki ngā mahi hinengaro-nekehanga: Tērā pea he uaua ki te taurite o te ringa me te kanohi, te hikoi, me te hopu i ngā mea.
• Te korenga e tupu pai: Tērā pea ka tino puhoi te whanaketanga tinana o te pēpi. Tērā pea kāore e piki te taumaha, ā, ka noho hiroki tonu pea.
• He upoko iti iho i te āhua noa (microcephaly): Tērā pea he iti iho te upoko i te āhua noa mō te pakeketanga.
• Ngā rerekētanga whānau o ngā peka: Tērā pea ka whānau mai koe me ētahi rerekētanga o ngā ringa, o ngā maihao me ngā matimati.

He aha te take e puta ai te `Lissencephaly`? He aha ngā take?

Ka taea te puta te Lissencephaly i ngā āhuatanga ira me ngā āhuatanga kore-ira. Ko te nuinga o te wā ka puta i roto i te kōpū, i waenga i te 12 me te 24 wiki o te hapūtanga.

Ki te kī ngāwari, ko ēnei take nā te hekenga ngoikore o ngā pūtau io o te taha o waho o te roro o te pēpi (ngā pūtau io). Whakaarohia, ko te wāhanga o tō tātou roro e kawenga ana mō te nekehanga me te whakaaro mohio e kiia ana ko te cerebral cortex. He maha ngā kōpuku hohonu (gyri) me ngā awaawa (sulci), tika?

I te whanaketanga o te roro o te pēpi i roto i te kōpū, ka puta mai ngā pūtau hou, ā, i muri mai ka noho hei pūtau io motuhake, ka neke ki te mata o te roro o te pēpi. Ka kiia tēnei ko te 'nekehanga io'. Mā tēnei, ka puta mai ētahi paparanga pūtau. Ka hangaia e ēnei paparanga ngā 'gyri' (ngā takai).

Engari mō te 'Lissencephaly', kāore ēnei pūtau e haere ki te wāhi e tika ana kia haere. Kātahi ka kore e ranea ngā paparanga pūtau o te 'cerebral cortex' o te pēpi. Nā tēnei, kua ngaro, kua kore rānei aua 'gyri' (ngā kopa) e whanake.

Ngā take ehara i te ira

Ahakoa he onge, ka taea hoki e ngā take ehara i te ira te whai wāhi ki te lissencephaly.

• Ngā mate huaketo i roto i te whaea hāpu, i te pēpi kāore anō kia whānau: Ka pā pea ētahi mate huaketo ki te tamaiti i roto i te kopu, inā koa i ngā marama tuatahi e toru o te hāputanga (mai i te wiki tuatahi ki te tekau mā rua).
• Te hekenga o te toto whai hāora ki te roro o te pēpi (ischemia): Ka puta tēnei āhuatanga mēnā ka heke te nui o te hāora e whiwhihia ana e te roro i te whanaketanga o te pēpi i roto i te kōpū.

Ngā take ira

Ko te Lissencephaly te mea e tino pā mai ana i ngā whakarerekētanga ira . Ko te whakarerekētanga ira he panoni i roto i te raupapa o tō tātou DNA. Kei te mōhio koe, ko tō tātou raupapa DNA te mea e hoatu ana ki ō tātou pūtau ngā mōhiohio e hiahiatia ana e rātou hei mahi i ā rātou mahi. Nō reira, ki te kore e oti, e pakaru rānei tetahi wāhanga o tēnei raupapa DNA, ka puta pea ngā tohu o tētahi mate ira.

Ka taea e te pēpi te whiwhi i tēnei huringa ira mai i tētahi, i ngā mātua e rua rānei. Kei te āhua o te tukunga iho o te huringa ira. Engari i ētahi wā ka puta noa mai ēnei huringa ira 'tūpono noa', me te kore he tangata o te whānau kua pāngia e tēnei mate i mua.

Kua tautuhia e ngā kaipūtaiao ētahi ira ka taea te whakaputa i te lissencephaly. Ko ētahi o aua ira ko:

• Ira `LIS1` (`PAFAH1B1`): Ko te huringa (`whakarerekētanga`) te ngaronga rānei o tētahi wāhanga (`muku`) o tēnei ira e pā ana ki te `isolated lissencephaly` me te `Miller-Dieker syndrome`.
• Ira `DCX`: He ira tēnei kei runga i te ira `X`. E mōhio ana koe, kotahi te ira `X` o ngā tāne, kotahi te ira `Y`. Nō reira, he nui ake te tūponotanga ka pāngia ngā pēpi tāne e te `Lissencephaly` nā tēnei whakarerekētanga ira. Nā te mea e rua ngā ira `X` o ngā pēpi wahine, ahakoa ka pāngia rātou e tēnei mate, he maha ngā wā kāore i te tino kino ngā tohu.
• Ira `ARX`: Ko ngā pēpi he whakarerekētanga ira kei roto i tēnei ira, he `Lissencephaly` me ētahi atu tohu. Hei tauira, ko te ngaro o ngā wāhanga o te roro (`agenesis of the corpus callosum`), ngā āhuatanga rerekē o ngā ira tāne, me te mate haurangi kino. Kei te `X` chromosome hoki te ira `ARX`. Nō reira, ko ngā pēpi tāne te hunga e tino pāngia ana.
• Ira `RELN`: Nā te whakarerekētanga o tēnei ira ka puta he āhuatanga e kiia nei ko te `Norman-Roberts syndrome`, tae atu ki te `Lissencephaly`.

Me pēhea te tātaritanga o te Lissencephaly?

I ētahi wā, ka whakapae pea ngā tākuta he mate lissencephaly kei te hapu mēnā kua pāngia tētahi o te whānau e te mate i mua, mēnā rānei ka puta he āwangawanga i te wā e hapu ana mā te tirotiro ultrasound. Mēnā koinei te āhua, ka taea te tautuhi mā roto i ngā whakamātautau motuhake i te wā e hapu ana, pērā i te amniocentesis, me te tirotiro MRI o te roro o te pēpi.

Ki te kore, ka tātaritatia e ngā tākuta te 'Lissencephaly' i muri i te whānautanga o te pēpi, mā te whakamātautau tinana o te pēpi me ngā 'whakamātautau whakaahua' o te upoko.

Mā ēnei whakamātautau whakaahua, ka tirohia e ngā tākuta mēnā kei te ngaro, kei te iti rānei ngā `sulci` (ngā awaawa) me ngā `gyri` (ngā kopa) i te mata o te roro o te pēpi, ā, mēnā kua matotoru te `cerebral cortex` (cerebral cortex).

He aha ngā whakamātautau e whakamahia ana hei tautuhi i te 'Lissencephaly'?

Mena kei te whakapae tō tākuta he lissencephaly koe, i runga i tō hītori whānau, i ngā hua rānei o te matawai ultrasound i te wā e hapu ana, ka tūtohu pea ia i ētahi whakamātautau motuhake i te wā e hapu ana. Kei roto i ēnei ko:

• Whakamātautau DNA kore-pūtau o te kōpū: Ko te tikanga tēnei he wehewehe i te DNA o te whaea me te DNA o te kōpū i te tauira toto o te whaea. Kātahi ka whakamātauria tēnei DNA i roto i te taiwhanga hei tirotiro mēnā he nui ake te tūponotanga o ngā raruraru ira-ira.
• Te Amniocentesis: He whakamātautau tēnei e mahia ana i te rua, i te toru rānei o ngā marama o te hapūtanga. I roto i tēnei whakamātautau, ka whakamahia e te tākuta he ngira angiangi hei tango i tētahi wai amniotic iti mai i te pēke amniotic e karapoti ana i te pēpi. Kātahi ka whakamatautauria tēnei tauira wai i roto i te taiwhanga. Ka taea e te amniocentesis te kite i ngā āhuatanga ira me ngā whakarerekētanga ira e puta ai ngā āhuatanga pēnei i te lissencephaly.
• Te tango tauira chorionic villus (CVS): I roto i tēnei whakamātautau, ka tangohia e te tākuta tētahi tauira o te kiko e kiia nei ko te chorionic villi mai i tō whenua whānau. Ka taea te tango i tēnei tauira mā roto i te cervix (transcervical) mā roto rānei i te pakitara puku (transabdominal). Ko ngā chorionic villi he pūwero iti rite ki ngā maihao kei runga i te whenua whānau. Kei roto i ēnei ngā rauemi ira o te pēpi. Ka taea e tēnei whakamātautau CVS te kimi mēnā he mate ira tō te pēpi, he mate ira rānei.

Ka whakamahia e ngā tākuta ngā whakamātautau whakaahua pēnei hei tātaritanga i te lissencephaly i muri i te whānautanga o te pēpi:

• Te tirotiro i te pane o te upoko: He whakamātautau whakaahua kore-whakaeke te tirotiro i te pane o te upoko e whakamahi ana i ngā ngaru oro auau teitei hei hanga pikitia, ataata rānei o ngā whekau o roto, pērā i te roro.
• Tomography rorohiko o te upoko (matawai CT):He whakamātautau te matawai CT e whakamahi ana i te rorohiko me ngā hihi-X hei hanga i ngā whakaahua maha-ahu-toru (3D) o te wāhanga o te tinana e tirotirohia ana, arā, ko te upoko me te roro o tāu tamaiti.
• Matawai roro MRI: He whakamātautau kore mamae te matawai MRI e whakaputa ana i ngā pikitia tino mārama o ngā hanganga me ngā kiko i roto i te roro o tāu tamaiti. Ka whakamahia e te MRI he aukume nui, ngā ngaru reo irirangi, me te rorohiko hei hanga i ēnei pikitia taipitopito. Kāore e whakamahia he hihi-X.

Tērā pea ka tonoa e tō tākuta he whakamātautau EEG (electroencephalogram) mō tāu pēpi. Ka inehia, ka tuhia hoki e te EEG ngā tohu hiko i roto i te roro o tāu pēpi. Ina mahia he EEG, ka whakanohoia e te tohunga hangarau he pereti whakarewa iti (ngā hikohiko) ki runga i te tumuaki o tāu pēpi. Ka honoa ēnei hikohiko ki tētahi mīhini e hoatu ana ki te tākuta ngā mōhiohio mō te mahi a te roro o tāu pēpi.

Hei whakaū i te mate, ka whakamahia e ngā tākuta ngā rangahau DNA, pērā i te tātari ira me te tātari whakarerekētanga ira motuhake, hei tautuhi i te huringa ira e take ana i te lissencephaly.

Me pēhea te rongoā mō te Lissencephaly?

Ina hoki, kāore he rongoā, he rongoā rānei mō te lissencephaly i tēnei wā . Engari, ka rongoāhia e ngā tākuta ngā tohu motuhake o ia tamaiti ki te lissencephaly.

Tērā pea ka hiahiatia he mahi tahi a tētahi rōpū tohunga rerekē mō ēnei maimoatanga, tae atu ki:

• Ngā Tākuta Tamariki
• Ngā tohunga roro
• Ngā tohunga kai (ngā tohunga ki te pūnaha nakunaku)
• Ngā tohunga kai
• Ngā kaiwhakaora manawa
• Ngā kaiwhakaora mahi me ngā kaiwhakaora tinana

Ka taea te whakauru atu i ngā tāngata pēnei.

Ngā maimoatanga noa:

• Ngā tikanga hei whakangāwari ake i te whiwhinga matūkai mā ngā tamariki he uaua ki te kai: hei tauira, te whāngai mā te ngongo ki roto i te puku ('ngā ngongo gastrostomy' - ngongo-G') me/ranei te whakaora kōrero me te horomi ('whakaora kōrero me te horomi').
• Ngā rongoā ārai-hōhā: Ngā rongoā e hoatu ana hei whakahaere i ngā hōhā.
• Te whakaora tinana me te whakaora mahi hei āwhina i te whanaketanga nekeneke me te whakapakari uaua: Ngā mahi pēnei i ngā korikori tinana hei āwhina i te kaha me te nekehanga o te tinana.
• Te whakatū i tētahi ventriculoperitoneal (VP) shunt hei whakahaere i te hydrocephalus: He pokanga iti hei whakaiti i te kohi wai tāpiri i roto i te roro.

Mena he lissencephaly tāu tamaiti, ka tūtohu pea tō tākuta i te tohutohu ira.E pā ana ki.

He aha te āhua o te tamaiti e pāngia ana e te lissencephaly?

He rerekē te āhua o te tamaiti e pāngia ana e te lissencephaly i runga i te kaha o te mate, me te mea he hononga ki ētahi atu mate hauora . He maha ngā tamariki e pāngia ana e te lissencephaly, kei te tīmatanga tonu pea ō rātou whanaketanga. Ko te tikanga tēnei, kāore pea e taea e rātou te mahi i ngā mea maha ko rātou anake.

Heoi anō, tera pea ētahi tamariki e whanake noa ana me ngā rerekētanga ako iti noa, nō reira kaua e mutu te tumanako.

He tino āwhina ngā maimoatanga tōmua, tonu hoki mō ētahi tamariki. Kei roto i ēnei maimoatanga:

• Te whakaora tinana
• Te rongoā mahi
• Te whakaora kōrero
• Te rongoā tirohanga

Tērā pea ka whakaurua ngā mea pēnei.

He maha ngā tamariki e pāngia ana e te lissencephaly me tango rongoā i ia rā hei ārai i te mate haurangi me te rongoā i ētahi atu raruraru.

He aha te roanga o te oranga o te tamaiti me te lissencephaly?

He poto noa te roanga o te oranga o te tamaiti e pāngia ana e te lissencephaly. Ko te nuinga o ngā tamariki ka mate i mua i te 10 tau te pakeke. Ko ngā tino take o te mate i roto i te hunga e pāngia ana e te lissencephaly ko te mimiti me te mate manawa .

He aha taku e tumanako atu ai mēnā he `Lissencephaly` tāku tamaiti? / Me pēhea taku tiaki i taku pēpi?

Ko te mea nui kia maumahara, kāore e rua ngā tamariki e pāngia ana e te lissencephaly i te ara kotahi. Kāore e taea e tetahi te matapae i te pānga o tāu tamaiti. Ko te mea pai rawa atu ka taea e koe te mahi hei whakarite mō te heke mai ko te kōrero ki ngā tākuta e tohunga ana ki te rangahau me te rongoā i te lissencephaly.

Hei āwhina i te tiaki i tāu tamaiti me te lissencephaly, me whai i ngā tohutohu a te tākuta:

• Hoatu ngā rongoā katoa kia rite ki te whakahaunga.
• Whakahaerehia ngā aromatawai whanaketanga me ngā maimoatanga tika.
• Me whakarite kia tae atu koe ki ngā haerenga hauora katoa e whai ake nei.

Ka pā mai pea ngā raruraru hinengaro, pūnaha io, me/ranei ngā raruraru hinengaro-nekehanga i te Lissencephaly. He maha ngā tamariki e pāngia ana e te lissencephaly e whakaroa ana i te whanaketanga, ā, me āwhina pea rātou ki ngā mahi o ia rā puta noa i ō rātou oranga.

Ka taea e te tīma hauora o tāu tamaiti te whakautu i ō pātai me te tuku tautoko ki a koe. Tērā pea ka taea e rātou te kōrero ki a koe mō tētahi rōpū tautoko e wātea ana i tō rohe, i runga ipurangi rānei.

Ka taea te ārai i te Lissencephaly?

Engari, kāore e taea te ārai i te nuinga o ngā mate o te lissencephaly. Mena kei te whakamahere koe kia whānau he tamaiti,Kōrero ki tō tākuta mō ngā whakamātautau ira. Mā tēnei koe e āwhina ki te mārama ki te mōrearea o te pāngia o tāu tamaiti e tētahi mate ira pēnei i te lissencephaly, e tētahi mate rānei ka puta mai i tētahi whakarerekētanga ira tuku iho.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta mō te 'Lissencephaly'?

Mena kua tāpaetia tāu tamaiti he mate lissencephaly, me hui tonu rātou me tā rātou tīma hauora kia kite ai mēnā kei te pai te haere o tā rātou maimoatanga, me te āhua hoki o tōna whanaketanga.

He mahi uaua te mārama ki te mate Lissencephaly o tāu tamaiti. Mā tō rōpū hauora koe e whakarato he mahere maimoatanga pakari e hāngai ana ki ngā tohumate o tāu tamaiti. Ko te mea nui ko te whakarite kia whiwhi tāu tamaiti i te aroha me te tautoko e hiahiatia ana e ia puta noa i tōna oranga, me te mōhio ki ngā tohumate hou ka puta ake.

He aha te karere e hiahia ana tātou ki te kawe ki te kāinga mai i tēnei pūrākau?

He mate onge, he mate uaua hoki te Lissencephaly e puta ana i te wā e whanake ana te roro o te pēpi. I roto i tēnei mate, kāore e tika te hanganga o ngā kopa me ngā awaawa noa (gyri me sulci) i roto i te roro, ā, ka puta he āhua "maeneene".

• Ka puta pea tēnei i ngā āhuatanga ira, tae atu ki, i ētahi wā, i ngā āhuatanga ehara i te ira .
• Ka rerekē rawa ngā tohu i ia tamaiti, i ia tamaiti. He mea noa te mate haurangi, te whakaroa whanaketanga, me ngā uauatanga whāngai.
• Ahakoa kāore he rongoā katoa mō tēnei, he maha ngā maimoatanga me ngā mahi whakaora hei whakahaere i ngā tohu me te whakapai ake i te kounga o te oranga o te tamaiti .
• Ko te mea nui ko te kite i te mate i te wā tōmua, te mahi kia rite ki ngā tohutohu a ngā tākuta, me te hoatu ki te tamaiti te aroha me te tautoko e hiahiatia ana e rātou .
• Mena he pātai anō āu mō tēnei, kaua e wehi ki te kōrero ki tō tākuta. He āwhina nui hoki te whakauru atu ki ngā rōpū tautoko me ētahi atu mātua o ngā tamariki pēnei, me te whakawhitiwhiti wheako.

Kia maumahara, ehara i te mea ko koe anake. He tākuta, he kaiwhakaora hinengaro, me te tini ke atu hei āwhina i a koe i tēnei haerenga.

` Lissencephaly, roro ngohengohe, hanganga roro hē, whanaketanga o te kukune, whakarerekētanga ira, whakaroa whanaketanga, mate haurangi