Kei te āwangawanga koe mō te whanaketanga o te roro o tāu tamaiti? Me kōrero tātou mō te Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

E ai ki tāu i kite ai, he rerekē te whanaketanga o ētahi tamariki nohinohi i ētahi atu. He mea noa ki te mātua te nui o te ahotea ina tīmata rātou ki te hikoi, ki te kōrero rānei, ā, ka kite rātou i ngā whakaroa iti. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate ira ka rite tonu te ahotea, engari he tino onge. Ko te ingoa ko te metachromatic leukodystrophy, ko te MLD rānei hei whakarapopototanga. Ahakoa he uaua te ahua o te ingoa, me ngana tātou ki te pupuri i te mea māmā noa iho.

He aha tēnei mate toto totoka (metachromatic leukodystrophy - MLD)?

Ki te kī ngāwari, he mate ira tino onge te `(MLD)`. Ko te nuinga o te wā ka pā ki tō tātou pūnaha io matua, arā, ko te mea mā o te roro me te taurakira , tae atu ki ngā io taha o ō tātou waewae. Ko te `(MLD)` tētahi atu mate nō te rōpū `(Ngā mate rokiroki Lysosomal)`.

Tērā pea kei te whakaaro koe me pēhea te pakaru o tēnei mea mā. Kei roto i ō tātou pūtau tētahi matū ngako e kiia nei ko `(Sulfatides)`. Ko te tikanga me pakaru tēnei. Engari i roto i te tangata whai `(MLD)`, ka kohia ēnei `(Sulfatides)` ki roto i ngā pūtau. Ina kohia tēnei, kāore te `(myelin sheath)`, arā, te hipoki tiaki e karapoti ana i ngā muka io, e whanake tika. He rite tēnei myelin sheath ki te kirihou e karapoti ana i tētahi waea. Ko tēnei myelin te mea e homai ana te tae mā ki te mea mā.

Nā, he aha te mea ka tupu ina pakaru tēnei pūkahu myelin? Ka heke haere te mahi hinengaro me te mahi nekeneke, arā, te nekehanga uaua. Ka kaha haere ngā tohu o te ``(MLD)`` i roto i te wā, ā, i roto i te nuinga o ngā wā, ka mate pea i roto i ētahi tau i muri i te tātaritanga.

He take motuhake tēnei e kiia ai ko te metachromatic leukodystrophy. Ina tirohia e te tohunga mate i raro i te karuārai, ka mimitihia te tae e ngā pūtau kei roto ēnei sulfatides i te rerekētanga o te mimiti tae i ērā atu pūtau e karapoti ana i a rātou. Koia i kiia ai ko te "metachromatic." Ko te tikanga o te "Leukodystrophy" ko te whakangaromanga āta haere o te mea mā ("leuco" te tikanga mā, ā, ko te tikanga o te "dystrophy" ko te pirau).

He aha ngā momo matua o te `(MLD)`?

E toru ngā momo matua o tēnei mate (MLD). Ka wehea ēnei i runga i te tau e whanake ana.

MLD pēpi mutunga

Koinei te momo MLD tino noa. I te nuinga o te wā ka pāngia ngā pēpi i waenga i te 12 me te 20 marama te pakeke, tata ki te tau me te hawhe rānei. Ko ngā tohu ko te uaua ki te hikoi, te whakaroa i te whanaketanga, te matapo, me te wareware. Heoi anō, ko te nuinga o ngā tamariki me tēnei mate ka mate i mua i te 5 tau te pakeke. Tata ki te 50% ki te 60% o ngā tūroro MLD ka taka ki tēnei wāhanga.

Te MLD Taiohi (MLD)

Ko tēnei momo he tikangaKa pāngia ngā tamariki i waenga i te 3 me te 10 tau te pakeke. Tērā pea ka kitea e ēnei tamariki ngā tohu pēnei i te hauātanga hinengaro, ngā raruraru whanonga, ngā mate hopuhopu, me te mate wareware. Tērā pea ka mate te tamaiti me tēnei momo MLD i roto i te 10 ki te 20 tau i muri i te tātaritanga. Tata ki te 20% ki te 30% o ngā tūroro MLD ka taka ki tēnei wāhanga.

MLD Pakeke

I te nuinga o te wā ka tīmata i muri i te 16 tau te pakeke, arā, i te taiohitanga, i muri mai rānei. Ko ngā tohu ko ngā huringa hinengaro, ngā mate hopuhopu, me te mate wareware. Ka taea te mate i waenga i te 6 me te 14 tau i muri i te tātaritanga. Tata ki te 15% ki te 20% o ngā tūroro MLD ka taka ki tēnei wāhanga.

He pēhea te onge o te mate `(MLD)`?

Ae, he mate onge te MLD. E ai ki ngā kairangahau, tata ki te kotahi i roto i te 40,000 tāngata e pāngia ana e te mate i te United States. Heoi, he nui ake te kitea i roto i ētahi taupori motuhake. Hei tauira, kua kitea ko te auau o te iwi Navajo he tata ki te kotahi i roto i te 2,500 tāngata.

He aha ngā tohu o te mate `(MLD)`?

Ka rerekē pea ngā tohu o te MLD i runga i te momo. Engari i te nuinga o te wā, ka heke haere te mahi a te pūnaha io i ngā momo katoa. Ko te tikanga ka pāngia ngā mea pēnei i te nekehanga o te uaua, te mātauranga, te wairua, me te tuakiri.

Ngā tohu o te MLD o ngā pēpi i te mutunga o te wā

Tērā pea ka puta noa te whanaketanga o ngā pēpi me tēnei momo `(MLD)` i te tīmatanga, engari i muri i te tau kotahi, ka tīmata rātou ki te whakaatu i ēnei tohu:

• Ka uaua te hikoi , ā, i te mutunga ka kore e taea te hikoi.
• Ka puta te ngoikore o te uaua (hypotonia).
• Ka kitea ngā whakaroa whanaketanga .
• Te uaua ki te kōrero (dysarthria).
• Mā te haere tonu , ka ngaro te tirohanga, ā, ka puta te matapo.
• Te uaua ki te horomi (dysphagia).
• Ka puta te mate wareware.

Ngā tohu o te MLD taiohi

Tērā pea ka puta ngā tohu pēnei i ngā tamariki e pāngia ana e tēnei momo MLD:

• Ka heke te kaha hinengaro. Tērā pea ka kitea tēnei i roto i ngā mahi kura.
• Ka puta ngā raruraru whanonga .
• Ka kitea ngā panonitanga o te tuakiri.
• Kāore e taea te whakahaere i ngā nekehanga o ngā uaua.
• Ka puta te neuropathy peripheral.
• Kei te haere mai ngā mate urutā.
• Ka puta te mate wareware.

Ngā tohu o te MLD pakeke

Ko ngā huringa hinengaro ngā tohu matua e kitea ana i ngā pakeke e pāngia ana e te MLD.Tērā pea kāore he raruraru nekehanga tinana, he iti noa iho rānei. Ko ngā tohu tuatahi ko te mate whakamahi waipiro, te mate whakamahi matū, ngā raruraru rānei i te kura/i te mahi.

Ko ētahi atu āhuatanga ko:

• Ngā raruraru hinengaro, pērā i te moemoeā, te hinengaro pōuri, te schizophrenia rānei.
• Ngā hopukanga.
• Te neuropathy ā-rohe.
• Te mate wareware.

I ētahi wā, ka hē te tātaritanga a ngā tākuta i te MLD i roto i ngā pakeke hei mate hinengaro rua, hei mate wareware rānei.

He aha te take o te `(MLD)`?

Ko te tino take o te MLD he whakarerekētanga ira i tukuna iho mai i ngā mātua e rua.

He maha ngā tūroro MLD he whakarerekētanga ira kei roto i te ira ARSA. Mā tēnei ira ka puta he whākōkī e kiia nei ko Arylsulfatase A. Ka āwhina tēnei whākōkī ki te wawahi i ngā sulfatides kua whakahuatia ake nei. Nō reira, nā te whakarerekētanga ira, kāore te hunga whai MLD e whakaputa i tēnei whākōkī, he iti noa iho rānei te whakaputa. Nō reira, ka kohia ngā sulfatides. He paitini tēnei kohi o ngā sulfatides ki te mea mā o te pūnaha io, ka kino ai aua pūtau.

Tērā pea he whakarerekētanga ira kei roto i te ira PSAP o ētahi tūroro MLD, e whakarato ana hoki i ngā tohutohu mō te wawahi i ngā sulfatides.

Nō ngā ira tēnei mea?

Ae, he mate ira te `(MLD)`. Ka tukuna iho i roto i te tauira `(autosomal recessive)`. Ko te tikanga o tēnei, kotahi te kape o tēnei ira kua whakarerekētia (`(carriers)`) kei ngā mātua e rua o te tangata whai mate nei. Heoi, kāore aua mātua e whakaatu i ngā tohu. Kia pāngia ai te tamaiti e te mate, me tuku iho tēnei ira hapa i te whaea me te pāpā.

He aha ngā pānga taha ka pā mai i te `(MLD)`?

Ko ngā pānga taha matua ka puta mai i te `(MLD)` ko:

• Te hekenga o te hinengaro hinengaro (te mate wareware)
• Matapo nā te ngoikore o te io whatu.
• Te kore kai pai.
• Ko te niumōnia manawa ka puta mai i te kai, i te wai rānei e uru ana ki te ara manawa .
• Te mate.

Me pēhea te tautuhi i te MLD?

Mena ka whakapae te tākuta (he tohunga roro) he MLD kei a koe, kei tō tamaiti rānei, i runga i ngā tohumate, ka tono pea rātou i ngā whakamātautau pēnei i:

• Whakamātautau ira: Ka taea e tēnei te kite i ngā whakarerekētanga ira i roto i ngā ira "ARSA" me "PSAP" e hua ai te "MLD".
• Whakamātautau matū koiora:Ka taea e tēnei te ine i te taumata o ngā `(Sulfatides)` i roto i tō tinana. Hei tauira, ka whakamatautauria te mahi whākōkī `(Sulfatase)` me ngā taumata `(Sulfatides)` i roto i te mimi.
• MRI roro: Mā tēnei ka āwhina i te whakaū i te tautuhi mate MLD. Nā te mea he tauira motuhake o te ngaronga myelin o te hunga whai MLD, ka taea te whakamahi i te MRI hei whakatau mēnā kei reira te myelin, kāore rānei.

Kia kitea tō mate MLD, ka tonoa pea koe kia whakahaere i ētahi atu whakamātautau hei tirotiro i te nui o te pānga o te mate ki tō pūnaha io. Kei roto i ēnei ko:

• Te whakamātautau hinengaro-pūnaha.
• Te whakamātautau neuropsychological.
• Ngā whakamātautau mō te kawe io.

He aha ngā maimoatanga mō te `(MLD)`?

Engari, kāore he rongoā mō te MLD. Ko te whāinga matua o te maimoatanga he whakahaere i ngā tohu me te whakapai ake i te kounga o te oranga. Ka tūtohu pea ngā tākuta i ngā whakawhitinga pūtau take hei whakaroa i te haere whakamua o te mate, i mua i te putanga mai o ngā tohu, i ngā tamariki rānei he ngawari ngā tohu.

Ka taea te hoatu i ngā momo rongoā hei whakahaere i ngā tohu, pērā i:

• Ngā rongoā ārai i te haurangi mō ngā hopukanga.
• Whakaitihia te pakari o te uaua (ngā rongoā whakangāwari uaua).
• Ngā rongoā ārai pouri mō ngā raruraru hinengaro.
• Ngā NSAID me ētahi atu rongoā whakamamae mamae.

Ko ētahi atu maimoatanga ka taea te whakamahi ko:

• Te whakaora tinana hei whakaiti i te kaha me te pakari o te uaua.
• He rongoā mahi hei āwhina i ngā mahi o ia rā.
• He whakaora kōrero mō ngā uauatanga ki te kōrero me te horomi.
• Te rongoā hinengaro mō ngā raruraru hauora hinengaro.
• Ko te PEG (percutaneous endoscopic gastronomy) he tikanga mō te whāngai mā te ngongo ki roto i te puku hei rongoā mō ngā mate kai me ngā raruraru kai.

Tērā pea ka āhei koe, tāu tamaiti rānei, ki te whiwhi i te tiaki mamae . Ko te tiaki mamae te tiaki e whakaora ana i ngā tohu, e whakamarie ana, e tautoko ana hoki i te hunga whai mate kino pēnei i te MLD. Ka nui hoki te whakaora e tukuna ana ki te hunga e tiaki ana i te tūroro. Ka taea te mahi tahi me ētahi atu maimoatanga mō te MLD.

He aha te mea ka pā ki te tangata kua pāngia e te mate `(MLD)`? (Te ahunga whakamua o te mate)

Kāore i te tino pai te matapae mō te MLD. He mate e ahu whakamua ana. Ko te tikanga ka horapa ngā tohu, ka kino haere. Ka ngaro katoa te mahi uaua me te hinengaro o te tangata e pangia ana e te MLD, ā, ka mate i te mutunga.

Kia pēhea te roa ka taea e koe te ora me te `(MLD)`?

Ko te roa o te oranga o te tangata whai MLD e whakawhirinaki ana ki te tau i te wā i tautuhia tuatahitia ai te mate.

• Te āhua o te pēpi i te mutunga o te wā:Ko te tikanga ka mate te tangata i roto i te rima ki te ono tau i muri i te tautuhi i te mate.
• Te āhua o te taiohi: He iti ake te kitea o tēnei momo mate, ā, ko te nuinga o te wā ka mate i roto i te 10 ki te 20 tau o te tautuhi mate.
• Te āhua pakeke: Ko te nuinga o te wā ka mate i waenga i te 6 me te 14 tau i muri i te tautuhi i te mate.

He ara hei ārai i te `(MLD)`?

Nā te mea he mate ira te MLD, kāore he mea e taea te mahi hei ārai.

Heoi, ki te pāngia tētahi o tō whānau e te MLD, ā, kei te whakaaro koe kia whānau he tamaiti, he mea pai kia rapu tohutohu ira koe kia kitea ai mēnā kei a koe anō tēnei whakarerekētanga ira.

Me pēhea te tiaki i tētahi tangata he `(MLD)`? / Me aha koe mēnā he `(MLD)` tōu, tō tāu tamaiti rānei?

Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei te MLD, he mea nui kia whiwhi koe i te tiaki hauora pai rawa atu. Me tautoko koe i tēnei mate, me te ngākau nui ki tēnei mate. Mā reira anake ka taea e koe te pupuri i te kounga pai rawa atu o te oranga.

He mea tino nui hoki te whakauru atu ki tētahi rōpū tautoko hei tūtaki ki ētahi atu he rite ō rātou wheako ki a koe, hei whakawhitiwhiti whakaaro hoki.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei te MLD, me hui tahi koe me tō tīma hauora i ia wā, i ia wā, kia kite ai koe i te ahunga whakamua o te mate, kia whakarerekētia ai hoki tō mahere maimoatanga ina hiahiatia.

He uaua te whakatau i te mate (MLD). Heoi, ka taea e tō rōpū hauora te āwhina i a koe ki te whakawhanake i tētahi mahere whakahaere tohu e pai ana mōu. He mea nui kia mōhio koe kei te whiwhi koe i te tautoko e hiahiatia ana e koe, kia mau tonu hoki tō hauora. Kia maumahara, kei reira tonu tō rōpū hauora hei āwhina i a koe me tō whānau.

Ki te whakakotahi tātou i ngā mea i kōrerohia e tātou (Karere Tangohia ki te Kāinga)

Āe, i kōrero nui tātou mō te `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` i tēnei rā, kāore?

He kupu ngāwari noa iho, he mate ira tino onge te `(MLD)`. Ka pakaru te mea mā o te roro me te pūnaha io. Ka puta mai i te kohikohinga o tētahi momo ngako e kiia nei ko `(Sulfatides)` i roto i ngā pūtau.

E toru ngā momo o tēnei mate – te pēpi, te pakeke, me te tamaiti. He rerekē ngā tohu me te whanaketanga o ia momo.

Engari, kāore he rongoā mō tēnei mate. Heoi, he maha ngā maimoatanga hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te pupuri i te kounga pai o te oranga. I ētahi wā, ka āwhina ngā whakawhitinga pūtau take ki te whakahaere i te horapa o te mate.

Ahakoa he mate ira tēnei, ā, kāore e taea te ārai, he mea nui te tohutohu ira mēnā he hītori whānau tō te mate.

Ko te mea nui ko te whakarato i te manaaki me te tautoko pai rawa atu mō te tangata e pangia ana e te mate.He mea tino nui te maimoatanga hauora tika, te tiaki mamae, me te aroha me te aro o te whānau. Kāore koe i te mokemoke, ā, kei reira ngā tākuta, ngā kaiwhakatakoto whakaaro, me ngā rōpū tautoko hei āwhina i a koe i tēnei haerenga.

` Te mate pūkahukahu metachromatic, te mate ira, ngā mate pūnaha io, te mea mā, te myelin, ngā mate tamariki