He raruraru onge te whanaketanga o te roro o tāu tamaiti? (Te Mate Miller-Dieker)

I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi kaupapa tino onge, ā, he kaupapa tairongo hoki mō ngā mātua. He mate tēnei e kiia nei ko te Miller-Dieker Syndrome. He mate ira tēnei e pā ana ki te whanaketanga o te roro o tāu pēpi. Kāore pea koe i rongo i tēnei ingoa i mua, engari he mea tino nui te mōhio ki ēnei mate, inā koa mō ngā mātua hou.

He aha te mate Miller-Dieker?

He whakarāpopototanga noa iho, ko te mate Miller-Decker he mate ira onge e maeneene ana te taha o waho o te roro o tāu tamaiti, e kiia nei ko te cerebral cortex . I te nuinga o te wā, i roto i te roro hauora, he maha ngā kopa uaua, ngā kita me ngā awaawa o tēnei wāhanga. He rite ki te nati wōnati. Engari i roto i ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate, kāore aua kopa me ngā awaawa e hanga tika ana.

Tērā pea ka kitea ētahi tohu ā-tinana o te tamaiti e pāngia ana e tēnei mate i te whānautanga. Ki te kore, ka tīmata te puta o ngā raruraru whanaketanga me ngā raruraru pūnaha io nui i te ono marama te pakeke. I te nuinga o te wā, ka puta tēnei i te huringa matapōkere o ngā ira. Heoi, i ētahi wā, ka puta anō hoki tēnei mate i te whakarerekētanga ira i tukuna mai i te mātua.

Engari, kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Miller-Decker. He mate e whakawhāiti ana i te ora, ā, ko te nuinga o ngā tamariki ka mate i mua i te rua tau te pakeke.

I te tekau tau atu i 1960, i whakaahuatia tuatahitia tēnei mate e ngā tākuta tokorua, a James Q. Miller rāua ko H. Dieker. Koia i huaina ai ko te "Miller-Dieker syndrome".

He aha ētahi atu ingoa mō tēnei?

Tērā pea ka whakamahia e tō tākuta te ingoa hauora lissencephaly mō te mate Miller-Decker. Ko te tikanga o te Lissencephaly ko te "roro maeneene". Tērā pea ka rongo koe i ēnei ingoa:

• Te mate lissencephaly matarohia
• MDS
• Te mate Miller-Dieker lissencephaly

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga?

He tino onge te mate Miller-Decker. Tata ki te kotahi i roto i te 100,000 pēpi hou ka pāngia. Ko te tikanga, ahakoa i Sri Lanka, he tino onge te kitea o tētahi tamaiti me tēnei mate.

He aha te take mō tēnei?

Kei te ngaro te wāhanga o te ira 17 o ngā tamariki e pangia ana e te mate Miller-Decker.Tērā. Ko te tikanga kua ngaro i a rātou tētahi, neke atu rānei o ngā ira. Whakaarohia he iti noa ngā pukapuka tohutohu kei roto i ō tātou tinana, e kiia nei e tātou he chromosomes. Kei roto i ēnei chromosomes ngā ira, arā, ngā waehere e whakahaere ana i ngā mea katoa o roto i ō tātou tinana. Nō reira, he maha ngā wā ka puta noa tēnei ngaronga o ngā ira, arā, kāore he take e kitea ana. Ka taea e tēnei ngaronga o ngā ira te puta i roto i te parāoa, i roto i te hua manu, i te wā rānei e whanake ana te pēpi i muri i te haputanga i roto i te kōpū.

I roto i te nuinga o ngā whānau, ina whānau mai he tamaiti me tēnei mate, kāore tetahi o te whānau i pāngia e te mate i mua. Ko te tikanga, kāore he hītori whānau.

Heoi, i ētahi wā, i roto i te kotahi i roto i te tekau o ngā whānau , he paku rerekē te ira o tētahi o ngā mātua i runga i te ira 17, ko te tikanga he hē te raupapa o tōna whakaritenga. Ka kiia tēnei e ngā tākuta he taurite te whakawhiti ira . Nā te mea kei reira ngā ira katoa i runga i tēnei ira, ko te tikanga kāore he ira e ngaro ana, kāore te whaea, te pāpā rānei e whakaatu i ngā tohu o te mate Miller-Decker. Heoi, ina whānau he tamaiti mā tētahi mātua me tēnei momo 'whakawhitinga', ka ngaro pea ētahi wāhanga o te ira i te tamaiti nā te koretake o te whakaritenga.

Ka pāngia te whanaketanga o te roro e tēnei ngoikoretanga ira i te wā e noho tonu ana te pēpi i roto i te kōpū. E ai ki te kōrero i mua ake nei, kāore i te wāhanga o waho o te roro (te roro matua) ngā kopa me ngā awaawa tika, ā, ka maeneene taua wāhanga.

He aha ngā tohu?

Ka pāngia te whanaketanga tinana me te whanaketanga hinengaro o te tamaiti e te mate Miller-Decker. Ko te kaha o ngā tohu ka whakawhirinaki ki te koretake o te roro o te tamaiti.

Tērā pea ka pāngia te tamaiti e ngā tohu pēnei i:

• Te uaua ki te manawa
• Te whakaroa i te whanaketanga - Ko te tikanga tēnei ko te tomuri ki te mahi i ngā mea e tika ana mō te tau o te tangata.
• Te uaua ki te horomi (dysphagia)
• Ngā raruraru whāngai
• Te ngoikore o te uaua (hypotonia) - Ko te tikanga he ngoikore, he ngenge hoki ngā uaua o te tinana.
• Te pakari o te uaua, te koretake rānei
• Ngā mate hopuhopu - He āhuatanga e puta ai ngā mate pāwera pinepine.
• Te puhoi o te whanaketanga tinana

Ngā āhuatanga ka kitea i roto i te āhua o te tamaiti

He iti ake ngā mahunga o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Miller-Decker i te nuinga o te wā. Ka kiia tēnei ko te microcephaly . Tērā pea he āhuatanga motuhake ō rātou kanohi:

• Kua raro iho ngā taringa i te mea noa, ā, tērā pea he āhua rerekē.
• Kei te pūwero whakamua te rae.
• He iti te ihu, ā, tera pea ka huri ake.
• Te āhua nei kua totohu te waenganui o te mata (midface hypoplasia) .
• Ka whānui ake pea te ngutu o runga, ka iti ake pea te kauae o raro.

He aha ngā raruraru ka pā mai?

Tērā pea ka pāngia ētahi tamariki e ētahi atu raruraru i te whānautanga. Hei tauira:

• Ngā mate ngakau whānau - ngā mate ngakau e kitea ana i te whānautanga.
• Tērā pea he piko, he piko rānei ngā maihao (clinodactyly) .
• Ngā raruraru whatukuhu.
• Tērā pea kei waho o te puku ētahi o ngā whekau puku (omphalocele) .

Me pēhea te tautuhi i tēnei mate?

Mā ētahi whakamātautau e mahia ana i te wā e hapu ana, pērā i te matawai ultrasound , ka āwhina i tō tākuta ki te kite mēnā he whanaketanga roro rerekē tō tō pēpi, he tohu rānei o te mate. Mēnā e whakapaetia ana tēnei, ka tūtohu pea tō tākuta i te amniocentesis ira , i te chorionic villus sampling rānei (CVS) . Ka taea e ēnei whakamātautau te whakaū mēnā he huringa ira tō tō pēpi e pā ana ki te mate Miller-Decker.

I muri i te whānautanga o te pēpi, ka kite pea koe, tō tākuta rānei i ētahi o ngā āhuatanga motuhake o te kanohi kua whakahuatia ake nei. Tērā pea ka tīmata te pēpi ki te pāngia e ngā mate haurangi . He maha ngā wā, kāore ēnei pēpi e eke ki ngā taumata whanaketanga o te tamaiti o te toru ki te rima marama - pērā i te noho ki runga me te hurihuri.

He aha ngā maimoatanga mō tēnei?

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, kāore he rongoā mō te mate Miller-Decker . He mate whakamomori tēnei. Ko te nuinga o te maimoatanga he whakahaere i ngā tohu pēnei i te haurangi me te whakamarie i te tamaiti. Nā te uaua ki te horomi, me whāngai ētahi tamariki mā te ngongo (whanga ngongo / kai enteral) .

He aha tāu e taea ai mēnā kei tō tamaiti tēnei āhuatanga?

He mahi tino uaua te tiaki me te whakatipu i tētahi tamaiti e pāngia ana e tētahi mate kino, e whakamomori ana i te ora pēnei. Tērā pea ka pāngia koe e te nui o te manukanuka, te ahotea, tae noa ki te pouri . Nō reira, he mea tino nui kia tiakina tō hauora tinana me tō hauora hinengaro i a koe e tiaki ana i tāu tamaiti.

Ka taea e koe te tiki āwhina mai i ngā mea pēnei i:

• Kimihia ngā ratonga tautoko e hiahiatia ana e tāu tamaiti, pēnei i ngā ratonga whakaora, te tiaki hauora kāinga, me ngā taputapu āwhina.
• Hono atu ki tētahi rōpū tautoko me ngā mātua o ngā tamariki pēnei. Mā tēnei koe e āwhina kia iti ake te noho mokemoke, ā, ka taea hoki e koe te ako mai i ngā wheako o ētahi atu.
• Akohia te āhua o tāu tamaiti me ngā tohumate e pā ana ki a ia.
• Whakaritea he wā māu. Okioki, mahi i tētahi mea e pai ana ki a koe.
• Kimihia ngā huarahi hauora hei whakaiti i te ahotea. Tērā pea he hikoi tahi me tētahi hoa, he tīmata rānei i tētahi mahi whakangahau hou.
• Kōrero ki tētahi tohunga hauora hinengaro . Ka nui te whakamarie e puta mai i tēnei.
• Ki te mea e tika ana, whakamahia ngā rongoā pēnei i ngā rongoā ārai pouri e ai ki ngā taunakitanga a te tākuta.

Ka taea te ārai i te mate Miller-Decker?

Heoi anō, ko te tikanga kāore he huarahi hei ārai i te mate Miller-Decker, e puta ohorere mai ana, kāore he take e kitea ana.

Heoi, ki te mea he tamaiti tāu e pāngia ana e tēnei mate, ka taea te whakamātautau ira hei kimi mēnā kei a koe, kei tō hoa rānei te 'whakawhitinga taurite' kua whakahuatia ake nei i runga i te ira 17. Ina whānau mai tētahi atu tamaiti a tētahi mātua e pāngia ana e tēnei 'whakawhitinga', he tata ki te kotahi i roto i te toru te tūponotanga ka pāngia hoki taua tamaiti e te mate Miller-Decker.

Nō reira, he mea tino nui kia tūtaki kōrua ko tō hoa ki tētahi kaiwhakatakoto whakaaro ira hei kōrero mō tēnei mōrearea me ō kōwhiringa.

He aha te heke mai o te tamaiti me tēnei mate?

He tino pouri tēnei ki te kī. He poto noa te roanga o te oranga o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Miller-Decker. He maha ngā tamariki e pāngia ana e ngā mate hopuhopu kino, ā, ka mate pea rātou. Nā te ngoikore rānei o ngā uaua o te korokoro, ka puta pea ngā āhuatanga pēnei i te 'aspiration pneumonia' , ka uru te kai me te inu ki roto i ngā pukahukahu. He tino morearea tēnei.

Ka mate te nuinga o ngā tamariki i te rua o ō rātou tau. Tērā pea ka ora ētahi tamariki tae noa ki te tekau tau te pakeke. Heoi, he tino onge te ora tae noa ki ō rātou taiohinga.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Mena kei tō tamaiti tētahi o ēnei tohu, me toro atu ki te tākuta tonu:

• Ngā whakaroa whanaketanga - ki te kore koe e mahi i ngā mea e tika ana mō tō tau.
• Mena he uaua ki a koe te manawa, te kai, te horomi rānei.
• Mena he maha ngā wā ka pāngia koe e te mate hopuhopu .
• Mena te āhua nei he puhoi te whanaketanga ā-tinana.
• Ki te kite koe i ngā āhuatanga rerekē o te kanohi, o ngā āhuatanga tinana rānei .

He aha ngā pātai nui hei pātai atu ki te tākuta?

Kia kitea e koe kei te pāngia tāu tamaiti e te mate Miller-Deeker, ka taea e koe te pātai atu ki te tākuta i ngā pātai penei:

• He aha te take e pāngia ai taku tamaiti e te mate Miller-Decker?
• He aha ngā maimoatanga ka taea te āwhina i taku tamaiti?
• He aha taku e taea ai hei āwhina i taku tamaiti i te kāinga?
• Me whakamātauria māua ko taku hoa i ngā ira?
• He aha atu ngā raruraru me āwangawanga ahau?

Hei whakamutunga, kia mahara

Ina pāngia tāu tamaiti e tētahi mate kino, e whakawhāiti ana i tōna oranga, he mea nui kia rapu āwhina mai i ngā tohunga me ngā tohunga hauora e mōhio ana ki te mate. Ka taea e tāu tākuta te āwhina i a ia ki te whakahaere i ngā tohu o tāu tamaiti, me te āwhina i a ia kia noho humarie. Ka taea hoki e rātou te hono atu i a koe ki ngā rauemi me ngā ratonga tautoko hei āwhina i tō whānau i tēnei wā uaua.

Kia pai te wā e noho tahi ai tō whānau, kia aroha, kia tautoko tetahi i tetahi. Ngāna ki te kohikohi i ngā maharatanga ataahua e kore e warewaretia e koe. Kaua e ngana ki te haere ko koe anake i tēnei haerenga, he tokomaha ngā tāngata ka taea te āwhina i a koe.

Te Mate Miller-Dieker, te lissencephaly, te whanaketanga o te roro, ngā mate ira, te chromosome 17, te hauora o ngā tamariki, ngā whakaroa whanaketanga