He pikinga ake tēnei o te haukini i roto i tō tinana? Me ako tātou mō te Korenga OTC!

Kua rongo pea koe mēnā he ngoikore ō tātou tinana i ētahi mea, ka puta ake ngā raruraru nui. Koinei te take o tēnei ngoikore o ngā rongoā OTC. Whakaarohia te mea ka puta mēnā he ngoikore tō ate i tētahi whākōkī e hiahiatia ana kia pai ai te mahi? Ahakoa he kōrero nui tēnei, he pai ngā maimoatanga. Me kōrero tātou mō tēnei mea me te taipitopito atu, e tika ana?

He aha rawa tēnei ngoikoretanga o te rongoā OTC?

Ki te kī ngāwari, ko te korenga o te OTC te tikanga kāore e taea e tō ate te whakaputa tika i tētahi whākōkī e kiia nei ko te Ornithine Transcarbamylase (OTC). He mea tino nui tēnei whākōkī OTC nā te mea ka āwhina i te tango i tētahi matū paitini e kiia nei ko te haukini i roto i ō tātou toto. Nō reira, ina iti tēnei whākōkī, ka tīmata te hanga haukini i roto i te tinana. He mate huringa urea tēnei.

Nā, kia titiro tātou me pēhea te puta o tēnei. Ina kai tātou i te pūmua, ka pakaruhia te pūmua e ngā huakita i roto i ō tātou whekau, ka puta he haukini hei para. Kātahi ka tangohia e tō tātou ate tēnei haukini ka hurihia hei urea i roto i tētahi tukanga e kiia nei ko te huringa urea. Koinei te mahi a te whākōkī OTC. Kātahi ka tātarihia e ō tātou whatukuhu tēnei urea mai i te toto ka tukuna hei mimi. E mārama ana koe? Nō reira, ina ngaro te OTC, ka pōrearea tēnei tukanga katoa.

He aha ngā momo matua o tēnei āhuatanga?

E toru ngā momo o te korenga o te rongoā OTC, i runga i te roa o te wā e puta ai ngā tohu:

• Momo pēpi hou: Koinei te momo tino kino. Ka puta ngā tohu i roto i ngā rā 30 tuatahi o te whānautanga. Me tere tonu te rongoā mō ēnei pēpi.
• Momo waenga: Ka pāngia ngā tamariki mai i te kotahi marama ki te 16 tau te pakeke i te nuinga o te wā.
• Momo tīmatanga tōmuri: Ka puta pea tēnei i muri i te 16 tau te pakeke, i ētahi wā tae noa ki te 60 tau te pakeke. Koinei te momo tino kino o ngā momo e rua.

Ko wai te mea ka nui ake te tūponotanga ka pāngia e te ngoikore o te rongoā OTC?

He tino onge te mate koretake o te OTC. Heoi, koinei te mate tino noa o ngā mate huringa urea. E ai ki ngā kairangahau, ka pā ki te kotahi i roto i te 14,000, ki te kotahi rānei i roto i te 80,000 tāngata puta noa i te ao. Heoi anō, he maha ake te pānga o tēnei mate ki ngā tama, ā, he kino ake .

He aha ngā tohu o te korenga o te rongoā OTC?

Ka rerekē ngā tohu o tēnei mate i runga i te wā e tīmata ai. Mō ngā pēpi hou, he tino kino ngā tohu. Ka kitea ēnei tohu i muri i te kai i tētahi kai whai pūmua.

Ngā tohu i roto i ngā pēpi whānau hou

Mena kei te pēpi tēnei āhuatanga, ka kite pea koe i ēnei āhuatanga:

• Kāore rātou e kai, e inu rānei, ā, kāore rātou e inu waiū.
• Te ruaki pinepine.
• Tino manukanuka, e tangi tonu ana.
• Te hiamoe tonu, te kore ora ('Lethargy').
• Tērā pea ka puta ngā hopukanga.
• He tinana mate, pērā i te kakahu (`Hypotonia`).
• Tērā pea ka pupuhi te ate, ka nui haere hoki ('Hepatomegaly').

Whakaarohia te mataku o te whaea mēnā ka pā mai tētahi mea pēnei ki tētahi pēpi whānau hou . Koia te mea nui kia mōhio ki ēnei tohu.

Ngā tohu i roto i ngā tamariki mai i te kotahi marama ki te 16 tau te pakeke

Tērā pea ka pāngia ngā tamariki neke atu i te kotahi marama te pakeke me ngā tamariki kei raro iho i te 16 tau te pakeke e ngā tohu kua whakahuatia ake nei. Hei tāpiri, tērā pea ka kite koe i ēnei:

• Pōhēhē, he āhua pōhēhē hinengaro.
• Te pōrangi, pērā i te moemoeā.
• Te ngaronga o te taurite me te kore e taea te hikoi tika ('Ataxia').

Ngā tohu i roto i ngā pakeke

Mena ka puta tēnei āhuatanga i roto i tētahi pakeke, ka puta pea ētahi atu tohu, hei tāpiri atu ki ngā tohu i roto i ngā tamariki nohinohi kua whakahuatia i mua ake nei:

• Whakapairuaki.
• Ngā mamae o te upoko pērā i te migraines.
• Te uaua ki te kōrero, te kōrero pōturi (Dysarthria).
• Ko te moemoeā he kitenga, he rongo rānei i ngā mea kāore i reira.
• Te tirohanga pōuri, ētahi atu raruraru tirohanga rānei.

He aha i puta ai tēnei ngoikoretanga o te rongoā OTC? He aha ngā take?

He mate ira te korenga o te OTC. Ko te tikanga tēnei nā ngā huringa o roto i tō tātou DNA i puta ai. Kua kitea e ngā kairangahau tata ki te 400 ngā huringa DNA ka puta ai tēnei mate. Heoi, i ētahi wā (tata ki te 20 ōrau o ngā take), ka puta anō hoki i te huringa DNA kāore e taea te kite mā ngā whakamātautau.

E rua ngā huarahi matua e puta ai ēnei huringa DNA (`DNA`):

• Tuku iho: Ka taea e te pēpi te tuku iho i tēnei whakarerekētanga DNA mai i tōna whaea. Mēnā ka puta tēnei, ka pāngia te tama e te mate. Mēnā he kaikawe te kōtiro, ka pāngia ia. He rerekē tēnei i ia whenua, engari i te nuinga o te wā kei waenganui i te 36% me te 80% o ngā take.
• Momo kore-tuku iho (de novo): I tēnei wā, kāore te pēpi e whiwhi i te huringa DNA. Ko te tikanga i puta noa te huringa i te wā e whanake ana te pēpi i roto i te kōpū o te whaea.

He mate hono-X te korenga o te OTC tuku iho. Ko te tikanga ko ngā wāhine anake ngā kaikawe, ā, kāore e pāngia e te mate katoa. Heoi, ka taea tonu e rātou te whakawhanake i ngā tohu. Kua whakaatuhia e ngā rangahau kei waenganui i te 10% me te 20% o ngā wāhine kaikawe ka whakawhanake i ngā tohu i tētahi wā o ō rātou oranga.

He aha ngā raruraru ka puta mai i te korenga o te rongoā OTC?

Ka taea e te korenga o te rongoā OTC te whakanui ake i te nui o te haukini i roto i te toto. He paitini tēnei nui o te haukini i roto i te toto (Hyperammonemia) ki te roro . Ka taea e tēnei te arahi ki te encephalopathy metabolic.Mena ka kino rawa atu tēnei, ka roa rānei te wā, ka puta pea ngā raruraru nui, pēnei i:

• Te hauātanga hinengaro me ngā whakaroa whanaketanga.
• Ngā mate pūnaha io pērā i te pararutiki roro.
• Ko te taka ki te koma ko te tikanga o te ngaro o te mohiotanga.
• Engari, ka taea tonu te mate.

Ko ēnei raruraru te mea tino noa, ā, he kino rawa atu, i roto i ngā pēpi hou kāore i te rawaka te rongoā OTC.

He tino morearea te korenga o te rongoā OTC i te wā e hapu ana. Heoi, ka taea te whakahaere i te mate i te wā e hapu ana, ā, ka whānau he pēpi hauora. Mena he korenga o te rongoā OTC tōu, he hītori rānei tō tētahi o tō whānau mō tēnei mate, he mea pai kia kōrero koe ki tō tākuta whānau me tō tākuta wahine (`Ob/Gyn`). Kātahi ka taea e rātou te mahi tahi me ngā tākuta e rongoā ana i tō korenga oTC ki te whakarite i te tiaki e hiahiatia ana e koe.

Me pēhea te kite (tātari) a ngā tākuta i te korenga o ngā rongoā OTC?

Ko te mate kore-whakaora (OTC) ka kitea mā roto i ngā whakamātautau taiwhanga, inā koa ngā whakamātautau toto me ngā whakamātautau mimi. I roto i te nuinga o ngā wā, ka taea te kite i mua i te whānautanga o te pēpi mā roto i ngā whakamātautau DNA. Heoi, ahakoa he mate ira te mate kore-whakaora (OTC), kāore pea ēnei whakamātautau e taea te kite i ngā huringa DNA katoa ka puta ai. Nā te mea he maha ngā huringa DNA ka puta ai.

I runga anō i ngā ture me ngā whakaritenga o te whenua e noho ana koe, tera pea he pūnaha hei whakamātautau i ia pēpi hou mō te korenga o te rongoā OTC. I aua wāhi, he nui ake te tūponotanga ka kitea wawe te mate.

Heoi, i ngā wāhi kāore e wātea ana ngā tikanga whakamātautau paerewa pēnei, ka uaua pea ki ngā tākuta mātau te tautuhi i te mate i muri i te whānautanga o te pēpi. Nā te mea he tino mārama ngā tohu i ngā wāhanga tōmua, ā, ka rite pea ki ngā tohu o tētahi atu mate. I ngā wā tino kino, ka taea e te paihana haukini te whara i te roro i mua i te kitenga o te mate e ngā tākuta.

He aha ngā maimoatanga mō te korenga o te rongoā OTC?

Ko te rongo pai, he pai ngā maimoatanga mō te korenga o te rongoā OTC. He iti noa ngā mea matua hei maumahara māu i te wā e rongoā ana koe i tēnei:

• Te whakaiti i ngā taumata haukini i roto i te toto: I roto i te āhuatanga ohorere, ka taea e te dialysis te tango wawe i te haukini mai i te toto.
• Te rongoā ara rerekē: Kei reira ngā rongoā e tango ana i te hauota. Ka mahi ēnei mā te hopu i te hauota, te tukatuka i roto i ētahi atu huarahi, me te aukati i te hanganga o te haukini. Ko ētahi tauira ko ngā rongoā pēnei i te Sodium Phenylacetate me te Sodium Benzoate.
• Ngā huringa kai: He mea nui te whakaiti me te whakahaere i te kai pūmua kia mau tonu ai ngā taumata haukini i roto i te toto ki te taumata haumaru.Hei mahi i tēnei, me whakarite kia nui ngā kaora e kainga ana mai i ngā warowaihā me ngā ngako.
• Tāpiringa: Me tango ngā waikawa amino nui kāore e taea te tiki mai i te pūmua hei tāpiringa.
• Te aroturuki i ngā taumata haukini i roto i te toto: Ka taea e ngā whakamātautau toto auau te āwhina ki te kite i ngā taumata haukini i roto i te toto i mua i te pikinga rawa.

Mena ka kitea te ngoikore o te rongoā OTC i mua i te whānautanga o te pēpi, tera pea ka taea te tīmata maimoatanga mō te pēpi i roto i te kōpū. Mā te hoatu i ēnei rongoā rerekē ki te whaea i mua tata tonu i te whānautanga o te pēpi ka āwhina i te pupuri i ngā taumata haukini o te pēpi ki te taumata haumaru i muri i te whānautanga.

Ka taea te whakaora katoa i te korenga o te rongoā OTC?

Āe, he huarahi hei whakaora i te korenga o te rongoā OTC. Ko te whakawhitinga ate tēnā. I roto i tēnei, ka tangohia tō ate mate, ā, ka whakawhitingahia he ate hauora. Ka taea e taua ate te hanga i te whākōkī OTC. Whai muri i te whakawhitinga ate, ka taea e koe te kai i tētahi kai noa, kai totika, ā, kāore koe e hiahia ki te tango i ngā rongoā whakaiti haukini.

Engari, kāore i te tino kitea ngā whakawhitinga ate mō tēnei mate mō ngā take maha. Waihoki, me tango e te hunga kua whakawhitinga ate ngā rongoā ārai mate mō te toenga o ō rātou oranga hei ārai i te whakakorenga o te okana kua whakawhitingahia. Ka taea e tō tākuta te kōrero atu ki a koe mō ngā whakawhitinga ate me pēhea te pānga ki a koe.

Kei te rangahauhia hoki i tēnei wā te rongoā ira mō te korenga o te rongoā OTC. Tērā pea ka waiho tēnei rongoā hei huarahi kē atu mō te whakawhitinga ate mō te mate.

He aha ngā mea ka taea e koe te tumanako atu ina noho tahi koe me te korenga o ngā rongoā OTC?

He rerekē ngā mea ka taea e koe te tumanako me te korenga o te rongoā OTC i runga i te kaha o te mate. Ka nui ake te kino o te mate, ka iti ake te pūmua ka taea e koe te kai haumaru. He maha ngā tāngata he korenga o te rongoā OTC e pai ake ana ki te kai huawhenua i mua i te tautuhi i a rātou, nā te mea he māmā ake mō rātou. Ma tō tākuta koe e ārahi ki te nui o te pūmua ka taea e koe te kai me pēhea te aroturuki.

I te nuinga o te wā, ka pā nui te korenga o te haukini ki tō oranga. Mā te pikinga o te taumata haukini i roto i te toto ka piki ake te mōrearea o ngā raruraru pēnei i te hauātanga hinengaro. Koia te mea nui kia iti te taumata haukini.

Heoi, mā te aroturukitanga, te maimoatanga, me te kai iti-pūmua, he āhua ngāwari te whakahaere i te korenga o te rongoā ā-waha. He mea nui kia aroturukihia ō taumata haukini toto i ia wā, kia kore ai e piki. Mena he teitei ō taumata haukini toto, ka taea e te maimoatanga te āwhina ki te whakaheke i aua taumata.

Kia pēhea te roa o te korenga o te rongoā OTC?

He mate whānau te korenga o te rongoā OTC, arā, i whānau mai koe me tēnei mate, ā, ka mau tonu mō te wa katoa. Ko te whakawhitinga ate anake te rongoā e wātea ana.

He aha te heke mai mō te tangata kāore e hiahia ana ki te rongoā OTC?

Ko te matapae mō te tangata he ngoikore te rongoā OTC e whakawhirinaki ana ki te wā tuatahi ka puta mai ai ngā tohu. E ai ki ngā rangahau o te tau 2020, he pai ake te matapae mō ngā tūroro e puta mai ana i te hunga pakeke me te hunga kaumātua. Ko te reiti mate kei waenga i te 8% ki te 13%.

Ko ngā pēpi hou te nuinga o ngā mate kino rawa atu, ā, he teitei hoki te reiti mate. Heoi, he iti iho taua reiti mate i ēnei rā i ērā o mua. I kitea i roto i tētahi rangahau 30-tau i whakahaerehia mai i te tau 1971 ki te 2011 ko te reiti mate o ngā pēpi hou he 74%. Heoi, i kitea i roto i tētahi rangahau i muri mai i te tau 2001 ki te 2013 kua heke te reiti mate ki te 43%. E whakaatu ana tēnei i te nui o te rerekētanga i waenganui i te whanaketanga o te pūtaiao hauora.

He ara hei ārai i te korenga o ngā rongoā OTC?

Kāore he huarahi hei ārai i te korenga o te rongoā OTC. Heoi, ka taea e koe te tiki tohutohu ira i mua i te whānautanga o āu tamariki. Ahakoa kāore e taea e tēnei te ārai i te mate, ka taea e ia te āwhina i a koe ki te mārama ki te tūponotanga ka riro mai i āu tamariki.

Āhea te wā me haere koe ki te hōhipera?

Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei ngā tohu o te haukini toto tiketike (`amonia`), me haere tonu koe ki te hōhipera, ki te rūma whawhati tata rānei . Ka roa te noho tiketike o te haukini toto (`amonia`), ka nui ake te tūponotanga o te pakaru o te roro tuturu. Nō reira, ehara i te mea pai kia whakaroa.

He aha ngā pātai nui hei pātai atu ki tō tākuta?

Ina kite koe i tō tākuta, he mea pai kia pātai koe i ētahi pātai pēnei i ēnei:

• Nā tētahi whakarerekētanga ira kua kitea i nāianei te take o taku ngoikore OTC?
• Me whakamātauria rānei tētahi atu mema o tōku whānau mō te korenga o te rongoā OTC?
• He aha te nui rawa o te pūmua ka taea e au te kai i te rā?
• He aha te maimoatanga e hiahiatia ana e au?
• He aha ngā tāpiringa me tango e au?
• He aha ngā tohu e hiahia ana kia rongoatia wawetia?

Hei whakamutunga, ētahi mea hei maumahara

Ahakoa e pāngia ana koe, tāu tamaiti rānei e tēnei mate, he mea noa te wheako i ngā momo kare ā-roto ina mōhio koe he mate ira tūturu tēnei mō te wā katoa. Tērā pea ka pāngia koe e te wehi, te manukanuka, me te riri. E mārama ana ēnei kare ā-roto katoa.

Engari me mahara koe, ehara i te he nāu te korenga o ngā rongoā OTC , ā, he maha ngā wā ka puta mai i ngā āhuatanga kāore i roto i tō mana whakahaere.

Ahakoa he mate kino te korenga o te rongoā OTC, kua ngāwari ake te rongoā i ngā whanaketanga o te pūtaiao hauora i ērā o ngā tekau tau kua pahure. Mā te aroturuki me te maimoatanga auau, ka taea te whakahaere i te nuinga o te mate. Kei te piki haere hoki ngā taunakitanga e whakaatu ana ka taea e te whakawhitinga ate te whakaora i te mate. Mena he pātai āu, he hiahia āwhina rānei i a koe e haere ana, kaua e wareware ki te whakawhirinaki ki tō tīma hauora. Kei reira tonu rātou hei ārahi me te tautoko i a koe.

` Te korenga o ngā rongoā OTC, te haukini, te ate, te huringa urea, ngā mate ira, te pūmua, ngā mate tamariki