Kei tō tamaiti ēnei tohu? Me kōrero tātou mō te Mate Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

Kua rongo kē koe i te mate Pelisseus-Merzbacher, te PMD rānei mō te poto? Tērā pea kua kite koe kei te whakaroa te whanaketanga o tāu tamaiti, kei te uaua ki te hikoi, kei te āwangawanga rānei koe. He tino onge tēnei mate. Ko te tikanga ehara i te mea e pāngia ana e te tini tāngata. Engari he mea nui kia mōhio koe ki tēnei, inā koa mēnā kua pāngia tētahi o tō whānau e ēnei raruraru.

He aha te mate Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Kia mārama tātou!

He whakarāpopototanga noa iho, ko te Mate Pelizaeus-Merzbacher (PMD) he mate onge e ahu mai ana i te ira , arā, ka taea te tuku iho i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga, e pā ana ki tō roro me tō taurakira (te io matua e rere ana i tō tuaiwi). Ko te nuinga o te wā ka puta he raruraru ki te nekehanga, pērā i te hikoi, te oma, me te pekepeke, me te mahi a te uaua.

Whakaarohia he rite ki ngā waea hiko i roto i ō tātou tinana. Ko ēnei waea te wāhi e haere ai ngā karere mai i ō tātou roro puta noa i ō tātou tinana. I roto i te PMD, kāore e ranea te whanaketanga o te hipoki tiaki e karapoti ana i aua io e kiia nei ko te myelin . He rite te myelin ki te takotoranga kirihou i runga i te waea hiko. Koinei te mea e taea ai e ngā karere io te haere tere me te tika. Nō reira, ina whakaitihia tēnei takotoranga myelin, ka puta he raruraru ki te tuku karere io.

Tērā pea ka pāngia ētahi tāngata whai PMD e ngā whakaroa whanaketanga, arā, ka tomuri pea rātou ki te ako, ki te kōrero, ki te hikoi rānei, e tika ana mō ō rātou tau. He mate haere tonu te PMD. Ko te tikanga tēnei ka kino haere ngā tohu i te roanga o te wā.

He aha te pānga o tēnei mate ki tō tātou tinana? (He aha te leukodystrophy?)

Ko te PMD he mate ira e pā ana ki tētahi rōpū mate e kiia nei ko te leukodystrophies . Ka pāngia e ēnei mate te mea mā o tō tātou pūnaha io. Kei roto i tēnei mea mā ngā muka io kua pania ki te myelin. Nō reira, i roto i te PMD, kāore e nui te myelin e hangaia ana e tō tātou tinana, ka pakaru ai tēnei mea mā. Koia te take kāore e tika te haere o ngā karere mai i te roro ki te toenga o te tinana.

Whakaarohia, ki te kore te tangata e kawe ana i tētahi karere e whai i te ara tika, ka mau pea te karere i te ara, ka haere rānei ki te wāhi hē, tika? Koinei te mea ka pā ki tō tātou pūnaha io ina ngaro te myelin.

Ko wai te mea tino pea ka pāngia e te PMD?

Ko te PMD te nuinga o te wā ka pā ki ngā tama me ngā tāne . Nā te mea he mate ira hono-X tēnei . Ko te tikanga ko te whakarerekētanga ira e puta ai tēnei mate kei runga i te ira X. E mōhio ana koe, e rua ngā ira X o ngā wāhine, kotahi te ira X me te ira Y o ngā tāne.

Nō reira, ahakoa he whakarerekētanga ira kei te ira X kotahi o te wahine, kāore pea ngā tohu e tino kino nā te mea kei te ira X hauora kē atu. Tērā pea kāore te mate e puta. Engari ki te mea he whakarerekētanga ira kei te ira X kotahi anake o te tāne, ka nui ake te tūponotanga ki te pāngia e te mate.

He aha ngā momo matua o te mate Pelissaeus-Merzbacher?

E rua ngā momo matua o te mate Pelisseus-Merzbacher:

1. Te mate Pelizaeus-Merzbacher matarohia

Koinei te momo tino noa . Ka tīmata ngā tohu i roto i te tau tuatahi o te oranga o te tamaiti . Ko te PMD matarohia te nuinga o ngā raruraru ki ngā uaua me te nekehanga. Hei tauira, tera pea ka ngoikore te tamaiti, ka puhoi te hikoi, ka uaua rānei te pupuri i te taurite.

Ko ngā pūkenga hinengaro o te hunga whai PMD matarohia, arā, te pūkenga ki te ako me te maumahara, ka whanake pai tae noa ki te taiohitanga. Engari kātahi ka mutu pea taua whanaketanga. I muri i te taiohitanga, tera pea ka heke haere ngā pūkenga hinengaro.

2. Te mate Pelizaeus-Merzbacher i roto i te whānautanga

He momo onge tēnei, ā, he kino ake . I roto i tēnei momo, ka puta pea ngā tohu pēnei i ngā raruraru nekehanga kino, te whakaroa tipu, ngā raruraru whāngai, me ngā mate haurangi i te wā pēpi, i roto i ētahi marama i muri i te whānautanga.

Ko ngā tamariki e pāngia ana e te PMD whānau mai , kāore rawa e ako ki te hikoi . He tokomaha hoki e uaua ana ki te kōrero. Heoi, ka taea e rātou te mārama ki ngā kōrero a ētahi atu. He āhuatanga tino pōuri tēnei.

He pēhea te noa o te ingoa o tēnei mate ko te PMD?

E ai ki ngā kōrero o mua ake nei, he mate tino onge te mate Pelizaeus-Merzbacher. E ai ki ngā tohunga o tētahi whenua pērā i te Hononga o Amerika, tata ki te kotahi i roto i te 200,000 tāne e pāngia ana e tēnei mate. He iti ake tēnei i roto i ngā wāhine. Ahakoa he uaua ki te kimi tatauranga tika mō tēnei i Sri Lanka, e kiia ana he mate onge i te ao.

He aha ngā tohu o te PMD?

Ka rerekē pea ngā tohu o te mate Pelisseus-Merzbacher i ia tangata, engari he āhuatanga noa iho ēnei:

• Ngā raruraru taurite: Te kore e taea te pupuri i te taurite tika i a koe e hikoi ana, e tū ana rānei.
• Ngā whakaroa whanaketanga: Te whakaroa i te kōrero, te hikoi, me te tākaro i runga i te reanga.
• Ngā raruraru whāngai: He uaua ki te ngote, ki te horomi rānei i te kai. Ka taea hoki e tēnei te whakaiti i te taumaha.
• Stridor: He tangi tino nui ina manawa ana.
• Ngā nekehanga kanohi koretake (nystagmus): He nekehanga tere, tonu, kore whakahaere o ngā kanohi ki mua, ki muri, ki runga, ki raro rānei.
• Te wiri tinana, te oho rānei (dystonia): Te whakahekenga uaua, te oho rānei o ngā wāhanga o te tinana kāore i te whakahaeretia.
• Te pikinga taumaha ngoikore: Te korenga e piki te taumaha e tika ana mō te tau.
• Ngoikoretanga o te uaua (hypotonia): He ngoikore te āhua, te korenga o te kaha o te uaua.

Mena kei tō tamaiti tētahi, neke atu rānei o ēnei tohu, he mea tino nui kia rapu tohutohu hauora tonu atu .

He aha ngā take o te PMD?

Ko te mate Pelisseus-Merzbacher te nuinga o te wā ka puta mai i te whakarerekētanga o te ira PLP1 . Ka taea te tuku iho i tēnei whakarerekētanga mai i tētahi o ngā mātua, i ngā mātua e rua rānei.

Heoi, mō te 20% o ngā tama tāne e pāngia ana e te PMD, kāore anō kia kitea te whakarerekētanga ira PLP1. Tērā pea he whakarerekētanga ira kei roto i te ira GJC2 o ētahi o rātou. Tērā pea ka pāngia ētahi e te PMD, kāore he take e kitea ana. Koinei ngā uauatanga o te rongoā.

Me pēhea te tautuhi i te PMD?

Tērā pea ka whakapae te tākuta o tāu tamaiti kei te pāngia ia e te PMD i runga i ōna tohu. Tērā pea ka tonoa e rātou ētahi whakamātautau hei whakaū i te whakapae:

• Ngā whakamātautau whakaahua: O ēnei, ko te matawai MRI te mea tino nui. Ka taea te whakamahi i tēnei hei tirotiro mēnā he korenga o te myelin i roto i te roro me te taurakira o te tamaiti. He rite ki te tango whakaahua.
• Ngā whakamātautau ira: Mā ēnei whakamātautau, arā, te tango i tētahi tauira toto, ka taea te whakatau mēnā kei te kitea te whakarerekētanga ira e puta ai te PMD. Koinei anake te huarahi hei whakaū pono i te mate.

He aha ngā maimoatanga mō te PMD?

Engari, kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Pelisseau-Merzbacher . Heoi, ehara i te mea kāore he mea e taea e tātou te mahi. Ko te whāinga matua o te maimoatanga he whakapai ake i te kounga o te oranga o te tūroro me te whakahaere i ngā tohu .

He maha ngā tikanga maimoatanga ka taea te whakamahi mō tēnei:

• Ngā Rongoā: Ka taea te hoatu rongoā hei whakaiti i te mamae o te uaua me te haurangi.
• Te whakaora tinana, te whakaora mahi rānei: Ka āwhina ēnei ki te whakapai ake i te taurite, te kaha, me te mana whakahaere o te tamaiti. Ina koa, ka whakangungu i a rātou ki te hikoi, ki te tākaro, me te mahi i ngā mea ko rātou anake.
• Ngā maimoatanga kanohi: Ka taea te rongoā i ngā nekehanga kanohi koretake (nystagmus) kua whakahuatia ake nei mā te whakamahi i ngā mōhiti, i ētahi wā rānei, mā te pokanga.
• Tohutohu: Kaitohutohu Hauora Hinengaro RaihanaHe mea tino nui te tiki tohutohu mai i te tākuta. Mā ēnei tohutohu koe e āwhina ki te whakatau i te ahotea me te manukanuka e pā mai ana me te mate ira pēnei, ā, ka āwhina hoki i a koe ki te aro atu ki tēnei mate i runga i te hauora. He mea tino nui tēnei mō te tamaiti me ngā mātua.

He aha te matapae mō te PMD?

Ko te matapae mō te PMD, arā, te roa o te pānga o te mate ki a koe me te roa o tō oranga, e whakawhirinaki ana ki te kaha o ō tohumate . Ko te hunga he nui ngā tohumate, he nui ake te tūponotanga ka pāngia rātou e te kino o te haere o te mate, ā, he poto ake te roanga o te oranga.

Heoi, tera pea ētahi tāngata kāore i te tino kino ngā tohu. Tērā pea he oranga noa iho tō rātou, ā, kāore he pānga nui ki ā rātou mahi o ia rā. Ka taea e tō tākuta, e tō nēhi rānei te āwhina i a koe ki te mārama ki te pānga o te PMD ki a koe, ki tāu tamaiti rānei. Kaua e mutu te tumanako.

He ara anō hei ārai i te PMD?

Engari, kāore he huarahi hei ārai i te mate Pelisseus-Merzbacher nā te mea he mate ira.

Heoi, ki te mea kei a koe te PMD, ki te whakaaro rānei koe he kaikawe koe i te mate (arā, ki te mea kei roto i tō whānau te mate), ka hiahia pea koe ki te whakaaro ki te whakamātautau ira .

Mā te whakamātautau ira ka taea te whakatau mēnā kei a koe te whakarerekētanga ira e puta ai te PMD. Ka taea e koe te kōrero ki tētahi kaitohutohu ira kia mārama ai koe ki ngā hua o te whakamātautau, kia kitea ai hoki te mōrearea o āu tamariki ki te tuku i te mate ki a rātou. He tino āwhina tēnei i roto i te whakamahere mō te heke mai.

Ngā pātai hei pātai atu ki tō tākuta

Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei te mate Pelisseus-Merzbacher, ki te whakapae rānei koe kei te pāngia koe e te mate, ka taea e koe te pātai atu ki tō tākuta i ēnei pātai:

• He aha te mea e tino tūpono ai taku tamaiti/au ki te pāngia e te mate Pelisseus-Merzbacher?
• He aha ngā whakamātautau e whakamahia ana hei tautuhi i te mate Pelisseus-Merzbacher?
• He aha ngā rongoā mō te mate Pelissaeus-Merzbacher? Ko tēhea rongoā te mea pai mōku/māku?
• He aha te tūponotanga ka riro mai i aku tamariki te mate Pelisseus-Merzbacher i ahau?

Haunga ēnei pātai, kōrero ki tō tākuta mō ngā mea katoa e whakaarohia ana e koe, ngā wehi, ngā ruarua rānei kei a koe. Kaua e pupuri i tetahi mea i roto i tō hinengaro.

Hei whakamutunga, ko te mea nui hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

He mea noa te ohorere me te pouri ina kitea e koe kua pāngia tāu tamaiti e te mate Peliseus-Merzbacher. Ka pā tēnei ki te katoa. Kia mahara, kāore koe i te mokemoke .

He rerekē te maimoatanga mō te PMD i runga i te momo mate me te kaha o ngā tohu. He ngawari noa iho ngā tohu o ētahi tāngata whai PMD, nō reira kāore e tino pāngia ō rātou pūkenga, ō rātou roanga rānei.

Mahi tahi me tō tākuta ki te whakawhanake i tētahi mahere maimoatanga e whai hua ana māu me tō whānau.Mā te mōhiotanga tika, te tautoko, me te aroha, ka taea e koe te aro atu ki tēnei wero. Ngāna tonu kia whakaaro pai.

Te mate Pelisseus-Merzbacher, PMD, ngā mate ira, te myelin, te pūnaha io, ngā tamariki, ngā whakaroa whanaketanga