Kua kite pea koe he ahua ngoikore ake tō tamaiti i ērā atu tamariki, he uaua ki te pupuri i tōna kaki kia tika, he puhoi rānei te piki o tōna taumaha. Mēnā rānei, i a koe e pakeke ana, ka tino ngenge koe, ka pōuri hoki i a koe e piki ana i ngā arawhata, e hikoi ana rānei i ngā tawhiti poto? Ko te take pea o ēnei he mate onge kāore anō kia rongohia e koe. Koinei tonu te mea e kōrerohia ana i tēnei rā.
He aha te mate Pompe?
Whakaarohia tō tātou tinana he wheketere nui. Me whai kaimahi rerekē (pūmua/ whākōkī ) tēnei wheketere hei mahi. Ka puta te mate Pompe ina ngaro, ina kore rānei e mahi tika tētahi o ngā kaimahi (he pūmua motuhake) e wawahi ana i te glycogen , he momo huka i roto i tō tātou tinana, e whakaputa ana i te pūngao.
Nā te mea kua riro atu tēnei kaimahi, kaua e hurihia hei pūngao, ka tīmata te kohikohi o taua momo huka e kiia nei ko te glycogen ki roto i ngā pūtau o tō tātou tinana, inā koa i ngā wāhi pēnei i ngā uaua, te ngākau , me te ate . He rite ki ngā rauemi mata e puranga ana i roto i tētahi wheketere. Ka kino ēnei kohinga glycogen ki aua okana, ka ngoikore hoki tā rātou mahi.
E mōhiotia ana hoki tēnei mate ko te 'GAA deficiency' ko te 'type II glycogen storage disease ( GSD )' rānei.
He aha te take o tēnei mate?
He mate ira te mate Pompe. Ko te tikanga ka riro mai i a tātou i ō tātou mātua. Heoi, kia pāngia ai koe e te mate, me whiwhi koe i te ira hapa o te mate mai i tō whaea me tō pāpā .
Ki te kotahi noa te ira hapa i riro mai i te tangata, kāore e kitea ngā tohu o te mate. Engari ka noho ko ia hei kaikawe i te mate. Ko te tikanga ka taea e ia te tuku i te ira hapa ki ā rātou tamariki.
He aha ngā tohu o tēnei mate?
Ka rerekē rawa ngā tohu o tēnei mate, te pakeketanga o te tīmatanga, me te kaha o te mate i ia tangata, i ia tangata. Ka taea te wehewehe ki ngā wāhanga matua e rua.
| Te wā o te tīmatanga o te mate | Ngā tohu e kitea whānuitia ana |
|---|---|
| Momo tīmatanga pēpi (Mai i ētahi marama ki te tau) |
|
| Momo tīmatanga tōmuri (I ngā tau katoa, mai i te tamarikitanga ki te kaumātuatanga) |
|
Me pēhea te tautuhi tika i te mate?
Nā te mea he rite tonu ēnei tohu ki ērā o ētahi atu mate, he uaua pea te tautuhi i te mate. Tērā pea ka pātai mai tō tākuta i ēnei pātai hei āwhina i a koe ki te mārama ki te āhuatanga:
- Kei te ngoikore koe, kei te hinga pinepine, kei te uaua rānei ki te hikoi, ki te oma, ki te piki arawhata rānei?
- He uaua ki a koe te manawa, inā koa i te pō, i te wā rānei e takoto ana?
- He mamae te upoko ina ara ake koe i te ata?
- Kei te tino ngenge koe i te roanga o te rā?
- Kua pāngia tētahi o tō whānau e ēnei tohu?
Haunga ēnei pātai, ka taea hoki te whakahaere i ētahi whakamātautau hei whakakore i ētahi atu mate hauora. Mena kei te whakapaehia te mate Pompe, ka mahia ēnei whakamātautau hei whakaū i te tautuhi mate:
- He whakamātautau toto: Mā tēnei ka tirohia te pai o te mahi a te pūmua (whākōkī) ngoikore.
- Kohikohi Uaua: Ka tangohia he wahi iti o te uaua ka tirotirohia i raro i te karu hiko hei tirotiro i te nui o te glycogen e rongoa ana i roto.
- Whakamātautau Ira:E rapu tika ana rātou i te hapa ira e puta ai te mate.
Ko te mea nui, ka roa pea te wā hei tautuhi i tēnei mate. E toru marama pea te roa mō te pēpi, ā, e whitu ki te iwa tau te roa mō te pakeke. Nō reira, he mea nui kia manawanui.
He aha ngā maimoatanga?
Ahakoa kāore anō kia kitea he rongoā mō tēnei mate i tēnei wā, he tino whai hua ngā maimoatanga hei whakahaere i ngā tohu me te whakaroa i te oranga. He mea tino nui kia tīmata wawe te maimoatanga , inā koa mō ngā pēpi.
Ko te maimoatanga matua ko te Whakaora Whakakapinga Whākōkī (ERT) . I roto i ngā kupu māmā, ko te hoatu i tētahi whākōkī (pūmua) e ngaro ana, e kore rānei e whai kiko ana i roto i te tinana mā te werohanga. Kia whiwhihia tēnei werohanga, ka taea e te tinana te wawahi i te huka glycogen. Ko ētahi o ngā rongoā e whakamahia ana mō tēnei ko:
- `Myozyme` (he maha ngā wā mā ngā pēpi)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (mō te momo tīmatanga tōmuri)
Hei tāpiritanga, kua whakaaetia tētahi maimoatanga hou mō ngā pakeke kāore e pai te urupare ki te maimoatanga ERT. Ka whakamahia he huinga o ngā rongoā e rua ka tangohia hei werohanga (`Pombiliti`) me ngā kāpū (`Opfolda`).
Ngā mea hei whakaaroaro māu i te wā e noho tahi ana me tēnei mate
He uaua te noho me te mate Pompe, nō reira he mea nui kia whiwhi tautoko koe me tō whānau. Ka taea hoki e koe te whakauru atu ki ngā rōpū tautoko ka taea e ētahi atu tāngata whai mate te whakawhitiwhiti wheako me te tiki tohutohu whai hua.
Hei tauira, ki te uaua te horomi i te kai, ka taea te tāpiri i ngā mea whakamātotoru ki te kai. Tērā pea me hoatu he kai ki ētahi tāngata mā te ngongo whāngai kia whiwhi ai rātou i te matūkai e hiahiatia ana e rātou.
Nā te mea he maha ngā wāhanga o te tinana e pāngia ana e tēnei mate, me tautoko koe e tētahi tīma tākuta tohunga.
- Tākuta ngakau
- Tohunga roro
- Kaiwhakaora Manawa
- Kaimātai Kai
Mā te tautoko a te katoa ka taea e tātou te whakahaere i ngā tohumate me te noho ora tonu.
Karere Tangohia ki te Kāinga
- He mate ira tuku iho te mate Pompe i ngā mātua.
- Ko ngā tohu matua ko te ngoikore o ngā uaua me te uaua ki te manawa.
- Ka taea e te mate te puta i roto i ngā āhua e rua: i te wā tamarikitanga me te wā pakeke.
- Mā te tautuhi i te mate i te wā e taea ai, me te tīmata i te rongoā whakakapinga whākōkī (ERT), ka taea te whakaiti i ngā kino i puta mai i te mate.
- Mena kei te ruarua koe, tāu tamaiti rānei mō ēnei tohu, me toro atu ki te tākuta i runga i te wā tonu, me te rapu tohutohu.
💬 Comments (0)
Kaore ano kia tukuna he korero. Tāpirihia to korero ki konei mo te wa tuatahi.
Tāpirihia to korero