E mōhio ana koe ki te mate Sandhoff? Me kōrero tātou mō tēnei mate onge!

Kua rongo kē koe i tētahi mate tino rerekē, tino onge hoki? I ētahi wā ka whānau hauora ngā pēpi, engari i muri i ētahi marama, ka puta ētahi huringa ki roto i tō rātou whanaketanga. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate ira tino onge engari tino kino, ko te mate Sandhoff te ingoa. Tērā pea he ingoa hou tēnei ki a koe. Engari he mea tino nui kia mōhio koe ki tēnei mate, inā koa mēnā kei roto i ō tātou whānau tēnei mate.

He aha te mate Sandhoff?

He kupu ngāwari noa iho, he mate ira onge te mate Sandhoff e whakangaro ana i ngā pūtau io i roto i tō tātou roro me te taurakira . I te nuinga o te wā ka puta mai i te wā pēpi. Arā, ka tīmata te pēpi ki te whakaatu i ngā tohu i roto i ētahi marama i muri i te whānautanga. Heoi, he tino onge, ka puta mai tēnei mate i te wā tamarikitanga, i te wā pakeketanga rānei.

He 'mate rokiroki lysosomal ' tēnei, kia tika ai. Tērā pea kei te whakaaro koe he aha ēnei lysosomes. Whakaarohia kei roto i ia pūtau o tō tātou tinana tētahi 'pokapū whakahaere para' iti. Ka karangatia ēnei e tātou he 'lysosomes' . Kei roto i ēnei lysosomes he maha ngā momo whākōkī. Ko te mahi a ēnei whākōkī he wawahi, he nakunaku, he horoi i ngā momo ngota ngota e uru ana ki te pūtau.

Kāore e ranea te whakaputanga a te hunga whai mate Sandhoff i tētahi whākōkī motuhake e kiia nei ko te beta-hexosaminidase . Ki te kore tēnei whākōkī, ka tīmata te kohikohi i roto i ngā pūtau ētahi momo ngako, e kiia nei ko ngā lipid . He rite ki te para e kore e taea te tango. Ina nui rawa te kohikohinga o tēnei ngako, ka kino te roro me ētahi atu pūnaha tinana. Engari, he maha ngā wā ka mate te tangata i te wā taitamariki i tēnei mate.

E mōhiotia ana hoki te mate Sandhoff hei momo kino rawa atu o te mate Tay-Sachs, tētahi atu mate lysosomal.

He pēhea te onge o te mate Sandhoff?

He mate tino onge tēnei. E kiia ana kotahi anake i roto i te miriona tāngata ka pāngia e tēnei mate. Nō reira, ehara i te mea miharo kāore au i rongo mōna.

Ko wai kei te nui ake te mōrearea ki te whakawhanake i tēnei mate?

Nā te mea he mate ira te mate Sandhoff, ki te pāngia tētahi o tō whānau e te mate, he nui ake tō tūponotanga ki te pāngia e te mate . Waihoki, he nui ake te kitea o te mate i roto i ētahi iwi. Kei roto i ēnei ko:

• Ngā Hūrai o Ashkenazi
• Te iwi Creole o te raki o Argentina
• Ngā tāngata o Ūropi ki te Rawhiti
• te iwi o Repanona
• Ngā Īniana Metis i Saskatchewan, Kanata

Ko te tikanga o tēnei, mēnā he hononga tō whakapapa ki ēnei rōpū, tera pea he iti noa te mōrearea. Engari kia maumahara, he tino onge tēnei.

He aha te take mō tēnei?

He aha te take o te mate Sandhoff?Nā ngā whakarerekētanga ira i roto i tētahi ira e kiia nei ko te HEXB. He pukapuka iti noa iho te ira e pupuri ana i ngā mōhiohio i roto i tō tātou tinana. Ina he hapa, he whakarerekētanga rānei, i roto i tēnei ira HEXB, kāore e taea e te tinana te whakaputa i te nui o te whākōkī beta-hexosaminidase. Ki te kore tēnei whākōkī, kāore e taea e te tinana te wawahi i ētahi momo ngako. Kātahi ka kohia aua ngako ki ngā taumata paitini, inā koa i roto i ngā pūtau io o te roro me te taurakira.

He aha ngā tohu o tēnei mate?

Ko te momo mate Sandhoff e kitea nuitia ana i roto i ngā pēpi . He āhua hauora tonu te āhua i te whānautanga mai, engari ka tīmata te whakaatu i ngā tohu i waenga i te 3 me te 6 marama te pakeke . Ko ēnei tohu ko:

• Ngā rerekētanga o te tipu o te wheua : He āhuatanga e kore ai ngā wheua e tipu tika.
• Ngā nekehanga tauhou : Ina nekehia e koe ō ringaringa me ō waewae, ina ngana rānei koe ki te hikoi, ka tino tauhou, ka koretake hoki ngā mea e puta.
• Ngā ira "whero-here" i roto i ngā kanohi : Ina titiro koe ki roto i te kanohi, ka kite koe i tētahi ira whero e rite ana ki te tae o te here. He āhuatanga motuhake tēnei o tēnei mate.
• Te whakanui ake i te māhunga (macrocephaly) te whakanui ake rānei i ngā whekau o roto (organomegaly) : Tērā pea ka nui ake i te tikanga ngā whekau, inā koa te ate me te whēkau.
• Tauhohe ohorere : Ka oho te pēpi, ka oho haere ahakoa te iti noa o te tangi.
• Ngā mate manawa auau : Ko te tikanga he maha ngā mate e pā ana ki te pukahukahu.
• Te whakaroa i te whanaketanga o ngā pūkenga nekeneke : Ko ngā mea pēnei i te ngoki, te noho, me te hurihuri ka roa ake i ētahi atu pēpi.
• Te ngoikore o te uaua, te uaua ki te whakahaere i ngā uaua (ataxia) te oho rānei o te uaua (myoclonus) : He ngoikore te tinana, te ngaro o te taurite, ā, i ētahi wā ka oho te uaua.

Ina kaha haere te mate Sandhoff, ka pāngia ngā pēpi e ēnei āhuatanga:

• Te ngaronga o te rongo
• Ngā hauātanga hinengaro
• Pararutiki
• Mate haurangi ( hē )
• Te ngaronga o te tirohanga
• Heoi anō, ka mate i te taitamarikitanga .

He tino onge te pāngia o ētahi tāngata e te mate Sandhoff i te tamarikitanga, i te pakeketanga rānei. He rite tonu ngā tohu, engari kāore i te tino kino pērā i ngā pēpi.

Me pēhea te tautuhi i tēnei mate?

Ka tātaritatia e ngā tākuta te mate Sandhoff mā te whai whakaaro ki ngā āhuatanga e whai ake nei:

• Te arotake i ngā tohu me te wā i tīmata ai : Me kōrero taipitopito koe ki te tākuta mō te wā i kite tuatahi ai koe i ngā huringa o tāu tamaiti, me te aha hoki aua tohu.
• Te matapaki i te hītori whānau me te iwi taketake : He mea nui kia mōhio koe mēnā kei roto i tō whānau ēnei mate, ā, mēnā he whanaunga tō tūpuna ki ngā iwi kua whakahuatia ake nei.
• Te whakamātautau tinana: Ka tirohia te tamaiti e te tākuta.
• Ngā whakamātautau toto : Ka mahia ngā whakamātautau toto hei tirotiro mēnā kei te ngoikore te whākōkī beta-hexosaminidase, kei te ngaro rawa rānei.
• Whakamātautau ira : Ka whakahaerehia he whakamātautau ira hei whakaū mēnā kei te kitea te whakarerekētanga ira HEXB.

He aha ngā maimoatanga?

Engari, kāore he rongoā mō te mate Sandhoff . Ko ngā maimoatanga o nāianei e arotahi ana ki te whakaiti i ngā tohu me te āwhina i ngā tūroro kia noho humarie. Kei roto pea i ēnei:

• Ka whakahaere ngā rongoā ārai-ohorere i ngā hopukanga haurangi.
• Te whakarato i te kai pai .
• Te pupuri i te makuku tika o te tinana.
• Āwhina ki te pupuri i te ara manawa kia tuwhera (whakaiti i ngā uauatanga manawa).

Ahakoa kāore anō kia kitea he rongoā tuturu mō tēnei mate, kei te rapu tonu ngā tākuta me ngā kairangahau i ngā maimoatanga hou. He tumanako nui tēnā.

He maha ngā maimoatanga kei te tirotirohia i tēnei wā, ā, tera pea ka āwhina i te heke mai:

• Ngā whakawhitinga wheua
• Te rongoā ira : Ko te ngana tēnei ki te whakatika i te ira hapa.
• Te whakaora whakaiti i te matūriki : Kei roto i tēnei ko te whakarerekē i ngā ngota ngota e whai wāhi ana ki te tukanga mate, me te ngana ki te aukati i te haere whakamua o te mate.
• Te rongoā pūtau take

He mea tino nui kia kōrero ngā whānau e pāngia ana e te mate Sandhoff ki ngā tohunga ira , ki ngā kaitohutohu ira rānei. Ka taea e rātou te āwhina ki te whakatau mēnā me whakamātauria tētahi atu o te whānau mō ēnei whakarerekētanga ira.

He aha te heke mai mō te hunga e pāngia ana e tēnei mate?

Ki te pono, kāore i te tino pai te heke mai o te hunga e pangia ana e te mate Sandhoff, ā, he poto te roanga o te oranga . Ina pāngia ngā pēpi e tēnei mate, ka tere te kino haere o tō rātou āhua, ā, ka mate rātou i te 3, 4 rānei o te tau. I te nuinga o te wā, nā ngā raruraru mai i ngā mate manawa. E mōhio ana ahau he pouri tēnei ki te rongo.

Ka taea e tātou te ārai i tēnei mate?

Engari, kāore he huarahi hei ārai i te mate Sandhoff nā te mea he ira tuku iho. Heoi, ka taea e ngā tohunga ira me ngā kaitohutohu ira te āwhina i a koe ki te whakatau mēnā kei te tūpono tetahi o tō whānau ki te pangia e te mate. He mea whai hua pea aua mōhiohio, hei tauira, ina whakatau ana mēnā ka whānau tamariki koe.

Mena kei te pāngia taku tamaiti e te mate Sandhoff, he aha ngā mea me pātai atu e au ki ngā tākuta?

Mena kua tāpaetia tō tamaiti ki te mate Sandhoff, ka taea e koe te pātai atu ki ngā tākuta i ngā pātai penei:

• He aha ngā momo hauātanga ka taea e tātou te tumanako atu?
• Te roanga o te ora o tā mātou tamaitiE hia te utu?
• He aha te momo tohunga me toro atu tātou? Kia pēhea te auau o tā tātou toro atu ki a rātou?
• Me pēhea taku pupuri i te whakamarie o taku pēpi ?
• Me whakamātautau ira anō hoki ētahi atu mema o te whānau ?

He aha te huarahi pai hei rongoā i te mate Sandhoff?

He maha ngā mea hei āwhina i a koe me tō whānau ki te whakatau i tēnei āhuatanga uaua:

• Te Whakatakotoranga : Mā te whakatakotoranga koe e āwhina kia kaha tonu tō hinengaro, kia kaha ai hoki ki te aro atu ki tēnei pouri.
• Te hono atu ki ngā whakahaere e tautoko ana i ngā tūroro me ngā rangahau.
• Ngā rōpū tautoko : He tino whai hua ēnei rōpū mō te kōrero ki ētahi atu mātua e pāngia ana e te āhuatanga kotahi me koe, me te whakawhitiwhiti wheako.

He whakarerekētanga ira onge te mate Sandhoff e hua ai te ngako ki ngā taumata paitini i roto i ngā pūtau io o te roro me te taurakira. Ka puta ngā tohu kino ki ngā tamariki e pāngia ana, ā, ka mate i te wā taitamariki. Kei te haere tonu ngā rangahau hei mārama ake i te mate Sandhoff me ōna maimoatanga pea.

Karere Whakamutunga mō te Tango ki te Kāinga

Ko tāku tumanako kua mārama ake koe i ngā kōrero kua kōrerotia e tātou mō te mate Sandhoff. Ko ngā mea tino nui hei maumahara māu ko:

• He mate ira tino onge tēnei .
• Ka kino tēnei i ngā pūtau io , inā koa i te wā pēpi.
• Ko te tino take ko te korenga o te whākōkī beta-hexosaminidase .
• Kāore anō kia puta he rongoā tuturu , engari kei reira ngā maimoatanga hei whakahaere i ngā tohumate me te whakamarie i te manawanui.
• Kei te mahia ngā rangahau hei homai i te tumanako ki a tātou mō te heke mai.
• Mena kei roto i tō whānau tēnei mōrearea, he mea tino nui kia rapua he tohutohu ira .
• I roto i tēnei āhuatanga, he tino kaha te rapu tautoko hinengaro me ngā ratonga tautoko māu me tō whānau.

Mena he āwhina tēnei mōhiohio ki a koe, he rawe tēnā. Mena he pātai anō āu mō tēnei, kaua e mangere ki te kōrero ki te tākuta.

` Mate Sandhoff, mate Sandhoff, mate ira, pūtau io, beta-hexosaminidase, mate rokiroki lysosomal, tohumate o te kukune, whakamātautau ira