Дали сте слушнале за ДНК мутации? Ајде да дознаеме за соматските и герминативните мутации на едноставен начин!

Дали некогаш сте се запрашале како некои болести во нашето тело се пренесуваат од генерација на генерација или како некои болести одеднаш се појавуваат? Една од причините за ова се малите промени што се случуваат во нашите гени, односно мутациите на ДНК ( мутации ). Денес ќе зборуваме за ова многу едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што се ДНК мутации? Ајде да го разбереме едноставно!

Едноставно кажано, ДНК мутацијата е промена во вашата ДНК секвенца, односно вашите генетски информации. Замислете го како рецепт за подготовка на јадење. Ако буква или збор во овој рецепт е малку променет, вкусот на јадењето може да се промени, нели? Таква е ДНК мутацијата. Овие промени во ДНК, односно мутациите, често се случуваат кога нашите клетки се делат и се формираат нови клетки. Но, не грижете се, најчесто овие промени во ДНК немаат големо влијание врз нашиот генетски состав и не предизвикуваат никаква болест. Сепак, постојат некои мутации кои можат да предизвикаат генетски состојби кои влијаат на нашето здравје. Постојат илјадници такви генетски мутации кои можат да се појават кога нашите клетки се делат и се формираат нови клетки. Меѓу нив, постојат два главни типа:

• Мутации на герминативната линија
• Соматски мутации

Сега да ги разгледаме овие два вида одделно.

Постојат два вида мутации: герминативни и соматски.

Што се герминативни мутации?

Мутациите на герминативната линија се мутации што се јавуваат во репродуктивните клетки на родителите, или јајце клетките или сперматозоидите. Овие мутации го менуваат генетскиот материјал што детето го добива од родителите. Едноставно кажано, ова се наследни мутации. Можете да ги наследите овие мутации на герминативната линија или од вашата мајка или од вашиот татко.

Замислете дека постои мала разлика, мутација, во една од јајце-клетките или сперматозоидите на мајката или таткото. Потоа, кога тие клетки ќе се спојат за да формираат дете, таа мутација се пренесува на детето. Затоа овие се нарекуваат наследни мутации.

Што се соматски мутации?

Соматските мутации се промени што се јавуваат во ДНК-та на која било клетка во телото на една личност што не е репродуктивна клетка (јајце клетка или сперма) по зачнувањето. Важно е да се напомене дека овие соматски мутации не се пренесуваат од родители на деца (не се наследни).Ова може да се случи случајно, што значи без никаква семејна историја, одеднаш. Исто така, тие не се пренесуваат на идните генерации. Едноставно кажано, ако имате промена во вашата ДНК некаде по вашето раѓање, како што е клетка на кожата или клетка на белите дробови, тоа е соматска мутација. Не се пренесува на вашите деца.

Како овие мутации влијаат на нашите тела?

Како што споменавме претходно, повеќето мутации не ни предизвикуваат никакви проблеми. Сепак, некои мутации можат да предизвикаат симптоми. Генетските состојби се нарушувања кои се предизвикани од промени во нашиот геном. Вашиот геном е комплетен сет на генетски информации составен од вашата ДНК, гени и хромозоми.

Може ли мутацијата да се пренесува од генерација на генерација?

Ова е многу важно прашање.

• Генетските мутации на герминативната линија можат да се наследат бидејќи мутацијата се јавува во репродуктивните клетки (јајца или сперматозоиди). Бидејќи јајце-клетките и сперматозоидите се пренесуваат од родители на деца, мутацијата исто така се наследува.
• Не можете да наследите соматски мутации бидејќи тие се јавуваат случајно во клетки кои не се јајце-клетки или сперматозоиди.

Каде е нашата ДНК? Како изгледа?

ДНК се наоѓа во секоја клетка во нашето тело (во нашето тело има трилиони клетки!). Таа го содржи нашиот генетски код. Овој генетски код е како упатство за тоа како функционира нашето тело. Што се однесува до обликот на ДНК, таа е структура составена од четири бази:

• Аденин (А)
• Цитозин (C)
• Тимин (Т)
• Гванин (Гванин - G)

Овие бази се спарени заедно во парови: A со T, C со G. Овие базни парови, заедно со молекула на шеќер и молекула на фосфат, формираат нуклеотиди. Кога овие нуклеотиди се спојуваат, тие формираат спирално скалиште во нашите клетки, двојна спирала. Во овој случај, базните парови се како скалите на скалите, а молекулите на шеќер и фосфат се како оградите на скалите. Не е ли тоа неверојатен дизајн?

Како и каде се јавуваат герминативните мутации?

Мутациите на герминативната линија предизвикуваат промени во ДНК-та на репродуктивните клетки. Кога јајце-клетката и спермата се спојуваат за време на оплодувањето, тие клетки се делат за да создадат нови клетки, создавајќи ембрион. Родителите кои се носители на мутација можат да ја пренесат мутацијата на своите деца.

Како и каде се јавуваат соматските мутации?

Соматска мутација е промена во ДНК-та на една личност што се јавува по оплодувањето, во која било клетка во нивното тело што не е сперматозоид или јајце клетка (герминативни клетки). Човечките клетки постојано се делат и се заменуваат со нови клетки. Ако се случи мутација, сите други клетки што се развиваат од таа засегната клетка ќе ја имаат таа мутација во нивната ДНК.

Кои се вообичаените состојби предизвикани од герминативни мутации?

Наследните состојби се предизвикани од мутации на герминативната линија. Постојат стотици такви состојби, но некои од најчестите состојби поврзани со мутации на герминативната линија се:

• Српеста анемија
• Цистична фиброза
• Теј- Саксова болест
• Хантингтонова болест

Кои се најчестите болести предизвикани од соматски мутации?

Соматските мутации можат да предизвикаат и болести што влијаат на здравјето на една личност. Некои од вообичаените болести предизвикани од соматски мутации се:

• Рак на кожа
• Рак на белите дробови
• Синдром на МекКун-Олбрајт
• Синдром на Стурге-Вебер

Дали постојат тестови за откривање на овие мутации?

Да, генетските тестови можат да ги детектираат овие мутации, односно промени во вашите гени, хромозоми или протеини. Генетското тестирање може точно да открие кој ген или хромозом ја има мутацијата. Доколку постои семејна историја на генетски состојби кај родителите, овие генетски тестови можат да помогнат во разбирањето на ризикот од раѓање дете со генетска состојба.

Како да се заштитиме од овие мутации?

Ова исто така треба да се дискутира во два дела.

Работи што можат да ги минимизираат соматските мутации:

За среќа, постојат неколку работи што можеме да ги направиме за да го намалиме ризикот од соматски мутации:

• Употреба на крема за сончање кога сте на сонце и намалување на изложеноста на УВ зраци.
• Користење на лична заштитна опрема, како што се заштитна маска и ракавици, при работа со хемикалии.
• Не пушење.
• Јадење здрава исхрана и вежбање.

Да бидеме свесни за герминативните мутации:

Не можеме да спречиме наследени мутации на герминативната линија. Сепак, можете да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање за да го разберете вашиот ризик од раѓање дете со мутација на герминативната линија. Ова е особено важно ако имате семејна историја на генетски состојби.

Запомнете ја најважната работа! (Порака за носење дома)

Од она што го зборувавме денес, можеби сте разбрале дека промените во нашата ДНК, или мутациите, не се нешто од што треба да се плашиме.

Најчесто, промените во ДНК не предизвикуваат генетски состојби. Сепак, некои промени во ДНК можат да влијаат на вашето здравје.

• Доколку имате семејна историја на генетски состојби, разговарајте со вашиот лекар за генетско тестирање за да го разберете ризикот од раѓање дете со герминативна мутација.
• Обидете се да ги избегнувате соматските мутации колку што е можно повеќе, кои не се наследени. За да го направите ова, заштитете се од сонцето, избегнувајте штетни хемикалии и водете здрав начин на живот.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате какви било прашања, никогаш не двоумете се да се обратите на лекар.