Дали некогаш сте забележале некои луѓе со многу бледа или дури и бела кожа и коса, понекогаш со светло сини или кафеави очи? Општеството често ги нарекува со разни имиња, но медицински, оваа состојба е позната како албинизам . Многумина погрешно веруваат дека е болест, но всушност, тоа не е болест, ниту е заразна. Дали треба да дознаеме повеќе за тоа што навистина значи ова?
Што точно е албинизам?
Едноставно кажано, албинизмот е генетска состојба предизвикана од намалување или целосно отсуство на производството на пигмент наречен меланин ( меланин ).
Замислете го меланинот како природно „мастило“ на вашето тело. Овој пигмент им дава боја на вашата кожа, коса и очи . Поединци со повеќе меланин имаат потемни црти на лицето, додека оние со помалку имаат посветли тонови. Кај луѓето со албинизам, производството на меланин е значително ограничено, поради што нивната кожа и коса изгледаат толку бледи.
Освен што обезбедува боја, меланинот игра клучна улога во правилниот развој на оптичките нерви во вашите очи. Поради ова, многу луѓе со албинизам доживуваат одредени оштетувања на видот.
Најважно од сè, запомнете дека албинизмот не е болест; тоа е генетска состојба присутна од раѓање и не може да се пренесе на други.
Дали е исправно некого да се нарече „албино“?
Можеби сте слушнале дека луѓето со оваа состојба се нарекуваат „албино“. Сепак, како медицински професионалци, ние и многу луѓе со оваа состојба го претпочитаме терминот „лице со албинизам“. Ова е затоа што никогаш не е почитувачко да се дефинира лице само според неговата медицинска состојба. Исто како што на некој со дијабетес му се обраќаме како на „лице со дијабетес“, а не како на етикета, овој пристап покажува почит кон поединецот.
Дали постојат различни видови на албинизам?
Да, постојат два основни типа на албинизам. Дополнително, карактеристиките на албинизмот можат да се појават како дел од ретки генетски синдроми. Да ги разгледаме овие одделно.
| Вид на албинизам | Опис |
|---|---|
| Окулокутан албинизам (ОКА) | Ова е најчестиот тип. „Окуло“ се однесува на очите, а „кутан“ се однесува на кожата. Како што сугерира името, влијае на кожата, косата и очите . Постојат околу седум подтипови на ОКА, и во зависност од подтипот, бојата на косата и кожата може да се движи од бела до светло кафеава. |
| Окуларен албинизам (ОА) | Ова е многу поретко од OCA. Првенствено ги зафаќа само очите . Има мало влијание врз бојата на кожата и косата, кои може да изгледаат слични на оние на членовите на семејството или само малку побледи. |
Албинизам поврзан со други состојби
Во многу ретки случаи, албинизмот може да биде една од карактеристиките на посложени генетски синдроми, што значи дека може да бидат засегнати и други телесни системи:
- Хермански-Пудлаков синдром (HPS): Покрај албинизмот, ова може да вклучува проблеми со згрутчувањето на крвта или нарушувања на белите дробови, бубрезите или цревата .
- Чедиак-Хигаши синдром (CHS): Оваа состојба вклучува албинизам заедно со ослабен имунолошки систем , што доведува до поголем ризик од рекурентни инфекции .
Кои се главните симптоми?
Албинизмот првенствено влијае на изгледот на вашата кожа, коса и очи, како и на вашиот вид.
Кожа
Кожата на лице со албинизам е обично многу бледа, иако ова зависи од специфичниот тип и количината на произведен меланин.
- OCA тип 1: Кожата е екстремно бледа, често бела.
- OCA тип 2 и 4: Кожата може да изгледа кремасто бела.
- OCA тип 3: Кожата може да добие црвеникаво-кафеава нијанса.
Клучна забелешка: Меланинот делува како природен крем за сончање на вашето тело ( заштита од сонце ) , заштитувајќи ве од штетните УВ зраци. Бидејќи нивоата на меланин се ниски, лицата со албинизам многу лесно изгоруваат. Следствено, ризикот од рак на кожата е значително поголем од просекот.
Коса
Бојата на косата варира во зависност од видот на албинизам. Некои лица може да имаат целосно бела коса, додека други може да имаат светло жолти, руси, светло кафени или црвеникави тонови, сето тоа во зависност од количината на произведен меланин.
Очи
Бојата на очите може да се движи од светло сина до светло кафеава. Сепак, албинизмот влијае на повеќе од само бојата; тој директно влијае и на видот:
- Заматен вид: Тешкотии при јасно гледање на работите.
- Рефрактивни грешки ( рефрактивни грешки ): Состојби како што се кратковидост или далекувидост кои бараат корективни леќи.
- Страбизам (вкрстени очи): Тешкотија во усогласувањето на двете очи истовремено.
- Нистагмус: Неволно, брзо движење на очите.
- Фотофобија: Претерана чувствителност на сончева светлина или силни светла.
- Намалена перцепција на длабочина: Тешкотија при прецизно мерење на растојанието помеѓу предметите.
Зошто се случува ова? Дали е наследно?
Да, албинизмот е чисто генетска состојба , што значи дека се наследува од родителите на нивните деца.
Нашите тела поседуваат неколку гени одговорни за производство на меланин. Варијациите или мутациите во овие специфични гени се она што го попречува нормалното производство на меланин.
- Окулокутаниот албинизам (ОКА) се наследува преку „автозомно рецесивен“ модел. Едноставно кажано, за детето да ја има оваа состојба, мора да го наследи релевантниот ген од двајцата родители . Ако детето го наследи генот само од едниот родител, нема да покаже симптоми; сепак, станува „носител“. Во иднина, ако имаат дете со друг носител, постои 25% шанса нивното дете да има албинизам.
- Очниот албинизам (ОА) обично се наследува кај „Х-поврзан“шема. Бидејќи ова го вклучува X хромозомот, состојбата претежно ги погодува мажите.
Како се идентификува и управува?
Дијагноза
Лекарот обично ја дијагностицира оваа состојба преку:
- Физички преглед: Светлата пигментација на кожата, косата и очите често е забележлива при раѓање или кратко потоа.
- Сеопфатен очен преглед: Евалуација на специфични состојби на очите (како што се нистагмус или страбизам).
- ДНК тестирање: Во некои случаи, може да се изврши генетско тестирање за да се потврди специфичниот тип на албинизам.
Третман и управување
Бидејќи ова е генетска состојба, во моментов не постои лек за зголемување на производството на меланин во телото. Сепак, можете да водите здрав, нормален живот со ефикасно справување со поврзаните предизвици.
Постојат две главни области на фокус.
1. Нега на кожата (клучно!)
- Заштита од сонце: Избегнувајте директна, интензивна сончева светлина колку што е можно повеќе, особено помеѓу 11:00 и 15:00 часот.
- Крем за сончање: Секој ден, секогаш кога излегувате надвор, нанесете крема за сончање со широк спектар со SPF од 30 или повисок што обезбедува заштита од UVA и UVB зраци. Консултирајте се со вашиот лекар за персонализирани препораки.
- Заштитна облека: Стекнете навика да носите облека со долги ракави, капи и очила за сонце со УВ заштита.
- Редовни прегледи на кожата: Често следете ја вашата кожа за нови дамки, бенки или промени во бојата, големината или обликот на постојните. Доколку забележите какви било промени, веднаш посетете лекар .
2. Грижа за очи
- Редовни очни прегледи: Од суштинско значење е секој со албинизам редовно да посетува офталмолог.
- Корективни леќи: Носете соодветни очила или контактни леќи за да ги корегирате рефрактивните грешки.
- Визуелни помагала: Користете алатки како што се лупи за да помогнете во визуелната јасност.
- Хируршка интервенција: Во некои случаи, може да се изврши операција за да се корегира усогласувањето на очите (страбизам).
Ако вашето дете има албинизам...
Природно е родителите да се чувствуваат загрижено или вознемирено кога ќе дознаат дека нивното дете има албинизам. Сепак, со вистинска поддршка и знаење, можете да му обезбедите на вашето дете прекрасен живот.
- Информирајте го училиштето: Разговарајте за состојбата на вашето дете со неговите наставници, особено во врска со оштетениот вид. Побарајте сместување како што се седење во првиот ред или книги со големи букви.
- Изградете самодоверба: Бидејќи вашето дете може да изгледа различно, може да се соочи со задевање или малтретирање. Разговарајте отворено со него уште од мали нозе и создадете безбедна средина каде што ќе се чувствува удобно да ги споделува своите чувства со вас.
- Нормализирајте ја употребата на крема за сончање: Нанесете крема за сончање на семејна навика за вашето дете да не се чувствува осамено.
- Редовни контролни прегледи: Осигурајте се дека вашето дете ги почитува сите закажани прегледи за кожа и очи.
Животот со албинизам може да претставува предизвик, но запомнете: тоа не ја попречува интелигенцијата, способностите или способноста за успех. Со правилно лекување и поддржувачка средина, вашето дете може да води успешен, исполнет живот исто како и секој друг.
Порака за носење дома
- Албинизмот не е болест или заразна состојба; тоа е наследна генетска карактеристика.
- Се јавува поради намалување на производството на меланин.
- Влијае на пигментацијата на кожата, косата и очите, а може да влијае и на видот.
- Заштитата на кожата од сонцето е од витално значење. Правилната употреба на крема за сончање и заштитна облека може значително да го намали ризикот од рак на кожата.
- Редовните прегледи на очите се задолжителни.
- Со правилен третман и поддршка, луѓето со албинизам можат да живеат исполнет, здрав и продуктивен живот.
Албинизам, Меланин, Кожни состојби, Вид, Генетски нарушувања, Крем за сончање, Рак на кожа
