Што е албинизам? Зошто кожата и косата бледат?

Дали некогаш сте забележале дека некои луѓе имаат многу бледа кожа и коса, понекогаш дури и бела? Дури и нивните очи се светло сини или кафеави. Во општеството, понекогаш ги нарекуваме овие луѓе со различни имиња. Но, ова е медицински познато како состојба наречена албинизам. Многу луѓе мислат дека ова е болест. Но, всушност, тоа не е болест и не е заразно. Па, дали треба да бидеме свесни за ова денес?

Што точно е албинизам?

Едноставно кажано, албинизмот е генетска состојба предизвикана од намалување или целосно губење на пигментот меланин во нашето тело.

Замислете го меланинот како природно „мастило“ во нашите тела. Ова мастило е она што им дава боја на нашата кожа, коса и очи . Некој со повеќе меланин има потемна кожа, коса и очи. Некој со помалку меланин има посветла кожа. Значи, некој со албинизам има многу малку производство на меланин во своето тело. Затоа нивната кожа и коса се толку бледи.

Овој пигмент, наречен меланин, има уште една важна функција покрај обезбедувањето боја. Тоа е, тој му помага на оптичкиот нерв во нашите очи правилно да се развива. Затоа, многу луѓе со албинизам може да доживеат одреден степен на оштетување на видот.

Дали е исправно некого да се нарече „албино“?

Можеби сте слушнале дека луѓето со оваа состојба се нарекуваат „албино“. Но, како лекари, ние и многу луѓе со оваа состојба претпочитаме да бидеме наречени „лице со албинизам“. Тоа е затоа што не е соодветно да се ословуваме со некого според неговата медицинска состојба. Исто како што нарекувањето на некого со дијабетес „дијабетичар“ наместо „дијабетичар“ му дава почит на тоа лице.

Дали постојат главни видови на албинизам?

Да, постојат два главни типа на албинизам. Исто така, албинизмот може да се појави како дел од некои ретки генетски синдроми. Да ги разгледаме овие одделно.

Албинизам поврзан со други медицински состојби

Многу ретко, албинизмот може да се појави како карактеристика на други сложени генетски синдроми, што значи дека покрај албинизмот, тие имаат и симптоми кои влијаат на други телесни системи.

• Хермански-Пудлаков синдром (HPS): Покрај албинизмот, оваа состојба може да предизвика и проблеми со згрутчувањето на крвта, проблеми со белите дробови, бубрезите или цревата .
• Чедиак-Хигаши синдром (CHS): Во оваа состојба, албинизмот го ослабува имунолошкиот систем на телото, правејќи го склоно кон чести инфекции .

Кои се главните симптоми?

Состојбата на албинизам главно влијае на изгледот на кожата, косата и очите, како и на видот.

Кожа

Луѓето со албинизам често имаат многу бледа кожа, но ова зависи од видот на албинизам што го имаат и количината на меланин што го произведува нивното тело.

• OCA тип 1: Кожата е многу бледа, речиси бела.
• OCA типови 2 и 4: Може да имаат кремасто бела кожа.
• OCA тип 3: Кожата може да добие црвеникаво-кафеава боја.

Коса

Бојата на косата исто така варира во зависност од видот на албинизам. Косата на некои луѓе е целосно бела. Други може да имаат светло жолта, златна, светло кафеава или црвена коса. Сè зависи од количината на меланин во телото.

Очи

Бојата на очите може да биде светло сина, лешникова или кафеава. Сепак, албинизмот директно влијае не само на бојата на очите, туку и на видот.

• Заматен вид: Гледање на работите на заматен, нејасен начин.
• Рефрактивни грешки : Состојби кои бараат очила, како што се кратковидост или далекувидост.
• Страбизам: Тешкотија при гледање на двете очи во иста насока.
• Нистагмус: Брзи, неконтролирани движења на очите .
• Фотофобија: Очи кои стануваат премногу сини за да се видат на сончева светлина или силна светлина.
• Намалена перцепција на длабочина: Неможност за прецизно проценување на растојанието до предметите.

Зошто се случува ова? Дали е ова нешто што е наследено?

Да, албинизмот е целосно генетска состојба. Ова значи дека се наследува од родители на деца.

Во нашето тело постојат неколку гени кои се поврзани со производството на меланин. Варијациите во овие гени можат да го нарушат производството на меланин.

• Окулокутаниот албинизам (ОКА) се наследува автосомно рецесивно . Едноставно кажано, за детето да ја има состојбата, мора да го наследи генот за состојбата и од мајката и од таткото . Ако само еден родител го наследи генот, детето нема да развие симптоми. Но, тој ќе биде „носител“ на генот. Ова значи дека ако се спарат со друг носител во иднина, постои 25% шанса нивното дете да има албинизам.

• Очниот албинизам (ОА) обично се наследува по „Х-поврзан“ модел. Бидејќи се пренесува преку Х хромозомот, најчесто се забележува кај мажи.

Како се дијагностицира и кои се третманите?

Идентификација

Лекарот обично ја дијагностицира оваа состојба со следниве методи:

• На физички преглед:Светлата боја на кожата, косата и очите може да се детектираат при раѓање или кратко потоа.
• Комплетен очен преглед: Проверка на симптоми поврзани со очите (како што се нистагмус и страбизам).
• ДНК тестирање: Во некои случаи, може да се направи генетско тестирање за да се потврди специфичниот тип на албинизам.

Третман и управување

Бидејќи ова е генетска состојба, не постои третман што може целосно да ја излечи оваа состојба со зголемување на производството на меланин во телото. Сепак, проблемите поврзани со оваа состојба можат добро да се контролираат и да можете да живеете здрав, нормален живот.

Постојат две главни области на кои треба да се фокусирате.

1. Нега на кожата (многу важно!)

• Заштита од сонце: Избегнувајте изложување на сонце колку што е можно повеќе, особено помеѓу 11:00 и 15:00 часот.
• Крем за сончање: Секогаш користете крема за сончање со SPF од 30 или повисок што штити и од UVA и од UVB зраци кога излегувате надвор . Прашајте го вашиот лекар за повеќе информации за ова.
• Заштитна облека: Стекнете навика да носите облека со долги ракави, капи и очила за сонце со УВ заштита.
• Редовна проверка на кожата: Редовно проверувајте ја кожата за нови дамки, брадавици или промени во бојата, големината или обликот. Веднаш посетете лекар ако забележите дури и најмала промена.

2. Заштита на очите

• Посета на офталмолог: Од суштинско значење е секој со албинизам редовно да посетува офталмолог.
• Очила: Носење соодветни очила или контактни леќи за корекција на рефрактивни грешки.
• Помагала за оштетување на видот: Уреди како што се лупите може да се користат за подобрување на видот.
• Хируршка интервенција: Понекогаш може да се изврши операција за да се корегира страбизмот.

Ако вашето дете има албинизам...

Нормално е родителите да се чувствуваат тажно и исплашено кога ќе дознаат дека нивното дете има албинизам. Но, со вистинска поддршка и свест, можете да му обезбедите на вашето дете подобар живот.

• Информирајте го училиштето: Разговарајте со наставниците на вашето дете и објаснете му ја неговата состојба, особено оштетувањето на видот. Побарајте помош со работи како што се седење напред во училницата и обезбедување книги со голем фонт.
• Дајте му на вашето дете самодоверба: Бидејќи вашето дете изгледа различно од другите, може да биде задевано и малтретирано во училиште и во општеството. Затоа, разговарајте со вашето дете за ова отворено уште од рана возраст. Всадете му доверба дека може да ви каже што му е на ум.
• Направете навика да користите крема за сончање:Создадете навика целото семејство да нанесува крема за сончање секој ден. Тогаш нема да се чувствува како да е само нешто за детето.
• Редовно посетувајте го вашиот лекар: Обавезно носете го вашето дете на редовни медицински прегледи во врска со кожата и очите.

Животот со албинизам може да биде предизвикувачки. Но запомнете, тоа не ги ограничува способностите, интелигенцијата или способноста на една личност да успее во животот. Со правилно управување и поддршка, тие можат да живеат успешен, среќен живот како и секој друг.