Дали вашиот син ги има овие проблеми? Ајде да зборуваме за Бартов синдром!

Тешко е да се опишат со зборови тешките чувства што ги чувствуваме како родители кога нашите малечки ќе се разболат, нели? Особено ако станува збор за ретка и комплицирана состојба, стравот во нашите срца се зголемува уште повеќе. Денес ќе зборуваме за толку ретка состојба, но многу е важно сите да бидат свесни за неа. Ова се нарекува Бартов синдром.

Што е Бартов синдром? Да го разбереме едноставно!

Едноставно кажано, Бартов синдром е многу ретка генетска состојба . Најчесто се среќава кај момчиња . Оваа состојба може да влијае на неколку важни делови од телото на детето. Главните се:

• Коскена срцевина
• Срце
• Имунолошки систем
• Мускули

Размислете, нашето тело е како сложена машина со многу делови кои работат заедно. Значи, кога се засегнати неколку клучни области, нормалниот развој и здравјето на детето можат да страдаат на различни начини.

Нели девојчињата добиваат Бартов синдром?

Ова е проблем што го имаат многу луѓе. Всушност, шансата девојче да развие Бартов синдром е многу мала . Обично, девојчињата кои ја носат генската мутација што ја предизвикува болеста не покажуваат симптоми. Тие се нарекуваат „носители“. Ова значи дека тие немаат болест, но можат да го пренесат генот на своите деца. Со други зборови, момчето е поверојатно да ја наследи болеста.

Колку е честа оваа состојба?

Бартов синдром е многу ретка состојба . Според статистичките податоци, оваа состојба се пријавува кај околу едно од 300.000 родени деца. Значи, можеби нема да чуете многу за него. Но, иако е редок, многу е важно да бидете свесни за него.

Што предизвикува Бартов синдром?

Главната причина за ова е мутација во генот наречен Тафазин (TAZ) . Овој ген наречен TAZ се наоѓа на X хромозомот. Како што знаете, X хромозомот е нешто што има големо влијание врз развојот на телото.

Една од главните функции на генот TAZ е да го насочи производството на протеин потребен за митохондриите , малите електрани во нашите клетки кои произведуваат енергија. Овие митохондрии се вклучени и во растот на коските.

Значи, кога има мутација во генот TAZ, протеинот што го произведува не работи правилно. Ова значи дека митохондриите немаат доволно енергија или „гориво“ за да функционираат. Како резултат на тоа, ткивата на кои им е потребна повеќе енергија - како што се срцето, мускулите и имунолошкиот систем - не можат да функционираат правилно. Ова е основното биолошко објаснување за Бартов синдром.

Кои се симптомите на Бартов синдром?

Симптомите на Бартов синдром може да варираат од личност до личност. Исто така, сериозноста на овие симптоми може да варира. Некои вообичаени симптоми се:

• Абнормално покачени нивоа на 3-метилглутаконска ацидурија, органска киселина, во урината.
• Дилатационата кардиомиопатија е состојба во која долните комори на срцето се зголемуваат, што значи дека срцевиот мускул станува слаб и истегнат. Лекарите ја нарекуваат оваа состојба дилатациона кардиомиопатија .
• Чести бактериски инфекции . Причината за ова е слаб имунолошки систем.
• Задоцнет раст : Може да бидат пониски и да тежат помалку од другите деца на иста возраст.
• Слабост на срцевиот мускул. Ова се нарекува кардиомиопатија .
• Намалување на бројот на неутрофили, вид на бели крвни клетки, во крвта. Оваа состојба се нарекува неутропенија . Ова ве прави поподложни на инфекции.
• Истакнати образи.
• Недостаток на мускулен тонус, чувство на млитавост. Ова се нарекува хипотонија .
• Слабост на скелетните мускули кои ни помагаат да ги движиме телата. Ова се нарекува скелетна миопатија .

Колку брзо можат да се појават овие симптоми?

Најчесто, овие симптоми се видливи при раѓање . Сепак, кај некои деца, овие симптоми може да се појават неколку месеци по раѓањето. Затоа, како родители, секогаш треба да бидеме загрижени за развојот и здравјето на нашето дете.

Кои се можните компликации од Бартов синдром?

Децата со оваа состојба се изложени на ризик од различни компликации, вклучувајќи:

• Тешкотии во исхраната и неухранетост .
• Честа дијареја.
• Главоболка и болки во телото.
• Ниско ниво на шеќер во крвта, односно хипогликемија .
• Истенчување и слабеење на коските, односно остеопороза .
• Невообичаено замор, чувство на замор ( замор ).
• Благи потешкотии во учењето , особено во предмети како математика.
• Честа појава на чиреви во устата (афти).

Овие компликации не се случуваат кај секого на ист начин, но свеста за нив може да ви помогне да започнете со третман порано.

Како се дијагностицира Бартов синдром? (Дијагноза)

Доколку раните знаци на Бартов синдром се препознаат рано, третманот за детето може да започне што е можно поскоро. Ова може да помогне во контролата на прогресијата на симптомите и спречувањето на компликации.

Може да бидат потребни неколку тестови за да се постави точна дијагноза. На пример:

• Тест што вклучува земање мал дел од срцевиот мускул или друго мускулно ткиво. Ова се нарекува биопсија.Едниот се нарекува ова. Ова проверува за дефекти во митохондриите и други абнормалности.
• Ехокардиограмски тест за проверка на функцијата на срцето.
• Генетско тестирање за да се потврди генетската мутација што предизвикува Бартов синдром.
• Тестови на урина кои детектираат високи нивоа на органски киселини во урината и ниски нивоа на клетки на имунолошкиот систем (особено неутрофили).

Како да знам дали на моето дете му е потребно тестирање за Бартов синдром?

Доколку вашето дете има знаци на застој во развојот и симптоми поврзани со слабост на срцевиот мускул (кардиомиопатија) , а лекарите не можат да најдат јасна причина, тие може да препорачаат тестирање за Бартов синдром. Симптомите на кардиомиопатија може да вклучуваат вртоглавица, неправилен срцев ритам ( аритмија ) и слушање на абнормален срцев звук ( срцев шум ).

Кои се третманите за Бартов синдром?

Ова е најголемиот проблем што го имаат многу луѓе. Да бидам искрен, сè уште нема лек за Бартов синдром . Но, не грижете се. Главната цел на третманот е да се спречат и лекуваат компликациите . Ова помага да се одржи квалитетот на живот на детето колку што е можно повеќе. На детето може да му треба третман како што се:

• Антибиотици за инфекции.
• Лекови кои го стимулираат производството на бели крвни клетки.
• Лекови за контрола на срцеви проблеми. Примери за тоа се АЦЕ инхибитори, диуретици и бета-блокатори .
• Физикална терапија и работна терапија за успешно справување со предизвиците на физичкиот развој.
• Во случаи на тешка срцева слабост, може да биде потребна дури и трансплантација на срце .

Најважно е да се обезбедат сите овие третмани соодветно за секое дете, врз основа на медицински совет.

Што друго е важно да се знае за третманот на Бартов синдром?

Важно е да имате редовни прегледи за да следите како вашето дете реагира на третманот. Потребите за нега на вашето дете може да се променат со текот на времето. Овие редовни прегледи го олеснуваат менувањето на третманот пред да се појават компликации.

Овие тестови вклучуваат и крвни тестови (лабораториски тестови) за проверка на функционирањето на имунолошкиот систем. Доколку нивото на неутрофили е ниско, може да се дадат антибиотици за да се спречи инфекција.

Може ли да се спречи Бартов синдром?

Бартов синдром е генетска состојба . Ова значи дека е наследна. Затоа, дете со Бартов синдром ќе го има до крајот на својот живот.

Меѓутоа, ако размислувате да основате семејство или ако очекувате друго дете, а некој во вашето семејство има Бартов синдром (семејна историја), генетското тестирање може да биде многу корисно. Овој тест може да ви каже дали вие и вашиот партнер сте носители на мутацијата на генот TAZ. Ако сте носител, можете да се сретнете со генетски советник за да разговарате за шансите да имате дете со Бартов синдром.

Колкав е животниот век на луѓето со Бартов синдром?

Во минатото, животниот век на децата со оваа состојба беше многу краток. Тие често умираа во детството поради срцеви проблеми. Сепак, со рана дијагноза и соодветен третман, пациентите сега живеат подолго . Со напредокот во науката, многу луѓе сега живеат до доцните 40-ти години, а понекогаш дури и подолго. Исто така, постои надеж дека во иднина ќе бидат откриени нови третмани.

Како е да се живее со Бартов синдром?

Бартов синдром може да влијае на растот на детето. Многу деца се раѓаат мали и може да имаат низок раст како возрасни.

Мускулната слабост и други проблеми можат да предизвикаат доцнење во физичкиот развој. На пример, тие може да имаат тешкотии при ползење, одење и одржување рамнотежа. Исто така, може лесно да се чувствуваат уморни, особено по физичка активност.

Сепак, Бартов синдром обично не влијае на интелигенцијата на детето . Сепак, може да има мали предизвици при решавањето математички проблеми или разбирањето на некоја тема. Затоа, на ваквите деца им е потребно посебно внимание и поддршка.

Како можам да му помогнам на моето дете да се справи со срцевите проблеми предизвикани од Бартов синдром?

Следењето на здрав начин на живот може до одреден степен да го намали стресот врз срцето на детето.

• Обезбедете здрава исхрана .
• Ограничете го внесот на течности како што ви е наведено од вашиот лекар.
• Поттикнувајте лесна физичка активност . Сепак, исто така е важно да им дадете доволно време за одмор по таквите активности. Размислете за работи како кратка прошетка или бавна игра.

Конечно, порака за дома

Бартов синдром е генетско нарушување кое влијае на срцето, имунолошкиот систем, мускулите и друго. Главно ги зафаќа момчињата. Симптомите може да се појават при раѓање или кратко потоа. Иако срцевите проблеми можат да го скратат животниот век на децата со Бартов синдром, тоа повеќе не е случај.

Иако не постои специфичен лек за ова, раната дијагноза и соодветниот третман можат да го намалат ризикот од компликации и да го максимизираат квалитетот на живот.

Затоа, ако се сомневате дека вашето дете ги има овие симптоми, не паничете и побарајте совет од квалификуван лекар што е можно поскоро. Бидејќи секоја секунда вреди.

` Бартов синдром, генетски заболувања, детски болести, срцеви заболувања, имунолошки систем, мускулна слабост, ген TAZ