Дали вашето малечко ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за Блау синдромот.

Дали вашето малечко често добива осип? Или велите дека го болат зглобовите? Дали понекогаш му се црвени очите и дали видот му изгледа малку заматен? Иако може да се појават една или две од овие работи, понекогаш сите можат да се појават заедно. Денес ќе зборуваме за ретка, но многу важна медицинска состојба за која треба да се биде свесен. Тоа е Блау синдромот .

Што е Блау синдром?

Едноставно кажано, Блау синдромот е ретка воспалителна болест која влијае на кожата, зглобовите и очите на вашето дете. „Воспаление“ значи оток и црвенило во телото. Главната причина за оваа состојба е генетска мутација со која се раѓа детето . Честопати, симптомите како што се осип на кожата, болки во зглобовите или артритис започнуваат пред детето да наполни 5 години . Исто така, може да предизвика состојба наречена увеитис, која влијае на видот.

Што значи името „Блау синдром“?

Кога ќе го чуете ова име, можеби се прашувате што е тоа. Ајде да погледнеме што значат овие два збора:

• Блау: Всушност, ова е името на лекар. Во 1985 година, д-р Едвард Блау, поранешен педијатар во Висконсин, објавил истражувачки труд за овој синдром. Тој опишал семејство кое страдало од болеста четири генерации.
• Синдром: Во медицината, синдром е состојба во која неколку поврзани симптоми се спојуваат и влијаат на различни делови од телото. Тоа е, комбинација од симптоми, а не една болест.

Кои се симптомите на Блау синдромот?

Симптомите на Блау синдромот обично започнуваат во детството . Најчесто, овие симптоми стануваат очигледни до 5-годишна возраст. Тие главно влијаат на кожата, зглобовите и очите на вашето дете.

Кожни симптоми

Првиот знак на Блау синдром е состојба на кожата наречена грануломатозен дерматитис. Ова е осип што се појавува на кожата. Обично се појавува на рацете, нозете или други делови од телото, како што се градите и стомакот, во првата година од животот на детето . Овој тип на дерматитис може да предизвика симптоми како што се:

• Тврди грутки или нодули што можете да ги почувствувате под кожата на вашето дете . Тие се нарекуваат грануломи.
• Кожата станува како корал .
• Црвени, жолти или кафеави плускавци на горниот слој од кожата на детето, епидермисот.Се појавуваат испакнатини.

Симптоми во зглобовите

Блау синдромот може да предизвика воспаление на обвивката на зглобовите на вашето дете, наречена синовија. Вашето дете може да развие артритис во области како што се рацете, зглобовите, стапалата и глуждовите на возраст помеѓу 2 и 4 години. Симптомите на артритис вклучуваат:

• Болка во зглобовите .
• Мускулно-скелетна болка , особено во тетивите.
• Оток или вкочанетост на зглобовите .

Замислете ако вашето малечко плаче кога ќе се разбуди наутро, не може да ги движи екстремитетите или ако постојано се жали дека го болат зглобовите кога оди да си игра, треба да бидете загрижени за тоа.

Симптоми на очите

Околу 80% од децата со дијагностициран Блау синдром развиваат состојба на очите наречена увеитис. Увеитисот е воспаление на средниот слој на окото, наречен увеа. Може да ги зафати мрежниците и оптичките нерви на детето. Детето може да има увеитис на двете очи , а може да предизвика и губење на видот . Симптомите на увеитис вклучуваат:

• Слаб вид .
• Гледате мали црни точки ( лебдечки точки околу очите) како се движат пред вашите очи.
• Чувствувате болка или притисок во очите .
• Црвенило на очите .
• Фотосензитивност , што значи дека станува тешко да се види светлината.
• Оток на очите .

Како Блау синдромот влијае на другите делови од телото?

Иако ова е многу ретко, вашето дете со Блау синдром може да развие потенцијално опасни по живот воспалителни состојби во овие органи:

• Крвни садови
• Мозок
• Срце
• Црн дроб
• Лимфни јазли (лимфен систем)
• Слезина

Кои се можните компликации од Блау синдромот?

Воспалителната состојба предизвикана од Блау синдромот може да доведе до компликации како што се:

• Катаракта, глауком, цистоиден макуларен едем, одлепување на мрежницата и целосно губење на видот.
• Тешкотии во движењето и трајна флексија на зафатениот зглоб.
• Бубрежна болест и бубрежна инсуфициенција .
• Воспаление на срцето.
• Зголемена слезина.
• Невропатија - проблеми со нервите.
• Пулмонална хипертензија - висок крвен притисок во белите дробови.
• Васкулитис - воспаление на крвните садови.

Што предизвикува Блау синдром?

Главната причина за Блау синдромот е мутација во генот NOD2 . Кај повеќето здрави луѓе, овој NOD2 ген произведува протеин наречен NOD2. Овој протеин му помага на нашиот имунолошки систем да се бори против бактерии и инфекции. Меѓутоа, ако вашето дете има Блау синдром, овој NOD2 протеин станува хиперактивен . Ова го менува начинот на кој функционира имунолошкиот систем, предизвикувајќи сериозно воспаление кое влијае на очите, кожата и зглобовите на детето.

Кој е изложен на ризик од развој на Блау синдром?

Ако едниот родител има Блау синдром (или генска мутација што го предизвикува), детето има 50% шанса да го наследи изменетиот ген и да го развие синдромот . Детето мора да наследи еден од изменетите гени за да ја развие болеста. Ова значи дека станува збор за генетска состојба што припаѓа на група наречена автозомно доминантни нарушувања. Понекогаш, детето може да ја наследи оваа генска мутација и да не го развие Блау синдромот. Сепак, детето има 50% шанса да го пренесе изменетиот ген на своите деца во иднина.

Какви лекари дијагностицираат и лекуваат Блау синдром?

Во зависност од симптомите на вашето дете, можеби ќе му треба третман од тим специјалисти, вклучувајќи:

• Ревматолог (лекар специјализиран за заболувања на зглобовите) за артритис и проблеми поврзани со зглобовите .
• Дерматолог (специјалист за кожа) за кожни заболувања .
• Офталмолог (специјалист за очи) за проблеми со видот .

Како лекарите го дијагностицираат Блау синдромот?

Тестовите за дијагностицирање на Блау синдромот варираат во зависност од симптомите на вашето дете. Може да се направи генетски тест (крвен тест) за да се идентификува мутацијата на генот NOD2 што го предизвикува Блау синдромот. Вашето дете може да има и еден или повеќе од следниве тестови:

• Очен прегледОва може да вклучува тестови како што се оптичка кохерентна томографија (OCT) и тестирање на видното поле.
• Сликовни тестови : МРИ скенирање, КТ скенирање, ултразвук или рендгенски зраци за да се испитаат зглобовите и другите органи во зависност од симптомите.
• Биопсија на кожа : Земање мал дел од кожата за испитување.

Дали пренаталните тестови можат да го детектираат Блау синдромот?

Пренаталните тестови како што се земање примероци од хорионски ресички или амниоцентеза не тестираат специфично за мутација на генот NOD2.

Кои се другите имиња за Блау синдромот?

Лекарот на вашето дете може да го нарече Блау синдромот и со едно од овие имиња:

• Педијатриски грануломатозен артритис
• Артрокутана увуларна грануломатоза
• Фамилијарна грануломатоза
• Фамилијарна јувенилна системска грануломатоза
• Грануломатозен воспалителен артритис, дерматитис и увеитис

Колку е редок Блау синдромот?

Блау синдромот е многу ретка болест. Во светски рамки, тој зафаќа помалку од едно од милион деца .

Како лекарите го третираат Блау синдромот?

Медицинскиот тим на вашето дете ќе се обиде да лекува различни состојби за да ги намали симптомите и да спречи влошување на болеста. Опциите за третман варираат во зависност од состојбата и нејзината сериозност. Тие може да вклучуваат:

• Имуносупресиви : Лекови како што се кортикостероиди, метотрексат и инхибитори на факторот на туморска некроза (TNF).
• Антиинфламаторни лекови : лекови како што се нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ).
• Лекови за очи и/или операција на очи за катаракта и глауком .
• Физикална терапија и третмани со работна терапија .

Каква е иднината на некој со Блау синдром?

Иако не постои специфичен лек за Блау синдромот, третманот може да ги контролира симптомите и да му обезбеди на вашето дете добар квалитет на живот во зрелоста.Може да помогне. Начинот на кој оваа состојба влијае на секого е различен. Една студија покажа дека 40% од децата со Блау синдром имале благи симптоми и можеле да бидат активни како и другите деца на нивна возраст. Сепак, околу 10% од децата развиваат тешки симптоми. Ако Блау синдромот влијае на главните органи во телото, може да го скрати животниот век на една личност .

Може ли да се спречи Блау синдромот?

Доколку вие или вашиот партнер ја имате генетската мутација што го предизвикува Блау синдромот, добра идеја е да посетите генетски советник пред да имате деца. Овој специјалист може да разговара со вас за ризикот вашите идни потомци да го наследат изменетиот ген NOD2.

Кога треба да одам на лекар?

Веднаш посетете лекар ако вашето дете има нешто од следново:

• Ако имате тешкотии со држење работи, свиткување на зглобовите или движење .
• Ако има силна болка .
• Ако имате проблеми со видот .

Што треба да го прашам мојот лекар?

Можете да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• Што предизвикува моето дете да развие Блауов синдром?
• Кои лекови и третмани можат да му помогнат на моето дете?
• Дали мојот сопруг/сопруга и јас треба да се подложиме на генетско тестирање?
• Дали треба да внимавам на знаци на компликации?

Која е разликата помеѓу Блау синдромот и саркоидоза со рана појава?

Блау синдромот и саркоидозата со рана појава се всушност иста болест , со исти симптоми. Сепак, децата со Блау синдром ја наследуваат генската промена што ја предизвикува болеста. Децата со саркоидоза со рана појава немаат семејна историја на Блау синдром. Ова значи дека генот NOD2 се менува или мутира спорадично , без очигледна причина. Ова се нарекува de novo генска мутација.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Грижата за дете со хронична состојба како Блау синдром може да биде предизвикувачка. Ако имате Блау синдром, можеби ќе можете да го искористите вашето лично искуство за подобро да го поддржите вашето дете. Можете исто така да го искористите вашето искуство за да му помогнете на вашето дете да живее со оваа доживотна состојба. Најважно е да побарате третман од специјалист кој е запознаен со артритисот, увеитисот и кожните состојби поврзани со Блау синдромот. Тие можат да му помогнат на вашето дете да ги контролира своите симптоми и да му помогнат да има најдобро можно детство. Ако забележите какви било симптоми, не ги игнорирајте. Веднаш посетете лекар.Блау синдром, педијатрија, кожни заболувања, артритис, увеитис, генетски заболувања, ген NOD2