Дали имате премногу амонијак во крвта? Ајде да дознаеме за опасната состојба на хиперамонемија!

Толку многу работи се случуваат во нашите тела, нели? Понекогаш, кога овие процеси малку ќе се нарушат, можат да се појават големи проблеми. На пример, хиперамонемијата е сериозна состојба што се јавува кога во нашата крв се зголемува отпаден производ наречен амонијак. Многу е важно да бидете свесни за ова бидејќи може да има големо влијание врз вашиот живот ако не се грижите правилно.

Што е хиперамонемија?

Едноставно кажано, хиперамонемија е кога нивоата на амонијак во крвта се абнормално високи. Амонијакот, или NH3, е отпаден производ што се произведува во нашите црева кога ги вариме протеините што ги јадеме. Нормално, овој амонијак оди во нашиот црн дроб и таму се обработува. Овој процес го нарекуваме циклус на уреа . Преку овој циклус, амонијакот се претвора во помалку штетна супстанца наречена уреа и се излачува во урината. Меѓутоа, ако нешто тргне наопаку со овој циклус на уреа или ако црниот дроб не е во можност правилно да го обработува овој амонијак, амонијакот почнува да се акумулира во крвта. Ова зголемување на амонијак во крвта е многу токсично за нашиот Централен нервен систем (ЦНС) , кој го сочинуваат мозокот и 'рбетниот мозок. Затоа хиперамонемијата е состојба што бара итна медицинска помош, па дури може да биде и опасна по живот .

Кој може најмногу да го развие ова?

Оваа состојба, наречена хиперамонемија, може да се јави кај новороденчиња, мали деца и возрасни.

• Кај возрасните, околу 90% од оние кои страдаат од оваа состојба се оние со цироза на црниот дроб .
• Новороденчињата можат да го развијат ова бидејќи се родени со дефект во циклусот на уреа (конгенитално нарушување на циклусот на уреа) . Ова се генетски состојби.
• Исто така, тешката црнодробна инсуфициенција и наследните метаболички заболувања можат да предизвикаат хиперамонемија кај малите деца.

Тешко е да се каже точно колку е честа оваа појава, бидејќи може да биде предизвикана од различни фактори. Но, истражувачите проценуваат дека нарушувањата на циклусот на уреа, една од причините, се јавуваат кај едно од 250.000 бебиња родени во Соединетите Американски Држави и кај едно од 440.000 бебиња родени во странство.

Кои се причините за хиперамонемија?

Може да има неколку причини за ова. Овие причини можат да се менуваат со возраста. Но, генерално, две од главните причини се проблеми со црниот дроб и нарушувања на циклусот на уреа (УКЦ) .

Поради проблеми со црниот дроб

Нашиот црн дроб е главниот орган што го претвора амонијакот во уреа. Значи, ако црниот дроб е оштетен или заболен, тој не може правилно да го преработува амонијакот. Тогаш амонијакот се акумулира во крвта. Еве некои состојби поврзани со црниот дроб кои можат да предизвикаат хиперамонемија:

• Заболување на црниот дроб : Кога црниот дроб е оштетен , неговата способност за обработка на амонијакот е ограничена. Ова е почесто кај тешки заболувања на црниот дроб, но дури и кај луѓе со стабилно заболување на црниот дроб, нивоата на амонијак понекогаш може одеднаш да се зголемат, на пример, ако нешто се случи во желудникот или цревата (гастроинтестинално крварење ) или ако има електролитен дисбаланс . Ова е главната причина за високи нивоа на амонијак кај возрасни и деца.
• Хепатална енцефалопатија : Се јавува кога црниот дроб е оштетен и не може правилно да го процесира амонијакот. Амонијакот се акумулира во крвта и патува до мозокот. Ова може да предизвика конфузија, дезориентација , па дури и кома. Понекогаш може да биде фатално.
• Цироза на црниот дроб: Цирозата е замена на здравото ткиво на црниот дроб со лузно ткиво. Ова може да предизвика црниот дроб да не функционира правилно и може да доведе до хиперамонемија. Цирозата е хронична болест на црниот дроб.
• Акутна црнодробна инсуфициенција: Ова е кога црниот дроб одеднаш престанува да работи. Може да биде предизвикана од различни болести и состојби. На пример, оштетувањето на црниот дроб предизвикано од лекови, како што е ацетаминофен , е причина за 50% од сите случаи на акутна црнодробна инсуфициенција во Соединетите Американски Држави. Таа е причина за 64% од случаите на хиперамонемија кај деца.
• Намален проток на крв во црниот дроб: Ако крвта не тече правилно до црниот дроб, телото не може да испрати амонијак во црниот дроб за да се процесира. Дури и тогаш, амонијакот се акумулира во крвта.
• Рејов синдром:Ова е многу ретка состојба. Ги зафаќа крвта, мозокот и црниот дроб. Обично предизвикува покачени нивоа на амонијак во крвта и ниски нивоа на гликоза во крвта. Најчесто ги зафаќа малите деца и адолесцентите кои се опоравуваат од вирусни инфекции како што се сипаници или грип/грип и кои земале аспирин за тие симптоми. Точната причина за Рајовиот синдром не е позната. Сепак, поради овој ризик, аспиринот не треба да им се дава на малите деца и адолесцентите освен ако не е посебно препорачан од лекар.

Поради нарушувања на циклусот на уреа (UCDs)

Како што дискутиравме претходно, циклусот на уреа е процес со кој токсичниот амонијак се претвора во уреа и се излачува во урината. Овој циклус има неколку чекори, од кои секој бара различен тип на ензим. Овие ензими се:

• N-ацетил-глутамат синтаза (NAGS)
• Карбамоил фосфат синтетаза (CPS)
• Орнитин транскарбамилаза (OTC)
• Аргининосукцинат синтетаза (AS)
• Аргининосукцинска киселинска лиаза (ASL)
• Аргиназа (ARG1)

Ако еден од овие ензими е дефицитарен, циклусот на уреа не работи правилно. Амонијакот се насобира во крвта. Овој тип на ензимски дефицит се нарекува нарушување на циклусот на уреа (НКК). НКК може да предизвика хиперамонемија, која може да биде акутна или хронична. НКК се конгенитални состојби. Новороденчињата со целосен недостаток на ензим од циклусот на уреа обично развиваат акутна хиперамонемија во рок од 24 до 72 часа по раѓањето. Без разлика дали недостатокот на ензими е благ или делумен, насобирањето на амонијак може да се појави во кое било време од животот, за време на болест, стрес или други стресни настани. Овие НКК сочинуваат 23% од случаите на акутна хиперамонемија кај критично болни мали деца.

Други причини

Покрај ова, може да има уште неколку причини:

• Бубрежна (бубрежна) инсуфициенција: Ако бубрезите не се во можност правилно да ја излачуваат уреата поради бубрежна инсуфициенција, тоа може да предизвика акумулација на амонијак во крвта.
• Одредени крвни нарушувања: Хиперамонемијата може да биде предизвикана и од крвни нарушувања како што се мултипен миелом и акутна леукемија.
• Одредени инфекции: организми кои произведуваат уреаза како што се Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) и KlebsiellaБактериските инфекции како што се стрептококите, особено кај деца со вродени дефекти на уринарниот тракт и кај постари возрасни лица со уринарна ретенција поради инфекции на уринарниот тракт (УТИ), може да предизвикаат тешка хиперамонемија.

Кои се симптомите на хиперамонемија?

Симптомите може да варираат во голема мера во зависност од тоа колку е лесна или тешка состојбата, како и возраста на која се развива.

Благи симптоми вообичаени кај деца и возрасни

• Гадење и повраќање
• Болка во стомакот
• Честа раздразливост
• Главоболка (главоболка)
• Тешкотии со рамнотежа, координација и говор (атаксија)
• Промени во однесувањето

Дополнителни благи симптоми кои влијаат само на децата

• Неуспех во напредувањето
• Мускулна слабост (хипотонија)
• Невроразвојни доцнења

Тешки симптоми кај деца и возрасни

Ова се многу опасни симптоми. Доколку имате некој од нив, веднаш побарајте лекарска помош.

• Конфузија и дезориентација
• Промени во расположението
• Прекумерна поспаност
• Промени во свеста
• Напади
• Брзо дишење (хипервентилација)
• Кома

Предупредување: Доколку вие или некој ваш близок ги има овие симптоми, веднаш јавете се на 911 или одете во одделот за итни случаи во најблиската болница. Зголемените нивоа на амонијак во крвта се опасни по живот и бараат итна медицинска помош!

Симптоми кај новороденчиња

Ако новороденче е зафатено од хиперамонемија, следните симптоми обично се појавуваат во рок од 24 до 72 часа по раѓањето:

• Честа раздразливост, често плачење
• Повраќање
• Летаргија
• Напади
• Грчење при дишење
• Брзо дишење (хипервентилација)

Важно: Доколку вашето бебе ги покажува овие симптоми, веднаш јавете се на лекар ако сè уште сте во болница. Ако сте дома, веднаш јавете се на 911 или однесете го бебето во најблиската болница. Ова не е нешто што треба да се одложува.

Како лекарите го дијагностицираат ова?

Лекарите обично се сомневаат на хиперамонемија со тестирање на нивото на амонијак во крвта.

• За бебиња до еден месец, ако нивото на амонијак во крвта е поголемо од 80 микромол/литар (80 микромол/Л).
• За постари деца, ако е поголемо од 55 микромол/литар (55 микромол/Л).
• Кај возрасни, ако е поголема од 30 микромол/литар (30 микромол/Л).

Оваа мерна единица (микромол/Л) е начин за мерење на количината на амонијак во крвта.

Кои тестови се прават за да се открие ова?

Главниот тест е крвен тест кој го мери нивото на амонијак во крвта. Доколку нивото на амонијак е високо, вашиот лекар може да направи други тестови за да ја пронајде причината. На пример, крвни тестови за проверка на функцијата на црниот дроб и бубрезите , како и анализа на урината . Бидејќи хиперамонемијата може да го оштети централниот нервен систем и да биде опасна по живот, вашиот лекар може да направи и тестови за снимање, како што се КТ (компјутеризирана томографија) или МРИ (магнетна резонанца), за да провери за компликации што влијаат на мозокот.

Кои се третманите за хиперамонемија?

Третманот зависи од причината. На пример, кај возрасен, тоа се должи на заболување на црниот дроб или хепатална енцефалопатија, или кај новороденче, тоа се должи на нарушување на циклусот на уреа (UCD). Кај акутна хиперамонемија, главната цел е да се намали нивото на амонијак во крвта и да се контролираат специфични компликации како што се церебрален едем и зголемен притисок околу мозокот (интракранијална хипертензија).

• Доколку новороденче има хиперамонемија, лекарите ќе престанат да му даваат протеини (бидејќи амонијакот се произведува кога протеините се варат) и наместо тоа ќе му дадат гликоза, шеќерен раствор, за да обезбеди калории. Тие исто така ќе користат постапка наречена хемодијализа . Ова вклучува чистење на крвта на бебето и отстранување на амонијакот преку машина за дијализа и специјален филтер (како вештачки бубрег).
• Луѓето со делумен недостаток на ензими на UCD кои развиваат хиперамонемија поради стрес, како што е хиперамонемијата предизвикана од стрес, исто така добиваат протеинска апстиненција и гликоза како калории. Хемодијализата се изведува само ако нивните нивоа на амонијак не се намалат во рок од неколку часа од почетниот третман.
• Третманот за хепатална енцефалопатија е да се намали производството на амонијак во цревата. Третман од прва линија се орални лекови што содржат лактулоза и лактитол . Овие шеќери го намалуваат производството и апсорпцијата на амонијак во цревата.

Лекарите може да препорачаат додатоци во исхраната како овие за да им помогнат на луѓето со нарушувања на циклусот на уреа да ја намалат фреквенцијата на нивните симптоми:

• Л-карнитин
• Л-орнитин-Л-аспартат
• Аргинин

Дали постојат начини да се избегне оваа ситуација?

Бидејќи постојат многу причини за хиперамонемија, не сите состојби можат да се спречат. Сепак, можете да преземете чекори за да спречите некои видови заболувања на црниот дроб, особено оние поврзани со вашата исхрана и начин на живот. Ако сте изложени на ризик од заболување на црниот дроб, вашиот лекар може да препорача да ги направите овие промени во животниот стил:

• Во ред е да се избегнува или ограничи консумирањето алкохол.
• Избегнувајте храна и пијалоци што содржат транс масти или сируп од пченка со висока содржина на фруктоза.
• За да избегнете оштетување на црниот дроб, бидете многу внимателни кога користите лекови на рецепт и лекови без рецепт.
• Редовно вежбање .
• Ограничување на консумирањето црвено месо.

За да се спречи Рејов синдром, состојба што предизвикува хиперамонемија кај деца и млади возрасни, не им давајте аспирин на деца поради симптоми на вирусна инфекција (како што се грип или варичела), освен ако не ви е посебно препорачано од лекар. Дефектите во циклусот на уреа (ДКУ) се ретки, но постојат генетски тестови за да се види дали ги имате гените што ги предизвикуваат. Разговарајте со вашиот лекар за ова.

Каква е прогнозата за оваа состојба?

Прогнозата за хиперамонемија, односно способноста за закрепнување, зависи од неколку фактори:

• Колку се високи вашите нивоа на амонијак.
• Колку долго нивото на амонијак е покачено.
• Што предизвикува хиперамонемија?

Општо земено, прогнозата за хиперамонемија е лоша. Доколку не се лекува или не се лекува доцна, неповратниот оток на мозокот е поврзан со висока стапка на смртност. За жал, без разлика колку брзо или агресивно се лекува новороденче со тешка хиперамонемија, нема гаранција дека исходот ќе биде добар. Во Соединетите Американски Држави, 11-годишната стапка на преживување кај луѓе со дефекти на циклусот на уреа (UCDs) кои развиваат хиперамонемија рано во животот е околу 35%. За оние кои развиваат хиперамонемија подоцна во животот, стапката на преживување е околу 87%. Стапките на преживување од една година и три години кај пациенти со тешка хепатална енцефалопатија поради хиперамонемија се пријавени како 42% и 23%, соодветно.

Кои се можните компликации од хиперамонемија?

Доколку оваа состојба не се третира веднаш, покачените нивоа на амонијак можат да го оштетат централниот нервен систем и да доведат до компликации кои се опасни по живот. Ваквите компликации вклучуваат:

• Церебрален едем
• Зголемен притисок околу мозокот (интракранијална хипертензија)
• Хернијација на мозокот – Ова најчесто е предизвикано од оток на мозокот и зголемен притисок околу мозокот.
• Кома
• Смрт

Ако некој има хронична лесна хиперамонемија подолго време, може да развие интелектуална попреченост и трајни проблеми во однесувањето и психијатриски проблеми.

Кога треба да посетиме лекар?

Доколку вие или некој што ви е близок има симптоми на хиперамонемија, веднаш јавете се на 911 или одете во најблиската болница. Ова не е нешто што треба да се одложува. Доколку имате заболување на црниот дроб или делумен недостаток на ензими на циклусот на уреа, многу е важно редовно да го посетувате вашиот лекар за да ја контролирате вашата состојба и да ги следите нивоата на амонијак.

Хиперамонемијата е сериозна состојба што може да биде предизвикана од неколку причини. Ако вие, вашето дете или вашето бебе ги имате овие симптоми, веднаш побарајте помош. Ако имате заболување на црниот дроб или ако некој во вашето семејство има нарушувања на циклусот на уреа (УКЦ), разговарајте со вашиот лекар за ризикот од развој на хиперамонемија. Тие се тука за да ви помогнат.

Конечно, запомнете го ова.

Во ред, еве некои од најважните работи што треба да ги запомните од она за што разговаравме:

• Хиперамонемијата е опасно високо ниво на амонијак во крвта. Ова е многу штетно за нашиот мозок и нервен систем.
• Може да има неколку причини за ова. Главните причини се проблемите со црниот дроб и нарушувањата на циклусот на уреа (УКЦ).
• Симптомите варираат во зависност од сериозноста на состојбата и возраста. Тие можат да се движат од благи симптоми како што се гадење, повраќање и главоболка до потешки симптоми како што се конфузија, напади и кома. Новороденчињата исто така треба да бидат особено загрижени за своите симптоми.
• Доколку имате сериозни симптоми, треба веднаш да побарате лекарска помош. Ова може да биде ситуација од живот или смрт.
• Третманот зависи од причината. Навремениот третман може да ги намали нивоата на амонијак и да ги контролира компликациите.
• Иако некои причини не можат да се спречат, некои ризици може да се намалат со одржување на здрав начин на живот и грижа за вашиот црн дроб .
• Без разлика дали имате заболување на црниот дроб или некој во вашето семејство има UCD, важно е да одите на редовни лекарски прегледи.

Не заборавајте, вие најдобро го познавате вашето здравје. Доколку почувствувате нешто различно или невообичаено, не плашете се да разговарате со лекар. Хиперамонемија, амонијак, црн дроб, циклус на уреа, мозок, симптоми, третман