Блумов синдром: Дали сте свесни за оваа ретка генетска состојба?

Дали некогаш сте слушнале за Блум синдром? Можеби ова име ви е малку ново. Всушност е многу редок, што значи дека е пријавен кај многу малку луѓе ширум светот. Сепак, многу е важно да бидете свесни за ова, бидејќи тоа е генетска состојба која може да влијае на неколку системи во нашето тело. Затоа, ајде да разговараме за тоа детално и едноставно денес.

Што е Блум синдром?

Едноставно кажано, Блумовиот синдром е генетска состојба која се наследува од родителите на децата. Ова е предизвикано од мутација во генот BLM во нашето тело, што предизвикува тој да не функционира правилно. Ова може да предизвика промени во различни системи во телото, како што се растот и имунолошкиот систем.

Луѓето кои живеат со оваа состојба имаат поголема веројатност почесто да добиваат инфекции. Тие исто така имаат значителни доцнења во развојот, чувствителност на сонце и зголемен ризик од рак . Ова може да звучи застрашувачки, но важно е да бидете свесни за ова и да преземете потребни чекори.

Кој е најпогоден од оваа ситуација?

Блумовиот синдром е ретка состојба што може да се јави кај која било етничка група во светот. Сепак, истражувањата покажаа дека е почест кај луѓето од источноевропско еврејско потекло, познати како Ашкенази. Сепак, тоа не значи дека никој друг не може да го добие. Моментално има помалку од 300 познати случаи на состојбата во светот. Па можете да видите колку е ретка.

Како Блумовиот синдром влијае на вас или на вашето дете?

Не секој со оваа состојба ќе ги доживее истите симптоми. Некои луѓе може да имаат помалку симптоми, додека други може да бидат потешко погодени. Но, постојат некои вообичаени симптоми.

Видливи физички карактеристики

• Пониски од просечната висина: Овие луѓе може да пораснат малку пониски од просечното дете.
• Тесно лице и големи уши: Можете да видите некои разлики во обликот на лицето.
• Висок глас: Може да има разлика во гласот.

Здравствени состојби што можат да претставуваат поголем ризик

Покрај овие физички карактеристики, луѓето со Блумов синдром се изложени на зголемен ризик од развој на одредени други здравствени проблеми.

• Хронична опструктивна белодробна болест (ХОББ): Може да се појават долгорочни проблеми со белите дробови.
• Чести инфекции: Инфекциите, особено во ушите и белите дробови, може да се јавуваат често. Ова може да се должи на некои слабости во нивниот имунолошки систем.
• Инсулинска резистенција и дијабетес мелитус:Постои ризик од развој на состојби како што е дијабетес.
• Осип на кожата или лезии при изложување на сонце: Некои луѓе може да доживеат црвенило, слични на егзема кожни состојби кога се изложени на сонце.

Да бидеме свесни и за ризикот од рак.

Ова е најсериозниот проблем поврзан со Блумовиот синдром. Луѓето со оваа состојба имаат значително поголем ризик од развој на неколку видови рак на помлада возраст од просечната личност. Исто така, постои можност за развој на повеќе од еден рак. Затоа, треба да се обрне посебно внимание на ова.

Некои од најопасните видови на рак се:

• Вилмсов тумор - Ова е вид на рак што се јавува во бубрезите.
• Гастроинтестинални карциноми - односно карциноми на цревата и желудникот.
• Леукемија - рак поврзан со крвта.
• Лимфом - рак на лимфниот систем.
• Остеосарком - рак кој се јавува во коските.
• Рак на кожа - особено тип наречен сквамозен клеточен рак.

Нормално е да се чувствувате исплашени кога ќе слушнете за овие видови на рак. Сепак, редовните прегледи препорачани од вашиот лекар можат да помогнат во нивното рано откривање. Ова ги зголемува шансите за лекување.

Дали постојат други имиња за Блум синдром?

Да, понекогаш лекарите ја нарекуваат оваа состојба „синдром Блум-Торе-Махачек“. Друго име е „конгенитален телеангиектатичен еритем“. Иако ова име може да звучи малку комплицирано, најчесто користеното име е Блумов синдром.

Која е причината за оваа ситуација? Ајде да разгледаме подетално.

Како што споменавме претходно, Блумовиот синдром е генетско нарушување. Тоа е, тој е предизвикан од дефект во гените што ги наследуваме од нашите родители. Секоја од нашите клетки има нешто што се нарекува хромозоми. Овие хромозоми се она што ги складира нашите генетски информации.

Блумовиот синдром е специфично засегнат од ген наречен BLM. Овој ген помага во поправката на нашата ДНК и одржувањето на стабилноста на хромозомите. Замислете, ако овој BLM ген не работи правилно, постои поголема шанса за ДНК грешки при делба на нашите клетки. Тоа е главната причина за оваа состојба.

Ако двајцата родители имаат мутација во генот BLM (односно, тие се носители на состојбата), тогаш кога ќе добијат дете, постои 1 од 4 шанса детето да ја наследи состојбата со секоја бременост . Ова значи дека Блумовиот синдром се јавува само ако детето ги наследи обете копии од мутираниот ген BLM од мајката и таткото.

Кои се симптомите на Блумовиот синдром?

Оваа состојба може да предизвика различни симптоми. Не секој ќе ги доживее сите. Некои симптоми може да бидат многу суптилни, додека други може да бидат поочигледни.

Често видливи симптоми се:

• Било какви абнормалности во лицето, вилицата и ушите: на пример, тесно лице, големи уши.
• Промени во ендокриниот систем и имунолошкиот систем: Промени во хормонската функција и отпорност на болести.
• Развојни и интелектуални доцнења: Некои деца може да имаат тешкотии во учењето.
• Преосетливост на сонце: Дури и краток период на изложеност на сонце може да предизвика печење на кожата и црвенило.
• Чести инфекции: Особено инфекции на ушите и белодробните инфекции (како што е пневмонија) може да се појават често.
• Проблеми со растот за време на феталната фаза или по раѓањето: Бебето може да изгуби тежина и висина и во матката и по раѓањето.
• Проблеми со кожата: Црвени дамки, осипи и осипи, особено кога се изложени на сонце. Понекогаш може да се прошират по образите и носот во форма на пеперутка.

Како лекарите ја дијагностицираат оваа состојба?

Понекогаш, состојбата може да се открие додека бебето е сè уште во матката. На пример, ако скенирањето покаже дека бебето не расте како што се очекува, лекарите може да препорачаат посебен тест, како што е генетска амниоцентеза, која ги испитува гените на бебето.

Или, откако ќе се роди бебето, вие или педијатарот што го прегледува бебето може да забележите некои од овие симптоми. Тогаш може да се препорача понатамошно тестирање.

Кои се дијагностичките тестови?

Лекарите прво ќе извршат физички преглед на детето. Потоа, можат да направат крвен тест за да ја проверат структурата на хромозомите. Ова може со сигурност да утврди дали постои дефект во генот BLM.

Кои се третманите за Блумов синдром?

Да бидам искрен, не постои специфичен третман што може целосно да го излечи Блумовиот синдром. Сегашните третмани се првенствено насочени кон справување со симптомите и заштита од можни компликации.

• Проблеми со исхраната кај мали деца: Бебињата со оваа состојба може да доживеат губење на апетитот и губење на тежината. Затоа, лекарите може да препорачаат дополнителни течности и хранливи оброци за да се спречи дехидрација и неухранетост.
• Скрининзи за рак: Како што дискутиравме претходно, поради високиот ризик од рак, лекарите препорачуваат редовни скрининг за рак. Ова може да помогне во откривање на ракот во рана фаза доколку се развие.
• Антибиотици за инфекции:Бидејќи инфекциите се јавуваат често, може да бидат потребни антибиотици за нивно лекување.

Дали постои начин да се спречи оваа ситуација?

Блумовиот синдром е генетска состојба, што значи дека е наследна, па затоа не можеме ништо да направиме за да ја спречиме нејзината појава. Не можеме да ја спречиме генската мутација.

Меѓутоа, ако вие и вашиот партнер планирате да имате дете, може да се направи генетско советување и генетско тестирање. Ова може да ви помогне да откриете дали двајцата ја имате мутацијата на генот BLM поврзана со Блумовиот синдром, што значи дека сте носители на состојбата. Ова може да ви помогне да го разберете ризикот од пренесување на состојбата на идно дете.

Што да очекувам ако јас или моето дете имаме Блумов синдром?

Ако имате Блумов синдром, имате зголемен ризик од развој на одредени видови на рак, обично во младоста. Всушност, водечка причина за смрт кај луѓето со оваа состојба се компликациите од ракот. Сепак, колку порано се открие ракот, толку се поголеми шансите за успешен третман. Затоа, важно е да правите редовни прегледи за рак, како што препорачува вашиот лекар.

Луѓето со Блумов синдром се многу чувствителни на јонизирачко зрачење. Ова зрачење може да ги оштети клетките. Затоа, вашиот лекар може да ве советува да ја избегнувате или ограничите изложеноста на овие видови зрачење:

• КТ скенирање
• Рентген

Ако имате рак, Блумовиот синдром може да влијае на третманот на ракот. Лекарите обично им советуваат на луѓето со оваа состојба да избегнуваат радиотерапија.

Може ли да се излечи Блумовиот синдром?

За жал, не постои лек за Блумовиот синдром. Ако вие или вашето дете ја имате состојбата, тоа е доживотна состојба. Сепак, тоа не значи дека треба да се откажете од надежта. Многу луѓе живеат со состојбата во зрелоста. Најважно е да се контролираат симптомите и да се биде свесен за можните компликации.

Како да се грижам за себе или за моето дете со Блумов синдром?

Најважно е да ги следите упатствата на вашиот лекар. Тие ќе ви помогнат вие и вашето бебе да бидете што е можно поздрави.

Особено, не заборавајте да нанесувате крема за сончање, да носите облека што ја покрива кожата и да носите шапка секогаш кога излегувате на сонце. Ова може да помогне да се минимизира оштетувањето од сонцето врз вашата кожа.

Честото миење на рацете и избегнувањето на преполни места колку што е можно повеќе може да ви помогне да се заштитите од инфекции. Исто така, балансираната исхрана и доволното спиење се многу важни за вашето здравје.

Конечно, порака за дома

Блумовиот синдром е ретка, генетска состојба која може да предизвика абнормалности во растот, црти на лицето, осип на кожата и чести инфекции. Најважно од сè, луѓето со оваа состојба се изложени на зголемен ризик од развој на разни видови рак.

Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова или ако мислите дека вашето дете има некој од овие симптоми, задолжително посетете лекар за совет. Разговарајте со вашиот лекар за редовни прегледи за рак и што можете да направите за да останете здрави. Запомнете, раното откривање и правилното лекување се најдобрите начини да се живее добро со оваа состојба. Не грижете се, лекарите се тука да помогнат.

` Блумов синдром, генетска болест, ген BLM, ризик од рак, чувствителност на сончева светлина, ретардација на растот, чести инфекции`