Дали вашата боја на кожа одеднаш се променила или сте забележале чудни дамки или флеки? Или сте забележале мали, грутчести израстоци на вашето тело? Можеби сте малку загрижени. Понекогаш не обрнуваме многу внимание на овие симптоми. Сепак, зад овие симптоми може да стои многу ретка состојба наречена Карниев комплекс што бара посебно внимание. Не грижете се, ќе разговараме за ова едноставно и на начин што можете да го разберете.
Што точно е комплексот Карни?
Едноставно кажано, Карниевиот комплекс е состојба која влијае на бојата на нашата кожа и предизвикува не-канцерозни (бенигни) тумори, односно тумори кои обично не се опасни, да се формираат во сврзните ткива и ендокрините жлезди на телото. Ова често е предизвикано од генетска причина. Тоа е, предизвикано е од промена (мутација) во ген кој се наследува од родителите на децата.
Дали има други имиња за ова?
Да, комплексот Карни е познат и под неколку други имиња. Вашиот лекар може да користи едно од овие имиња:
- Карниев синдром
- NAME синдром - Буквите NAME означуваат nevi (дамки слични на белези од раѓање), атријален миксом (вид тумор што се јавува во срцето), миксоидни неврофиброми (вид тумор поврзан со нерви) и ефелиди (дамки).
- LAMB синдром - Ова исто така се однесува на лентигини (кафени дамки), атријален миксом и сини невуси (сини белези на раѓање).
Кој добива Карниев синдром? Колку е чест?
Карниевиот комплекс е состојба што се јавува кај луѓе кои се родени со специфична генетска мутација. Сепак, многу луѓе може да не сфатат дека ја имаат состојбата сè додека не се развијат симптоми. Иако овие симптоми можат да се појават во кое било време од детството, кај повеќето луѓе лекарите ја дијагностицираат околу 20-годишна возраст.
Што се однесува до тоа колку е честа оваа состојба, Карниевиот комплекс е всушност многу ретка состојба . Само помислете, има помалку од 750 луѓе во светот на кои дефинитивно им е дијагностицирана оваа состојба. Значи, нема потреба од паника, но важно е да се биде свесен.
Зошто се развива овој Карниев комплекс? Која е причината?
Карниевиот комплекс е генетско нарушување.Оваа состојба е главно предизвикана од мутација во ген наречен „(ген PRKAR1A)“. ДНК-та во овој ген му дава инструкции на нашето тело како да направи ензим кој контролира одреден протеин. Замислете го овој ген како главна контролна соба на фабрика. Ако има мутација во овој „(ген PRKAR1A)“, протеинот поврзан со тој ензим не може правилно да се контролира. Потоа клетките почнуваат да растат неконтролирано и прекумерно. Така почнуваат да се формираат работи како тумори.
Во повеќето случаи, околу 70% од случаите, Карниевиот комплекс е предизвикан од дете кое ја наследува оваа генетска промена од еден од родителите. Сепак, кај некои луѓе, состојбата е предизвикана од новонастаната генетска мутација, што значи дека не е наследена од родител.
Дали овие генетски мутации се единствената причина?
Не секој со Карниев комплекс може да има генетска мутација. Истражувачите веруваат дека состојбата може да биде предизвикана и од промени во дел од хромозомот (молекулата што содржи гени). Сепак, истражувањата за ова сè уште се во тек.
Кои се главните симптоми на Карниевиот комплекс?
Ако имате Карниев синдром, може да забележите некои промени во пигментацијата на кожата.
- Пеги и леќи: Овие можат да се појават насекаде на телото, но најчесто се гледаат на:
- Околу очите
- Стиснати усни.
- Околу гениталната област. Овие точки може да изгледаат како мали кафеави точки, со боја на зрно кафе.
- Сини невуси: Понекогаш на кожата може да се појават сини или црни белези .
Кои се другите симптоми покрај промените на кожата?
Некои луѓе со Карниев комплекс може да развијат срцеви миксоми. Тие можат да бидат многу опасни и бараат посебно внимание. Покрај тоа, туморите можат да се развијат на неколку други места. На пример:
- Коски
- Гради
- Гениталии
- Жлезди што произведуваат хормони (ендокрин систем) - на пример, тироидната жлезда и надбубрежните жлезди.
- Нервен систем
- Кожа
- Горниот дел од грлото (орофаринксот)
Важно е дека повеќето грутки што се развиваат на овој начин не се канцерогени (бенигни). Тоа значи дека не предизвикуваат многу штета. Сепак, во ретки случаи, некои грутки можат да станат канцерогени (малигни) . Затоа е важно редовно да одите на лекарски прегледи.
Дали е ова заразна болест?
Не, воопшто не. Карниевиот комплекс не е заразна болест . Не можете да го добиете од некој што ја има оваа состојба.
Како точно се дијагностицира оваа болест? (Дијагноза)
Доколку вие или вашиот лекар се сомневате дека имате Карниев комплекс, вашиот лекар прво ќе изврши физички преглед . Тие исто така ќе ве прашаат за вашата семејна историја. Може да биде потребно генетско тестирање за да се потврди дијагнозата.
Кои тестови се користат за дијагноза?
Во зависност од симптомите што ги доживувате вие или вашето дете, лекарите може да препорачаат различни тестови. Некои од нив вклучуваат:
- Ехокардиограм: Ова е скенирање за проверка на функцијата на срцето. Ова е многу важно за проверка на срцеви тумори.
- Тестови на крв и урина: Овие тестови се прават за да се проверат одредени нивоа на хормони.
- Различни тестови за снимање: Тестови како што се ултразвук, компјутерска томографија, магнетна резонанца и рендген се користат за да се види дали има тумори во телото.
- Биопсија на кожа: Ако лезија или израсток на кожата се сомнителни, се зема мал примерок од кожата и се испитува под микроскоп.
- Генетско тестирање: Ова е од суштинско значење за да се потврди дали постои мутација во генот „(PRKAR1A)“.
Кои се третманите за Карниев комплекс?
Лекарот ќе препорача третман врз основа на специфичните симптоми што ги имате вие или вашето дете. Главно:
- Операција на отворено срце за отстранување на срцеви тумори: Срцевите тумори можат да бидат опасни и да бараат операција за нивно отстранување.
- Хируршка интервенција за отстранување на тумори на кожата или одредени жлезди: Туморите на кожата или туморите на хормонските жлезди исто така се отстрануваат хируршки, доколку е потребно.
Вашиот лекар ќе разговара со вас за опциите за третман кои се најдобри за вас.
Може ли ова целосно да се излечи?
Карниевиот комплекс е доживотна состојба . Ова значи дека не може целосно да се излечи. Но, не грижете се, лекарите можат да ви помогнат да ги контролирате симптомите и да живеете здрав живот. За ова, многу се важни соодветниот третман и редовниот медицински надзор.
Дали постојат начини да се намали ризикот од развој на оваа болест?
Не постои начин да се спречи Карниевиот комплекс бидејќи тоа е генетска состојба. Меѓутоа, ако сте бремени, можете да направите тест наречен генетска амниоцентеза за да видите дали вашето бебе има генетски мутации.
Како да знам дали сум изложен на ризик од развој на оваа болест?
Доколку некој во вашето семејство - особено вашите родители - има Карниев комплекс, многу е важно да разговарате со вашиот лекар за тоа, за да можат да се направат потребните тестови.
Ако имам комплекс Карни, што треба да очекувам?
Доколку имате Карниев комплекс, треба веднаш да го известите вашиот лекар ако развиете какви било нови симптоми. Вашиот лекар може да препорача и редовни тестови за следење на вашите нивоа на хормони и целокупното здравје. На пример:
- Годишен ехокардиограм .
- Крвни тестови.
- Евалуација на ендокриниот систем.
- Проверки на кожата.
- За мажи, тестикуларен преглед или ултразвук.
Колку долго ќе морам да живеам со оваа состојба?
Како што споменавме претходно, Карниевиот комплекс е доживотна состојба . Вашиот лекар ќе биде многу важен партнер во справувањето со вашите симптоми и одржувањето на здравјето.
Што може да се каже за животниот век на луѓето со оваа болест?
Луѓето со Карниев комплекс можат да живеат нормален животен век , но најважно е да одат редовни лекарски прегледи и да ги следат медицинските совети.
Дали туморите можат да се вратат по третманот?
Да, за жал, понекогаш туморите можат да се повторат по третманот. Затоа се важни редовните лекарски прегледи.
Дали комплексот Карни е рак?
Најчесто, грутките што се развиваат во Карниевиот комплекс се бенигни . Ова значи дека тие не предизвикуваат никаква значителна штета. Сепак, со текот на времето, некои грутки можат да станат канцерогени/малигни . Затоа, многу е важно да го известите вашиот лекар за сите нови симптоми и да ги направите сите потребни тестови.
Кои се можните компликации од Карниевиот комплекс?
Да, оваа состојба може да предизвика некои компликации.
- Ако имате тумор во хипофизата (дел од ендокриниот систем), тоа може да влијае на производството на хормон за раст во вашето тело. Ако се произведува премногу хормон за раст, може да се појават следниве состојби:
- Артритис
- Промени во обликот на лицето
- Абнормално зголемување на рацете и стапалата (акромегалија)
- Ако туморите се развијат во други ендокрини жлезди, тие можат да доведат до состојби како што се:
- Кушингов синдром
- Големоклеточен калцифицирачки тумор на Сертолиевите клетки (вид тумор што се развива во тестисите)
- Примарна пигментирана нодуларна адренокортикална болест ( тумори на надбубрежните жлезди)
- Шваноми(Вид тумор што се развива на нервите)
- Тироидни нодули ( грутки во тироидната жлезда)
Иако ова може да звучи малку комплицирано, сè е поврзано со хормоналниот систем. Затоа се препорачува редовно да ги проверувате нивоата на хормони.
Кога треба некој со Карниев комплекс да посети лекар?
Следете ги упатствата на вашиот лекар точно. Не прескокнувајте закажани тестови и контролни прегледи од која било причина . Доколку се појават нови симптоми, веднаш известете го вашиот лекар.
Дали ова може да предизвика вонредна состојба?
Да, понекогаш може да се појават итни случаи. Туморите, особено оние што се формираат во срцето, можат да го блокираат протокот на крв. Ова може да доведе до сериозни состојби како мозочен удар , срцева слабост или ненадеен срцев застој . Затоа, веднаш побарајте медицинска помош ако имате некој од овие симптоми:
- Промени во срцевиот ритам
- Кашлање или свирење во градите
- Чест замор
- Отежнато дишење
- Оток во телото - особено во стомакот, глуждовите или стапалата.
Конечна порака за носење дома
Карниевиот комплекс е многу ретка генетска состојба која може да предизвика промена на бојата на кожата и бенигни тумори во различни делови од телото, особено во срцето и ендокриниот систем. Доколку овие тумори предизвикаат проблеми, лекарите можат хируршки да ги отстранат.
Иако ова е доживотна состојба, со следење на соодветни медицински совети и редовни прегледи, вие или вашето дете можете да живеете здрав живот. Затоа, важно е да го слушате она што го кажува вашиот лекар и да дејствувате соодветно. Не грижете се, не сте сами, а лекарите се тука за да ви помогнат.
` Комплекс Карни, дамки на кожата, промена на бојата на кожата, тумори на телото, генетски заболувања, хормонални проблеми, срцеви заболувања, ген PRKAR1A
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න