Честа треска и осип на кожата? Ајде да зборуваме за CAPS (криопирин-асоцирани периодични синдроми)

Замислете, без очигледна причина, постојано добивате треска, болки во зглобовите и мали осипи по целото тело. Тие исчезнуваат за два или три дена, а потоа повторно се појавуваат. Ако нешто вакво ви се случи вам или на вашето дете, причината може да биде ретка болест за која многу луѓе дури и не слушнале. Денес зборуваме за една таква болест, CAPS.

Што значи CAPS?

Едноставно кажано, периодичните синдроми поврзани со криопирин, или CAPS, се група на многу ретки генетски болести кои влијаат на нашиот имунолошки систем. Нормално, нашиот имунолошки систем нè штити од бактерии и други болести. Меѓутоа, во оваа состојба на CAPS, поради дефект во самиот имунолошки систем, тој почнува да го напаѓа нашето сопствено тело. Ова се нарекува „автоинфламаторно заболување“ во медицинската наука. Ова предизвикува непотребно воспаление во телото, предизвикувајќи симптоми како што се осип на кожата, треска, болка и оток во зглобовите и црвенило на очите.

Постојат три главни типа на CAPS. Да видиме што се тие.

Што предизвикува CAPS?

Главната причина за ова е промена во ген во нашето тело. Поточно, оваа болест е предизвикана од мутација во генот наречен „NLRP3“ .

Замислете го овој ген „NLRP3“ како план кој му дава инструкции на нашето тело да создаде протеин наречен „криопирин“. Нормално, овој протеин „криопирин“ му помага на нашето тело да произведе супстанца наречена „интерлеукин-1 (IL-1)“, која му помага на нашето тело да се бори против инфекции.

Но, бидејќи генот „NLRP3“ кај лице со CAPS е мутиран, протеинот „криопирин“ исто така не работи правилно. Тој постојано му сигнализира на телото да произведува премногу „IL-1“. Ова прекумерно производство на „IL-1“ е она што предизвикува непотребно воспаление во телото и ги предизвикува симптомите на CAPS.

Оваа болест може да се појави ако детето го наследи мутираниот ген само од еден родител, или мајката или таткото. Понекогаш, генот може спонтано да се промени во матката, без родителите.

Кои се симптомите?

Главниот и најчест симптом на CAPS е осип кој се појавува како мали, нечешачки плускавци по целото тело . Ова често е видливо при раѓање. Некои луѓе ги имаат овие лезии континуирано, но тие стануваат потешки за време на влошувањата. Другите симптоми варираат во зависност од видот на CAPS што го имате.

Симптоми што може да се видат кај FCAS

Овие симптоми обично траат 1-2 дена.

• Треска
• Отечени очи
• Треска
• Болка во зглобовите
• Гадење
• Главоболка

Симптоми видени кај MWS

Овие симптоми се појавуваат и исчезнуваат. Тие можат да траат 1-3 дена.

• Осип на кожата
• Треска и треска
• Црвенило на очите
• Болка во зглобовите
• Тешка главоболка
• Губење на слухот (децата со MWS може да го изгубат целиот или дел од слухот до моментот кога ќе достигнат зрелост)
• Болка во стомакот

Симптоми видени во NOMID

Ова се најсериозните симптоми.

• Тешка главоболка
• Испакнати очи
• Болка во зглобовите и оток
• Повраќање
• Губење на видот
• Губење на слухот

Како да се дијагностицира болеста?

Кога ќе го посетите вашиот лекар со овие симптоми, тој или таа прво ќе ве праша за вашата медицинска историја и за историјата на вашето семејство. Потоа, ќе ве прегледа и, доколку е потребно, може да ве упати на некои тестови, како што се:

• Тестови на крв и урина: Овие тестови бараат покачени нивоа на бели крвни клетки и Ц-реактивен протеин, кои се индикатори за воспаление, како и за вишок протеини во урината.
• Биопсија на кожа: Се зема многу мал примерок од вашата кожа и се испитува под микроскоп.
• Генетски тест: Овој тест може да потврди дали имате мутација во вашиот ген NLRP3. Сепак, понекогаш луѓето со CAPS може да го имаат овој ген нормално.
• Тестови за очи и уши: Овие тестови се прават за да се види дали вашиот вид или слух се засегнати.
• Лумбална пункција: Мала количина на спинална течност се зема од 'рбетниот мозок и се испитува за знаци на воспаление.
• МРИ скенирање: Ова може да направи детални слики од структурите во мозокот и ушите за да се види дали има какви било промени.

Прашања што треба да му ги поставите на лекарот

Добра идеја е да запишете некои прашања што ги имате на хартија кога ќе одите на лекар. На тој начин, нема да заборавите ништо. Можете да поставите прашања како овие:

• Каков тип на CAPS имам јас (или моето дете)?
• Какви симптоми може да предизвика мојот тип на болест?
• Кои третмани ги препорачувате? Како ќе ми помогнат?
• Дали има несакани ефекти од третманот?
• Што можам да направам дома за да ги намалам симптомите?
• Кои дополнителни тестови требаше да ги направам? Кога треба да ги направам?
• Дали треба да одам кај генетски советник?

Кои се третманите?

Многу е важно да се започне со третман на оваа болест што е можно поскоро, бидејќи откако ќе се оштетат очите, ушите, коските или мозокот, многу е тешко да се вратат во нормала.

Главниот третман се лекови кои го блокираат прекумерното производство на супстанција наречена IL-1 во телото. Овие лекови го контролираат воспалението.

• Анакинра (Кинерет)
• Канакинумаб (Иларис)
• Рилонацепт (Аркалист)

Покрај овие, вашиот лекар може да препорача и други третмани, како што се:

• Носење шини за болки во зглобовите и оток
• Физикална терапија
• Лекови како што се НСАИЛ, стероиди или метотрексат за намалување на треската и воспалението
• Слушни апарати за лица со оштетен слух
• Хируршка интервенција ако зглобовите се оштетени

Како можеш да се грижиш за себе?

Заедно со третманот, правењето мали промени во вашиот животен стил може многу да помогне во контролирањето на симптомите.

• Избегнувајте настинка: Ако имате состојба како FCAS, студеното време може да ги влоши симптомите. Затоа, обидете се да се држите подалеку од работи како престој во климатизирани простории и живеење во ладни простории.
• Намалете го стресот: Работи како медитација, вежби за длабоко дишење и јога можат многу да помогнат во ова.
• Здрав живот:
• Спиј добро.
• Јадете хранлива исхрана.
• Избегнувајте пушење, алкохол и преработена храна.