Дали вашето бебе има проблем со растот на коските? Ајде да дознаеме за дијастрофична дисплазија

Дали некогаш сте слушнале за зборовите „Дијастрофична дисплазија“? Ова можеби ви е ново. Но, ова е исто така ретка и специфична здравствена состојба за која треба да бидеме свесни. Размислете, понекогаш кога гледаме работи како екстремитетите на нашите малечки се малку кратки, а зглобовите не можат правилно да се истегнат, се чувствуваме многу исплашени, нели? Ова е состојба што може да предизвика такви симптоми. Затоа, ајде да разговараме за ова едноставно денес, на начин што можете многу добро да го разберете.

Што точно е оваа дијастрофична дисплазија?

Едноставно кажано, дистрофичната дисплазија е ретка состојба која влијае на правилниот развој на 'рскавицата и коските . Таа е конгенитална , што значи дека детето се раѓа со оваа состојба. Може да се пренесува низ генерации.

Оваа ситуација може главно да доведе до следниве последици:

• Дисплазија на зглобовите: Ова значи дека зглобовите во нашето тело не се развиваат правилно.
• Скратен тек на рацете и нозете.
• Низок раст .
• Абнормален развој на скелетниот систем (скелетна дисплазија).

Оваа состојба може да влијае на различни делови од телото. На пример:

• Уши
• Лице
• Стапала
• Раце
• Предел на колковите
• Нозе
• 'Рбет

Понекогаш се нарекува „DD“ или „DTD“, „дијастрофичен џуџест раст“ или „синдром на дијастрофичен нанизам“. Во секој случај, тоа значи иста состојба.

Колку е ретка оваа состојба?

Всушност, ова е многу ретка состојба . Се проценува дека само едно од 500.000 новороденчиња е зафатено од оваа болест. Сепак, во некои земји, како што е Финска, оваа состојба се јавува почесто. Се вели дека причината за ова е нивната наследна поврзаност. Во таа земја, оваа состојба се јавува само кај едно од 30.000 деца.

Зошто се случува ова? Која е причината за ова?

Главната причина за дистрофична дисплазија е генетска мутација . Таа е наследна. Ова значи дека ако некој во семејството ја има, постои можност и неговите деца да ја имаат.

Оваа генетска мутација влијае на ген кој е многу важен за развојот на 'рскавицата во нашето тело. Знаете, 'рскавицата е силно и флексибилно ткиво кое се користи за изградба на скелетот на бебето за време на ембрионалната фаза, односно кога е во утробата на мајката.

Поголемиот дел од 'рскавицата се претвора во коска како што бебето расте. Но, 'рскавицата останува на места како што се краевите на коските, носот и ушите. Значи, кога ќе се случи таа генска мутација, тој ген не може правилно да придонесе за формирање на 'рскавица и коска.

Која генска мутација влијае на ова?

Специфичната генетска мутација што ја предизвикува оваа состојба, „DTD“, се јавува во генот „SLC26A2“ . Исто така се нарекува „DTDST“ (транспортер на сулфат на дистрофична дисплазија). Овој ген произведува протеин кој помага во градењето на 'рскавицата и претворањето на 'рскавицата во коска.

Важно е дека едно лице може да биде „носител“ на оваа генска мутација, но да не ја има болеста. Меѓутоа, ако двајцата родители се носители, постои околу 25% шанса нивното дете да ја развие болеста.

Кои се симптомите што можат да се забележат во оваа ситуација?

Симптомите на дијастрофичен џуџест раст можат значително да варираат од личност до личност. Додека повеќето луѓе имаат низок раст и заостанат раст, други симптоми можат да се појават и во различни делови од телото. Ајде да погледнеме кои се тие.

Симптоми што може да се видат околу главата и устата:

• Широко чело и висока линија на коса .
• Задебелување, оток или промена на обликот на увото.
• Абнормално мала вилична област (микрогнатија).
• Дентални абнормалности, на пример, мали или збиени заби.
• Расцеп на непцето е абнормален отвор на покривот на устата.
• Тешкотии при дишење .

Карактеристики на екстремитетите:

• Абнормално кратки прсти (брахидактилија).
• „Палци на стопер“ – тоа значи дека палците се свртени нанадвор.
• Едното или обете стапала се свртени навнатре („клубово стапало“). Ова се нарекува и криво стапало .
• Кратки и истегнати раце и нозе.

Карактеристики на зглобовите:

• Деформитети на зглобовите („ контрактури“ ) – Ова може да предизвика зглобовите да не можат целосно да се истегнат и може да го ограничи движењето.
• Некои зглобови се заклучуваат заедно и стануваат неподвижни . Ова исто така го ограничува движењето.
• Вкочанетост или олабавување на зглобовите, или дислокации на зглобовите.
• Болки во зглобовите поврзани со остеоартритис.

Карактеристики на грбот:

• Напредна кривина на ‘рбетот (кифоза), што може да го направи ‘рбетот да изгледа згрбавен.
• Странична искривување на 'рбетот (сколиоза).

Дали ова влијае на развојот на мозокот?

Нема извештаи за дистрофична дисплазија што влијае на мозокот или на развојот на мозокот . Луѓето со оваа состојба имаат нормална интелигенција . Значи, нема за што да се грижите.

Како се дијагностицира оваа состојба?

Понекогаш, дистрофичниот џуџест раст може да се открие пред раѓањето на бебето . Доколку некој во вашето семејство ја има оваа состојба, лекарите може да препорачаат генетско тестирање рано во бременоста.

Состојбата може да се открие и со фетален ултразвук (фетална ултрасонографија) . Овој тест прави слики од бебето додека се развива во матката. Доколку сликите покажат какви било абнормалности или деформитети во коските, лекарот може да препорача генетско тестирање за дистрофична дисплазија.

Сепак, најчесто, оваа состојба се дијагностицира откако ќе се роди бебето . Дијагнозата се поставува преку физички преглед на бебето и тестови за снимање кои покажуваат деформирани или скратени коски.

Кој е третманот за ова?

Всушност, не постои лек за ДТД. Третманот е првенствено насочен кон справување со симптомите на секоја индивидуа и помагање да се одржи најдоброто можно здравје и благосостојба.

На лице со оваа состојба можеби ќе му биде потребна помош од тим специјалисти . На пример:

• Аудиолог е специјалист кој третира проблеми со слухот .
• Генетски советник треба да му помогне на семејството да ја разбере оваа ситуација.
• Нутриционистите можат да ви дадат совети за исхрана кога имате проблеми со усната шуплина и исхраната.
• Ортодонтот е специјализиран стоматолог кој третира проблеми поврзани со забите и вилиците.
• Ортопед ( специјалист за коски и зглобови).
• Педијатар .
• Физикалните терапевти и работните терапевти ви помагаат да се движите што е можно подобро и да ги извршувате секојдневните активности.
• Пулмолог ( лекар специјализиран за белодробни заболувања ) помага во справувањето со тешкотиите со дишењето.
• Доколку е потребно, хирурзите ги корегираат деформациите.

Со помош на сите овие луѓе, можеме да ја обезбедиме потребната поддршка за да му помогнеме на детето да живее најдобар можен живот.

Дали постои начин да се спречи ова?

Не постои начин да се спречи дистрофичен џуџест раст. Доколку некој во вашето семејство ја има оваа состојба, се препорачува генетско тестирање пред забременување.Добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за ова. Тестирањето и советувањето можат да помогнат да се утврди дали сте носител и како тоа може да влијае на вашето семејство.

Па, каков ќе биде животот во оваа ситуација?

Дијастрофичната дисплазија може да биде фатална кај новороденчиња со респираторни компликации . Сепак, многу луѓе живеат во зрелоста . Во зависност од сериозноста на болеста, тие можеби ќе мора да живеат со одредена болка и попреченост. Сепак, со соодветна медицинска грижа и поддршка, и тие можат да живеат добар живот.

Важни прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Ако вашето дете има дистрофична дисплазија, важно е да дознаете повеќе со поставување прашања како овие:

• Кои делови од телото на моето дете се засегнати?
• Дали е ова нешто што ќе ве засегне цел живот?
• Какви специјалисти треба да посетува моето дете? Колку често?
• Дали има нешто што можеме да направиме за да се справиме со болки во коските или зглобовите?
• Дали постојат групи за поддршка за луѓе со оваа состојба или слични болести?
• Ако имам повеќе деца, дали и тие би можеле да ја развијат оваа состојба?

Конечно, најважното нешто што треба да се запомни!

Дистрофичната дисплазија е ретка, конгенитална состојба која влијае на нормалниот развој на 'рскавицата и коските . Луѓето со оваа состојба често имаат низок раст, кратки екстремитети и проблеми со зглобовите. Доколку некој во вашето семејство ја има оваа состојба, важно е да разговарате со лекар за генетско тестирање и советување.

Запомнете, не сте сами. Во ваква ситуација, многу е важно да ги знаете точните информации, да добиете потребен медицински совет и да се поврзете со луѓе кои ќе ве поддржат. Не плашете се да им поставувате прашања на лекарите и да побарате помош.

` Дијастрофична дисплазија, генетски заболувања, раст на коските, `рскавица, краткост, заболувања на зглобовите`