Проблем што го имаат многу луѓе денес е зголемувањето на мастите како што се холестеролот и триглицеридите во крвта. Но, понекогаш овие нивоа на масти, особено нивоата на триглицериди, се ненормално високи, илјадници пати повисоки од нормалното. Причината за ова може да биде многу ретка генетска состојба што се пренесува од родителите. Денес зборуваме за една таква состојба, Синдром на фамилијарна хиперхиломикронемија, или скратено FCS. Иако ова е донекаде сложена тема, ајде да ја разбереме едноставно.
Едноставно кажано, што е FCS?
FCS е многу ретка генетска состојба што ја наследувате од вашите родители. Лице со оваа состојба има неспособност да ги разградува или вари мастите, особено триглицеридите .
Замислете дека нашите тела имаат мала фабрика која ги разградува мастите. Во медицинска смисла, тоа е ензим наречен липопротеинска липаза (LpL) . Кај некој со FCS, оваа „фабрика“ не работи правилно или воопшто не работи.
Како резултат на тоа, мастите во храната што ја јадеме, наречени триглицериди, не можат да бидат апсорбирани од телото и наместо тоа се акумулираат во крвта како масни капки наречени хиломикрони . Ова акумулирање на хиломикрони е она што го нарекуваме синдром на хиломикронемија. Ова предизвикува абнормално високи нивоа на триглицериди во крвта.
Толку е ретко што само еден или двајца луѓе од милион низ целиот свет се засегнати. Обично се дијагностицира пред 10-годишна возраст, а кај некои деца се дијагностицира состојбата во текот на првата година од животот.
Зошто се случува ова?
Главната причина за ова е генетска мутација. Причината за ова е дефект во гените вклучени во создавањето на ензимот липопротеинска липаза (LpL) за кој зборувавме.
Важно е дека за да ја развиете оваа болест, мора да го наследите овој дефектен ген и од мајката и од таткото. Ако го наследите само од едниот родител, нема да ја развиете болеста, туку ќе станете „носител“ на тој ген. Ова значи дека имате потенцијал да го пренесете овој ген на вашите деца.
Ензимот LpL го произведува нашиот панкреас. Неговата главна функција е да ги разградува хиломикроните во крвта и да му помага на телото да ги користи мастите во нив за енергија. Значи, кога LpL не функционира правилно, мастите не можат да се разградат и нивоата на триглицериди во крвта нагло се зголемуваат.
Кои се симптомите на ова?
Симптомите на FCS се предизвикани од високо ниво на триглицериди во крвта. Нивото на триглицериди кај здрава личност е помало од 150 mg/dL. Меѓутоа, кај некој со FCS, ова ниво може да надмине 1.000 mg/dL. Многу е важно да се препознаат овие симптоми.
| Симптом | Едноставно објаснување |
|---|---|
| Болка во стомакот | Ова е најчестиот симптом. Оваа повремена болка може да започне во горниот дел на стомакот и да зрачи кон грбот. Понекогаш може да биде многу силна. |
| Панкреатитис | Ова често е причина за болки во стомакот. Панкреасот е важен орган во нашиот абдомен. Тогаш отекува. Симптоми како што се гадење, потење, чувство на слабост и пожолтување на очите и кожата, исто така, може да се појават со ова. |
| Промени на кожата | Некои луѓе развиваат состојба наречена кожни ксантоми . Ова се безболни, црвено-жолти, мали испакнатини што се појавуваат на места како што се задникот, колената и лактите. Тие се составени од маснотии. Ако ги видите, тоа може да биде знак за високи нивоа на маснотии во крвта. |
| Промени во очите | Липемија ретиналис е состојба во која крвните садови во окото изгледаат млечно. Ова е предизвикано од насобирање маснотии. Сепак, не му штети на видот. |
| Зголемување на црниот дроб и слезината | Особено кај малите деца, еден вид бели крвни клетки (макрофаги) се обидуваат да апсорбираат вишок маснотии во телото. Овие клетки ги апсорбираат маснотиите и ги таложат во црниот дроб и слезината, предизвикувајќи зголемување на тие органи. |
| Ментални и невролошки симптоми | Некои пациенти може да развијат состојби како што се депресија, губење на меморијата и деменција. |
Како се дијагностицира и лекува ова?
Дијагноза
Бидејќи станува збор за ретка состојба, понекогаш може да потрае некое време за да се постави точна дијагноза. Ако имате постојана болка во стомакот, повторувачки напади на панкреатитис и високо ниво на триглицериди во крвта, вашиот лекар може да се сомнева на FCS.
Следниве тестови се вршат за да се потврди болеста:
- Крвен тест за триглицериди на гладно: Овој тест се прави по неколкучасовен пост. Ако нивото на триглицериди е повисоко од 750 mg/dL, може да станува збор за FCS. Понекогаш примерокот од крв може да изгледа млечно.
- Тестирање на нивото на липаза: Се дава посебна инјекција (хепарин) за да се измери колку од ензимот LpL се произведува во телото.
- Генетски тестови: Ова е единствениот начин да бидете 100% сигурни. Може да се провери дали дефектниот ген е наследен од двајцата родители.
- КТ скенирање: Ова помага да се види дали има оштетување на органи како што се панкреасот и црниот дроб.
Методи на лекување
Исхраната е главен столб на третманот за FCS, а неодамна е одобрен и нов лек.
Најважно: Лековите како статините и фибратите, кои обично се даваат за холестерол, не делуваат за FCS. Бидејќи за да делуваат тие лекови, ензимот LpL за кој зборувавме претходно треба правилно да функционира во телото.
Диета за FCS
Ова е најважниот дел од третманот. Од суштинско значење е да соработувате со вашиот лекар и нутриционист за да го развиете овој план на оброци.
- Ограничување на мастите: Количината на масти што се консумираат дневно треба да биде помала од 20 грама.
- Престанете целосно да пиете алкохол: Алкохолот ги зголемува нивоата на триглицериди уште повеќе.
- Ограничете ги едноставните шеќери и јаглехидратите: Избегнувајте работи како што се шеќерни пијалоци и слатки.
- Што да јадете: Зеленчук, овошје, мешунки, интегрални житарки, белки од јајца, млечни производи без маснотии и посно месо.
- Витамински додатоци: Вашиот лекар може да препорача земање витамини растворливи во масти, како што се витамините А, Д, Е и К, кои му се потребни на телото за намалување на маснотиите.
Нова медицина
Олезарсен (Тринголза)Станува збор за нов лек одобрен во декември 2024 година. Тоа е инјекција што се инјектира под кожата еднаш месечно. Едноставно кажано, делува така што го намалува производството на протеин наречен апоC-III во телото, кој помага во акумулацијата на мастите во крвта. Можете да дознаете повеќе за ова од вашиот лекар.
Предизвици од живеењето со FCS
FCS е доживотна состојба што може да има значително влијание врз физичкото и менталното здравје.
- Тешкотии со јадењето: Јадењето надвор и одењето на забави може да биде многу тешко.
- Психолошки ефекти: Може да се појават честа болка, страв од иднината, вознемиреност и „мозочна магла“.
- Влијание врз социјалниот и работниот живот: Честите хоспитализации можат да го отежнат одржувањето на социјалните односи и работата.
Затоа, многу е важно тесно да соработувате со вашиот медицински тим и, доколку е потребно, да побарате поддршка од советник за ментално здравје.
Порака за носење дома
- FCS е ретка генетска состојба која предизвикува телото да не може да ги разгради мастите (триглицеридите).
- Ова предизвикува абнормално високи нивоа на триглицериди во крвта, а главните симптоми се силна болка во стомакот и воспаление на панкреасот (панкреатитис).
- Главниот дел од третманот е да се следи многу строга диета со ограничен внес на масти . Алкохолот треба целосно да се избегнува.
- Редовните лекови за холестерол не делуваат за оваа состојба, но постои новововеден лек.
- Справувањето со оваа состојба е доживотен предизвик, затоа е важно да добиете поддршка од вашиот лекар, нутриционист и семејство.
- Доколку вие или некој во вашето семејство ги има овие симптоми, веднаш посетете го вашиот лекар и побарајте совет.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар