Дали некогаш сте слушнале за Гошеова болест? Веројатно не. Бидејќи е ретка болест, не е честа болест во нашата земја. Но, бидејќи е генетска болест која се пренесува од генерација на генерација, многу е важно да се биде свесен за неа. Оваа болест може да предизвика различни симптоми, од слаби коски до посинување дури и со мала модринка.
Едноставно кажано, што е Гошерова болест?
Добро, да го кажеме вака. Во нашето тело постои посебен ензим кој помага во разградувањето и елиминирањето на одредени видови масти. Во телото на лице со Гошерова болест, овој ензим не работи правилно. Потоа, она што се случува е дека тие видови масти се таложат во различни делови од телото, особено во црниот дроб, слезината и коскената срцевина . Кога мастите се акумулираат на овој начин, почнуваат да се појавуваат разни здравствени проблеми.
Моментално нема лек за оваа болест, но во зависност од видот на Гошерова болест што ја имате, постојат многу добри третмани за контрола на симптомите.
Постојат три главни типа на Гошерова болест:
1. Тип 1: Ова е најчестиот тип. Не влијае на нервниот систем. Симптомите може да бидат многу благи кај некои луѓе, но може да бидат потешки кај други. Понекогаш може воопшто да нема симптоми. Постојат добри третмани за овој тип.
2. Тип 2 и тип 3: И двата типа се посериозни од тип 1 бидејќи влијаат на централниот нервен систем, кој е мозокот и 'рбетниот мозок. Бебињата со тип 2 обично не живеат повеќе од 2 години. Тип 3, исто така, го оштетува мозокот, но симптомите се појавуваат малку подоцна во детството.
Што предизвикува Гошерова болест?
Ова не е болест што може да се пренесе од човек на човек како настинка. Ова е целосно генетска состојба што се пренесува од генерација на генерација. Предизвикана е од дефект во генот наречен GBA.
Замислете, едно дете ќе ја добие оваа болест само ако го наследи овој дефектен GBA ген и од мајката и од таткото. Дури и ако некој ја нема болеста, сепак може да го има овој дефектен ген во своето тело (да биде носител) и да го пренесе на своите деца.
Оваа болест е најчеста кај луѓето од еврејско потекло (ашкеназиски Евреи) во Источна и Централна Европа.
Кои се симптомите на оваа болест?
Симптомите можат многу да варираат од личност до личност. Тие исто така варираат во зависност од видот на болеста. Ајде да ги разгледаме симптомите поврзани со секој вид.
| Тип на болест | Чести симптоми |
|---|---|
| Тип 1 |
|
| Тип 2 (За бебиња помеѓу 3-6 месеци) | |
| Тип 3 (Започнува во детството) | |
| Кардиоваскуларен Гоше (Тип 3в) (Ретка сорта) |
Како да се дијагностицира болеста?
Кога одите на лекар со овие симптоми, тој или таа може да ви постави прашања како што се:
- Кога првпат ги забележавте симптомите?
- Каква е етничката припадност на вашето семејство?
- Дали некој од претходните генерации на семејството имал вакви здравствени проблеми?
- Дали некој од вашите роднини или семејства има починато дете под 2 години?
Доколку вашиот лекар се сомнева дека имате Гошерова болест, тој може да ја потврди со крвен тест или тест на плунка . Исто така, ќе треба да прави редовни тестови за да го следи напредокот на болеста.
Дополнително, може да се направи МРИ скенирање за да се провери оток на црниот дроб или слезината, а може да се направи и тест за густина на коските за да се провери густината на коските.
Кои се третманите за Гошерова болест?
Опциите за третман зависат од видот на болеста и сериозноста на симптомите. Ако симптомите се многу благи, можеби нема да биде потребен третман.
Главни методи на лекување
- Ензимска заместителна терапија (ЕРТ): Ова е главниот третман за некои луѓе со дијабетес тип 1 и тип 3. Ова вклучува давање на ензим на телото кој е дефицитарен. Овој лек се дава интравенски (IV) приближно еднаш на секои две недели. Помага во намалување на анемијата, зајакнување на коските и лекување на зголемена слезина и црн дроб. Сепак, овој третман не е многу ефикасен за проблеми со нервниот систем кои влијаат на мозокот. „Имиглуцераза (Церезим)“ и „Велаглуцераза алфа (VPRIV)“ се лекови од овој тип.
- Терапија за намалување на супстратот (SRT): Ова се апчиња кои го контролираат производството на маснотии што се насобираат во телото кај Гошеровата болест. Елиглустат (Cerdelga) и Миглустат (Zavesca) се такви лекови. Тие се даваат на возрасни пациенти со дијабетес тип 1 кои не се погодни за ERT третман.
Најважно од сè, сè уште не постои лек што може да го запре оштетувањето на мозокот предизвикано од дијабетес тип 3, но истражувачите продолжуваат да работат на тоа.
Други потпорни третмани
- Трансфузија на крв за анемија
- Лекови за зајакнување на коските и намалување на болката
- Операција за замена на зглобови за подобрување на мобилноста
- Хирургија за отстранување на зголемена слезина
- Лекови за контрола на болка
- Земање дополнителни хранливи материи како што се витамин Д и калциум, доколку ви е препорачано од вашиот лекар.
Живеење со болеста и што да очекувате
Бидејќи оваа болест е различна за секоја личност, треба тесно да соработувате со вашиот лекар за да го пронајдете планот за лекување што е вистинскиот за вас. Третманот може да ви помогне да живеете подобро и да го продолжите вашиот животен век.
Дете со Гошерова болест може да расте малку побавно од другите деца. Тие исто така може да имаат одложен пубертет. Во зависност од симптомите, можеби ќе треба да избегнувате активности како што се контактни спортови. Некои луѓе можеби ќе треба да вложат дополнителен напор за да останат активни поради силна болка и замор.
Животот со ваква состојба е предизвик, па затоа е многу важно да побарате поддршка од семејството и пријателите, како и психолошко советување доколку е потребно.
Порака за носење дома
- Гошеровата болест е генетска болест која се пренесува со генерации, а не болест која се пренесува од човек на човек.
- Симптомите може многу да варираат во зависност од видот на болеста и поединецот. Кај некои луѓе, симптомите се многу благи.
- Многу е важно да се дијагностицира болеста и да се започне со третман навреме.
- Иако постојат многу успешни третмани (ERT и SRT) за тип 1 и некои карактеристики на тип 3, болеста не може целосно да се излечи.
- Доколку вие или вашето дете ја имате оваа болест, важно е да следите соодветен план за лекување во тесна соработка со вашиот лекар.
- Добивањето поддршка од семејството и групите за поддршка е голем поттик за менталната сила.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар