Што е Хантингтонова болест? Да зборуваме едноставно

Дали некој во вашето семејство или некој што го познавате одеднаш почнал да се однесува чудно? Можеби неговите екстремитети се грчат неконтролирано? Или нивната меморија полека бледнее и се чини дека ја губат својата поранешна енергија? Нормално е да се чувствуваме исплашени кога гледаме вакви работи. Денес ќе зборуваме за состојба што може да предизвика овие симптоми, но за која не се зборува многу во општеството. Тоа е Хантингтонова болест . Немојте да се вознемирувате кога ќе го чуете ова име. Ајде да разговараме за сè едноставно и јасно.

Добро, што е Хантингтонова болест?

Едноставно кажано, Хантингтоновата болест е генетска болест која предизвикува нервните клетки во нашиот мозок постепено да изумираат со текот на времето и се пренесува од генерација на генерација . Главно ги зафаќа деловите од мозокот кои ги контролираат нашите движења, размислување и однесување.

Ова води до пад на моторните вештини, способностите за размислување и донесување одлуки со текот на времето, како и до зголемен ризик од развој на проблеми со менталното здравје како што се депресија и анксиозност.

Симптомите обично почнуваат да се појавуваат на возраст помеѓу 30 и 40 години. Сепак, понекогаш болеста може да започне во детството или во младоста, пред 20-годишна возраст. Во тој случај, ја нарекуваме Јувенилна Хантингтонова болест (ЈХД) .

Зошто се јавува оваа болест? Како се наследува?

Ова е предизвикано од дефект во еден од нашите гени. Во 1993 година, научниците го открија генот што го предизвикува ова. Овој ген е присутен кај сите нас. Сепак, некои семејства може да имаат мутирана копија од овој ген. Тој мутиран ген се пренесува од родителите на децата.

Замислете дека или вашата мајка или вашиот татко имаат Хантингтонова болест. Ако е така, имате 50% шанса да ја наследите мутацијата што ја предизвикува болеста. Тоа е како фрлање паричка. Можеби ќе ја добиете, а можеби и не.

• Овој мутант ген може да се наследи без оглед на полот.
• Ако немате мутиран ген, никогаш нема да развиете Хантингтонова болест. И нема да ја пренесете болеста на вашите деца.
• Оваа болест не се пренесува преку генерации . Тоа е, ако таткото ја има, синот не може да ја развие без таткото.

Дали овој ген е доминантен или рецесивен?

Многу е едноставно. Замислете дека имате два гена, еден од вашата мајка и еден од вашиот татко. „Доминантен“ ген е како најпаметното дете во класот. Ако е таму, неговата моќ е во игра. Мутантниот ген што ја предизвикува Хантингтонова болест е исто така доминантен . Значи, дури и ако го добиете мутантниот ген само од еден родител, тој е доволен за да ја предизвика болеста.

Доколку вие или некој во вашето семејство размислувате за генетско тестирање, важно е прво да побарате генетско советување. Тие можат да ви објаснат што да очекувате од резултатите од тестот.

Кои се симптомите на Хантингтоновата болест?

Симптомите на Хантингтоновата болест можат да се поделат во три главни категории: моторни вештини, когнитивна функција и однесување . Овие симптоми обично не се појавуваат одеднаш, туку се развиваат постепено во текот на неколку фази.

Симптоми во доцна фаза

Во оваа фаза, на пациентот му е потребна помош од други за да извршува задачи. Одењето и зборувањето може целосно да престанат. Сепак, дури и во оваа фаза, пациентот често е во состојба да ги препознае своите најблиски.

Како да се дијагностицира оваа болест?

Доколку имате симптоми, вашиот лекар ќе ве праша за вашата семејна медицинска историја и ќе направи физички преглед. Потоа веројатно ќе нарача некои невролошки тестови и генетски тест. Невролошките тестови бараат:

• Рефлекси
• Мускулна сила
• Баланс
• Вид и слух
• Расположение и ментална состојба
• Способност за памтење и расудување

Методи на лекување и управување

Иако за ова сè уште нема целосен лек, постојат многу третмани кои можат да ги контролираат симптомите и да го олеснат животот. Не е залудно што лекарите велат: „Не можеме да додадеме години на вашиот живот, но можеме да додадеме живот на вашите години“.

Најважно е да побарате помош од тим специјалисти од различни области. Овој тим може да вклучува невролози, физиотерапевти, работни терапевти, логопеди, психијатри и нутриционисти.

Лекови

• За контрола на движењето:Лековите од класата на VMAT2 инхибитори (на пр. деутетрабеназин, тетрабеназин) се користат за намалување на неконтролираните движења (хореа).
• За проблеми со менталното здравје: Различни антидепресиви и стабилизатори на расположението се препишуваат за контрола на депресијата, анксиозноста и другите промени во расположението.

Терапија

• Физикална терапија: Помага во намалувањето на падовите со подобрување на одењето, рамнотежата и силата на телото.
• Окупациона терапија: Предава техники и опрема за полесно извршување на секојдневните задачи како што се јадењето и облекувањето.
• Говорна терапија: Помага при тешкотии при говор и голтање.

Промени во начинот на живот и исхраната

Луѓето со оваа болест може да ослабат бидејќи нивното тело согорува многу калории и има тешкотии при голтање. Затоа, важно е да се јаде хранлива, висококалорична храна . Членовите на семејството можат да помогнат во ова преку:

• Избегнувајте непотребни прекини за време на оброците.
• Изберете храна што е лесна за џвакање и голтање.
• Користете специјално дизајнирани прибор за јадење и чаши со сламки.
• Редовното вежбање е исто така многу важно. Но, треба да бидете внимателни во врска со безбедноста. Разговарајте со искусен физиотерапевт и развијте план за вежбање што ви одговара.

Прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Доколку вие или член на вашето семејство сте загрижени за оваа состојба, можете да ги поставите овие прашања кога разговарате со вашиот лекар:

• Докторе, како оваа болест ќе влијае на мојот живот?
• Кои се најдобрите третмани за моите симптоми?
• Дали овој третман може да биде во конфликт со другите лекови што ги земам?
• Дали е безбедно да продолжам да возам?
• Како сакам да разговарам со моето семејство за ова?