Можеби сте виделе дете кое било здраво, како трча наоколу и си игра, постепено има тешкотии со одењето или зборувањето, или пак неговото однесување постепено се менува. Како родител, кога на почетокот се снаоѓале добро, а потоа чувствувале дека способностите на нивното дете се влошуваат со текот на времето, тешко е да се искаже со зборови стравот и вознемиреноста што ја чувствувате. Причината за ова може да биде ретка болест за која никој од нас не слушнал. Денес зборуваме за група такви болести. Тоа е леукодистрофија .
Едноставно кажано, што е леукодистрофија?
Леукодистрофијата не е една болест. Тоа е група на болести кои влијаат на нашиот централен нервен систем (односно мозокот и 'рбетниот мозок). Лекарите постојано откриваат нови работи за неа. Моментално се идентификувани околу 52 вида на оваа болест.
Многу од овие видови леукодистрофии се генетски . Тоа е, тие се наследуваат од родители на деца. Понекогаш детето може да покаже симптоми веднаш по раѓањето. Сепак, некои деца може да се родат со генетски дефект поврзан со болеста, но во раните фази, тие може да изгледаат сосема здрави.
Важно е овие состојби да бидат прогресивни, што значи дека детето кое првично е здраво може подоцна да развие симптоми .
Кои се симптомите на оваа болест?
Сите овие видови на леукодистрофија имаат едно заедничко нешто: тие ја оштетуваат миелинската обвивка во мозокот.
Замислете електрична жица во нашата куќа. Околу бакарната жица има пластична обвивка, нели? Тоа е она што ѝ овозможува на електричната енергија да оди точно таму каде што треба, без протекување. Слично на тоа, нашите нерви имаат бела масна обвивка наречена „миелин“ околу нив. Оваа миелинска обвивка е одговорна за прецизно и брзо пренесување на нервните пораки до мозокот и од мозокот до деловите од телото. Кога оваа миелинска обвивка е оштетена, нашиот нервен систем не може правилно да функционира.
Секој вид леукодистрофија ја оштетува оваа миелинска обвивка на различни начини, па затоа проблемите што децата може да ги доживеат можат многу да варираат.
| Област на симптоми | Чести проблеми што се забележуваат |
|---|---|
| Баланс на телото и движење | Тешкотии при одење, чести паѓања, неможност за контрола на телото. |
| Однесување и учење | Тешкотии во учењето, губење на меморијата, промени во однесувањето. |
| Раст и развој | Неуспех да се покаже развој соодветен на возраста (на пр., доцнење во говорот, одењето). |
| Функција на сетилата | Постепено намалување на слухот, видот и способноста за говор. |
| Други проблеми поврзани со нервите | Тешкотии со дишењето, проблеми со контролата на мокрењето, напади. |
На пример, кај тип наречен Канаванова болест , мускулите на вратот на детето се парализирани, но рацете и нозете остануваат вкочанети. Тие исто така може да го изгубат видот и да имаат напади.
Понекогаш симптомите се појавуваат при раѓање. Но, кај тип како Рефсумовата болест , симптомите се појавуваат околу 20-годишна возраст. Понекогаш можат да се појават дури и на 50-годишна возраст. Кај ова може да се забележат работи како слабеење на мрежницата, губење на слухот и губење на мирисот.
Бидејќи симптомите се толку различни, дијагностицирањето на оваа болест може да биде малку тешко.
Зошто се јавува овој вид на болест? Која е причината?
Како што дискутиравме претходно, многу од овие болести се генетски состојби. Ова значи дека тие се предизвикани од дефект во гените што доаѓаат или од мајката или од таткото, или од обете.
Но, некои видови не се наследуваат. Тие се предизвикани од нова генетска мутација. На пример, Александаровата болест не се чини дека е наследна. Ова значи дека дури и ако ниту еден родител нема дефектен ген, детето сè уште може да го развие.
Затоа, додека едно дете во истото семејство може да има леукодистрофија, другите деца може да ја немаат.
Доколку едно од вашите деца има леукодистрофија и очекувате друго дете, многу е важно да побарате генетско советување . Ова ќе ви помогне да го разберете ова и ризикот од раѓање дете со тоа. Разговарајте со вашиот лекар за ова.
Како лекарите точно ја дијагностицираат оваа болест?
Дијагностицирањето на оваа болест е малку комплициран процес бидејќи симптомите се толку разновидни. Затоа, лекарите мора да извршат неколку видови тестови.
| Тип на тест | Едноставно кажано... |
|---|---|
| Тестови на крв и урина | Идентификување на абнормалности во хемиските процеси на телото. |
| МРИ скенирања | Добивање многу јасни, детални слики од мозокот и нервниот систем за да се провери оштетување на миелинската обвивка. |
| КТ скенирања | Друг тест за снимање за откривање на промени во структурата на мозокот. |
| Генетско тестирање | Идентификување на специфичниот генетски дефект што ја предизвикува болеста. |
| Ментални и интелектуални тестови | Тестирање на способностите за размислување, учење и меморија кај детето. |
Дали постои третман за ова?
Всушност, сè уште не постои дефинитивен лек за повеќето видови леукодистрофија. Сепак, ова не значи дека не може ништо да се направи.
За време на третманот, лекарите се фокусираат на контролирање на симптомите и одржување на квалитетот на животот на детето што е можно подобро. Третманот зависи од видот на леукодистрофија што го има детето.
Вообичаени третмани се:
- Администрирање лекови за контрола на симптомите (на пр., за контрола на напади).
- Специјалните третмани, како што се физикална терапија, работна терапија и логопедска терапија , можат да помогнат во подобрувањето на мобилноста на детето, способноста за извршување на секојдневните задачи и говорот.
- На некои деца можеби ќе им треба дополнителна помош со учењето и исхраната .
Во некои случаи, трансплантацијата на коскена срцевина може да го забави или запре напредувањето на болеста. Научниците исто така истражуваат нови третмани, како што е генската терапија .
Со сето ова, најважно е да останете во контакт со вашиот лекар и да ги следите неговите упатства.
Порака за носење дома
- Леукодистрофијата е група на ретки генетски заболувања кои ја оштетуваат нервната обвивка (миелинска обвивка) во мозокот.
- Дури и ако детето е првично здраво, симптомите може постепено да се појават со текот на времето и состојбата може да се влоши.
- Доколку забележите необјаснето влошување на одењето, говорот, видот или однесувањето на вашето дете, веднаш посетете лекар.
- Иако не постои специфичен лек за повеќето видови, постојат третмани за управување со симптомите и подобрување на квалитетот на животот на детето.
- Разговарајте отворено со вашиот лекар за сите стравови, сомнежи или прашања што ги имате.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න