Дали вашето дете ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за Нунан синдромот

Како мајка или татко, веројатно секогаш сте загрижени за здравјето и развојот на вашето дете. Понекогаш е нормално да се чувствувате малку исплашени кога ќе видите мали промени во изгледот на вашето дете или проблеми во развојот. Денес ќе зборуваме за важна генетска состојба за која таквите родители треба да бидат свесни. Тоа е состојба наречена Нунанов синдром.

Што е Нунан синдром?

Едноставно кажано, Нунан синдромот е генетска состојба . Таа е предизвикана од промена во гените во нашето тело. Оваа состојба може да влијае на вашето дете на различни начини. Некои деца се раѓаат со оваа состојба, но симптомите може да бидат многу благи . Ова значи дека тие можат да живеат нормален живот без поголеми проблеми. Сепак, некои деца може да имаат повеќе проблеми .

Во оваа состојба, лицето на детето може да има некои карактеристични црти . На пример, високо чело, проширување на очите, пониски поставени ушни реси и краток врат. Исто така, многу деца со Нунан синдром се ниски за својата возраст, што значи дека може да изгледаат ниски . Проблеми со очите, низок мускулен тонус и вродени срцеви заболувања се исто така чести.

Но, еве ја работата, нема лек за Нунан синдромот. Но, не грижете се! Вашиот лекар може да ви ги даде потребните упатства за да го одржите вашето дете што е можно поздраво. Тие исто така можат да соработуваат со вас за да спречат или откријат компликации што можат да произлезат од состојбата. Потоа вашето дете може да живее исполнет, активен живот .

Кој ја добива оваа состојба? Колку е честа?

Нунан синдромот е состојба што може да се појави при раѓање кај секого . Не можеме да предвидиме кој ќе го развие, а кој не. Сепак, статистички, околу 50% од луѓето со Нунан синдром ја наследуваат состојбата од еден од нивните родители. Во повеќето случаи, лицето со Нунан синдром има 50% шанса да го пренесе на своето дете.

Нунан синдромот е релативно често генетско нарушување . Тоа е, малку почест е од некои други ретки генетски нарушувања. Грубо кажано, се вели дека помеѓу еден од 1.000 и 2.500 луѓе може да ја развие оваа состојба.

Што предизвикува Нунан синдром?

Оваа состојба е во голема мера предизвикана од недостаток на ензими кои им помагаат на ткивата во нашето тело да растат и да се развиваат.Тоа е предизвикано од промени во одредени гени (мутации). Поточно, протеините произведени од овие променети гени остануваат активни подолго отколку што треба. Ова ги спречува клетките правилно да растат и да се делат.

Постојат два начина на кои може да се појави Нунанов синдром:

• Наследно: Детето ја наследува оваа состојба од еден од родителите.
• Спонтана мутација: Состојба што се јавува поради нова генетска промена, без никој во семејството претходно да ја имал состојбата.

Сегашното генетско тестирање може да открие генетска абнормалност кај околу 80% од луѓето со Нунан синдром. Сепак, истражувачите сè уште не ја знаат точната причина за состојбата кај преостанатите луѓе.

Дали постојат други состојби слични на Нунановиот синдром?

Да, Нунан синдромот е состојба која припаѓа на група сродни болести наречени RASopathies . Сите овие болести се предизвикани од абнормалности на ист начин како што клетките растат и се развиваат. Затоа, нивните симптоми се многу слични.

Некои други болести кои припаѓаат на категоријата „RASopaties“ се:

• Кардиофацијаокутан синдром
• Костело синдром
• Неврофиброматоза тип 1 (NF1)
• Легиусов синдром
• Нунан синдром со повеќекратни лентигини (порано познат како ЛЕОПАРД синдром)
• Тарнеров синдром

Кои се симптомите на Нунан синдромот?

Симптомите на Нунан синдромот може да варираат од личност до личност. Некои луѓе имаат многу благи симптоми, додека други имаат тешки, опасни по живот симптоми. Зависи од тоа кој дел од телото на детето е засегнат. Повеќето симптоми започнуваат додека фетусот се развива во матката или се појавуваат пред детето да наполни 11 години .

Видливи црти на лицето

Цртите на лицето што се забележуваат кај децата со Нунан синдром може постепено да избледат како што детето ќе достигне зрелост . Тоа значи дека тие може да станат помалку истакнати отколку што биле на почетокот. Овие карактеристики може да вклучуваат:

• Со високо чело .
• Имање длабок жлеб во средината на горната усна.
• Спуштени очни капаци (птоза).
• Имајќи рамен нос и луковичен врв.
• Ушните лобуси се поставени пониско од нормалното.
• Светло сини или зелени очи.
• Страбизмот е состојба во која растојанието помеѓу очите се зголемува и очите се навалени надолу, понекогаш свртувајќи се едно кон друго.

Други физички карактеристики

Покрај цртите на лицето, постојат и неколку други вообичаени физички карактеристики:

• Оток на врвовите на прстите или табаните на стапалата.
• Нокти со необична форма или боја.
• Краток врат и ниска линија на косата на задниот дел од вратот, евентуално со плетенки по страните на вратот.
• Низок раст (краток раст за возраста).
• Потонатиот граден кош (pectus excavatum) или испакната градна коска (pectus carinatum).

Срцеви заболувања

Многу деца со Нунан синдром може да имаат вродена срцева болест . На некои деца може да им биде потребен итен третман за оваа срцева болест. Други може да не развијат симптоми сè до подоцна во животот. Најчестите срцеви заболувања се:

• Атријален септален дефект.
• Хипертрофична кардиомиопатија.
• Стеноза на пулмоналната артерија.

Други можни проблеми

Покрај ова, Нунан синдромот може да предизвика неколку други проблеми:

• Тешкотии со дишењето, на пример, поради мекоста на ларинксот (ларингомалација).
• Лимфедем (акумулација на лимфна течност во рацете или нозете).
• Развојни задоцнувања .
• Крварење повеќе од нормалното или лесно појавување модринки.
• Тешкотии со хранење во доенчиња.
• Неспуштени тестиси кај момчиња. Доколку не се лекуваат, ова може да влијае на проблеми со плодноста.
• Сколиоза.
• Проблеми со видот или оштетување на слухот (оштетување на слухот).
• Вродени дефекти поврзани со бубрезите.

Кои други компликации се поврзани со Нунановиот синдром?

Многу деца со Нунан синдром се развиваат побавно од нормалното како што достигнуваат адолесценција. Сепак, тие може да се родат со нормална должина. Приближно 25% имаат потешкотии во учењето. Мал број од нив може да имаат и интелектуална попреченост. Помеѓу 10% и 15% од децата со Нунан синдром може да имаат потреба од посебно образование. Состојбата може да предизвика и доцнења во развојот, проблеми во однесувањето или нарушувања на говорот.

Некои деца со Нунан синдром развиваат јувенилна миеломоноцитна леукемија (JMML) , редок вид на леукемија што се јавува во детството.Ризикот од развој на рак на дојка или други видови на рак кај децата може малку да се зголеми. Сепак, се смета дека вкупниот ризик е околу 4% до 20-годишна возраст. Затоа, запомнете, тоа е многу низок ризик .

Како се дијагностицира Нунановиот синдром?

Вашиот лекар може да се посомнева на Нунан синдром по физички преглед и преглед на симптомите на вашето дете. За да се потврди дијагнозата и да се исклучат други состојби, вашиот лекар може да препорача генетски тестови .

За ова може да се направат неколку други тестови:

• Комплетна крвна слика (ККБ).
• Рентген на граден кош.
• КТ скенирање.
• Ехокардиограмот е тест со кој се проверува функцијата на срцето.
• ЕКГ тест (електрокардиограм (ЕКГ)).
• Ултразвучен преглед.

Дали постои лек за Нунан синдром?

Не, нема лек за Нунан синдром. Но, не грижете се! Постојат ефикасни третмани кои можат да ви помогнат вам и на вашето дете да ги контролирате симптомите.

Како се лекува Нунановиот синдром?

Медицинскиот тим на вашето дете ќе развие план за лекување на Нунановиот синдром врз основа на симптомите на вашето дете и нивната сериозност. Вашето дете може да добие третмани како што се:

• Помошни уреди: како што се очила или слушни апарати.
• Бихевиорална или говорна терапија .
• Образовна поддршка за потешкотии во учењето.
• Лекови за срцеви заболувања на детето, проблеми со крварење или бавен раст .
• Терапија со хормон за раст.
• Дополнителни третмани како што е компресивна терапија, која овозможува олеснување за состојби како што е лимфедем.

Во некои случаи, вашиот лекар може да препорача операција . Запомнете, раното откривање е клучно за ефикасен третман и последователна нега.

Кој може да биде вклучен во тимот за лекување на Нунанов синдром на моето дете?

Покрај вашиот педијатар, медицинскиот тим што се грижи за здравјето на вашето дете може да вклучува специјалисти како што се:

• Специјалист по васкуларна медицина.
• Лекар специјализиран за нервниот систем (мозок, 'рбетен мозок и нерви) (невролог).
• Онколог.
• Офталмолог.
• Генетичар.
• Кардиолог.
• Ендокринолог.
• Нефролог.
• Дерматолог (специјалист за кожа, коса и нокти).

Вашиот тим за нега ќе ви препорача најсоодветниот третман за вашето дете. Тие исто така ќе ја следат состојбата на вашето дете и ќе ги направат сите потребни прилагодувања на лековите или режимот на лекување, во зависност од состојбата на детето и евентуалните несакани ефекти.

Дали има нешто што можам да направам за да го намалам ризикот од Нунан синдром кај моето дете?

Не. Не можете ништо да направите за да го намалите ризикот вашето дете да има Нунан синдром. Тој е предизвикан од генетска мутација . Меѓутоа, ако некој во вашето семејство има Нунан синдром, можете да разговарате со вашиот лекар за пренатално генетско тестирање, кое може да се направи за време на бременоста .

Каква е иднината за луѓето со Нунан синдром?

Повеќето луѓе со Нунан синдром живеат здрав, независен живот.

Тимот за грижа за вашето дете ќе соработува со вас за да ги контролира симптомите на вашето дете и да спречи компликации. Затоа, важно е да останете надежни.

Кога треба да побарате лекарска помош за Нунанов синдром?

Доколку Нунан синдромот предизвика тешка вродена срцева болест , може да бидат потребни хируршка интервенција и континуирано следење за да го одржите вашето бебе здраво и безбедно. Вашиот лекар може да разговара со вас за непосредни и долгорочни опции за лекување.

Нормално е да се чувствувате исплашени кога новороденче или дете во развој ќе добие медицинска дијагноза. Сепак, многу деца дијагностицирани со Нунан синдром имаат благи симптоми . И тие продолжуваат да живеат исполнет, активен живот. Разговарајте со вашиот лекар за ефикасни третмани или опции за континуирана нега кои се прилагодени на потребите на вашето дете. Раниот третман може да помогне во намалувањето на вашата анксиозност и да му помогне на вашето дете да ги постигне најдобрите можни здравствени резултати.

Да се ​​потсетиме на најважните работи (Порака за носење дома)

Добро, ајде да ги резимираме најважните точки од она за што разговаравме:

• Нунан синдромот е генетска состојба .
• Симптомите на ова се различни , некои се благи, некои се малку потешки.
• Можете да видите работи како посебни црти на лицето, низок раст и срцеви заболувања.
• Иако не постои целосен лек, постојат ефикасни третмани кои можат да ги контролираат симптомите .
• Многу е важно да се дијагностицира болеста навреме и да се започне со третман .
• Тим од специјализирани лекари ќе му помогне на вашето дете.
• Многу деца со Нунан синдром живеат среќен и активен живот .

Значи, ако вашето дете ги има овие симптоми, не паничете, посетете лекар што е можно поскоро и побарајте совет. Тие ќе ви ја дадат целата потребна помош.

` Нунан синдром, генетски заболувања, вродени срцеви заболувања, задоцнување во развојот, црти на лицето, здравје на децата, генетско тестирање`