Ајде да зборуваме за оваа ретка крвна болест наречена PNH (пароксизмална ноќна хемоглобинурија)

Постојат болести кои се многу чести кај нас, како и болести кои се многу ретки, односно многу ретки. Можеби дури и не сте слушнале за таква болест. Денес ќе зборуваме за толку ретка, но важна болест поврзана со крвта која е важно правилно да се третира. Нејзиното име е пароксизмална ноќна хемоглобинурија, која ја нарекуваме ПНХ скратено.

Едноставно кажано, што е ПНХ?

ПНХ не е генетско нарушување, туку болест која се наследува или се пренесува од родители на деца. Може да се развие на која било возраст. Едноставно кажано, лице со оваа болест има болест во која имунолошкиот систем , системот што нè штити од болести, погрешно ги напаѓа и уништува сопствените црвени крвни зрнца. Замислете го тоа како штит направен од специјални протеини кои нè штитат од болести. Некои црвени крвни зрнца во телото на пациентите со ПНХ немаат овој заштитен штит, односно тие специјални протеини. Значи, имунолошкиот систем ги препознава овие клетки без штит, мисли дека се штетен напаѓач на телото и ги уништува. Иако оваа состојба може да биде опасна по живот, со правилен третман, можете да ги контролирате симптомите, да ги минимизирате компликациите и да живеете добар живот. Оваа болест не влијае на сите на ист начин. Некои луѓе имаат само мала непријатност. Други можат да бидат засегнати од неа потешко. Главниот ризик се згрутчувањата на крвта. Околу 30% од пациентите со ПНХ се изложени на ризик од развој на згрутчување на крвта барем еднаш во животот.

Која е причината за ова?

Причината за оваа болест е мутација во ген. Но, ова не е нешто што е наследено. Тоа значи дека не е нешто што го добивате од вашите родители, ниту е нешто што го пренесувате на вашите деца. Ова е случајна генетска промена што се јавува во текот на животот. Поради оваа генска мутација, вашата коскена срцевина почнува да произведува абнормални црвени крвни клетки кои немаат тие заштитни протеини. Па бидејќи овие клетки не се заштитени од имунолошкиот систем, тие лесно се распаѓаат. Во медицината, овој процес на распаѓање на црвените крвни клетки го нарекуваме хемолиза . Некои лекари веруваат дека ПНХ е поврзана со слабост во коскената срцевина. Особено, луѓето со состојба наречена апластична анемија имаат поголема веројатност да развијат ПНХ. Исто така, луѓето со ПНХ подоцна можат да развијат апластична анемија. Во оваа состојба наречена апластична анемија, коскената срцевина престанува да произведува нови крвни клетки.

Кои се симптомите на ПНХ?

Болеста е именувана по еден од нејзините главни симптоми. Пароксизмална значи „ненадејно појавување“, ноќна значи „во текот на ноќта“, а хемоглобинурија значи „екскреција на хемоглобин во урината“. Хемоглобинот е протеинот што ѝ ја дава на крвта црвената боја. Значи, кога црвените крвни зрнца се распаѓаат, овој хемоглобин се ослободува во урината, а урината што се излачува ноќе или наутро може да биде темна (како кола) или црвена . Околу 50% од луѓето со ПНХ го доживуваат овој симптом. Симптомите се главно предизвикани од три причини:

• Разградување на црвените крвни клетки .
• Намален број на црвени крвни клетки (предизвикува анемија).
• Згрутчувања на крвта во крвните садови .

Колку повеќе неисправни крвни клетки имате во вашето тело, толку повеќе симптоми може да доживеете. Ако имате и најмало сомневање дека имате ваков згрутчувачки крвен тромб,Веднаш известете го вашиот лекар. Веднаш одете во Одделот за итни случаи (УТ) на најблиската болница, особено ако почувствувате тешкотии со дишењето, тешкотии со говорот/видот, ненадејна силна главоболка, болка во градите или напади.

Како точно да се дијагностицира болеста?

Кога ќе одите на преглед кај вашиот лекар, тој ќе ве праша за вашите симптоми и медицинска историја. Потоа ќе ве прегледа и ќе ви закаже неколку крвни тестови. Главниот тест што се прави за ова е посебен крвен тест наречен проточна цитометрија . Ова е она што осигурува дека вашите црвени крвни зрнца ги имаат овие заштитни протеини. Покрај тоа, се проверува и вашата крвна слика (целосна крвна слика) и нивото на железо. Понекогаш може да биде потребен и примерок од коскена срцевина.

Кои се третманите за ПНХ?

Постојат две главни цели во лекувањето на ПНХ. Едната е ублажување на симптомите, а другата е спречување на опасни компликации (особено згрутчување на крвта). Третманот што ќе го добиете ќе зависи од сериозноста на вашата состојба.

• Дополнителни хранливи материи: За контрола на анемија се даваат додатоци на фолна киселина и железо .
• Специфични лекови: Постојат лекови како што се Екулизумаб (Солирис) и Равулизумаб (Ултомирис) кои го спречуваат распаѓањето на црвените крвни зрнца. Тие се даваат интравенозно. Тие имаат предност во контролирањето на анемијата, намалувањето на потребата од надворешни трансфузии на крв и намалувањето на ризикот од згрутчување на крвта. Пегцетакоплан (Емпавели) е уште еден понов лек што се користи за оваа намена.
• Трансфузија на крв: Ако анемијата е тешка, привремено олеснување може да се добие со донирање крв од здраво лице.
• Разредувачи на крв: Разредувачи на крв се даваат на луѓе кои имаат висок ризик од згрутчување на крвта.
• Трансплантација на матични клетки од коскена срцевина: Ова е единствениот начин за целосно излекување на ПНХ. Ова вклучува отстранување на заболената коскена срцевина и трансплантација на матични клетки од здраво лице (честопати брат или сестра). Сепак, бидејќи ова е многу ризична и комплицирана процедура, обично се препорачува само за млади луѓе со многу тешка болест.

Вашиот лекар ќе одреди кој метод на лекување е најсоодветен за вас.

Исто така е многу важно да се грижите за себе.

Кога живеете со ПНХ, поважно е од кога било да се грижите за себе.

• Добра исхрана: Јадете хранлива храна. Јадењето храна богата со железо (спанаќ, месо) заедно со нешто богато со витамин Ц (портокали, мандарини) му помага на телото подобро да го апсорбира железото.
• Вежбање: Заморот може да го отежни вежбањето. Прашајте го вашиот лекар кои вежби се соодветни за вас.
• Заштитете се од инфекции : Мијте ги рацете често. Избегнувајте преполни места и места каде што има болни луѓе. Доколку добиете треска, веднаш кажете му на вашиот лекар.
• Ментално здравје: Нормално е да се чувствувате тажно, луто и вознемирено кога ќе дознаете дека имате ретка болест како оваа. Разговорот за овие чувства со доверлива личност или советник може да биде големо олеснување.
• Бременост: Доколку сте жена која планира да забремени, задолжително консултирајте се со вашиот лекар пред да забремените. ПНХ може да претставува ризик за вас и вашето бебе за време на бременоста.

Порака за носење дома

• ПНХ е ретко крвно нарушување предизвикано од генетска мутација, но не е наследно.
• Главната и најопасната компликација на оваа болест се згрутчувањата на крвта. Секогаш бидете свесни за нејзините предупредувачки знаци (силна главоболка, болка во градите, тешкотии при дишење).
• Иако ова може да биде опасно по живот, денес постојат многу ефикасни третмани достапни за контрола на симптомите и подобрување на квалитетот на животот.
• Иако трансплантацијата на коскена срцевина е единствениот целосно куративен третман за ПНХ, таа е високоризична и погодна само за одредени пациенти.
• Многу е важно да одржувате редовен контакт со вашиот лекар и да ги следите неговите упатства.

Пароксизмална ноќна хемоглобинурија, ПНХ, ретки крвни заболувања, црвени крвни зрнца, хемоглобинурија, анемија, згрутчување на крвта, симптоми на ПНХ, третман на ПНХ, трансплантација на коскена срцевина