Да дознаеме за Тангеровата болест, која се јавува кај луѓе со ниски нивоа на добар холестерол (HDL) во телото.

Дали некогаш сте слушнале за еден вид холестерол наречен добар холестерол (HDL / липопротеин со висока густина) ? Да, да... Денес ќе зборуваме за многу ретка болест која се јавува кога нивото на овој добар холестерол во нашето тело е многу ниско. Ова се нарекува Тангерова болест . Можеби не сте запознаени со ова име, но многу е важно да знаете за него.

Што е Тангерска болест? Да го разбереме едноставно!

Добро, да почнеме од почеток. Тангеровата болест е многу ретка болест што ја наследуваме од нашите родители, односно генетски е наследена . Луѓето со оваа болест имаат многу ниски нивоа на добар холестерол (HDL) во нивните тела. Дали знаевте дека овој HDL холестерол не се нарекува „добар холестерол“ залудно. Токму тие помагаат нашите тела да бидат чисти со отстранување на лошиот холестерол (LDL / липопротеин со ниска густина) кој има тенденција да се насобира во нашите крвни садови, односно во нашите артерии .

Сега размислете што се случува кога овој добар холестерол (HDL) се намалува. Тој лош холестерол (LDL) и другите видови масти (липиди) лесно почнуваат да се таложат во нашите артерии. Исто како што нечистотијата се заглавува во цевка за вода. Ова може да предизвика проблеми со нашето срце , срцев удар , па дури и да доведе до состојби како мозочен удар . Не само тоа, оваа болест може да влијае на многу други органи во нашето тело.

Зошто се викаше „Тангер“?

Ова е исто така многу интересна приказна. Оваа болест е наречена „Тангер“ поради островот Тангер , кој се наоѓа преку морето од американската држава Вирџинија. Оваа болест за прв пат е откриена кај луѓето што живееле на тој остров. Сепак, тоа не значи дека ова е нешто ограничено на тој остров. Постојат луѓе со оваа болест и во други земји во светот.

Колку е честа Тангеровата болест?

Всушност, Тангеровата болест е исклучително ретка состојба. Само мал број луѓе, околу 100, се идентификувани низ целиот свет. Затоа не се зборува многу за неа. Но, иако е ретка, важно е да се биде свесен за оваа состојба, нели?

Како влијае Тангеровата болест врз нашето тело?

Еве што се случува. Кога имаме дијабетес, нивото на добар холестерол (HDL) во нашето тело е ниско, па мастите (липидите) не можат правилно да се транспортираат до нашиот црн дроб . Црниот дроб е тој што ги отстранува овие несакани масти од телото. Значи, овие масти што не можат да се отстранат постепено почнуваат да се акумулираат во различни делови од нашето тело. Кога овие масти се акумулираат, тој орган може да стане малку поголем.

Мастите често се депонираат на овој начин:

• Црн дроб: Црниот дроб може да се зголеми.
• Слезина:Слезината исто така може да отече и да се зголеми.
• Крајници: Крајниците во грлото. Тие можат да добијат жолтеникаво-портокалова боја кога ќе се наполнат со маснотии.
• Лимфни јазли: Тие се дел од нашиот имунолошки систем. Тие исто така можат да отечат.
• Срце: Ова исто така може да влијае на функционирањето на срцето.
• Мозок: Понекогаш може да биде засегнат и мозокот.

Покрај ова, може да се појават и други проблеми:

• Нервни проблеми: Може да се појават нервни проблеми, како што е вкочанетост во екстремитетите.
• Зголемени нивоа на триглицериди: Ова е вид на маснотии што се наоѓаат во крвта, исто како холестеролот.
• Проблеми со видот: Може да има невообичаено заматување на очите, а понекогаш и намален вид.

Кои се симптомите на Тангеровата болест?

Ова е многу важно. Симптомите на Тангеровата болест може да варираат од личност до личност. Зависи од тоа каде се таложат мастите во телото, како што споменав претходно. Некои луѓе може да покажат симптоми при раѓање, додека други може да не покажат никакви поголеми симптоми сè додека не наполнат 60-65 години.

Еве некои вообичаени симптоми:

• Болка во стомакот или гадење.
• Масни наслаги во артериите (атеросклероза): Ова го зголемува ризикот од срцеви заболувања.
• Сува кожа.
• Вдлабнато вртење на очниот капак (ектропион): Ова е донекаде невообичаен симптом.
• Анемија: Ова значи недостаток на крв.
• Мускулна слабост во рацете, нозете, дланките или стапалата.
• Отечени лимфни јазли подолго време без никаква инфекција.

Запомнете, понекогаш овие симптоми може да се помешаат со други болести, па затоа е важно да се постави точна дијагноза.

Што ја предизвикува Тангеровата болест? Ајде да зборуваме за гените!

Тангеровата болест е предизвикана од дефект во генот наречен ген ABCA1 што го наследуваме од нашите родители. Едноставно кажано, генот ABCA1 содржи инструкции за отстранување на холестеролот од нашите клетки и негово додавање во добриот холестерол (HDL). HDL го носи овој холестерол во црниот дроб, каде што се излачува.

Сега, ако има дефект или мутација во овој ген ABCA1, тие инструкции не функционираат правилно. Потоа, отстранувањето на холестеролот од клетките и формирањето на HDL не се случуваат правилно. Резултатот е дека нивоата на HDL значително опаѓаат.

Еве како се наследува:

• Ако двајцата родители го наследат дефектниот ген ABCA1, детето ќе развие Тангерова болест.
• Ако само еден родител го наследи дефектниот ген, детето ќе биде носител. Тие може да не покажуваат симптоми, но нивните нивоа на HDL може да бидат пониски од нормалните.

Сега замислете дека двајцата родители се носители на овој дефектен ген, што значи дека можеби немаат симптоми, но двајцата го имаат генот. Кога таквите родители ќе добијат дете:

• Постои 25% (1/4) шанса детето да развие Тангерова болест.
• Постои 50% (1/2) шанса детето да биде носител на болеста.
• Постои 25% (1/4) шанса дека детето нема да наследи никакви дефектни гени и ќе биде здраво.

Ова е како да фрлаш паричка и да добиеш или глава или опашка. Веројатностите се исти за секоја бременост.

Како лекарите ја дијагностицираат Тангеровата болест?

За да дознаете со сигурност дали имате Тангерова болест, треба да посетите лекар. Тој или таа прво ќе направи физички преглед и ќе ве праша за вашите симптоми. Потоа, ќе ви закаже неколку крвни тестови . Овие крвни тестови главно го испитуваат нивото на HDL холестерол и колку се ниски вашите нивоа на протеин наречен аполипопротеин А1 (АпоА1) . И двата се многу ниски кај луѓето со Тангерова болест.

Генетско тестирање може да се направи и за да се потврди дијагнозата. Може да се провери за специфична мутација во генот ABCA1. Сепак, генетското тестирање може да не биде достапно насекаде. Во такви случаи, вашиот лекар може да земе мало парче ткиво (биопсија) од дел од вашето тело, како што се крајниците, кожата или црниот дроб. Видот на маснотии во овие ткива може да се искористи за да се добие претстава за болеста.

Кои протеини се дефицитарни кај Тангеровата болест?

Кај Тангеровата болест, протеинот наречен аполипопротеин А1 (ApoA1) е значително намален. Овој ApoA1 е главна компонента на молекулата на HDL холестерол. Значи, кога ApoA1 се намалува, нивото на HDL исто така се намалува.

Кои тестови се користат за дијагноза и следење?

Лекарите можат да извршат и неколку други тестови за да ја дијагностицираат болеста и да ги следат ефектите од болеста врз телото.

• Тестови за нервна и мускулна функција (електромиограми / ЕМГ): Проверете за оштетување на нервите и мускулна слабост.
• Очен преглед: Проверете дали има заматен вид или проблеми со видот.
• Ултразвук на стомакот/абдоменот: Проверете ја состојбата на органите како што се црниот дроб и слезината.
• Ултразвук на каротидните артерии: Проверете за масни наслаги во главните артерии на вратот.
• КТ ангиограм на вашето срце:Проверете за блокади во артериите што снабдуваат крв во срцето.
• Ехокардиограм: Скенирање за да се види функцијата и структурата на срцето.
• Тест на стрес при вежбање: Погледнете како срцето реагира на вежбање.

Како се лекува Тангеровата болест?

Да бидам искрен, не постои специфичен третман што може целосно да ја излечи Тангеровата болест. Бидејќи станува збор за генетска состојба, постојат многу работи што можете да ги направите за да ги контролирате симптомите и да ги намалите компликациите.

Понекогаш, орган кој е оштетен од масни наслаги, на пример крајниците или слезината, можеби ќе треба хируршки да се отстрани.

Дали храната и пијалоците можат да помогнат?

Да, навистина е можно. Постојат некои намирници кои можат малку да го зголемат нивото на добар холестерол (HDL), а исто така да помогнат во намалувањето на нивото на лош холестерол (LDL).

• Авокадо
• Маслиново масло
• Мешункасти растенија како грав и наут (грав)
• Цели зрна (на пр. интегрално брашно, интегрален ориз)
• Масна риба ( на пример, лосос, скуша, харинга)
• Јаткасти плодови ( на пример, кикирики, бадеми, индиски ореви - но без сол)
• Овошје што содржи многу растителни влакна (на пример, гуава, манго, банана)
• Чиа семе и ленено семе

Обидот редовно да ги вклучувате овие намирници во вашата исхрана ќе ви помогне да одржите добро ниво на холестерол.

Кои се лековите и промените во животниот стил?

Вашиот лекар може да препише лекови за намалување на холестеролот , како што се статини.

Исто така, се препорачува да се направат неколку промени во животниот стил кои можат да помогнат во зголемувањето на нивоата на HDL:

• Често вежбање: Ова вклучува одење или трчање најмалку 30 минути на ден.
• Некористење тутунски производи: Треба целосно да престанете да пушите цигари.
• Одржување на здрава тежина.
• Јадете мононезаситени масти наместо заситени масти: Заситените масти се наоѓаат во работи како кокосово масло, палмино масло и животински масла. Мононезаситените масти се наоѓаат во маслиновото масло и авокадото.

Кои се несаканите ефекти од третманот?

Лековите за намалување на холестеролот понекогаш може да предизвикаат мали несакани ефекти. Не се јавуваат кај секого, но добро е да се биде свесен за нив.

• Главоболки
• Болка во мускулите
• Запек
• Стомачни тегоби

Доколку се случи нешто вакво, треба да го известите вашиот лекар. Потоа тој или таа може да го промени лекот или да ви даде друг совет.

Може ли да се спречи Тангерската болест?

Бидејќи ова е генетска состојба, не можеме да го спречиме нејзиното развивање. Ова значи дека ако го имате овој дефект во вашите гени, тој не може да се промени. Меѓутоа, ако ја имате оваа болест или ако сте носител, можете да се консултирате со генетски советник за да го откриете ризикот вашите деца да ја наследат. Потоа, земајќи го предвид генетскиот статус на другиот родител, можете да добиете јасна претстава за шансите вашите деца да ја добијат.

Ако имам Тангерска болест, што ќе се случи во иднина?

Прогнозата за луѓето со Тангерова болест е генерално добра, но зависи од тоа колку се напредни симптомите. Како и со секоја болест, раната дијагноза е најдобра, пред симптомите да станат сериозни.

Иако сè уште нема дефинитивен лек за ова, постои надеж дека работи како генската терапија ќе помогнат во иднина. Истражувањата сè уште се во тек.

Колку долго трае Тангеровата болест?

Бидејќи ова е генетска болест, таа е доживотна. Меѓутоа, ако се открие рано и редовно се проверува, оваа болест може добро да се контролира и да се живее со неа.

Како да се грижам за себе?

Ако имате зголемена слезина поради Тангерова болест, дефинитивно треба да избегнувате контактни спортови, бидејќи таквиот контакт може да предизвика руптура на слезината, што е опасно.

Покрај тоа, треба да се контролираат и други фактори на ризик за срцеви заболувања:

• Контролирање на висок крвен притисок .
• Ако имате дијабетес , добро контролирајте го.
• Избегнување на употреба на тутунски производи.

Кога треба да одам на лекар?

Ако имате Тангерова болест, треба редовно да го посетувате вашиот лекар . На тој начин, ако вашите симптоми се влошат, можете брзо да преземете мерки.

Лекарот често ќе ги провери овие работи:

• Нервен систем.
• Срце.
• Очи.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Кога ќе го посетите вашиот лекар, можете да поставите прашања како овие:

• Дали треба да земам лекови за подобрување на нивото на холестерол?
• Дали постои група за поддршка на која можат да се приклучат лицата со Тангерска болест?
• Колку често треба да дојдам да те видам?

Бидејќи Тангеровата болест може да влијае на различни делови од телото, најдобро е да имате редовни прегледи за секој дел. Можеби ќе треба да посетите неколку различни специјалисти. Земајте го лекот точно како што ви препишал вашиот лекар и потрудете се да одржувате здрава исхрана и рутина на вежбање.

Најважните работи што треба да ги запомниме (Порака за носење дома)

Во ред, дозволете ми да резимирам некои од работите што треба да ги запомните од она за што разговаравме.

• Тангеровата болест е ретка, генетска болест која предизвикува значително намалување на добриот холестерол (HDL).
• Ова може да предизвика акумулација на лош холестерол (LDL) и масти во телото и да влијае на органи како што се црниот дроб, слезината, крајниците и срцето.
• Симптомите варираат, а некои луѓе може да доживеат невролошки проблеми, проблеми со кожата и проблеми со видот.
• Ова е предизвикано од дефект во генот ABCA1 .
• Болеста се дијагностицира преку крвни тестови, генетски тестови, а понекогаш и ткивни тестови (биопсии) .
• Иако не постои специфичен лек, симптомите може да се контролираат со исхрана, промени во животниот стил, лекови и некои операции.
• Раното откривање и честата медицинска помош се многу важни.

Затоа, се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, слободно обратете се кај лекар. Останете здрави!

` Тангерова болест, HDL холестерол, LDL холестерол, генетски заболувања, управување со холестерол, ризик од срцеви заболувања, ApoA1