Дали вашето бебе ја има оваа ретка генетска состојба? Ајде да зборуваме за трисомија 13 (трисомија 13 - Патау синдром)!

Кога очекувате бебе или имате мало дете, нормално е да се чувствувате малку загрижени или љубопитни за нивното здравје, нели? Понекогаш дознаваме за болести со имиња за кои никогаш не сме слушнале. На пример, ретка генетска состојба со која многу луѓе не се запознаени, но може да влијае на дете, се нарекува трисомија 13. Некои луѓе ја нарекуваат и Патау синдром. Иако ова може да звучи малку застрашувачки, важно е да бидете добро информирани за тоа. Па, ајде да разговараме за тоа едноставно, на начин што можете да го разберете?

Дали знаете што е трисомија 13?

Едноставно кажано, секоја клетка во нашето тело содржи мали пакети наречени хромозоми кои складираат генетски информации. Тие се како упатства што им се потребни на нашите тела за да растат и да функционираат. Замислете ги како поглавја во книга. Нормално, имаме парови, или два, од секој хромозом. Добиваме еден од нашата мајка и еден од нашиот татко.

Сепак, бебе со трисомија 13 има три копии од 13-тиот хромозом наместо две. Затоа се нарекува „трисомија“ („три“ значи три). Овој дополнителен хромозом влијае на развојот на лицето, мозокот, срцето и телото на бебето на различни начини. Ова често може да биде опасна по живот состојба за бебето. Затоа, понекогаш постои ризик од спонтан абортус за време на бременоста или, за жал, ризикот од губење на бебето во првата година од животот е висок.

Кој е најпогоден од оваа ситуација?

Ова е нешто што може да му се случи на секого. Бидејќи е предизвикано од грешка при копирање што се случува случајно кога клетките се делат за време на феталниот развој. Тоа значи дека не е по вина на мајката или таткото. Сепак, некои студии покажаа дека мајките над 35 години имаат малку поголем ризик да ја развијат оваа генетска состојба кога ќе добијат дете . Сепак, ова не значи дека не им се случува на помладите мајки, ниту пак им се случува на сите постари.

За да откриете дали сте изложени на ризик од ваков вид генетска состојба, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање , особено ако планирате да основате семејство или сте бремени.

Колку честа е трисомија 13 (синдром Патау)?

Ова е многу ретка состојба. Се јавува кај околу 1 од 10.000 до 20.000 живородени. Стапката на смртност е висока во првите неколку дена од животот. Бидејќи опасни по живот состојби како што се срцеви проблеми и абнормалности на 'рбетниот мозок можат да се развијат за време на феталната фаза, многу бремености завршуваат со спонтан абортус. Само 5% до 10% од бебињата родени со трисомија 13 преживуваат по првата година. Разбирливо е да се чувствувате тажно кога ќе ги слушнете овие статистики, но важно е да бидете свесни за оваа состојба.

Како трисомијата 13 (Патау синдром) влијае на телото на моето бебе?

Трисомијата 13 може да има значително влијание врз развојот на вашето бебе. Овие ефекти може да варираат од едно бебе до друго.

На пример,

• Расцеп на непцето или расцеп на усна
• Имање дополнителни прсти на рацете и нозете (полидактилија)
• Мускулна слабост (хипотонија) , што значи дека телото на бебето се чувствува безживотно.
• Мала глава (микроцефалија)

Може да се забележат абнормалности во физичкиот развој.

Исто така, влијае на развојот на внатрешните органи на бебето. Ова може да предизвика проблеми со важните органи, особено срцето, мозокот и бубрезите. Ова може да доведе до симптоми кои се опасни по живот. Откако ќе се роди бебето, бебето веројатно ќе биде сместено во Одделот за интензивна нега за новороденчиња (NICU) . Таму, лекарите и медицинските сестри ќе му го обезбедат на бебето потребниот медицински третман и грижа врз основа на физичките симптоми на бебето за да му дадат најдобри шанси за преживување.

Кои се симптомите на трисомија 13 (Патау синдром)?

Овие симптоми може да варираат од личност до личност, а нивната сериозност може да варира. Некои бебиња може да имаат многу симптоми, додека други може да имаат малку.

Главните видливи карактеристики се:

• Вродени срцеви аномалии. Ова е многу честа состојба.
• Нарушувања во физичкиот развој, особено абнормалности на 'рбетниот мозок.
• Сериозни проблеми со когнитивната функција. Ова значи дека има големо влијание врз менталниот развој на бебето.
• Неразвиени внатрешни органи.

Кои се физичките знаци?

Еве некои од надворешните карактеристики:

• Расцеп на усна или расцеп на непце.
• Тешкотии при зголемување на телесната тежина, што значи дека бебето не добива доволно млеко и не се цица добро.
• Имање на повеќе прсти на рацете или нозете (полидактилија).
• Ниско поставени уши.
• Абнормалности во развојот на рацете и нозете.
• Мускулна слабост (хипотонија).
• Мала глава (микроцефалија) и мала вилица (микрогнатија).
• Многу мали, блиску поставени или неразвиени очи.

Кои се симптомите што влијаат на внатрешните органи?

Оваа состојба, исто така, влијае на органите во телото:

• Гастроинтестинални (ГИ) проблеми што предизвикуваат тешкотии при јадење.
• Срцева слабост.
• Проблеми со слухот, односно оштетување на слухот.
• Неразвиени бели дробови.
• Проблеми со видот.

Бидејќи овие симптоми на внатрешните органи можат да бидат опасни по живот, околу 80% од бебињата дијагностицирани со трисомија 13 умираат пред нивниот прв роденден.Дури и оние кои живеат така можат да развијат други опасни по живот состојби, како што се рак и напади, по првата година.

Што предизвикува трисомија 13 (синдром Патау)?

Како што споменавме претходно, трисомијата 13 е предизвикана од додавање на дополнителен хромозом покрај хромозомот 13. Значи, лице со трисомија 13 има вкупно 47 хромозоми, наместо нормалните 46.

Замислете, нашите тела имаат нешто што се нарекува хромозоми. Тоа се ДНК (деоксирибонуклеинска киселина) во нашите клетки, која ги складира инструкциите што им се потребни на нашите тела за да растат и функционираат. Гените се делови од оваа ДНК, како поглавја во книга со упатства.

Клетките прво се формираат во репродуктивните органи, кога сперматозоидот и јајце-клетката се спојуваат за да формираат оплодена клетка. Новите клетки се делат и прават копии од себе со половина од ДНК-то од оригиналната клетка. За време на овој процес на клеточна делба, трет хромозом понекогаш може случајно да се додаде на пар хромозоми - ова се нарекува трисомија. Тоа е како дополнителна буква во учебник кога го препишувате збор по збор. Кога ќе се појави оваа „печатна грешка“, се јавуваат симптомите на трисомија 13. Бидејќи клетките не ги добиваат инструкциите што им се потребни за правилно да растат и да функционираат.

Постојат три начини на кои може да се појави трисомија 13:

Постојат три главни начини на кои може да се појави трисомија 13, во зависност од тоа како е споен хромозомот 13:

1. Комплетна трисомија 13: Ова е најчестата. Она што се случува овде е дека пред зачнувањето, кога се формираат спермата и јајце-клетката, случајна грешка при копирање предизвикува додавање на повеќе генетски материјал на хромозомот 13 отколку што е потребно. Ова значи дека секоја клетка на бебето има три копии од хромозомот 13. Овој дополнителен генетски материјал е она што ги предизвикува симптомите.

2. Транслокација: Ова се јавува кај околу 20% од луѓето со трисомија 13. Ова се случува кога, за време на ембрионалниот развој, дел од хромозомот 13 се прикачува на друг близок хромозом (на пример, хромозом 14). Во овој случај, нормално има два пара хромозом 13, но покрај тоа, дел од хромозомот 13 е прикачен на друг хромозом.

3. Мозаична трисомија 13: Ова е многу ретко. Она што се случува овде е дека само некои клетки во телото имаат дополнителна копија од хромозомот 13, а не сите клетки. Тоа е, некои клетки имаат три од 13-те хромозоми, додека други клетки имаат нормални два пара (еуплоидни). Тежината на симптомите кај мозаичната трисомија 13 зависи од бројот на клетки што го имаат дополнителниот хромозом. Колку повеќе клетки ја имаат дополнителната копија, толку се потешки симптомите.

Како се дијагностицира трисомија 13 (синдром Патау)?

Во текот на првиот триместар од бременоста, околу 11-та до 14-та недела, вашиот лекар ќе изврши рутински пренатални ултразвуци.Дополнително , се препорачуваат и генетски скрининг тестови . Овие скенирања бараат работи како што се вишок амнионска течност и какви било абнормалности во развојот на бебето. Тие исто така вклучуваат крвни тестови.

Доколку овие почетни тестови укажуваат на ризик, лекарот може да предложи дополнителни дијагностички тестови. Дијагнозата може да се потврди откако ќе се роди бебето. Потоа, лекарот може физички да го прегледа бебето за да побара симптоми и, доколку е потребно, да изврши специјализирани хромозомски тестови, како што е тест за кариотип . Овој тест за кариотип се користи за да се потврди точната хромозомска абнормалност.

Како се третира трисомија 13 (Патау синдром)?

Бебе со трисомија 13 ќе треба да се лекува и при раѓање и долгорочно, за да се контролираат симптомите и да се обезбеди бебето да се чувствува што е можно поудобно. Сепак, мора да разбереме и дека не постои целосен лек за оваа состојба . Третманот е првенствено насочен кон управување со симптомите и подобрување на квалитетот на животот.

Третманите за деца родени со трисомија 13 вклучуваат:

• Образовна поддршка: Образовни програми прилагодени на деца со посебни потреби.
• Лекови за намалување на симптомите: На пример, лекови за контрола на напади или за срцеви заболувања.
• Говорна, бихејвиорална и физикална терапија: Овие третмани помагаат во развојот на способностите на бебето.
• Хируршка интервенција за корекција на физички абнормалности: На пример, може да се изврши операција за поправка на расцеп на непцето или одредени срцеви мани. Сепак, овие операции се изведуваат откако ќе се земе предвид целокупното здравје на бебето.

Во некои случаи на трисомија 13, бебето може да не го доживее својот прв роденден, но сериозноста на симптомите може да го спречи да го доживее својот прв роденден. Во многу случаи, дијагнозата на трисомија 13 резултира со спонтан абортус или губење на бременоста. Во текот на овој предизвикувачки период, важно е да побарате поддршка од вашите пријатели, семејство и медицински персонал за да ви помогнат да се справите. Советувањето за тагување или тагување може да биде одличен начин да ви помогне да се справите со загубата на близок, особено на дете.

Како можам да го намалам ризикот моето дете да има трисомија 13 (синдром Патау)?

Трисомија 13 е генетски дефект што се јавува случајно, па затоа навистина нема начин да се спречи. Тоа значи дека не може да биде предизвикана од нешто што сте го направиле или не сте го направиле. Сепак, како што споменавме претходно, ако имате над 35 години кога ќе забремените, ризикот да имате бебе со генетската состојба е малку поголем.

Доколку планирате да имате дете, разговарајте со вашиот лекар за генетско советување.Важно е да се биде свесен за генетското тестирање и да се разбере ризикот од раѓање дете со генетска состојба.

Што можете да очекувате ако имате дете со трисомија 13 (синдром Патау)?

Иако ова може да биде тешко да се чуе, важно е да се каже вистината. Тешко е да се каже нешто добро за прогнозата на бебе дијагностицирано со трисомија 13. Ова е затоа што може да се појават сериозни компликации за време на феталната фаза, особено влијаејќи на виталните органи на бебето, како што се мозокот, срцето, 'рбетниот мозок и белите дробови.

Ако бебето има трисомија 13, спонтан абортус е чест во првиот триместар. 80% од бебињата родени со трисомија 13 имаат краток животен век. Повеќето бебиња умираат во првите неколку недели од животот или пред нивниот прв роденден. Само околу 10% преживуваат подолго од првата година. Овие деца, исто така, мора да живеат со сериозни здравствени проблеми и доцнења во развојот на долг рок.

Како да се грижам за себе откако ќе ми биде дијагностицирана трисомија 13 (Патау синдром)?

Добивањето дијагноза на трисомија 13, или губењето на дете поради неа, е многу тешко искуство за справување. Многу е важно да се грижите за себе и за вашето семејство во овој момент.

• Ако се чувствувате тажно, вознемирено, депресивно или безнадежно и имате тешкотии да се справите со загубата на вашето бебе, посетете лекар или советник за ментално здравје .
• Консултацијата може да биде од голема помош во справувањето со оваа тага.
• Споделете ги вашите чувства со вашето семејство и блиските пријатели.
• Запомнете дека не сте сами. Исто така, побарајте групи за поддршка каде што можете да добиете поддршка од други родители кои поминале низ слични искуства.

Кога треба да одам на лекар?

Веднаш посетете лекар ако вашето бебе покажува сериозни симптоми на трисомија 13. Ова значи:

• Ако е тешко да се јаде, ако млекото се чини дека е заглавено во грлото.
• Ако дишењето е тешко, ако моделот на дишење е различен.
• Ако чукањето на срцето е неправилно.
• Ако се појават напади.

Исто така, ако доживувате неподнослива тага, вознемиреност или депресија поради загубата на дете или оваа дијагноза, задолжително посетете лекар и разговарајте за тоа.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Нормално е да имате многу прашања во ваков момент. Не плашете се да му ги поставите овие прашања на вашиот лекар:

• „Кој е мојот/нашиот ризик да имам дете со генетска состојба?“
• „Кои третмани препорачувате за да му помогнам на моето бебе да преживее откако ќе се роди?“
• „Кои посебни работи треба да ги знам кога се грижам за дете родено со оваа состојба?“
• „Ако го изгубам моето дете, можете ли да ми кажете за советодавни услуги или други ресурси што ќе ми помогнат да се справам со тагата?“

Која е разликата помеѓу трисомија 13 и трисомија 18?

Трисомијата 13 и трисомијата 18 – позната и како Едвардсов синдром – се слични по тоа што обете вклучуваат додавање на дополнителен хромозом на пар. Разликата е во тоа дали дополнителниот хромозом е додаден на хромозомот 13 или на хромозомот 18. Во двата случаи, пациентот има вкупно 47 хромозоми, наместо нормалните 46.

Симптомите на обете состојби се многу слични и обете се многу сериозни. Последиците често се опасни по живот. Многу родители доживуваат спонтани абортуси, мртвородени деца или бебето умира пред својот прв роденден.

Важна порака за да се одлучите

Кога ќе дознаете дека вашето бебе има трисомија 13 и затоа се очекува да живее краток живот, може да почувствувате многу шок, тага и болка. Може да почувствувате многу емоции одеднаш, како што се тага, лутина, конфузија, беспомошност или може да се чувствувате изгубено. Сите овие чувства се нормални.

Запомнете дека не сте сами во ова тешко време. Важно е да имате луѓе што ве поддржуваат околу себе, вклучувајќи го вашето семејство, сопружник и доверливи пријатели, како и професионалци за ментално здравје како лекари, медицински сестри и советници за тагување кои можат да ви помогнат да го надминете ова тешко искуство. Никогаш не плашете се да зборувате за вашите чувства и да побарате помош.

Се надевам дека овие информации ви помогнаа да стекнете разбирање за состојбата наречена Трисомија 13 (Патауов синдром).

` Трисомија 13, Патау синдром, генетски заболувања, хромозомски абнормалности, бременост, здравје на бебето, вродени дефекти`