Дали добивате грутки по целото тело? Ајде да зборуваме за комплексот на туберозна склероза (TSC)

Можеби сте се исплашиле кога одеднаш сте забележале неколку светли точки на телото на вашето малечко. Или можеби сте се загрижиле за симптом како што е напад што се појавил без причина. Ова понекогаш може да бидат симптоми на помалку честа состојба наречена комплекс на туберозна склероза (TSC). Прво на сите, не паничете. Откако ќе имате јасно разбирање за ова, можете успешно да живеете со оваа состојба. Ајде да разговараме за сè на едноставен начин.

Едноставно кажано, што е комплекс на туберозна склероза (TSC)?

Размислете вака: клетките во нашите тела се како работници на работа. Тие се делат и растат кога треба, а потоа престануваат да се делат кога ќе завршат. Но, кај некој со TSC, постои мал дефект во процесот што ги контролира овие клеточни делби. Значи, наместо да запрат таму каде што треба, клетките продолжуваат да се делат.

Кога клетките се делат неконтролирано на овој начин, туморите се формираат во различни делови од телото, на пример, во мозокот, бубрезите , срцето , белите дробови , кожата и очите. Најважното нешто што треба да го знаете овде е дека овие тумори не се рак . Но, тие можат да предизвикаат разни проблеми во зависност од тоа каде се формираат. Околу еден до два милиони луѓе ширум светот живеат со оваа состојба. Добрата вест е дека денес постојат добри третмани за контрола на овие симптоми и намалување на туморите.

Која е специфичната причина за TSC?

Главната причина за ова е промена (мутација) во нашите гени . Ова може да се случи на два начина.

1. Случајна генетска промена: Кај повеќето луѓе, околу две третини, TSC не е наследен. Може да биде предизвикан од случајна промена во гените кога клетките на мајката и таткото се спојуваат за да формираат бебе или кога бебето се развива како ембрион.

2. Наследување од родители: Околу една третина од луѓето ја наследуваат болеста од своите родители. Ако едниот родител има TSC, неговото дете има 50% шанса да ја развие болеста.

Кои се симптомите? Дали се исти кај сите?

Не. Симптомите на TSC варираат во голема мера од личност до личност. И овие симптоми можат да се менуваат со текот на времето. Некои луѓе почнуваат да покажуваат симптоми речиси веднаш по раѓањето. Кај други, тие може да се појават подоцна во животот. Симптомите зависат од локацијата, големината и бројот на тумори.

За полесно да разбереме, да видиме како ова влијае на различните делови од телото.

Како точно лекарот ја дијагностицира оваа болест?

Бидејќи симптомите на оваа болест се толку разновидни, понекогаш може да биде малку комплицирано да се дијагностицира. Вашиот лекар прво внимателно ќе разговара со вас и ќе ве праша за деталите. На пример:

• Која беше првата разлика што ја забележавте? Кога започна?
• Дали вие или вашето дете некогаш сте имале напад ? Што се случува кога ќе го добиете? Колку долго поминало?
• Колку често добивате главоболки?
• Дали некој друг во семејството има напади или TSC?

После тоа, лекарот ќе ја прегледа вашата кожа и очи и ќе ве упати на уште неколку тестови доколку е потребно.

• КТ скенирање : Серија рендгенски снимки се користат за да се направат детални слики од внатрешноста на телото. Ова може да помогне во откривањето на тумори.
• МРИ скенирање: Ова може да произведе појасни, подетални слики од КТ скенирањето. Дури може да го погледне и протокот на течности во мозокот и 'рбетниот мозок. Понекогаш се инјектира специјална боја за да се направат сликите појасни.
• Ехокардиограм: Ова е ултразвучен тест на срцето. Може да провери за тумори и други промени во срцето.
• Генски тестови: Овој тест, кој се прави со примерок од крв, дефинитивно може да потврди дали имате TSC.

Кои се опциите за третман?

Третманот зависи од вашите симптоми и локацијата на туморите. Главната цел на лекарите е да ги контролираат вашите симптоми и да ви помогнат да живеете удобен живот.

• За бубрезите: Лекови (како што е „еверолимус“) се даваат за да се блокира дотокот на крв во туморите на бубрезите или да се намалат. Понекогаш туморите може да треба да се отстранат хируршки. Во тешки случаи, може да биде потребна дијализа или трансплантација на бубрег.
• За мозокот: Некои тумори во мозокот може да се намалат со лекови. Постојат специјални лекови за контрола на нападите. Некои тумори се отстрануваат хируршки. Кога нападите на детето се лекуваат рано, тоа може многу да помогне во развојот на неговиот мозок и способноста за учење.
• За белите дробови: На некои луѓе со проблеми со белите дробови им се даваат лекови кои влијаат на имунолошкиот систем, како што е сиролимус.
• За кожата: Испакнатините и дамките на кожата може да се измазнуваат со работи како ласерски третман (дермабразија) пред да се зголемат.

Работи за кои треба да бидете свесни кога живеете со TSC

Животот со ваква хронична состојба може да биде ментално предизвикувачки, но ако се управува правилно, можете да водите успешен живот.

• Грижете се за себе: Обрнете посебно внимание на промените во вашето тело. Веднаш кажете му на вашиот лекар за сите нови симптоми. Земајте ги лековите на време и не ги пропуштајте закажаните прегледи кај вашиот лекар.
• Бидете подготвени за итна ситуација: Разговарајте со вашиот лекар за да ви биде јасно што да направите во итна ситуација и кога да одите во Единицата за итен третман (ETU) .
• Дозволете му на вашето дете да биде дете: Ако вашето дете има TSC, не заборавајте дека тоа е сè уште дете. Создадете средина каде што може да игра, да учи и да биде среќно.
• Поддршка од семејството и пријателите: Разговарајте со вашето семејство и блиските пријатели за оваа ситуација. Прашајте ги како можат да ви помогнат.
• Ментално здравје: Нормално е понекогаш да се чувствувате стресно и тажно. Доколку се чувствувате вака, не двоумете се да побарате помош од советник.

Иако сè уште не постои целосен лек за TSC, со соодветен третман и управување, повеќето луѓе со оваа состојба можат да живеат нормален, активен и независен живот.