Доколку одеднаш сте забележале светли дамки на кожата на вашето дете или ако се соочувате со необјасниви напади, природно е да се чувствувате загрижено. Ова понекогаш може да бидат знаци на состојба наречена комплекс на туберозна склероза (TSC), за која не се дискутира често јавно. Прво и најважно, ве молиме не паничете. Со јасно разбирање на оваа состојба, можете успешно да се справите со неа. Дозволете ни да разговараме за сè што треба да знаете на едноставен начин.
Што е комплекс на туберозна склероза (TSC)?
Замислете ги клетките во вашето тело како вредни вработени. Тие се делат и растат кога е потребно, а потоа престануваат откако ќе ја завршат својата работа. Сепак, кај некој со TSC, постои мал проблем во процесот што ја регулира клеточната делба. Како резултат на тоа, клетките не престануваат да се делат кога треба.
Кога клетките се делат неконтролирано, тоа доведува до раст на тумори во различни делови од телото, како што се мозокот, бубрезите , срцето , белите дробови , кожата и очите. Најважното нешто што треба да го знаете е дека овие тумори не се канцерогени . Сепак, тие можат да предизвикаат различни проблеми во зависност од тоа каде растат. Милиони луѓе ширум светот живеат со оваа состојба. За среќа, денес постојат одлични современи третмани достапни за справување со симптомите и намалување на овие израстоци.
Која е точната причина за TSC?
Примарната причина е генетска мутација . Ова се случува на еден од два начина:
1. Спонтана генетска мутација: Кај повеќето луѓе (околу две третини од случаите), TSC не е наследен. Се случува случајно во раните фази од развојот, кога клетките на мајката и таткото првпат се комбинираат за да создадат ембрион.
2. Наследено од родители: Во околу една третина од случаите, состојбата се пренесува од родител. Ако едниот родител има TSC, постои 50% шанса неговото дете да го наследи.
Кои се симптомите? Дали се јавува на ист начин кај сите?
Не. Симптомите на TSC значително варираат од личност до личност и можат да се менуваат со текот на времето. Некои поединци покажуваат знаци при раѓање, додека други може да ги развијат подоцна во животот. Симптомите зависат од тоа каде се наоѓаат туморите, нивната големина и нивниот број.
За да ви помогнеме да разберете, да видиме како тоа влијае на различните делови од телото.
| Засегнат дел од телото | Можни симптоми |
|---|---|
| Кожа | Ова се најчестите знаци. Може да видите светли дамки (хипопигментирани макули), црвени испакнатини слични на акни на лицето (ангиофиброми на лицето), задебелени дамки на кожата на челото или мали израстоци околу ноктите. |
| Мозок | Туморите во мозокот често доведуваат до нападиМоже да се појават промени во однесувањето (чест гнев, вознемиреност), проблеми со спиењето, главоболки, гадење и доцнења во развојот како што е аутизмот. |
| Бубрези | Туморите во бубрезите можат да ја нарушат нивната функција. Ова може да доведе до висок крвен притисок или внатрешно крварење. |
| Срце | Срцевите тумори обично се појавуваат во детството и често се намалуваат со возраста. Сепак, тие понекогаш можат да предизвикаат неправилности на срцевиот ритам (аритмии) или да го попречат протокот на крв. |
| Белите дробови | Туморите во белите дробови можат да предизвикаат отежнато дишење дури и за време на благ физички напор. Може да се појави кашлање или, во тешки случаи, колапс на белите дробови. |
| Очи | Туморите на очите можат да доведат до заматен вид или двоен вид. |
Како лекарите ја дијагностицираат оваа состојба?
Бидејќи симптомите варираат толку многу, дијагнозата понекогаш може да биде сложена. Вашиот лекар веројатно ќе ви направи темелна анамнеза со поставување прашања како што се:
- Која беше првата промена што ја забележавте и кога започна?
- Дали вие или вашето дете сте имале напади ? Ако е така, што се случува за време на епизодата и колку долго траат?
- Колку често добивате главоболки?
- Дали некој во вашето семејство има историја на напади или TSC?
Потоа, вашиот лекар ќе ја прегледа вашата кожа и очи и може да ве упати на дополнителни тестови:
- КТ скенирање : Користи серија рендгенски снимки за да направи детални внатрешни слики, помагајќи да се лоцираат туморите.
- МРИ скенирање : Обезбедува уште појасни, подетални слики од КТ скенирањето, вклучувајќи прикази на мозокот и протокот на течности. Повремено, се користи контрастна боја за подобра јасност.
- Ехокардиограм: Ултразвук на срцето за откривање на тумори и други структурни разлики.
- Генетски тестови: Крвен тест што дефинитивно може да го потврди присуството на TSC.
Кои се опциите за третман?
Третманите се прилагодуваат врз основа на вашите специфични симптоми и локацијата на туморите. Главната цел на вашиот медицински тим е да ги контролира симптомите за да ви помогне да живеете удобно.
- За бубрезите: Лекови (како што еверолимус) може да се користат за блокирање на дотокот на крв во туморите или нивно намалување. Понекогаш може да биде потребна хируршка интервенција. Во тешки случаи, може да биде потребна дијализа или трансплантација на бубрег.
- За мозокот: Одредени тумори на мозокот можат да се намалат со лекови. Исто така, постојат специфични лекови достапни за контрола на нападите. Во некои случаи, се изведува операција за отстранување на туморите. Навременото лекување на нападите во детството е од витално значење за развојот на мозокот и способностите за учење.
- За белите дробови:За лица со белодробни компликации, може да се препишат имуносупресивни лекови како сиролимус.
- За кожата: Испакнатините и дамките може да се третираат и измазнуваат со ласерска терапија или дермабразија.
Најважно е да одржувате отворена и редовна комуникација со вашиот лекар за да изградите персонализиран план за лекување што ќе ви одговара.
Живеење со TSC
Животот со хронична состојба може да биде емоционално предизвикувачки, но со правилен третман, можете да водите исполнет живот.
- Бидете свесни за вашето тело: Обрнете внимание на сите нови промени и веднаш разговарајте за нив со вашиот лекар. Земајте ги лековите според распоредот и не ги пропуштајте закажаните прегледи.
- Бидете подготвени за итни случаи: Разговарајте со вашиот лекар што да направите во итна состојба и кога треба да го посетите Одделот за итни случаи .
- Дозволете им на децата да бидат деца: Ако вашето дете има TSC, запомнете дека тоа е сè уште дете. Обезбедете му средина каде што може да игра, да учи и да биде среќно.
- Побарајте поддршка: Споделете го вашето патување со семејството и пријателите и кажете им како најдобро можат да ве поддржат.
- Ментална благосостојба: Нормално е понекогаш да се чувствувате преоптоварено или тажно. Доколку се мачите, не двоумете се да побарате поддршка од советник или професионалец за ментално здравје.
Иако сè уште не постои лек за TSC, со соодветен третман и управување, повеќето поединци можат да водат нормален животен век и да живеат активен, независен живот.
Порака за носење дома
- Туберозен склерозичен комплекс (TSC) е генетска состојба која предизвикува неканцерогени тумори во различни делови од телото.
- Симптомите варираат во голема мера; најчесто се забележуваат дамки на кожата, напади и доцнења во развојот.
- Иако во моментов нема лек, денес постојат ефикасни третмани кои помагаат во контролата на симптомите, намалувањето на туморите и овозможувањето нормален живот.
- Доколку забележите какви било необични промени во вашето тело или во телото на вашето дете, веднаш консултирајте се со вашиот лекар .
- Со соодветна медицинска нега и третман, повеќето луѓе со TSC можат да водат активен, независен и исполнет живот.
Комплекс на туберозна склероза, TSC, генетско нарушување, тумори на мозокот, напади, кожни дамки, заболување на бубрезите, преглед на TSC, симптоми на TSC
