Дали имате грутки во близина на зглобовите? Ајде да зборуваме за туморска калциноза!

Дали понекогаш чувствувате како да имате грутка или тврда точка под кожата во близина на зглоб како што е лактот, рамото или коленото? Можеби не боли кога ќе притиснете на неа, но може да биде малку голема. Нормално е да се чувствувате малку исплашени кога ќе видите нешто вакво. Но, не сите од овие грутки се опасни видови на рак. Денес ќе зборуваме за состојба која ги покажува овие симптоми, но не е рак и е малку ретка, но важно е да се знае за неа. Тоа е „Туморална калциноза“ .

Што е туморска калциноза?

Едноставно кажано, туморската калциноза е генетска состојба . Ова е кога нивоата на хемикалија наречена фосфат во крвта се превисоки. Фосфатот е електрично наелектризирана честичка или јон што го содржи минералот фосфор. Значи, кај лице со туморска калциноза, и фосфорот и калциумот се акумулираат во телото, предизвикувајќи формирање на грутки под кожата, особено околу зглобовите.

И фосфорот и калциумот се неопходни за нашите тела да градат здрави, силни заби и коски. Но, кога ќе се зголемат премногу, во ткивата почнуваат да се формираат неканцерогени (бенигни) израстоци, односно не се опасни, но изгледаат како тумори. Ова е она што го нарекуваме туморска калциноза.

Дали има друго име за ова?

Да, целосното медицинско име за оваа состојба е „хиперфосфатемична фамилијарна туморска калциноза“ (HFTC) . Малку долго име, нели? Некои лекари ја нарекуваат и „Тојтшлендерова болест“. Тоа е за да се потсетиме на Ото Тојтшлендер, германски лекар кој ја проучувал оваа болест од 1930-тите до 1950-тите.

Што значи ова долго медицинско име?

Дали да го разложиме ова име на делови и да го разбереме? Тоа би било полесно.

• Хиперфосфатемичен: Ова значи дека нивото на фосфати во крвта е високо.
• Фамилијарна: Ова значи дека ова е состојба што се јавува во семејствата и е наследна.
• Туморален: Овој збор се користи бидејќи овие израстоци слични на тумор изгледаат како канцерогени тумори.
• Калциноза: Ова значи дека калциумот се депонира во ткивата на вашите мускули и мускулно-скелетен систем.

Дали сега го разбираш значењето на тоа долго име?

Како точно туморската калциноза влијае на телото?

Овие грутки, наречени туморска калциноза , често се формираат под кожата, во близина на зглобовите . Тие можат да се развијат во повеќе од еден зглоб, но можат да се развијат и во повеќе зглобови. Најчестите локации се:

• Зглобови на колкот
• Лакти
• Рамења
• Долу
• Зглобни зглобови
• Поврзано со 'рбетниот мозок
• Област на вилицата

Колку е честа оваа состојба?

Медицинските експерти не се сигурни точно колку луѓе ја имаат оваа туморска калциноза. Бидејќи е многу ретка состојба , најчеста е кај луѓе од африканско потекло и од Блискиот Исток. Може да се јави и кај мажи и кај жени.

Кои се главните видови на туморска калциноза?

Најчестиот тип на ова е хиперфосфатемична фамилијарна туморска калциноза, за која дискутиравме претходно. Покрај тоа, постојат и други ретки типови:

• Синдром на хиперфосфатемија-хиперостоза (HHS): Ова е состојба која предизвикува прекумерен раст на коските и развој на неканцерозни коскени лезии.
• Нормофосфатемична туморска калциноза: Овој тип често се среќава кај луѓе со бубрежна инсуфициенција. Може да предизвика состојба наречена хиперпаратироидизам, што е хиперактивна паратироидна жлезда.

Што предизвикува туморска калциноза?

Туморската калциноза е метаболичко нарушување кое е наследно . Околу една третина од луѓето со оваа состојба имаат промена, или мутација, во нивниот ген FGF23. Генот FGF23 им помага на нашите коскени клетки да произведат протеин наречен фактор на раст на фибробласти (FGF) 23. Некои луѓе ја имаат состојбата и поради промени во гените GALNT3 и KL. Овие гени го контролираат производството на FGF23. Луѓето со номофосфатемична туморска калциноза имаат мутација во генот SAMD9.

Нормално, протеинот „FGF23“ им кажува на нашите бубрези колку фосфат да реапсорбираат од крвта. Но, кога има генетска мутација, овој процес тргнува наопаку. Потоа бубрезите реапсорбираат повеќе фосфат отколку што треба. Нормално, бубрезите излачуваат вишок фосфат во урината. Но, кај туморската калциноза, овој фосфат се врзува за калциумот и формира тумори во меките ткива.

Кој е изложен на ризик од развој на оваа состојба?

Туморската калциноза е автозомно рецесивна болест . Ова е малку тешко за разбирање, но едноставно кажано, за да ја развиете болеста, мора да ја наследите генетската мутација од двајцата родители. Вашите родители можат да бидат носители на мутацијата, но можеби нема да ја имаат болеста.

Ако двајцата родители се носители, секое од нивните деца има следниве шанси:

• Постои 1 од 4 шанси да го нема мутираниот ген (нема ризик од развој на болеста).
• Постои 1 од 4 шанси за развој на туморска калциноза.
• Постои 1 од 2 шанси да се биде носител кој не ја развие болеста.

Кои се симптомите на туморска калциноза?

Оваа состојба предизвикува формирање на грутки со различна големина во близина на еден или повеќе зглобови. Овие грутки често се појавуваат во детството или адолесценцијата . Сепак, тие можат да се развијат и кај доенчиња и постари возрасни лица. Понекогаш, во текот на животот се развиваат само неколку грутки. Или, многу грутки може да се развијат одеднаш.

Може да имате симптоми како овие:

• Тешкотии при правилно движење или свиткување на зафатениот зглоб.
• Тврди, безболни грутки (некои грутки може да бидат малку болни на допир).
• Мускулно-скелетна болка.

Како се дијагностицира туморска калциноза?

Ортопед е лекар специјализиран за проблеми со коските и зглобовите. Тој или таа ќе ве прегледа и ќе ве праша за вашите симптоми. Потоа може да направи едно или повеќе од следниве рендгенски снимки за да ги пронајде овие тумори и други проблеми со коските:

• Рентгенски преглед `(Рентген)`
• КТ скенирање
• МРИ скенирање `(МРИ)`

Кои други состојби покажуваат слични симптоми на туморска калциноза?

Ова е многу важно. Бидејќи е од суштинско значење да се постави точна дијагноза . Причината е што постојат и други состојби кои покажуваат слични симптоми, но се посериозни. Некои од овие состојби се:

• Бенигни тумори на меките ткива и малигни тумори на меките ткива
• Калцифична мионекроза (тумор од калциумови наслаги во мускулите на ногата)
• Калцифичен тендинитис (калциски наслаги со воспаление на тетивите)
• Калциноза циркумскрипта (калцини наслаги во кожата и ткивата на рацете и стапалата)
• Калциноза на хронична бубрежна (бубрежна) инсуфициенција (калциумски наслаги кај луѓе на дијализа)
• Калциноза универзалис (таложење на калциумови соли во кожата, ткивата, тетивите и мускулите)
• Болести на сврзното ткиво
• Гихт
• Миозитис осификанс (претворање на мускул во коска)
• Остеосарком и сарком (рак на коски)
• Синовијална хондроматоза (јазли на 'рскавицата во зглобовите)

Гледаш? Иако симптомите се слични, причината може да биде многу различна. Затоа е важно да се открие што точно се случува.

Кои се нехируршките третмани?

Вашиот лекар може да ја намали количината на фосфат во крвта.Може да се препишат лекови што врзуваат фосфати. Кога овие лекови што врзуваат фосфати се комбинираат со лек наречен ацетазоламид (најчесто се користи за епилепсија и глауком), тие можат да ја блокираат способноста на телото да апсорбира фосфор. Можеби ќе треба да јадете и храна со ниска содржина на фосфор .

Што е диета со низок фосфор?

Доколку имате туморска калциноза, вашиот лекар може да препорача исхрана со ниска содржина на фосфор. Фосфорот природно се наоѓа во месото, рибата и млечните производи. Фосфорот се додава и во некои други прехранбени производи како конзерванс или арома.

Обидете се да го намалите внесувањето храна и пијалоци што содржат многу фосфор, како што се:

• Пиво, кола, ладен чај и чоколадни пијалоци.
• Сорти на чоколадо и карамела.
• Млечни производи (млеко, сирење, сладолед, негрчки јогурти, кремасти супи).
• Морска храна како остриги и сардини, и внатрешни органи како говедско и пилешко месо, црн дроб.
• Преработено месо (хот-дог, месо за ручек, сланина, колбаси).
• Производи направени од овесни трици.

Најдобро е да разговарате со вашиот лекар или нутриционист за повеќе информации за ова.

Кои се хируршките третмани?

Можеби ќе ви треба операција за отстранување на тумори кои се преголеми за правилно да функционираат. Сепак, овие тумори имаат поголема веројатност повторно да пораснат . Вашиот лекар може да земе и примерок од отстранетото ткиво и да изврши биопсија за да ја потврди дијагнозата.

Кои се можните компликации од туморска калциноза?

Многу ретко, оваа состојба може да влијае на крвните садови или мозокот, зголемувајќи го ризикот од сериозни здравствени проблеми како што се срцев удар и мозочен удар.

Покрај тоа, оваа состојба може да предизвика и следниве последици:

• Калцификации на рожницата или ангиоидни ленти (црвени ленти) во рожницата на очите.
• Стоматолошки проблеми.
• Прекумерен раст на коските (хиперостоза).
• Воспаление на долгите коски (дијафиза) на нозете или рацете.

Може ли да се спречи туморската калциноза?

Доколку и вие и вашиот партнер ја имате генетската мутација што предизвикува туморска калциноза, можете да разговарате со генетски советник за начините за намалување на ризикот вашите деца да ја наследат мутацијата. Некои луѓе избираат постапка наречена Преимплантациска генетска дијагноза (ПГД) . Ова вклучува идентификување на ембриони кои немаат мутација. Потоа вашиот лекар користи постапка наречена Ин витро фертилизација (ИВФ) за да ги пренесе здравите ембриони во репродуктивниот систем на жената. Со оваа постапка, вашето дете нема да ја наследи генетската мутација што ја предизвикува болеста.

Каква е прогнозата за некој со туморска калциноза?

Повеќето луѓе со туморска калциноза живеат исполнет, активен живот . Состојбата ретко предизвикува сериозни здравствени проблеми. Сепак, ќе треба редовно да го посетувате вашиот лекар за да проверувате за рецидиви.

Кога треба да одам на лекар?

Посетете лекар ако ги имате овие симптоми:

• Намален опсег на движење во зглобот.
• Болка во зглобовите, болка во коските или болка во мускулите.
• Појава на тумор или грутка под кожата.

Што треба да го прашам мојот лекар?

Можете да му поставите на лекарот вакви прашања:

• Зошто развив туморска калциноза?
• Кој е најдобриот третман за мене?
• Дали ми е потребна операција?
• Какви видови храна треба да намалам?
• Дали треба да се грижам за компликациите?
• Дали остатокот од моето семејство треба да се подложи на генетско тестирање?

Може ли туморската калциноза да биде рак?

И покрај зборот „туморален“ во името, туморите што се развиваат поради туморска калциноза всушност не се канцерогени . Не постои ризик овие тумори да станат малигни. Затоа, не грижете се за тоа.

Точно е дека туморите под кожата поради туморска калциноза можат да бидат малку непријатни и застрашувачки. Но, за повеќето луѓе, овие тумори не предизвикуваат никакви поголеми проблеми. Лековите можат да го намалат нивото на фосфор во крвта. Вашиот лекар може да ви препорача и да посетите нутриционист кој ќе ви помогне да јадете храна со ниска содржина на фосфор. Ако имате болки во зглобовите, коските или мускулите што ја ограничуваат вашата подвижност, кажете му на вашиот лекар. Иако туморите можат да се отстранат со операција, имајте на ум дека тие можат да се вратат.

Порака за носење дома (работи што треба да се запомнат)

Добро, ајде да ги резимираме најважните точки што ги дискутиравме денес за туморската калциноза:

• Ова е ретка, наследна состојба. Зголемените нивоа на фосфати во крвта предизвикуваат нивно спојување со калциум и формирање грутки во близина на зглобовите.
• Овие тумори не се канцерогени .
• Овие често се безболни, но можат да го попречат движењето на зглобовите.
• Третманот вклучува лекови за намалување на фосфатите, диета со низок внес на фосфор и, доколку е потребно, операција.
• Ако видите ваква грутка, не паничете и побарајте лекарски совет. Точната дијагноза е многу важна.
• Многу луѓе живеат нормален, активен живот со оваа состојба.

Значи, ако вие или некој што го познавате ги има овие симптоми, најдобро е да се консултирате со лекар.

` Туморна калциноза, зглобни цисти, фосфат, калциум, генетски заболувања, кожни нодули, коскени заболувања`