Дали крварите многу од мала рана? Ајде да зборуваме за хемофилија

Дали некогаш сте почувствувале дека вие или некој во вашето семејство крвари неконтролирано кога ќе добиете мала посекотина? Или ви се појавуваат големи сини точки на телото дури и по мала повреда? Не ги отфрлајте овие работи како нормални. Бидејќи ова може да биде симптом на состојба наречена хемофилија . Не грижете се, денес ќе разговараме за сè на едноставен начин.

Едноставно кажано, што е хемофилија?

Хемофилијата е генетска состојба која влијае на начинот на кој се згрутчува нашата крв . Нормално, кога ќе се повредиме, крварењето запира по некое време. Ова е затоа што специјални протеини во нашата крв (наречени фактори на коагулација ) работат заедно за да формираат згрутчување на крвта. Сепак, луѓето со хемофилија немаат еден од овие протеини кои помагаат во згрутчувањето на крвта. Затоа крварењето не запира лесно кога ќе се повредиме.

Постојат два главни типа на хемофилија.

Покрај тоа, постои многу редок тип наречен хемофилија Ц. Таа е предизвикана од недостаток на фактор XI.

Кои се симптомите на хемофилија?

Симптомите варираат во зависност од сериозноста на состојбата. Понекогаш крварењето може да се појави без очигледна причина. Овие симптоми лесно се препознаваат, особено кај малите деца .

Симптоми кои се јавуваат кај мали деца и бебиња:

• Крварење во главата при раѓање: Некои бебиња може да имаат крварење во главата при раѓање.
• Оток на зглобовите при почнување со одење: Треба да бидете загрижени ако зглобовите на вашето дете, како што се колената и лактите, се отечени и сини штом ќе почне да оди или лази.
• Големи сини дамки дури и од мала модринка: Дури и мала испакнатина може да предизвика појава на големи, темно сини дамки на телото.
• Често крварење од носот и крварење од непцата: Често крварење од непцата за време на никнување на забите или при миење на забите.
• Крв во урината или столицата.

Лице со лесна хемофилија може да не покажува никакви симптоми до зрелоста. Состојбата понекогаш се открива кога има прекумерно крварење за време на мала процедура, како што е вадење заб.

Како се јавува оваа болест?

Ова може да изгледа малку комплицирано, но е едноставно за разбирање. Хемофилијата е генетска болест . Ова значи дека е предизвикана од дефект во гените што доаѓаат или од мајката или од таткото.

• Од мајка на син: Дефектниот ген што предизвикува хемофилија е на X хромозомот. Машко дете (син) добива X хромозом од мајката и Y хромозом од таткото. Значи, ако мајката е носител на болеста, што значи дека го има овој дефект на еден од нејзините X хромозоми, постои 50% шанса нејзиниот син да го добие дефектниот X хромозом од неа. Ако тоа се случи, синот ќе развие хемофилија.
• Женките (ќерките) стануваат носители: Женското дете добива два Х хромозоми (еден од мајката, еден од таткото). Иако го добива дефектниот Х хромозом од мајката, таа обично не ја развива болеста поради здравиот Х хромозом од таткото. Сепак, тие стануваат носители на болеста . Ова значи дека можат да ја пренесат болеста на своите деца.
• Ако таткото има хемофилија: Татко со хемофилија никогаш нема да ја пренесе болеста на своите синови бидејќи синовите го наследуваат само Y хромозомот од својот татко. Меѓутоа, бидејќи сите негови ќерки го наследуваат дефектниот X хромозом од него, сите тие ќерки ќе бидат носители на болеста.

Понекогаш, детето може да ја развие болеста преку спонтана мутација, дури и ако никој во семејството нема хемофилија.

Како да се дијагностицира болеста? (Дијагноза)

Оваа состојба обично се дијагностицира кратко по раѓањето. Може да се дијагностицира со преглед на семејната историја или ако бебето има невообичаено крварење. Може дури и да се тестира со земање примерок од крв од папочната врвца откако ќе се роди бебето.

Доколку вие или вашето дете ги имате овие симптоми, веднаш посетете лекар. Лекарот прво ќе праша дали некој во вашето семејство ја има оваа состојба. Потоа ќе направи неколку крвни тестови.

• Тестови за згрутчување на крвта: Овие тестови проверуваат колку брзо и добро се згрутчува крвта.
• Анализа на фактори: Доколку се открие проблем, овој тест може точно да утврди кој тип на хемофилија го имате (А или Б) и колку е сериозен.

Кои се третманите?

Нема од што да се плашите, денес постојат многу ефикасни третмани за хемофилија. Главната цел е да се врати факторот на коагулација на крвта што недостасува во телото.

• Замена на фактори на коагулација: Ова е главниот третман. Фактор VIII се дава интравенски за хемофилија А, а фактор IX се дава интравенски за хемофилија Б. Ова може да се направи во болница или можете да бидете обучени да го правите тоа дома.
• Хормонска терапија:Дезмопресинот е лек кој се дава за лекување на блага хемофилија А. Делува така што го стимулира телото да го ослободи Факторот VIII. Достапен е како инјекција или како назален спреј.
• Антикоагуланси: Овие лекови делуваат така што спречуваат пребрзо растворање на згрутчувањето на крвта. Се користат во ситуации како што е вадење заби.
• Физикална терапија: Честото крварење во зглобовите може да предизвика губење на нивната подвижност. Физикалната терапија може да помогне во обновувањето на функцијата на тие зглобови.

Компликации што можат да се појават поради хемофилија

Доколку не се примени соодветен третман, може да се појават некои компликации, особено во тешки случаи на хемофилија.

• Оштетување на зглобовите: Честото крварење во зглобовите како што се колената, лактите и глуждовите може да предизвика нивна трајна деформација, болка и тешко движење.
• Крварење во мозокот: Ова е најопасната компликација. Крварењето во мозокот може да се случи како резултат на повреда на главата или, во некои тешки случаи, без очигледна причина. Ова може да предизвика траен инвалидитет или дури и смрт. Доколку имате тешка повреда на главата, веднаш одете во Одделот за итни случаи (УИ) на болницата.
• Тешкотии при дишење: Ако има крварење во грлото, отокот може да предизвика отежнато дишење.

Доколку планирате да имате дете и имате семејна историја на хемофилија, можете да побарате генетско советување. Ова може да ви помогне да откриете дали сте носител и каков е ризикот за вашето дете. Исто така, можно е да се избере здрав ембрион и да се имплантира во матката преку методи како што е ин витро оплодување.