Генетско тестирање за време на бременост: Ајде да дознаеме сè за тестот за кариотип!

Кога сте бремени, лекарот ве замолува да направите разни тестови, нели? Понекогаш кога ќе ги чуете имињата на овие медицински тестови, се чувствувате малку исплашено и љубопитно. За многу луѓе, тест кој е малку непознат, но многу важен, се нарекува кариотипски тест. Некои луѓе го нарекуваат и генетски тест, хромозомски тест или цитогенетска анализа. Не грижете се, овие имиња се однесуваат на истиот тест. Денес, ќе зборуваме за ова многу едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што точно е овој кариотипски тест?

Едноставно кажано, тестот за кариотип многу внимателно ги разгледува хромозомите во клетките на нашето тело. Замислете ги овие хромозоми како план за тоа како ќе биде изградено нашето тело. Овој тест бара какви било промени или абнормалности во овој план.

За време на бременоста, вашиот лекар веројатно ќе ви наложи скрининг тестови за да провери за одредени генетски и хромозомски состојби во текот на првиот и вториот триместар. Најчесто, резултатите од овие тестови се во рамките на нормалниот опсег. Не се потребни дополнителни тестирања.

Меѓутоа, ако тие почетни тестови некако укажуваат на тоа дека може да има проблем, вашиот лекар може да ви предложи да направите друг тест, како што е тест за кариотип. Ова може со сигурност да потврди дали бебето што расте во матката всушност има генетски или хромозомски проблем.

Што бара тестот за кариотип?

Нормално, здрава личност има 46 хромозоми. Бебето добива 23 од нив од мајката, а другите 23 од таткото.

Понекогаш, бебето може да има еден дополнителен хромозом, да недостасува еден хромозом или може да има абнормална промена во еден од хромозомите. Тестот за кариотип може точно да каже дали е тоа случај. Ова се некои од состојбите што лекарите главно ги бараат со овој тест.

• Доколку имате тешкотии со зачнувањето дете или сте имале неколку спонтани абортуси , вашиот лекар може да го изврши овој тест за да провери дали има проблеми со хромозомите ваши или на вашиот партнер.
• Дознајте дали можете да пренесете генетска состојба на вашето дете.
• Ако се случи мртвородено дете, потврдете дали причината е генетски проблем.
• Пронајдете ја причината за сите физички или развојни проблеми што може да ги има вашето бебе или мало дете.
• Во ретките случаи кога полот на новороденчето е нејасен, потврдете го.
• Некои видови на ракРакот може да предизвика промени во хромозомите. Тестот за кариотип може да помогне да се одреди правилниот третман.

Кои се овие типови на кариотипски тестови и кога се прават?

Овие тестови може да се направат само во одредени недели од бременоста. Вашиот лекар ќе одлучи кој тест е најдобар за вас, во зависност од тоа колку сте во тек со бременоста и вашите фактори на ризик.

Бебето е малку поверојатно да има хромозомски проблем во следниве случаи:

• Ако имате над 35 години.
• Ако веќе имате дете со хромозомско пореметување или ако некој во вашето семејство ја има состојбата.
• Ако вие или вашиот партнер имате било какви абнормалности во хромозомите.
• Ако претходно сте имале спонтани абортуси или мртвородени деца.

Се изведуваат два главни типа на тестови:

1. Земање примероци од хорионски ресички (CVS)

При ова, лекарот користи долга игла за да отстрани многу мал примерок од ткивото од плацентата , која обезбедува исхрана за бебето. Овие клетки се испраќаат во лабораторија за тестирање. Ова може да помогне да се утврди дали бебето има генетски проблеми како што се Даунов синдром, трисомија 13 или трисомија 18.

• Кога да го направите тоа: Помеѓу 10 и 13 недели од бременоста.
• Ризици: Постои многу мал ризик од спонтан абортус од овој тест (околу 1 од 100 жени кои го прават тестот). Исто така, постои одреден ризик за бебето, па затоа лекарите го препорачуваат само ако постои висок ризик бебето да има проблем.

2. Амниоцентеза

Во овој тест, лекарот вметнува долга игла низ вашиот абдомен и зема мала количина од амнионската течност што го опкружува бебето во матката. Клетките на бебето во оваа течност се испраќаат на тестирање. Покрај сите генетски проблеми што ги бара CVS тестот, тој може да открие и сериозни состојби што влијаат на мозокот или 'рбетниот мозок на бебето (дефекти на невралната туба).

• Кога да се направи тоа: Помеѓу 15 и 20 недели од бременоста.
• Ризик: Сè уште постои мал ризик од спонтан абортус, но е помал отколку со CVS (околу 1 од 200 тестирани жени).

Дали постојат ризици во овие тестови?

Да, како што дискутиравме претходно, постојат одредени ризици поврзани со методите што се користат за добивање на овие клетки. CVS или амниоцентезата многу ретко може да предизвикаат спонтан абортус . Исто така, постои мала веројатност за обилно крварење или инфекција. Вашиот лекар ќе разговара за сето ова со вас детално. Затоа, пред да паничите, поставете му на вашиот лекар какви било прашања што можеби ги имате.

Што се случува откако ќе пристигнат резултатите од тестот?

Ова е најважното нешто. Резултатите од кариотипскиот тест се многу специфични . Тоа е, откако ќе ги добиете резултатите, можете со сигурност да знаете дали бебето „има“ генетски проблем или „нема“.

Ова не е како претходните скрининг тестови. Тие само кажуваа дали ризикот е „висок“ или „низок“. Но, резултатот од кариотипскиот тест не е претпоставка, туку потврда.

Откако ќе ги добиете резултатите, вашиот лекар ќе разговара за нив детално со вас и ќе ви објасни кои чекори треба да ги преземете понатаму.