നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? ALD (Adrenoleukodystrophy) യെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം.

ALD (Adrenoleukodystrophy) എന്ന ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാം. പക്ഷേ നമുക്ക് അത് ലളിതമായി പറയാം. ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതായത് നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നമുക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്ന്. ഇത് നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളെയും പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ചെറിയ കുട്ടികളിൽ പെരുമാറ്റത്തിലെ മാറ്റങ്ങളും പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകളും ഉണ്ടാകാം.

എന്താണ് ALD (അഡ്രിനോലുക്കോഡിസ്ട്രോഫി)? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

ശരി, ആദ്യം ALD എന്താണെന്ന് നോക്കാം. ALD എന്നത് ഒരു ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ കൂട്ടത്തിൽ പെടുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ്. ഈ ഗ്രൂപ്പിനെ "ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫികൾ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ ജീനുകളിലെ, അതായത് നമ്മുടെ "DNA"യിലെ ഒരു മാറ്റം അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. നമ്മുടെ "DNA" എന്നത് നമ്മുടെ ശരീരം എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കണം എന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടം പോലെയാണ്.

ALD ഒരു പുരോഗമന രോഗമാണ്, അതായത് അത് ക്രമേണ വഷളാകുന്നു . അതിനാൽ, ചികിത്സയുടെ പ്രാഥമിക ലക്ഷ്യം രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കുകയും രോഗികൾക്ക് മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിത നിലവാരം നൽകുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

ALD ഉള്ള ശരീരത്തിന് എന്ത് സംഭവിക്കും?

ALD ഉള്ള ഒരാളുടെ ശരീരത്തിന് ചിലതരം കൊഴുപ്പ് ശരിയായി വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല, പ്രത്യേകിച്ച് വെരി-ലോംഗ്-ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ (VLCFAs). ഇത് നമ്മുടെ വീട്ടിലെ മാലിന്യം പോലെയാണ്, അത് നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. അതിനാൽ, ഈ VLCFAകൾ തലച്ചോറിലും, നാഡീവ്യവസ്ഥയിലും, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥിയുടെ ഏറ്റവും പുറം ഭാഗമായ അഡ്രീനൽ കോർട്ടെക്സിലും അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു.

ഈ VLCFA-കൾ അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ ശരീരത്തിന് കൃത്യമായി എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇപ്പോഴും പൂർണ്ണമായി ഉറപ്പില്ല. എന്നാൽ അവ വീക്കം ഉണ്ടാക്കുകയും നമ്മുടെ തലച്ചോറിലെ നാഡീകോശങ്ങൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള മെയ്ലിൻ കവചം എന്നറിയപ്പെടുന്ന സംരക്ഷണ ആവരണത്തിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുകയും ചെയ്യുന്നുവെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ഒരു കമ്പിക്ക് ചുറ്റുമുള്ള പ്ലാസ്റ്റിക് കവചം പോലെ ഇതിനെ സങ്കൽപ്പിക്കുക. അത് ഇല്ലാതാകുമ്പോൾ, വയർ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കില്ല. അതുപോലെ, മെയ്ലിൻ കവചം തകരാറിലാകുമ്പോൾ, നാഡീകോശങ്ങൾക്ക് തലച്ചോറിൽ നിന്ന് ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് സന്ദേശങ്ങൾ അയയ്ക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇത് നടത്തം, ചിന്ത തുടങ്ങിയ നിരവധി ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളെ തടസ്സപ്പെടുത്തിയേക്കാം.

ALD അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളെയും തകരാറിലാക്കുന്നു, ഇത് ശരീരത്തിലെ ചില ഹോർമോണുകളുടെ അളവ് കുറയാൻ കാരണമാകും. ഈ അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ നമ്മുടെ വൃക്കകൾക്ക് മുകളിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. പുരുഷ, സ്ത്രീ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളെ ബാധിക്കുന്ന ഹോർമോണുകളും സമ്മർദ്ദത്തോട് പ്രതികരിക്കുന്ന ഹോർമോണുകളും അവ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.

ALD എങ്ങനെയാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്?

ALD ഒരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്നോ രണ്ടുപേരിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. X ക്രോമസോമിലെ ഒരു പ്രശ്നം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്, ഇതിനെ ചിലപ്പോൾ X-ലിങ്ക്ഡ് ALD എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ALD എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് ശരിക്കും അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്.ലോകമെമ്പാടും, ഏകദേശം 15,000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നു. സ്ത്രീകളെ അപേക്ഷിച്ച് പുരുഷന്മാരിലാണ് ഇത് കൂടുതൽ കാണപ്പെടുന്നത്.

എന്താണ് ALD-ക്ക് കാരണമാകുന്നത്?

ALD യുടെ പ്രധാന കാരണം ഒരു പ്രത്യേക ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനാണ്. ശരീരത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിന് അത്യാവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് നമ്മുടെ ജീനുകൾ. ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്യുമ്പോൾ, അത് തെറ്റായ തരം പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കാരണമാകും.

ALD-യിൽ, പ്രശ്നം `(ABCD1)` എന്ന ജീനിലാണുള്ളത്. ഈ ജീൻ `(ALDP)` എന്ന പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച `(VLCFAs)` തകർക്കാൻ സഹായിക്കുന്നത് ഈ പ്രോട്ടീനാണ്. അതിനാൽ, ഈ പ്രോട്ടീൻ ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടാത്തതിനാൽ, `(VLCFAs)` ശരീരകലകളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു.

ALD യുടെ വ്യത്യസ്ത തരങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ALD യുടെ നിരവധി പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്:

• ബാല്യകാല സെറിബ്രൽ ALD: ഈ തരത്തിലുള്ള ആൺകുട്ടികളിൽ സാധാരണയായി 3 നും 10 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിൽ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങും. അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഈ കുട്ടികൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ സാധാരണയായി വികസിക്കുന്നു. പിന്നീട്, അവരുടെ കഴിവുകൾ ക്രമേണ കുറയാൻ തുടങ്ങുന്നു. സ്കൂളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് പോലുള്ള പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ അവർ പലപ്പോഴും കാണിക്കുന്നു. അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങി ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ കുട്ടി മരിച്ചേക്കാം.
• ALD ഉള്ള അഡിസൺസ് രോഗം: നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളോടൊപ്പം, ALD അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളുടെ ശരിയായ പ്രവർത്തനം നിർത്താൻ കാരണമാകും. ഇതിനെ അഡിസൺസ് രോഗം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയിൽ, നിങ്ങളുടെ അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ ആവശ്യത്തിന് കോർട്ടിസോൾ എന്ന ഹോർമോൺ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല. വിശപ്പില്ലായ്മ, പേശി ബലഹീനത എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ.
• അഡ്രിനോമൈലോനെറോപ്പതി (AMN) അല്ലെങ്കിൽ മുതിർന്നവരിൽ കാണുന്ന ALD: ഇത് ALD യുടെ നേരിയ രൂപമാണ്. ഇത് സാധാരണയായി 21 നും 35 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. AMN ഉള്ളവർക്ക് അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളിലും നാഡീവ്യവസ്ഥയിലും പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ട്. മുതിർന്നവരിൽ കാണുന്ന ALD കുട്ടിക്കാലത്തെ ALD പോലെ വേഗത്തിൽ വഷളാകില്ല, പക്ഷേ മുതിർന്നവരിൽ തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറയാനും ഇത് കാരണമാകും. കാലിലെ മലബന്ധം, കൈകാലുകളിലെ വേദന എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ.

ഇതിനുപുറമെ, അത്ര സാധാരണമല്ലാത്ത മറ്റ് നിരവധി തരം ALD-കളും ഉണ്ട്:

• അഡ്രീനൽ അപര്യാപ്തത മാത്രമുള്ള ALD: ചില ആളുകൾക്ക് നാഡീവ്യവസ്ഥയുമായി യാതൊരു പ്രശ്നവുമില്ലാതെ അഡിസൺസ് രോഗം ഒറ്റയ്ക്ക് ഉണ്ടാകാം. ALD ഉള്ള പത്തിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ തരം ഉണ്ട്.
• മുതിർന്നവരുടെ സെറിബ്രൽ ALD: ഈ രോഗമുള്ള മുതിർന്ന പുരുഷന്മാരിൽ അഞ്ചിലൊന്ന് പേർക്കും കുട്ടിക്കാലത്തെ സെറിബ്രൽ ALD-ന് സമാനമായ വൈജ്ഞാനിക പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ട്.കാലക്രമേണ, അവരുടെ മാനസികവും നാഡീപരവുമായ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഗണ്യമായി വഷളാകുന്നു. ഈ തരത്തിലുള്ള നിരവധി മുതിർന്നവർ ഈ രോഗം മൂലം മരിക്കുന്നു.
• ALD ഉള്ള സ്ത്രീകൾ: ALD ഉള്ള അഞ്ച് സ്ത്രീകളിൽ ഒരാൾക്ക് 40 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങും. 60 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും 90% പേർക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകും. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി സൗമ്യമായിരിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, കാലുകളിൽ നേരിയ ബലഹീനതയും കാഠിന്യവും ഉണ്ടാകാം.

എപ്പോഴാണ് ALD ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്?

ALD യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 3 നും 10 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ അവ പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ ആരംഭിക്കാം. കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിക്കുന്ന ALD യുടെ രൂപമാണ് ഏറ്റവും കഠിനം.

ALD യുടെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഓരോ തരം ALD യ്ക്കും അതിന്റേതായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. പലപ്പോഴും, നാഡീസംബന്ധമായതും ഹോർമോൺ സംബന്ധമായതുമായ ലക്ഷണങ്ങൾ രണ്ടും കാണപ്പെടുന്നു.

കുട്ടികളിലെ സെറിബ്രൽ ALD യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

• പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, ശ്രദ്ധക്കുറവ് ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (എ.ഡി.എച്ച്.ഡി), പഠന വൈകല്യങ്ങൾ.
• വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യങ്ങൾ: പുതിയ വിവരങ്ങൾ ചിന്തിക്കുന്നതിലും മനസ്സിലാക്കുന്നതിലും ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകളാണ് ഇവ. സ്കൂളിൽ കുട്ടികൾ "സ്വപ്നലോകത്തിൽ നഷ്ടപ്പെട്ടതായി" തോന്നിയേക്കാം. വായിക്കാനും എഴുതാനും സ്ഥലപരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാനും അവർക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടായേക്കാം.
• റിഗ്രഷൻ: ഇതിനർത്ഥം കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ മുൻ കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നു എന്നാണ്.

രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളും നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും:

• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ
• കേൾവി വൈകല്യം
• നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്
• കൈകാലുകളുടെ ബലഹീനതയും കാഠിന്യവും
• ഹൃദയാഘാതവും അപസ്മാരവും
• ഡിമെൻഷ്യ
• ഭക്ഷണം കഴിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്
• ഛർദ്ദി

ഒടുവിൽ, കുട്ടികളുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പല പ്രവർത്തനങ്ങളും നഷ്ടപ്പെടുന്നു. അവർക്ക് കാഴ്ച, കേൾവി, സ്വമേധയാ ഉള്ള ചലനം എന്നിവ നഷ്ടപ്പെടുന്നു. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, കുട്ടികൾ ഒരു "സസ്യാത്മക അവസ്ഥ"യിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുന്നു. നാഡീസംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങി രണ്ടോ മൂന്നോ വർഷത്തിനുള്ളിൽ കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും മരിക്കുന്നു.

അഡിസൺസ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

അഡ്രീനൽ പ്രവർത്തനം കുറയുന്നതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

• ക്ഷീണം
• ഭാരനഷ്ടം
• ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി
• ദഹന പ്രശ്നങ്ങൾ
• ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടുന്നു
• രാവിലെ തലവേദന.
• താഴ്ന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം (ഹൈപ്പോടെൻഷൻ)
• രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയുന്നു (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ)
• സൂര്യപ്രകാശം ഏൽക്കാതെ ചർമ്മം കറുപ്പിക്കുക (ഹൈപ്പർപിഗ്മെന്റഡ് സ്കിൻ)

അഡ്രിനോമൈലോനെറോപ്പതി (AMN) ലക്ഷണങ്ങൾ:

ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:

• താഴത്തെ കൈകാലുകളിലെ പേശികളുടെ സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി, ബലഹീനത അല്ലെങ്കിൽ പക്ഷാഘാതം .
• ചലനത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു നാഡീവ്യവസ്ഥാ അവസ്ഥയാണ് അറ്റാക്സിയ.
• മരവിപ്പും വേദനയും.
• ഉദ്ധാരണക്കുറവ്.
• മലവിസർജ്ജനം നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ (കുടൽ അജിതേന്ദ്രിയത്വം).
• മൂത്രം നിയന്ത്രിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• അകാല വാർദ്ധക്യം മൂലമുണ്ടാകുന്ന കഷണ്ടി.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ALD പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും വ്യത്യസ്തമായി ബാധിക്കുന്നത്?

എഎൽഡി ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ജനിതക രോഗമാണ്, അതായത് എക്സ് ക്രോമസോമിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്ത ജീൻ മൂലമാണ് ഇത് ഉണ്ടാകുന്നത്.

സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. അവർക്ക് ഈ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാകാം . സാധാരണയായി, ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം "നിഷ്ക്രിയമാണ്." അതായത് ആ ക്രോമസോമിലെ ജീനുകൾ സജീവമല്ല എന്നാണ്.

മിക്കപ്പോഴും, സ്ത്രീകളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാറില്ല, കാരണം മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ "നിഷ്‌ക്രിയ"മായ X ക്രോമസോമിലാണ്. ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്ന സ്ത്രീകളിൽ സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന തീവ്രത കുറഞ്ഞ ഒരു രൂപം വികസിക്കുന്നു.

പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേയുള്ളൂ. ഒരു അധിക എക്സ് ക്രോമസോമിൽ നിന്ന് സംരക്ഷണം ഇല്ലാത്തതിനാൽ, മ്യൂട്ടേറ്റഡ് എക്സ് ക്രോമസോം പുരുഷന്മാരിൽ എഎൽഡി കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകാൻ കാരണമാകും.

എപ്പോഴാണ് ALD രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്?

ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ജനനസമയത്ത് തന്നെ നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് സമയത്ത് രോഗനിർണയം നടത്താറുണ്ട്. ഈ പരിശോധനകൾ ചില രോഗങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നു. ചില രാജ്യങ്ങളിൽ, ആശുപത്രിയിൽ നടക്കുന്ന ഈ സ്ക്രീനിംഗ് സമയത്ത് നവജാത ശിശുക്കളെയും ALD പരിശോധിക്കാറുണ്ട്. എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും, മാതാപിതാക്കളോ ഡോക്ടർമാരോ കുട്ടിയുടെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ മാത്രമേ ഇത് സംശയിക്കാറുള്ളൂ.

അഡൽറ്റ്-ഓൺസെറ്റ് തരത്തിലുള്ള ആളുകളിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാരണം ഒരു ഡോക്ടറെ കണ്ടതിനുശേഷം മാത്രമേ രോഗം നിർണ്ണയിക്കൂ.

ആർക്കാണ് ALD പരിശോധന നടത്തേണ്ടത്?

മാതാപിതാക്കളും ഡോക്ടർമാരും ഈ സാഹചര്യങ്ങളിൽ ALD സംശയിക്കണം:

• ADD അല്ലെങ്കിൽ ADHD ഉള്ള ഒരു ആൺകുട്ടിക്ക് നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ തകരാറിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടെങ്കിൽ.
• ഒരു യുവാവിന് നടക്കാനോ ചലിക്കാനോ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആ പ്രശ്നങ്ങൾ ക്രമേണ വഷളാകുന്നുവെങ്കിൽ.
• മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളോ പ്രശ്നങ്ങളോ ഇല്ലെങ്കിൽ പോലും, ഏത് പ്രായത്തിലുള്ള പുരുഷന്മാർക്കും അഡിസൺസ് രോഗം വരാം.
• പ്രായമായ ഒരു സ്ത്രീക്ക് ക്രമേണ പേശി ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ.

ALD എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രവും കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രവും ഡോക്ടർമാർ പരിശോധിക്കും. ALD സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള പരിശോധനകൾ നടത്താം:

• രക്തത്തിലെ `(VLCFA)` യുടെ അളവ് അളക്കുന്നതിനുള്ള രക്തപരിശോധന.
• ALD അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് അവസ്ഥകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ഒരു ജനിതക പരിശോധന.
• അഡ്രിനോകോർട്ടിക്കോട്രോപിക് ഹോർമോൺ ഉത്തേജന പരിശോധന (ACTH ഉത്തേജന പരിശോധന) ഉപയോഗിച്ച് അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളുടെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുക.
• ALD തലച്ചോറിനെ എങ്ങനെ ബാധിച്ചുവെന്ന് കാണാൻ ഒരു MRI സ്കാൻ നടത്തുന്നു.

ജനിതക പരിശോധനയിൽ നിങ്ങൾക്ക് ALD ഉണ്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ചാൽ, മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളോടും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

ALD-യുടെ ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ALD ന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല . രോഗത്തിൻറെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാനും ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനുമാണ് ചികിത്സ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്.

ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ALD യുടെ തരത്തെയും ലക്ഷണങ്ങളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• അഡ്രീനൽ ഹോർമോൺ ചികിത്സ: ALD ഉള്ളവർ അവരുടെ അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ പതിവായി പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്. കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡ് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി അഡ്രീനൽ അപര്യാപ്തത പരിഹരിക്കും.
• സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്: കുട്ടികളിൽ ALD യുടെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരേയൊരു ചികിത്സയാണിത്. രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയാൽ, ഈ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് രോഗം നിർത്താൻ കഴിയും. MRI സ്കാൻ വഴി ALD തലച്ചോറിനെ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് കാണിക്കുകയും, ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിശോധനയിൽ കുട്ടിക്ക് വ്യക്തമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, ഡോക്ടർമാർ സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.
• മരുന്നുകൾ: വിറയൽ അല്ലെങ്കിൽ പേശികളുടെ കാഠിന്യം പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് ഡോക്ടർമാർ മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

മറ്റ് സഹായകരമായ ചികിത്സകൾ:

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി.
• മനഃശാസ്ത്രപരമായ പിന്തുണ.
• പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസം.

ഗവേഷണാധിഷ്ഠിത ചികിത്സകൾ:

• ജീൻ തെറാപ്പി: ഇത് ഒരു വികലമായ ജീനിനെ സാധാരണയായി പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഒരു ജീൻ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കും.
• ലോറെൻസോസ് ഓയിൽ: ഇത് ഒലിയിക് ആസിഡിന്റെയും യൂറൂസിക് ആസിഡിന്റെയും മിശ്രിതമാണ്. ഇത് രക്തത്തിലെ വിഎൽസിഎഫ്എയുടെ അളവ് കുറയ്ക്കുമെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് കുട്ടികൾക്ക് നൽകിയാൽ, അത് രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ആരംഭം വൈകിപ്പിക്കുകയോ മന്ദഗതിയിലാക്കുകയോ ചെയ്തേക്കാം.

ALD ബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ ഭാവി എന്തായിരിക്കും?

ALD ഉള്ള ഒരാളുടെ രോഗനിർണയം രോഗത്തിന്റെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. സെറിബ്രൽ X-ALD ഉള്ള കുട്ടികളുടെ രോഗനിർണയം പൊതുവെ മോശമാണ്. രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ നടത്തിയില്ലെങ്കിൽ, അവരുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രവർത്തനം വഷളാകും. മിക്ക കേസുകളിലും, ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങി ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ കുട്ടികൾ മരിക്കുന്നു.

അഡൽറ്റ്-ഓൺസെറ്റ് (AMN) ഉള്ളവരിൽ, രോഗം പതിറ്റാണ്ടുകളായി സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കാം.

ALD തടയാൻ കഴിയുമോ?

ALD തടയാൻ നിലവിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ALD ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നതുപോലെ ജനിതക പരിശോധനയും കൗൺസിലിംഗും തേടുക.

ALD ഉള്ള എന്റെ കുട്ടിയെ ഞാൻ എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കണം?

വിജയകരമായ ചികിത്സയ്ക്ക് ഏറ്റവും നല്ല അവസരം നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ നൽകുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പെരുമാറ്റത്തിലോ വൈജ്ഞാനിക കഴിവുകളിലോ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഒരിക്കൽ ഉണ്ടായിരുന്ന കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നതായി തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ, അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് പറയുക.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പരിചരണ സംഘത്തിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടണം:

• ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ.
• പീഡിയാട്രിക്, മുതിർന്ന ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്.
• യൂറോളജിസ്റ്റ്.
• എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ്.
• സൈക്യാട്രിസ്റ്റ്.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ്.
• ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവ്.
• ആവശ്യാനുസരണം മറ്റ് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ.

ALD-യെക്കുറിച്ച് ഞാൻ എന്റെ ഡോക്ടറോട് എന്താണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ALD ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, ഇനിപ്പറയുന്ന കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക് സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് നടത്താൻ കഴിയുമോ?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് സ്റ്റിറോയിഡ് ചികിത്സ ആവശ്യമുണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ഭാവി എങ്ങനെയായിരിക്കും?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ നമുക്ക് മറ്റെന്താണ് ചെയ്യാൻ കഴിയുക?
• മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങൾ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകണമോ?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് പങ്കെടുക്കാൻ കഴിയുന്ന ഏതെങ്കിലും ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് ALD. പലപ്പോഴും ലക്ഷണങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ ആരംഭിക്കുന്നു. കുട്ടികൾക്ക് മുൻകാല കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടുകയോ പെരുമാറ്റത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ കാണിക്കുകയോ ചെയ്താൽ ഉടൻ വൈദ്യോപദേശം തേടുക. ALD-യുടെ ചികിത്സ എത്രയും വേഗം ആരംഭിക്കുന്നുവോ അത്രയും രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറുകൾ, മരുന്നുകൾ, സപ്പോർട്ടീവ് കെയർ എന്നിവയുൾപ്പെടെ ALD-ക്ക് നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പ്രത്യേക അവസ്ഥയെയും ഭാവിയെയും കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങളോട് സംസാരിക്കും. ഒരിക്കലും പരിഭ്രാന്തരാകരുത്, ശരിയായ വിവരങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കുകയും ഡോക്ടറുടെ ഉപദേശം പാലിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

` ALD, അഡ്രിനോലുക്കോഡിസ്ട്രോഫി, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, നാഡീ രോഗങ്ങൾ, പീഡിയാട്രിക്സ്, ഹോർമോണുകൾ, VLCFA