നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ മൂത്രസഞ്ചി പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്നുണ്ടോ? ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫിയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

ഒരു അമ്മയോ അച്ഛനോ ഒരു നവജാത ശിശുവിനെ നോക്കുമ്പോൾ, അവർ ആരോഗ്യവാനായ ഒരു പൂർണ്ണ കുഞ്ഞിനെ കാണുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. എന്നാൽ ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ മൂത്രസഞ്ചി വയറിലെ ചർമ്മത്തിൽ നിന്ന് പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്നത് കണ്ടാലോ? അത് ശരിക്കും ഹൃദയഭേദകവും ഭയപ്പെടുത്തുന്നതുമായ ഒരു കാഴ്ചയാണ്. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫി എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഇത് കാണുമ്പോൾ ഭയപ്പെടുന്നതും വിഷമിക്കുന്നതും തികച്ചും ന്യായമാണ്. എന്നാൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഇതിന് വിജയകരമായ ഒരു ചികിത്സയുണ്ട് എന്നതാണ്. അതിനാൽ നമുക്ക് എല്ലാ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും വ്യക്തമായും ലളിതമായും സംസാരിക്കാം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫി എന്താണ്?

ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫി എന്നത് അപൂർവമായ ഒരു ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥയാണ്. സാധാരണയായി, ഒരു കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിൽ വളരുമ്പോൾ, മൂത്രസഞ്ചി ഉൾപ്പെടെയുള്ള ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ വികസിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ മൂത്രസഞ്ചി ശരീരത്തിന് പുറത്ത് വികസിക്കുന്നു, അടിവയറ്റിലെ ചർമ്മവുമായി സമ്പർക്കത്തിൽ ആയിരിക്കും.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, സംഭവിക്കുന്നത് ഇപ്രകാരമാണ്:

• അടിവയറ്റിലെ ചർമ്മവും പെൽവിക് അസ്ഥികളും ശരിയായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നില്ല.
• അതിനാൽ, വയറിലെ ചർമ്മത്തിലൂടെ മൂത്രസഞ്ചി ദൃശ്യമാകും.
• സാധാരണയായി ഒരു ബലൂൺ പോലെയായിരിക്കേണ്ട മൂത്രസഞ്ചി, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ഒരു പരന്ന ആകൃതിയാണ്.
• തൽഫലമായി, മൂത്രസഞ്ചിക്ക് മൂത്രം പിടിച്ചുനിർത്താനോ സാധാരണ രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കാനോ കഴിയില്ല. മൂത്രം പുറത്തേക്ക് ഒഴുകുന്നത് തുടരുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

മൂത്രവ്യവസ്ഥ സാധാരണയായി എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് നോക്കാം. നിങ്ങളുടെ മൂത്രസഞ്ചി മൂത്രത്തിൽ നിറയുമ്പോൾ, നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ നിന്ന് തലച്ചോറിലേക്ക് ഒരു സിഗ്നൽ അയയ്ക്കപ്പെടുന്നു, അത് "മൂത്രസഞ്ചി ഇപ്പോൾ നിറഞ്ഞിരിക്കുന്നു" എന്നാണ്. തുടർന്ന് മൂത്രസഞ്ചിയിലെ പേശികൾ ചുരുങ്ങുകയും (സങ്കോചിക്കുകയും), മൂത്രനാളിയിലൂടെ മൂത്രം പുറന്തള്ളപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

എന്നാൽ ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫി ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിൽ ഈ പ്രക്രിയ സംഭവിക്കുന്നില്ല. കുഞ്ഞിന്റെ മൂത്രസഞ്ചി പുറത്തായതിനാൽ, മൂത്രം ശേഖരിക്കാൻ സ്ഥലമില്ല. അതിനാൽ വൃക്കകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന മൂത്രം വയറിലെ ഈ തുറന്ന മൂത്രസഞ്ചിയിലൂടെ നേരിട്ട് പുറത്തേക്ക് ഒഴുകുന്നു.

ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫി പല തരത്തിലുണ്ടോ?

അതെ, ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫി എന്നത് ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫി-എപ്പിസ്പാഡിയാസ് കോംപ്ലക്സ് (BEEC) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം ജനന വൈകല്യങ്ങളിൽ പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ചില കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥകളിൽ ഒന്ന് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റുള്ളവർക്ക് ഇവയിൽ പല അവസ്ഥകളും ഒരുമിച്ച് ഉണ്ടാകാം.

ഈ സാഹചര്യം സാധാരണമാണോ?

ഇല്ല, ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫി വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. 50,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാളെ മാത്രമേ ഇത് ബാധിക്കുകയുള്ളൂ.

പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രധാനവും ഏറ്റവും വ്യക്തവുമായ ലക്ഷണം വയറിൽ നിന്ന് മൂത്രസഞ്ചി പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്നതാണ്. ഇതിനുപുറമെ, മറ്റ് നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളും കാണാൻ കഴിയും.

• പൊക്കിൾക്കൊടി സാധാരണയേക്കാൾ വളരെ താഴെയാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.
• പ്യൂബിക് അസ്ഥികൾ പരസ്പരം ബന്ധിപ്പിച്ചിട്ടില്ല, മറിച്ച് വേറിട്ട് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു.
• മലദ്വാരം സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതൽ മുന്നോട്ട് സ്ഥിതിചെയ്യാം.
• ആൺകുട്ടികളിൽ , വൃഷണങ്ങൾ വൃഷണസഞ്ചിയിലേക്ക് (ഇറങ്ങാത്ത വൃഷണങ്ങൾ) ഇറങ്ങിയിരിക്കണമെന്നില്ല.
• ചില കുട്ടികളിൽ ഇൻജുവൈനൽ ഹെർണിയ അല്ലെങ്കിൽ പൊക്കിൾ ഹെർണിയ പോലുള്ള ഹെർണിയകളും ഉണ്ടാകാം.

ഇതിനുള്ള കാരണങ്ങളും അപകട ഘടകങ്ങളും എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയുടെ കൃത്യമായ കാരണം ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല , പക്ഷേ ജനിതക, പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ സംയോജനം ഒരു പങ്കു വഹിക്കുമെന്ന് ഡോക്ടർമാർ വിശ്വസിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് മാതാപിതാക്കളുടെ ഭാഗത്ത് ഒരു തെറ്റുമില്ല എന്ന് മനസ്സിലാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

തിരിച്ചറിഞ്ഞ ചില അപകട ഘടകങ്ങൾ ഇതാ:

• കുടുംബ ചരിത്രം: മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും കുട്ടിക്കാലത്ത് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിരുന്നെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് ഇത് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 70 ൽ 1 ആണ്.
• വംശം: വെള്ളക്കാരിൽ ഈ അവസ്ഥ വളരെ സാധാരണമാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.
• ലിംഗഭേദം: പെൺകുട്ടികളേക്കാൾ ആൺകുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം മൂന്നിരട്ടിയാണ്.
• വന്ധ്യതാ ചികിത്സകൾ: അസിസ്റ്റഡ് റീപ്രൊഡക്റ്റീവ് ടെക്നോളജി (IVF) പോലുള്ള രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത് ഈ അപകടസാധ്യത ചെറുതായി വർദ്ധിപ്പിക്കുമെന്ന് ചില പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു.

ചികിത്സയും കാഴ്ചപ്പാടും എങ്ങനെയുള്ളതാണ്?

ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫി ഉള്ള കുഞ്ഞിന് തീർച്ചയായും ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വരും. ഇതാണ് ഏക ചികിത്സ. കുഞ്ഞിന്റെ അവസ്ഥയുടെ കാഠിന്യം അനുസരിച്ച്, ഒന്നോ അതിലധികമോ ശസ്ത്രക്രിയകൾ വഴി ഈ അവസ്ഥ പൂർണ്ണമായും ശരിയാക്കാൻ കഴിയും.

ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താൻ സാധാരണയായി രണ്ട് വഴികളുണ്ട്:

1. ഒറ്റ ശസ്ത്രക്രിയ: ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കുഞ്ഞ് ജനിച്ച് ആദ്യത്തെ കുറച്ച് മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ നടത്തുന്ന ഒറ്റ ശസ്ത്രക്രിയയിൽ ആമാശയം അടച്ച് മൂത്രനാളി നന്നാക്കുന്നു.

2. മൂന്ന് ഘട്ടങ്ങളുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ: ഇതാണ് മിക്കപ്പോഴും നടത്തുന്ന രീതി.

• ആദ്യ ഘട്ടം (പ്രസവാനന്തരം): ജനിച്ച് ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ മൂത്രസഞ്ചി ശരീരത്തിനുള്ളിൽ വയ്ക്കുകയും വയറു അടയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അതേസമയം, വളരെ അകലെയുള്ള പെൽവിക് അസ്ഥികളെ ഒരുമിച്ച് കൊണ്ടുവരുന്നതിനുള്ള ഒരു ശസ്ത്രക്രിയ (`ഓസ്റ്റിയോടോമി`) നടത്തുന്നു.
• ഘട്ടം 2 (ഏകദേശം 6 മാസം): ഈ ശസ്ത്രക്രിയ (എപ്പിസ്പാഡിയസ് റിപ്പയർ) പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങളെയും മൂത്രനാളിയെയും പുനർനിർമ്മിക്കുന്നു.
• മൂന്നാം ഘട്ടം (ഏകദേശം 4-5 വയസ്സ്): ഇപ്പോൾ കുട്ടിക്ക് ടോയ്‌ലറ്റ് പരിശീലനത്തിനുള്ള പ്രായമായി. മൂത്രസഞ്ചി മൂത്രം പിടിച്ചുനിർത്താൻ ആവശ്യമായത്ര വലുതാക്കുന്നതിനാണ് ഈ ശസ്ത്രക്രിയ (`ഓഗ്മെന്റേഷൻ സിസ്റ്റോപ്ലാസ്റ്റി`) നടത്തുന്നത്.

സാധ്യമായ ദീർഘകാല സങ്കീർണതകൾ

ചികിത്സയ്ക്കു ശേഷവും ചില കുട്ടികൾക്ക് മൂത്രാശയത്തിലോ വൃക്കയിലോ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാം.

• വൃക്ക അണുബാധ (പൈലോനെഫ്രൈറ്റിസ്)
• വൃക്കയിലെ കല്ലുകൾ
• പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ മൂത്രാശയ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത അല്പം കൂടുതലാണ്.
• ലൈംഗിക പ്രവർത്തനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ.

ഈ അവസ്ഥയുള്ള സ്ത്രീകളെ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ഗർഭധാരണം ഉള്ളവരായി കണക്കാക്കുന്നു, അതിനാൽ പലപ്പോഴും കുഞ്ഞിനെ പ്രസവിക്കാൻ സിസേറിയൻ (സി-സെക്ഷൻ) ആവശ്യമാണ്. കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ പുരുഷന്മാർക്ക് ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ (IVF) പോലുള്ള സഹായകരമായ പ്രത്യുത്പാദന സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങൾക്ക് എങ്ങനെ തോന്നുന്നു?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ജന്മനാ തന്നെ ഒരു രോഗമുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് ഏതൊരു രക്ഷിതാവിനും കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഭയം, ഉത്കണ്ഠ, കുറ്റബോധം എന്നിവ തോന്നിയേക്കാം. ഈ വികാരങ്ങളെല്ലാം വളരെ സാധാരണമാണ്.

പക്ഷേ ഓർക്കുക, ഇത് നിങ്ങളുടെ തെറ്റല്ല . ബ്ലാഡർ എക്സ്ട്രോഫി എന്തുകൊണ്ടാണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് ഡോക്ടർമാർക്ക് പോലും കൃത്യമായി പറയാൻ കഴിയില്ല. ഈ അവസ്ഥ മനസ്സിലാക്കാനും പൊരുത്തപ്പെടാനും നിങ്ങൾക്ക് കുറച്ച് സമയം നൽകുക. ചികിത്സകൾ വളരെ ഫലപ്രദമാണ്. ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സാധാരണ ബാല്യം ലഭിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയില്ല. ഡോക്ടർമാർ നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങൾ നന്നായി മനസ്സിലാക്കുന്നു. ഓരോ ഘട്ടത്തിലും നിങ്ങളെ പിന്തുണയ്ക്കാനും ഉപദേശിക്കാനും അവർ ഉണ്ട്. അതിനാൽ എല്ലാ കാര്യങ്ങളും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട.