ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന പേശി ബലഹീനതയെക്കുറിച്ച് (കോൺജെനിറ്റൽ മയസ്തെനിക് സിൻഡ്രോം - സിഎംഎസ്) പഠിക്കാം.

കളിക്കുമ്പോഴോ ചെറിയ ജോലികൾ ചെയ്യുമ്പോഴോ പോലും ഒരു കൊച്ചുകുട്ടി പെട്ടെന്ന് ക്ഷീണിതനാകുന്നതും ഊർജ്ജമില്ലെന്ന് തോന്നുന്നതും നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ഭക്ഷണം കഴിക്കാനോ സംസാരിക്കാനോ കണ്ണുചിമ്മാനോ പോലും ബുദ്ധിമുട്ടാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ചിലപ്പോൾ തോന്നാറുണ്ടോ? ഇത്തരം ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്ന ജന്മനാ പേശി ബലഹീനത മൂലമാകാം, ഇതിനെ `(കോൺജെനിറ്റൽ മയസ്തെനിക് സിൻഡ്രോം)` അല്ലെങ്കിൽ `(സിഎംഎസ്)` എന്ന് ചുരുക്കത്തിൽ വിളിക്കുന്നു. വിഷമിക്കേണ്ട, ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായി, വളരെ ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

`(കൺജെനിറ്റൽ മയസ്തെനിക് സിൻഡ്രോം - സിഎംഎസ്)` എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, `(CMS)` എന്നത് ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു കൂട്ടം അവസ്ഥകളാണ്. ഇതിൽ സംഭവിക്കുന്ന പ്രധാന കാര്യം ശാരീരിക അദ്ധ്വാന സമയത്ത്, അതായത് എന്തെങ്കിലും ചെയ്യുമ്പോൾ പേശികൾ ദുർബലമാകുന്നു എന്നതാണ്. ``ജന്മസിദ്ധം`` എന്ന വാക്കിന്റെ അർത്ഥം ``ജനനത്തിൽ നിന്ന് ജനിച്ചത്'' എന്നാണ്.

ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, നമ്മൾ സാധാരണയായി ഇതുപോലുള്ള ഒരു വ്യായാമം ചെയ്യുമ്പോൾ, അൽപ്പം ക്ഷീണം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ `(CMS)` ഉള്ള ഒരാൾക്ക്, നടത്തം, കളിക്കൽ തുടങ്ങിയ ചെറിയ എന്തെങ്കിലും ചെയ്യുമ്പോൾ പോലും, പേശികൾ ദുർബലമാവുകയും ആ പ്രവർത്തനം തുടരാൻ പ്രയാസമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ആ പ്രവർത്തനം നിർത്തി കുറച്ച് നേരം വിശ്രമിക്കുമ്പോൾ, അത് വീണ്ടും അൽപ്പം മെച്ചപ്പെടും.

ഈ അവസ്ഥ സാധാരണയായി മുഖത്തെ പേശികളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. അതായത്, ചവയ്ക്കാനും വിഴുങ്ങാനും കണ്ണുചിമ്മാനും നമ്മൾ ഉപയോഗിക്കുന്ന പേശികളെയാണ്. ഇത് നമ്മെ ചുറ്റി സഞ്ചരിക്കാനും നടക്കാനും സഹായിക്കുന്ന മറ്റ് പേശികളെയും (ഇവയെ നമ്മൾ "അസ്ഥികൂട പേശികൾ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു) ബാധിക്കും.

ചിലരിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൗമ്യമായിരിക്കും , മറ്റു ചിലർക്ക് വളരെ ഗുരുതരവുമായിരിക്കും . കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം, പ്രത്യേകിച്ച് ശ്വസിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പേശികളെ ഇത് ബാധിക്കുകയാണെങ്കിൽ.

ഞരമ്പുകളും പേശികളും തമ്മിലുള്ള സന്ദേശം ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാകുന്നിടത്ത്!

നമ്മുടെ പേശികൾ നാഡികളിൽ നിന്നുള്ള സന്ദേശങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ഒരു ലൈറ്റ് തെളിയാൻ ഒരു സ്വിച്ച് ആവശ്യമുള്ളതുപോലെ, ഒരു പേശി പ്രവർത്തിക്കാൻ ഒരു നാഡി സന്ദേശം ആവശ്യമാണ്. ഈ നാഡീകോശങ്ങളും പേശികോശങ്ങളും കൂടിച്ചേരുകയും ബന്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു പ്രത്യേക സ്ഥലമുണ്ട് . ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ "ന്യൂറോമസ്കുലർ ജംഗ്ഷൻ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. സന്ദേശങ്ങൾ കൈമാറുന്ന ഒരു ചെറിയ പാലം പോലെ ഇതിനെ സങ്കൽപ്പിക്കുക.

`(CMS)` ഉള്ള ഒരാൾക്ക് സംഭവിക്കുന്നത് ആ പാലത്തിൽ ഒരു പ്രശ്നമുണ്ട്, അതിനാൽ നാഡീകോശങ്ങളിൽ നിന്ന് പേശികോശങ്ങളിലേക്കുള്ള സന്ദേശങ്ങൾ ശരിയായി കടന്നുപോകുന്നില്ല. അതുകൊണ്ടാണ് പേശികൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതും ദുർബലമാകുന്നതും.

`(CMS)` തരങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

അതെ, ഈ "(CMS)" അവസ്ഥയ്ക്ക് നിരവധി പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്. ഞാൻ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച "ന്യൂറോമസ്കുലർ ജംഗ്ഷൻ" എന്ന സ്ഥലത്ത്, അതായത് നാഡിയും പേശികളും കൂടിച്ചേരുന്ന സ്ഥലത്ത്, കൃത്യമായി പ്രശ്നം എവിടെയാണെന്ന് അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർമാർ ഇവയെ തരംതിരിക്കുന്നു.

പ്രധാനമായും മൂന്ന് തരങ്ങളുണ്ട്:

1. പ്രിസൈനാപ്റ്റിക് കൺജെനിറ്റൽ മയസ്തെനിക് സിൻഡ്രോം: ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പ്രശ്നം സന്ദേശം അയയ്ക്കുന്ന നാഡീകോശത്തിലാണ്.

2. നാഡീകോശത്തിനും പേശികോശത്തിനും ഇടയിലുള്ള സ്ഥലത്താണ് സിനാപ്റ്റിക് കൺജെനിറ്റൽ മയസ്തെനിക് സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുന്നത്:ഇവിടുത്തെ പ്രശ്നം ആ പാലം പോലുള്ള വിടവാണ്.

3. പോസ്റ്റ്‌സിനാപ്റ്റിക് കൺജെനിറ്റൽ മയസ്തെനിക് സിൻഡ്രോം: ഇതിലെ പ്രശ്നം സന്ദേശം സ്വീകരിക്കുന്ന പേശി കോശത്തിലാണ്.

കൂടാതെ, ഈ തരങ്ങളിൽ ഓരോന്നിലും, "ബേസൽ ലാമിന" അല്ലെങ്കിൽ "അസറ്റൈൽകോളിൻ റിസപ്റ്റർ" പോലുള്ള സന്ധിയുടെ പ്രത്യേക ഭാഗങ്ങളിലെ വൈകല്യങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി കൂടുതൽ ഉപവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്. ഇവ കുറച്ചുകൂടി സങ്കീർണ്ണമായ മെഡിക്കൽ പദങ്ങളാണ്, പക്ഷേ ഇതാ ഒരു ഏകദേശ ആശയം.

ഈ `(CMS)` സാഹചര്യം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

സിഎംഎസ് യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണെന്ന് സംബന്ധിച്ച് കാര്യമായ ഡാറ്റ ലഭ്യമല്ല. യുകെയിൽ നടത്തിയ ഒരു പഠനത്തിൽ 18 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള ഓരോ ദശലക്ഷം കുട്ടികളിലും ഏകദേശം 9 പേരെ ഇത് ബാധിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി. അത് വളരെ കുറഞ്ഞ സംഖ്യയാണ്.

`(CMS)` ഉം `(മയസ്തീനിയ ഗ്രാവിസ്)` ഉം തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

``മയസ്തീനിയ ഗ്രാവിസ്'' എന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം. ഈ രണ്ട് രോഗങ്ങളും പേശികളിലേക്ക് ഞരമ്പുകൾ സന്ദേശങ്ങൾ അയയ്ക്കുന്ന രീതിയിലുള്ള പ്രശ്നം മൂലമാണ് പേശികളുടെ ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത്. എന്നാൽ രണ്ടും തമ്മിൽ വലിയ വ്യത്യാസമുണ്ട്.

• (കോൺജെനിറ്റൽ മയസ്തെനിക് സിൻഡ്രോം - സിഎംഎസ്): ഇതൊരു ജനിതക രോഗമാണ്. അതായത്, ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക മാറ്റം (`മ്യൂട്ടേഷൻ`) മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
• മയസ്തീനിയ ഗ്രാവിസ്: ഇതൊരു ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ അവസ്ഥയാണ് . അതായത്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ സ്വന്തം രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം ന്യൂറോമസ്കുലർ ജംഗ്ഷനെ തെറ്റായി ആക്രമിക്കുന്നു.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, `(CMS)` എന്നത് "രൂപകൽപ്പന" (ജീനുകൾ) യുടെ ഒരു പ്രശ്നമാണ്. `(മയസ്തീനിയ ഗ്രാവിസ്)` എന്നത് ശരീരത്തിന്റെ പ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരു "തെറ്റിദ്ധാരണ" ആണ്.

`(CMS)` ഉള്ള ഒരാളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സിഎംഎസിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ അല്പം വ്യത്യാസപ്പെടാം, എന്നാൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ശാരീരികമായി ക്ഷീണിക്കുമ്പോൾ പേശികൾ അമിതമായി അധ്വാനിക്കുകയും ദുർബലമാവുകയും ചെയ്യും. ചെറിയൊരു ജോലി ചെയ്താലും ക്ഷീണിക്കും.
• പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടൽ .
• തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോളകൾ (ptosis എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു).
• ഇരട്ട ദർശനം .
• കണ്ണ് ഒരു വശത്തേക്ക് ചരിഞ്ഞിരിക്കുന്നതായി തോന്നുന്നു (അലസമായ കണ്ണ്).
• സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ശബ്ദം മാറിയേക്കാം, പരുഷമായേക്കാം).
• ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.

ഒരു കുട്ടിക്ക് ഇവയിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഏത് പ്രായത്തിലാണ് `(CMS)` ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ആരംഭിക്കുന്നത്?

സിഎംഎസ് ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മോട്ടോർ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ മന്ദഗതിയുണ്ടെങ്കിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, അവർ ഇഴയുകയോ നിൽക്കുകയോ നടക്കുകയോ ചെയ്യാൻ മന്ദഗതിയിലാകുന്നു), ഇത് ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണമാകാം.

എന്നിരുന്നാലും, ചില തരം `(CMS)` യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾഇത് കുറച്ച് കഴിഞ്ഞ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, ഉദാഹരണത്തിന്, ചെറുപ്പത്തിലോ അല്ലെങ്കിൽ പിന്നീട് പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോഴോ.

`(CMS)` യുടെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഞാൻ മുമ്പ് പറഞ്ഞതുപോലെ, `(CMS)` യുടെ പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതക മാറ്റമാണ്, അതായത്, ഒരു `(മ്യൂട്ടേഷൻ).` നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാം നിയന്ത്രിക്കുന്നത് ജീനുകളാണ്. അതിനാൽ, ഞരമ്പുകളിൽ നിന്ന് പേശികളിലേക്ക് സന്ദേശങ്ങൾ കൊണ്ടുപോകുന്ന പ്രക്രിയയെ സഹായിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉത്പാദനത്തിന് നിർദ്ദേശം നൽകുന്ന ജീനുകളിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടെങ്കിൽ, ഈ `(CMS)` അവസ്ഥ സംഭവിക്കുന്നു.

ഇതിൽ നിരവധി ജീനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇതാ:

• `(CHRNE)`
• `(റാപ്‌സ്ൻ)`
• `(ചാറ്റ്)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

ഈ ജീനുകളാണ് ന്യൂറോ മസ്കുലർ ജംഗ്ഷനിൽ സന്ദേശ കൈമാറ്റത്തിന് ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കോശങ്ങളോട് നിർദ്ദേശിക്കുന്നത്. ഈ ജീനുകളിൽ ഒരു `(മ്യൂട്ടേഷൻ)` ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതായത് ഒരു മാറ്റം, കോശങ്ങൾക്ക് നിർദ്ദേശങ്ങൾ ശരിയായി ലഭിക്കുന്നില്ല. അപ്പോൾ ആ പാലത്തിലൂടെയുള്ള സന്ദേശങ്ങൾ തടസ്സപ്പെടും. അതാണ് `(CMS)` യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്.

അത് `(CMS)` തലമുറയിൽ നിന്ന് വരുന്ന എന്തെങ്കിലും ആണോ?

അതെ, `(CMS)` എന്നത് തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാവുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്.

ഇത് പലപ്പോഴും ഒരു "ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്" പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അതായത്, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, രണ്ട് ജൈവ മാതാപിതാക്കൾക്കും വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. മാതാപിതാക്കൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലായിരിക്കാം, പക്ഷേ അവർ വാഹകരാകാം.

ചിലതരം സിഎംഎസുകൾ ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് പാറ്റേണിലും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. അങ്ങനെയെങ്കിൽ, ഒരു ജൈവ രക്ഷിതാവിൽ നിന്ന് മാത്രമേ വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂവെങ്കിൽ പോലും ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം.

കൂടാതെ, ചിലപ്പോൾ ഒരു വ്യക്തിക്ക് ക്രമരഹിതമായ മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം CMS വികസിപ്പിച്ചേക്കാം, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിൽ പോലും.

ആർക്കാണ് `(CMS)` ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ?

ആർക്കും CMS വരാം. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ (ജൈവശാസ്ത്രപരമായ കുടുംബ ചരിത്രം) ഉണ്ടെങ്കിൽ , നിങ്ങൾക്കും ഇത് വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

`(CMS)` മൂലമുണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

`(CMS)` എന്ന അവസ്ഥ വിവിധ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• മുലകുടിക്കുന്നതിനോ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിനോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് (പ്രത്യേകിച്ച് ശിശുക്കളിൽ).
• ദൃഢമായ പേശികൾ.
• പ്രധാനപ്പെട്ട വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ (പ്രത്യേകിച്ച് മോട്ടോർ കഴിവുകളിൽ) മറികടക്കുന്നതിലെ കാലതാമസം .
• നടക്കാൻ പറ്റാത്ത അവസ്ഥ.
• ഇടയ്ക്കിടെ ശ്വാസതടസ്സം (ആപ്നിയ).
• പിടിച്ചെടുക്കൽ ( ഫിറ്റ് പോലുള്ളവ )
• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം - ഇത് എല്ലാവർക്കും സംഭവിക്കുന്നില്ല, ചില പ്രത്യേക തരക്കാർക്ക് മാത്രം.
• നാഡീ വൈകല്യങ്ങൾ (ന്യൂറോപ്പതി).
• ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ .

ഈ സങ്കീർണതകൾ എല്ലാം എല്ലാവർക്കും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. അത് CMS ന്റെ തരം, അതിന്റെ തീവ്രത, ചികിത്സ എത്രത്തോളം വിജയകരമാണ് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

`(CMS)` സ്റ്റാറ്റസ് എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

നിങ്ങളെ വിശദമായി പരിശോധിച്ചും നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ പരിശോധനകൾ നടത്തിയും ഒരു ഡോക്ടർ CMS നിർണ്ണയിക്കും. അദ്ദേഹം നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും പൂർണ്ണമായ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം (നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിരുന്നോ പോലുള്ളവ) എടുക്കുകയും ചെയ്യും.

നിങ്ങൾക്ക് സിഎംഎസ് ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ശരീരം എങ്ങനെ പ്രതികരിക്കുന്നുവെന്ന് കാണാൻ ഡോക്ടർ തന്റെ മുന്നിൽ നേരിയ ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, പടികൾ കയറുന്നത്) ചെയ്യാൻ നിങ്ങളോട് ആവശ്യപ്പെട്ടേക്കാം .

കൂടാതെ, സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമായേക്കാവുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകളെ തള്ളിക്കളയാൻ ചില പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം:

• രക്ത പരിശോധനകൾ .
• നാഡി ചാലക പഠനം - നാഡികളിലൂടെ സന്ദേശങ്ങൾ സഞ്ചരിക്കുന്നതിന്റെ വേഗത അളക്കുന്ന ഒരു പരിശോധന.
• ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി (EMG) - പേശികളുടെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുന്ന ഒരു പരിശോധന.

`(CMS)` എന്നതിനായുള്ള ജനിതക പരിശോധന

CMS രോഗനിർണ്ണയത്തിന് ജനിതക പരിശോധന വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു പരിശോധനയാണ്. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേക ജീൻ മാറ്റം കണ്ടെത്താൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് അതിലെ DNA പരിശോധിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് ഏത് തരത്തിലുള്ള CMS ആണുള്ളതെന്നും ന്യൂറോമസ്കുലർ ജംഗ്ഷനിൽ എവിടെയാണ് പ്രശ്നം എന്നും അറിയുന്നത് നിങ്ങളുടെ ചികിത്സ ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ ഡോക്ടറെ സഹായിക്കും.

`(CMS)` എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

സിഎംഎസിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിതം എളുപ്പമാക്കാനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്.

പേശികളുടെ പ്രവർത്തനം നിലനിർത്തുന്നതിനോ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനോ പലപ്പോഴും മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• കോളിനെർജിക് അഗോണിസ്റ്റുകൾ (ഉദാ: പിരിഡോസ്റ്റിഗ്മിൻ, അമിഫാംപ്രിഡിൻ അല്ലെങ്കിൽ 3,4-ഡയമിനോപിരിഡിൻ).
• ഓപ്പൺ ചാനൽ ബ്ലോക്കറുകൾ (ഉദാ: ഫ്ലൂക്സെറ്റിൻ അല്ലെങ്കിൽ ക്വിനിഡിൻ).
• അഡ്രിനെർജിക് അഗോണിസ്റ്റുകൾ (ഉദാ: സാൽബുട്ടമോൾ അല്ലെങ്കിൽ എഫെഡ്രിൻ).

പ്രധാനം: വൈദ്യോപദേശം കൂടാതെ ഈ മരുന്നുകൾ ഒരിക്കലും ഉപയോഗിക്കരുത്. കൂടാതെ, എല്ലാ മരുന്നുകളും എല്ലാത്തരം "(CMS)" കൾക്കും ഫലപ്രദമല്ല. അതിനാൽ, ശരിയായ രോഗനിർണയവും വൈദ്യോപദേശവും അത്യാവശ്യമാണ്.

ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ രോഗലക്ഷണങ്ങളെ കൂടുതൽ വഷളാക്കിയേക്കാം, പക്ഷേ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഒരു ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റിലേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം.ഏതൊക്കെ വ്യായാമങ്ങളും പ്രവർത്തനങ്ങളുമാണ് സുരക്ഷിതവും, സൗമ്യവും, നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യവുമെന്ന് കണ്ടെത്തുക. ഇവ പേശികളുടെ കാഠിന്യം തടയാനും നല്ല ആരോഗ്യം നിലനിർത്താനും സഹായിക്കും.

ചില ആളുകൾക്ക് ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാൻ സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, വീൽചെയർ ഉപയോഗിക്കുന്നത് അപകടങ്ങൾ തടയാനും ചുറ്റിക്കറങ്ങുന്നത് എളുപ്പമാക്കാനും സഹായിക്കും.

മരുന്നിന് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

ഏതൊരു മരുന്നിനെയും പോലെ, `(CMS)` നുള്ള മരുന്നുകളും ചില പാർശ്വഫലങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. മരുന്നിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് ഇവ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. പൊതുവായ ചില പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• വയറുവേദന.
• അലർജി പ്രതികരണം.
• ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ.
• അതിസാരം.
• അമിതമായ ക്ഷീണം.
• ഉമിനീർ അല്ലെങ്കിൽ വിയർപ്പ് ഉത്പാദനം വർദ്ധിച്ചു.
• കാഴ്ച മാറുന്നു.

ഏതെങ്കിലും മരുന്ന് കഴിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നതിനുമുമ്പ്, സാധ്യമായ പാർശ്വഫലങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുകയും നന്നായി അറിയുകയും ചെയ്യുക. അപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് അറിവുള്ള തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് കഴിയും.

`(CMS)` ഉള്ള ഒരാളുടെ സാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്? (പ്രവചനം)

CMS ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. ചില ആളുകൾക്ക് അവരുടെ ജീവിതത്തെ ബാധിക്കാത്ത വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. മറ്റുള്ളവർക്ക് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് പോലുള്ള ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാവുന്ന ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ഏറ്റവും മികച്ച കാഴ്ചപ്പാട് നൽകാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് കഴിയും.

`(CMS)` ആയുസ്സിനെ ബാധിക്കുമോ?

CMS നിങ്ങളുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം അല്ലെങ്കിൽ ബാധിച്ചേക്കില്ല. നിങ്ങൾക്ക് നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, CMS നിങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യത്തെ കാര്യമായി ബാധിച്ചേക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ശ്വസനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന പേശികളെ ബാധിച്ചാൽ, അത് നിങ്ങളുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം. ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

`(CMS)` തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇതുവരെ, ``(CMS)`` സാഹചര്യം തടയുന്നതിനുള്ള ഒരു രീതിയും കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല.

നിങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം തുടങ്ങാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക രോഗമുള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനായി ഒരു ഡോക്ടറെ കാണാവുന്നതാണ്.

കൂടാതെ, നിങ്ങൾക്ക് CMS ഉണ്ടെങ്കിൽ, പുതിയ മരുന്നുകൾ ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് എല്ലായ്പ്പോഴും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് പറയുക. ചില മരുന്നുകൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, ചില ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ, ഹൃദയ മരുന്നുകൾ, മാനസിക മരുന്നുകൾ) CMS ലക്ഷണങ്ങളെ കൂടുതൽ വഷളാക്കും. ഇത് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇതര മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഏർപ്പെടുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ പേശി ബലഹീനതയുടെ (CMS) ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വേണ്ടിനിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിലോ വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്താൻ വൈകിയെങ്കിലോ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.

അടിയന്തരാവസ്ഥ! കുട്ടിക്ക് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മം, ചുണ്ടുകൾ, നഖങ്ങൾ എന്നിവ വിളറിയതും നീലകലർന്ന ചാരനിറമുള്ളതുമായി (`സയനോസിസ്`) മാറിയാൽ, ഉടൻ തന്നെ 911 എന്ന നമ്പറിൽ വിളിക്കുക, അല്ലെങ്കിൽ അടുത്തുള്ള ആശുപത്രിയിലെ അത്യാഹിത വിഭാഗത്തിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ CMS ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങൾക്ക് നിരവധി ചോദ്യങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാം. അതിനെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇതാ:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്ത് തരത്തിലുള്ള `(CMS)` ആണ് ഉള്ളത്?
• ഏതൊക്കെ ചികിത്സകളാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
• ഈ ചികിത്സകളുടെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് `(CMS)` ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവന്/അവൾക്ക് സ്പോർട്സിലോ മറ്റ് പ്രവർത്തനങ്ങളിലോ പങ്കെടുക്കാൻ കഴിയുമോ?

സിഎംഎസ് ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാവർക്കും ഒരുപോലെയല്ല. ചിലപ്പോൾ, പടികൾ കയറുന്നതും വ്യായാമം ചെയ്യുന്നതും അൽപ്പം വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും. വീഴ്ചകളോ പരിക്കുകളോ തടയാൻ വീൽചെയർ പോലുള്ള സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കാനും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തിയ കുട്ടികൾക്ക്, അവരുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, പ്രത്യേകിച്ച് നടത്തം പോലുള്ള മോട്ടോർ കഴിവുകളിൽ പ്രാവീണ്യം നേടാൻ അൽപ്പം കൂടുതൽ സമയമെടുത്തേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ജന്മനാ തന്നെ പേശി ബലഹീനത ഉണ്ടാക്കുന്ന അപൂർവ രോഗമാണ് കൺജെനിറ്റൽ മയസ്തെനിക് സിൻഡ്രോം (സിഎംഎസ്), എന്നാൽ ശരിയായ രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും ഉണ്ടെങ്കിൽ മിക്ക ആളുകൾക്കും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

• രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കുക: കുട്ടികളിലെ വളർച്ചാ കാലതാമസം, ശാരീരിക അദ്ധ്വാനത്തിനിടയിലെ അമിത ക്ഷീണം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കുക.
• വൈദ്യോപദേശം തേടുക: സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, ശരിയായ രോഗനിർണയം നടത്താൻ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.
• നിങ്ങളുടെ ചികിത്സ കൃത്യമായി പാലിക്കുക: നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങളും മരുന്നുകളും കൃത്യമായി പാലിക്കുക. ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ അവർ ശുപാർശ ചെയ്താൽ, അവ ഒഴിവാക്കരുത്.
• പോസിറ്റീവായിരിക്കുക: ഈ അവസ്ഥയുമായി ജീവിക്കുന്നത് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കാം, പക്ഷേ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഡോക്ടർമാരും തെറാപ്പിസ്റ്റുകളും പ്രിയപ്പെട്ടവരുമുണ്ട്.

നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചും നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ ചികിത്സകളെക്കുറിച്ചും മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമാണ് ഏറ്റവും നല്ല സ്ഥലം. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാനും നിങ്ങളുടെ ആശങ്കകൾ പങ്കിടാനും മടിക്കേണ്ട.

ജന്മനായുള്ള മയസ്തെനിക് സിൻഡ്രോം, സിഎംഎസ്, പേശി ബലഹീനത, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ന്യൂറോ മസ്കുലാർ, കുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങൾ, ജനന വൈകല്യങ്ങൾ