എന്താണ് കൊർണേലിയ ഡി ലാങ്ങ് സിൻഡ്രോം? നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെക്കുറിച്ചോ, അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ രൂപഭാവത്തിലെ ചെറിയ മാറ്റങ്ങളെക്കുറിച്ചോ നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും അൽപ്പം ആശങ്കയോ ജിജ്ഞാസയോ തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ? മറ്റ് കുഞ്ഞുങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് അല്പം വ്യത്യസ്തമായി വളരുന്ന ചില കുഞ്ഞുങ്ങളുണ്ട്, അവരുടെ മുഖഭാവവും കൈകാലുകളും അല്പം വ്യത്യസ്തമായിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ കൊർണേലിയ ഡി ലാങ്ങ് സിൻഡ്രോം (സിഡിഎൽഎസ്) എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

കൊർണേലിയ ഡി ലാൻസ് സിൻഡ്രോം (സിഡിഎൽഎസ്) എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇതൊരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . "ജനിതക" എന്നാൽ നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ മാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒന്നാണ്. ഈ അവസ്ഥ ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ശാരീരിക രൂപം, ബുദ്ധിപരമായ വികസനം (പഠനശേഷി പോലുള്ളവ), പെരുമാറ്റം എന്നിവയിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു.

പ്രധാന കാര്യം, ഈ അവസ്ഥ (CdLS) എല്ലാ കുഞ്ഞുങ്ങളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നില്ല എന്നതാണ്. ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റുള്ളവയ്ക്ക് വളരെ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള രണ്ട് കുഞ്ഞുങ്ങളും ഒരുപോലെയല്ല. എന്നിരുന്നാലും, അവയുടെ രൂപത്തിലും പെരുമാറ്റത്തിലും ചില പൊതുവായ സമാനതകളുണ്ട്. ഈ അവസ്ഥ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിച്ചേക്കാം. സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ജനനത്തിനു മുമ്പും ശേഷവും വളർച്ചാ മാന്ദ്യം. ഇതിനർത്ഥം കുഞ്ഞിന്റെ ഭാരം കുറയുകയും ഉയരം കൂടാതിരിക്കുകയും ചെയ്യാം എന്നാണ്.
• തലയിലും മുഖത്തും ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾ. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ "ക്രാനിയോഫേഷ്യൽ" മാറ്റങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇതിനെക്കുറിച്ച് പിന്നീട് സംസാരിക്കാം.
• കൈകളിലും വിരലുകളിലും ചില വൈകല്യങ്ങൾ.
• ശരീരത്തിലും തലയിലും സാധാരണയിൽ കൂടുതൽ രോമങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇതിനെ ``ഹൈപ്പർട്രൈക്കോസിസ്`` അല്ലെങ്കിൽ ``ഹിർസുറ്റിസം`` എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

കൊർണേലിയ ഡി ലാൻ സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ജനനസമയത്ത് ഇത് കാണപ്പെടുന്നു. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, 10,000 പ്രസവങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ അല്ലെങ്കിൽ 50,000 പ്രസവങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾ രോഗനിർണയം നടത്താതെ പോയേക്കാം എന്ന് ഡോക്ടർമാർ വിശ്വസിക്കുന്നു. കാരണം, ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൗമ്യമാണെങ്കിൽ, അവ മറ്റ് അവസ്ഥകളായി തെറ്റിദ്ധരിക്കപ്പെടാം. അല്ലെങ്കിൽ, അവ (CdLS) മായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് അവർക്ക് മനസ്സിലാകുന്നില്ലായിരിക്കാം.

കൊർണേലിയ ഡി ലാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഈ അവസ്ഥ എല്ലാ കുഞ്ഞിനെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കില്ല. ഓരോ കുഞ്ഞിനും ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, താഴെ പറയുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം.

മുഖത്തും തലയിലും കാണപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ

ഇവയെ നമ്മൾ "വ്യതിരിക്തമായ ക്രാനിയോഫേഷ്യൽ സവിശേഷതകൾ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

• കണ്പീലികൾ പലപ്പോഴും മധ്യഭാഗത്ത് ചേർന്നതും മുകളിലേക്ക് വളഞ്ഞതുമായി കാണപ്പെടുന്നു (ഇതിനെ `(സിനോഫ്രിസ്)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു).
• കണ്പീലികൾ വളരെ നീളമുള്ളതാണ്.
• ഇയർലോബുകൾ സാധാരണയേക്കാൾ താഴ്ന്നാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.
• പല്ലുകൾ ചെറുതാണ്, അവയ്ക്കിടയിൽ വലിയ വിടവുകളുണ്ട്.
• മൂക്ക് ചെറുതാകുകയും മുകളിലേക്ക് തിരിഞ്ഞിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• സാധാരണയേക്കാൾ ചെറിയ തല (ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ "മൈക്രോസെഫാലി" എന്ന് വിളിക്കുന്നു).
• അണ്ണാക്കിൽ പിളർപ്പ് (ഇത് എല്ലാവർക്കും സംഭവിക്കുന്നില്ല, പക്ഷേ ചിലർക്ക് സംഭവിക്കാം).

നാഡീ വികസന സവിശേഷതകൾ

• വികസന കാലതാമസം. അതായത്, ഇഴയുന്ന പ്രായത്തിൽ ഇഴയാതിരിക്കുക, നടക്കാൻ പ്രായത്തിൽ നടക്കാതിരിക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ.
• പലർക്കും മിതമായതോ കഠിനമോ ആയ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം , അതായത് പഠനത്തിലും ഗ്രാഹ്യത്തിലും അവർക്ക് ചില വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

മാനസിക സവിശേഷതകൾ

• ``(ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ)'' പോലെയുള്ള പെരുമാറ്റരീതികൾ അവർ പ്രകടിപ്പിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, മറ്റുള്ളവരുമായി ആശയവിനിമയം നടത്താൻ അവർ ആഗ്രഹിച്ചേക്കില്ല, ഒരേ കാര്യങ്ങൾ വീണ്ടും വീണ്ടും ആവർത്തിച്ചേക്കാം.
• ശ്രദ്ധക്കുറവ്/ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (എഡിഎച്ച്ഡി) എന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ.
• ഉത്കണ്ഠാ വൈകല്യങ്ങൾ.

കാണാവുന്ന മറ്റ് പൊതു സവിശേഷതകൾ

ഇതിനുപുറമെ, കൊർണേലിയ ഡി ലാൻ സിൻഡ്രോം മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാകും:

• ജനനത്തിനു മുമ്പും ശേഷവും മന്ദഗതിയിലുള്ള വളർച്ച. ഇത് അവ ഉയരം കുറഞ്ഞതാക്കാൻ കാരണമാകും.
• കൈകൾ, വിരലുകൾ, കൈകളുടെ അസ്ഥികൾ എന്നിവയിലെ ചില അസാധാരണത്വങ്ങൾ.
• ശരീരത്തിൽ സാധാരണയിൽ കൂടുതൽ രോമങ്ങൾ ഉണ്ടാകൽ (ഹിർസുറ്റിസം).
• കേൾവിക്കുറവ്.
• ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, ക്രോണിക് ആസിഡ് റിഫ്ലക്സ് (GERD).
• ജനനേന്ദ്രിയത്തിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ. ആൺകുട്ടികളിലെ വൃഷണങ്ങൾ ഇറങ്ങാത്തത് പോലുള്ളവ (ക്രിപ്റ്റോർക്കിഡിസം).
• കാഴ്ച വൈകല്യം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഹ്രസ്വദൃഷ്ടി (മയോപിയ).
• അപസ്മാരം (നമ്മൾ അവയെ `അപസ്മാരം` എന്ന് വിളിക്കുന്നു).
• ഹൃദ്രോഗം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഹൃദയത്തിൽ ഒരു ദ്വാരം ഉണ്ടാകുന്നത്.

കൊർണേലിയ ഡി ലാൻ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ഏഴ് ജീനുകളിൽ ഒന്നിലെ ദോഷകരമായ മാറ്റം (രോഗകാരി വകഭേദം) മൂലമാണ് സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, ANKRD11 എന്നിവയാണ് ഈ ജീനുകൾ. ഈ ജീനുകൾ ഒരുമിച്ച് കോഹെസിൻ കോംപ്ലക്സ് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം, ഈ `(കോഹെസിൻ കോംപ്ലക്സ്)` എന്താണെന്ന്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഗർഭപാത്രത്തിൽ ഒരു കുഞ്ഞ് വികസിക്കുമ്പോൾ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട പങ്ക് വഹിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണിത്.കുഞ്ഞിന്റെ കൈകാലുകൾ, മുഖം, ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങൾ എന്നിവ ശരിയായി വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ ജീനുകളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നത് ഇതാണ്. അതിനാൽ, നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച ഏതെങ്കിലും ജീനുകളിൽ മാറ്റം വന്നാൽ, ഈ `(കോഹെസിൻ കോംപ്ലക്സ്)` ന്റെ പ്രവർത്തനം തകരാറിലാകും. തുടർന്ന്, അത് കുഞ്ഞിന്റെ ആദ്യകാല വളർച്ചയെ തടസ്സപ്പെടുത്തും.

`(CdLS)` ഉള്ളവരിൽ 60% മുതൽ 80% വരെ ആളുകൾക്ക് `NIPBL` ജീനിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. മറ്റ് ആറ് ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്. മറ്റൊരു 5% മുതൽ 20% വരെ ആളുകൾക്ക്, ഈ അവസ്ഥയുടെ ജനിതക കാരണം ഇതുവരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ല.

മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് കുടുംബത്തിൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ ചരിത്രമില്ല. അതായത് , ഇത് പലപ്പോഴും ഒരു പുതിയ ജനിതക മാറ്റം മൂലമാണ് ('ഡി നോവോ മ്യൂട്ടേഷൻ' എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നത്) സംഭവിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുടെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്ക് ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. അതുപോലെ, ആരോഗ്യമുള്ള മാതാപിതാക്കൾക്ക് `(CdLS)' ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള മറ്റൊരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 1% നും 1.5% നും ഇടയിലാണെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ മൂലം എന്ത് സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം?

കൊർണേലിയ ഡി ലാൻ സിൻഡ്രോം ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, വിവിധ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം.

ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ

• ഡുവോഡിനൽ അട്രീസിയ: കുഞ്ഞിന്റെ ചെറുകുടലിന്റെ ആദ്യഭാഗത്തുള്ള തടസ്സം.
• ജന്മനായുള്ള ഡയഫ്രാമാറ്റിക് ഹെർണിയ: കുഞ്ഞിന്റെ ഡയഫ്രത്തിൽ (നെഞ്ചിനെയും വയറിനെയും വേർതിരിക്കുന്ന പേശി) ഒരു ദ്വാരം.
• `(മാൾറോട്ടേഷൻ)`: കുഞ്ഞിന്റെ കുടൽ രൂപപ്പെടുന്ന രീതിയിലുള്ള അസാധാരണത്വം.
• പൈലോറിക് സ്റ്റെനോസിസ്: കുഞ്ഞിന്റെ ആമാശയത്തിൽ നിന്ന് ചെറുകുടലിലേക്കുള്ള ദ്വാരം ഇടുങ്ങിയതാക്കുന്നു.
• ഇൻഗ്വിനൽ ഹെർണിയ: കുഞ്ഞിന്റെ കുടലിന്റെ ഒരു ഭാഗം വയറിലെ ഭിത്തിയിലെ ഒരു ദ്വാരത്തിലൂടെ ഗുഹ്യഭാഗത്തേക്ക് തള്ളിക്കയറി വരുന്നു.
• ബാരറ്റിന്റെ അന്നനാളം: കഠിനമായ GERD മൂലം ഉണ്ടാകാവുന്ന ഒരു അവസ്ഥ.

ജനനേന്ദ്രിയ പ്രശ്നങ്ങൾ

• ക്രിപ്‌റ്റോർക്കിഡിസം: ഒരു ആൺകുഞ്ഞിന്റെ വൃഷണങ്ങൾ ജനനത്തിന് മുമ്പോ അല്ലെങ്കിൽ ജനനത്തിന് തൊട്ടുപിന്നാലെയോ വൃഷണസഞ്ചിയിലേക്ക് ഇറങ്ങാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ .
• `(ഹൈപ്പോസ്പാഡിയസ്)`: ആൺകുട്ടികളിൽ, ലിംഗത്തിൽ ശരിയായ സ്ഥലത്ത് മൂത്രനാളി തുറക്കുന്നില്ല.
• `(വൃക്കസംബന്ധമായ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ)`: കുഞ്ഞിന്റെ ഒന്നോ രണ്ടോ വൃക്കകൾ സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതാണ്.

നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ

• `(Ptosis)`: മുകളിലെ കണ്പോള താഴേക്ക് തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്നതിനാൽ കണ്ണ് ശരിയായി തുറക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ.
• ബ്ലെഫറിറ്റിസ്: കണ്പോളകളുടെ വീക്കം, അണുബാധ.
• കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, `(ആസ്റ്റിഗ്മാറ്റിസം)` (കണ്ണിന്റെ പുറം പാളിയുടെ വക്രത കാരണം മങ്ങിയ കാഴ്ച) പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ.

കൊർണേലിയ ഡി ലാൻസ് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഡോക്ടർക്ക് ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെയോ അല്ലെങ്കിൽ താമസിയാതെയോ ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കും. ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ ശാരീരികമായി പരിശോധിക്കുകയും, ലക്ഷണങ്ങൾ വിലയിരുത്തുകയും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന്റെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും.

എന്നിരുന്നാലും, കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾവളരെ സൗമ്യമാണെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഡോക്ടർ ജനിതക പരിശോധന ആവശ്യപ്പെട്ടേക്കാം.

വളരെ അപൂർവ്വമായി, കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. ഇതിനെ പ്രീനെറ്റൽ ജനിതക പരിശോധന എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഇതിന് കഴിയും.

കൊർണേലിയ ഡി ലാൻസ് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ ഓരോ കുഞ്ഞിനും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും, ഓരോ കുഞ്ഞിനും ഉള്ള ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. ഈ അവസ്ഥ ശരീരത്തിന്റെ ഒന്നിലധികം ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ചികിത്സ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിന് ഡോക്ടർമാരുടെ ഒരു സംഘം ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കും. ചികിത്സയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

പോഷകാഹാരവും ഭക്ഷണവും

• കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചാ കാലതാമസം തടയുന്നതിന് ഉയർന്ന കലോറി ഫോർമുലയും/അല്ലെങ്കിൽ ഭക്ഷണവും നൽകുന്നതിന് ഗ്യാസ്ട്രോസ്റ്റമി ട്യൂബ് ചേർക്കൽ.
• ഭക്ഷണത്തിലെ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ചർച്ച ചെയ്യാൻ ഒരു പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധന്റെ ഉപദേശം തേടുക.

ശസ്ത്രക്രിയ

• അസ്ഥി അസാധാരണതകൾ.
• ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ.
• ഹൃദ്രോഗം.
• പിളർപ്പ് അണ്ണാക്ക്.
• താഴേക്കിറങ്ങാത്ത വൃഷണങ്ങൾ.

ഇത്തരം അവസ്ഥകൾ ചികിത്സിക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

മരുന്നുകൾ

• ആന്റികൺവൾസന്റ് മരുന്നുകൾ അപസ്മാരം (മർദ്ദം) നിയന്ത്രിക്കുകയോ തടയുകയോ ചെയ്യുന്നു.
• സ്വയം ഉപദ്രവിക്കുന്നതോ ആക്രമണാത്മകമായതോ ആയ പെരുമാറ്റം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള ആന്റിഡിപ്രസന്റുകൾ.
• ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ ശ്വസന അണുബാധകളെ ചികിത്സിക്കുന്നു.

ദഹനസംബന്ധമായും ഹൃദയസംബന്ധമായും ഉണ്ടാകുന്ന ചില അവസ്ഥകൾക്കും മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കാം.

ചികിത്സകൾ

കുഞ്ഞിന്റെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഈ ചികിത്സകൾ തുടരേണ്ടതുണ്ട്. കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചാ കാലതാമസം, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ പരിഹരിക്കുന്നതിന് വിവിധ ചികിത്സാ രീതികൾ ഉപയോഗിക്കാം. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി.
• തൊഴിൽ ചികിത്സ.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി.
• സൈക്കോതെറാപ്പി.

കൂടാതെ, കുഞ്ഞിന്റെ ജീവിതത്തിലുടനീളം ചില പ്രവർത്തനങ്ങളെയും വികസന കാലതാമസങ്ങളെയും കുറിച്ച് തുടർച്ചയായ വിലയിരുത്തലും നിരീക്ഷണവും ആവശ്യമാണ്. ഇതിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കേൾവി, കാഴ്ച പരിശോധനകൾ.
• വളർച്ചയും സൈക്കോമോട്ടോർ വികസനവും (ഒരാൾ ചിന്തിക്കുന്നതുപോലെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു).
• ഹൃദയത്തിന്റെയും വൃക്കകളുടെയും പ്രവർത്തനം.
• ദഹനവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രവർത്തനം.

ഇവ എപ്പോഴും ഡോക്ടർമാർ പരിശോധിക്കണം.

കൊർണേലിയ ഡി ലാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം മിക്കവാറും സാധാരണമാണ്.ഈ അവസ്ഥയുള്ള മിക്ക കുട്ടികളും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ജീവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, കുഞ്ഞിന് രോഗത്തിന്റെ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ (പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയ, തൊണ്ട പ്രശ്നങ്ങൾ) ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് അവരുടെ ആയുസ്സ് ചെറുതായി കുറച്ചേക്കാം.

സിഡിഎൽഎസ് ഉള്ള മുതിർന്നവർക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ തുടർച്ചയായ വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടായാൽ, രോഗനിർണയം തീവ്രതയെയും ചികിത്സയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

ഈ സാഹചര്യം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, കൊർണേലിയ ഡി ലാൻ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയില്ല. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയും ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അറിയുകയും ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ചോ ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ചോ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ ഞെട്ടലും സങ്കടവും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഓർക്കുക, കൊർണേലിയ ഡി ലാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികളും പൂർണ്ണ ജീവിതം നയിക്കുകയും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ നന്നായി വളരുകയും ചെയ്യുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, വ്യത്യസ്ത ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് സംസാരിക്കും. നിങ്ങൾ ഒരു കൂട്ടം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുമായി പ്രവർത്തിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് കഴിയുന്നത്ര പഠിക്കുകയും സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച പരിചരണം നൽകുന്നതിൽ നേതൃത്വം നൽകുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ചതിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ സംഗ്രഹിക്കാം:

• കൊർണേലിയ ഡി ലാൻ സിൻഡ്രോം (സിഡിഎൽഎസ്) ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്.
• ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ രൂപം, വളർച്ച, ബുദ്ധിശക്തി, പെരുമാറ്റം എന്നിവയെ ബാധിച്ചേക്കാം .
• ലക്ഷണങ്ങൾ കുഞ്ഞിൽ നിന്ന് കുഞ്ഞിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു ; ചിലത് സൗമ്യമാണ്, ചിലത് കഠിനമാണ്.
• കാരണം ജീനുകളിലെ മാറ്റമാണ്.
• കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ചികിത്സ. ആവശ്യമെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ, മരുന്നുകൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ വിവിധ ചികിത്സാ രീതികൾ ഉപയോഗിക്കാം.
• ഈ അവസ്ഥ തടയാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതയെക്കുറിച്ച് മനസ്സിലാക്കാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.
• നേരത്തെയുള്ള തിരിച്ചറിയൽ, ശരിയായ ചികിത്സ, സ്നേഹപൂർവമായ പരിചരണം എന്നിവ ഈ കുട്ടികളെ അർത്ഥവത്തായ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കും.

ഇതുസംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളോ ആശങ്കകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ഡോക്ടറുമായോ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനുമായോ സംസാരിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. അവർ നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം നൽകും.

കൊർണേലിയ ഡി ലാനെ സിൻഡ്രോം, സിഡിഎൽഎസ്, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, വികസന കാലതാമസം, ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ