ഡയമണ്ട്-ബ്ലാക്ക്ഫാൻ അനീമിയയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടത്

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് എപ്പോഴും ക്ഷീണിതനായി തോന്നുന്നുണ്ടോ? അധികം ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ഇഷ്ടപ്പെടുന്നില്ലേ? മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ അല്പം വിളറിയതായി അവൻ/അവൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ഇവ സാധാരണ കാര്യങ്ങളാണെന്ന് തോന്നുമെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ ഇതിനു പിന്നിൽ നമ്മൾ അധികം കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരമൊരു അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, പക്ഷേ ശരിയായി കൈകാര്യം ചെയ്താൽ, നിങ്ങൾക്ക് അത് വിജയകരമായി അതിജീവിക്കാൻ കഴിയും. അതാണ് ഡയമണ്ട്-ബ്ലാക്ക്ഫാൻ അനീമിയ, അല്ലെങ്കിൽ `(ഡയമണ്ട്-ബ്ലാക്ക്ഫാൻ അനീമിയ - ഡിബിഎ)`.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഡയമണ്ട്-ബ്ലാക്ക്ഫാൻ അനീമിയ (DBA) എന്താണ്?

നമ്മുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ രക്തം ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഒരു വലിയ ഫാക്ടറി ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. നമ്മൾ അതിനെ അസ്ഥിമജ്ജ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ ഫാക്ടറിയുടെ പ്രധാന ജോലി ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ നിർമ്മിക്കുക എന്നതാണ്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്ന ചെറിയ തൊഴിലാളികൾ. അസ്ഥിമജ്ജ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ ഫാക്ടറിക്ക് ആവശ്യത്തിന് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്ത ഒരു അവസ്ഥയാണ് DBA. ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്, അതായത് ഏകദേശം 500,000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ സംഭവിക്കുന്നു.

ഇതൊരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് . അതായത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിലെ ജീനുകളിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് ശരീരത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണത്തിൽ കുറവുണ്ടാക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയെ നമ്മൾ വിളർച്ച അഥവാ രക്തക്കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ വിളർച്ച എന്ന് വിളിക്കുന്നു. DBA എന്നത് ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയാണ്. എന്നാൽ വിഷമിക്കേണ്ട, നല്ല ചികിത്സയിലൂടെ, പലർക്കും അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും നല്ല ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും .

DBA ഉള്ള ഒരാളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഡിബിഎയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചിലരിൽ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം, മറ്റുള്ളവർക്ക് കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം. പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത്തരം രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, ഇതൊരു ജനിതക രോഗമാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ നിർമ്മിക്കാൻ നമ്മെ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന പ്രത്യേക ജീനുകൾ ഉണ്ട്. അവയെ `(റൈബോസോമൽ പ്രോട്ടീൻ ജീനുകൾ)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. DBA ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ഈ ജീനുകളിൽ ഒരു വ്യതിയാനമോ മ്യൂട്ടേഷനോ ഉണ്ട്. തൽഫലമായി, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രക്രിയ ശരിയായി നടക്കുന്നില്ല.

DBA മൂലം മറ്റ് എന്തൊക്കെ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം?

DBA ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ മാത്രമല്ല ബാധിക്കുന്നത്. ചിലപ്പോൾ ഇത് മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാകും. കൂടാതെ, DBA ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത സാധാരണ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് അല്പം കൂടുതലാണ്.

ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ആദ്യം കുട്ടിയെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കുകയും വിശദാംശങ്ങൾ ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും. തുടർന്ന്, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അവർ ചില പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം.

• കംപ്ലീറ്റ് ബ്ലഡ് കൗണ്ട് (CBC): ഇത് രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെയും വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെയും പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെയും എണ്ണം അളക്കുന്നു. DBA ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം വളരെ കുറവായിരിക്കും.
• റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റ് എണ്ണം: റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റുകൾ പുതുതായി രൂപം കൊള്ളുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളാണ്, അവ ഇതുവരെ പൂർണ്ണമായും പക്വത പ്രാപിച്ചിട്ടില്ല. കുറഞ്ഞ എണ്ണം അസ്ഥിമജ്ജയിൽ ആവശ്യത്തിന് പുതിയ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്.
• അസ്ഥിമജ്ജ ആസ്പിരേഷനും ബയോപ്സിയും: രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന പ്രധാന പരിശോധനയാണിത്. ഇതിൽ, അസ്ഥിമജ്ജയുടെ വളരെ ചെറിയ ഒരു സാമ്പിൾ, സാധാരണയായി ഇടുപ്പ് അസ്ഥിയിൽ നിന്ന്, അനസ്തേഷ്യ നൽകി എടുക്കുന്നു. പിന്നീട് അത് ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിച്ച് കൃത്യമായി എത്ര ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഉത്പാദനം നടക്കുന്നുണ്ടെന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

ഡിബിഎയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഡിബിഎ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും നല്ല ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്താനും സഹായിക്കുന്ന ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളുണ്ട്.

1. കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ: ഈ മരുന്നുകൾ അസ്ഥിമജ്ജയെ കൂടുതൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു. ഈ ചികിത്സ പല രോഗികൾക്കും വിജയകരമാണ്.

2. രക്തപ്പകർച്ച: വളരെ കുറഞ്ഞ രക്താണുക്കൾക്ക് ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു ദാതാവിൽ നിന്ന് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നൽകുന്നു. രോഗം കണ്ടെത്തിയാലുടൻ ഡോക്ടർമാർക്ക് ഈ ചികിത്സ ആരംഭിക്കാൻ കഴിയും. ഇത് ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് പെട്ടെന്ന് ആശ്വാസം നൽകുന്നു.

3. സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്: ഡിബിഎ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുന്ന ഒരേയൊരു ചികിത്സയാണിത് . എന്നിരുന്നാലും, ഇത് വളരെ സങ്കീർണ്ണവും അപകടസാധ്യതയുള്ളതുമായ ഒരു ചികിത്സയാണ്. ഇതിൽ, ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ (സാധാരണയായി ഒരു കുടുംബാംഗത്തിന്റെ) അസ്ഥിമജ്ജയിൽ നിന്നുള്ള സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ രോഗിയിലേക്ക് മാറ്റിവയ്ക്കുന്നു. ഇത് എല്ലാവർക്കും സാധ്യമല്ല. ഡോക്ടർ രോഗിയുടെ അവസ്ഥ നന്നായി പഠിക്കുകയും ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായത് കണ്ടെത്തുകയും വളരെയധികം ആലോചിച്ച ശേഷം ഈ തീരുമാനം എടുക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

അടിയന്തര സാഹചര്യത്തിൽ എന്തുചെയ്യണം?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ DBA ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ് . അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾ പാലിക്കുകയും നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം മരുന്നുകൾ കഴിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുകയാണെങ്കിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങൾ പതിവിലും കൂടുതൽ ക്ഷീണിതനാണ്, നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ അണുബാധകൾ ഉണ്ടാകുന്നു), ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് പറയുക.

കൂടാതെ, താഴെ പറയുന്ന ഏതെങ്കിലും അടിയന്തര ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ അടുത്തുള്ള ആശുപത്രിയിലെ അടിയന്തര വിഭാഗത്തിലേക്ക് (ETU) പോകുക .

• കഠിനമായ നെഞ്ചുവേദന.
• പെട്ടെന്ന് ഉണ്ടാകുന്ന കഠിനമായ വയറുവേദന.
• പെട്ടെന്നുള്ള കടുത്ത തലവേദന, ആശയക്കുഴപ്പം, അല്ലെങ്കിൽ സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഇവ ഒരു പക്ഷാഘാതത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളായിരിക്കാം)
• അനിയന്ത്രിതമായ രക്തസ്രാവം

DBA പോലുള്ള അപൂർവവും ആജീവനാന്തവുമായ അവസ്ഥയുമായി ജീവിക്കുന്നത്, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയാണെങ്കിൽ, വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. അത് ഏകാന്തതയായി തോന്നാം. എന്നാൽ ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറും മെഡിക്കൽ സംഘവും നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പിന്തുണയും മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും നൽകും.