നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ വൈകിയാണോ നടക്കാൻ തുടങ്ങിയത്? അതോ എപ്പോഴും വീഴാറുണ്ടോ? ഇരിക്കുന്ന സ്ഥാനത്ത് നിന്ന് എഴുന്നേൽക്കാനോ പടികൾ കയറാനോ അവന് ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? മാതാപിതാക്കൾ എന്ന നിലയിൽ നമ്മൾ ചിലപ്പോൾ അധികം ശ്രദ്ധിക്കാത്ത കാര്യങ്ങളാണിവ. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ ഇവ ഡുച്ചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി പോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളായിരിക്കാം. അതുകൊണ്ട് ഇന്ന് നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം. ഭയപ്പെടേണ്ട, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഇതിനെക്കുറിച്ച് ബോധവാനായിരിക്കുക എന്നതാണ്.
എന്താണ് ഡുച്ചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (DMD)?
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കാലക്രമേണ പേശികളെ ദുർബലപ്പെടുത്തുകയും അവയുടെ വഴക്കം കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളാണ് 'മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി'. ഇതിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ഡുച്ചെൻ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി ആണ്, ഇതിനെ നമ്മൾ ചുരുക്കത്തിൽ DMD എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
നമ്മുടെ പേശികളെ ആരോഗ്യകരമായി നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു ജീനിലെ തകരാറാണ് ഇതിന് കാരണം. നമ്മുടെ പേശികളെ ഒരു ഇഷ്ടിക മതിൽ പോലെ സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ ഇഷ്ടികകളെ ഒരുമിച്ച് നിർത്തുന്ന മോർട്ടാർ ഡിസ്ട്രോഫിൻ എന്ന പ്രോട്ടീനാണ്. ഡിഎംഡി ഉള്ള കുട്ടികളിൽ, ശരീരം ഈ ഡിസ്ട്രോഫിൻ പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അത് വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ. പിന്നെ, മോർട്ടാർ ഇല്ലാത്ത ഒരു മതിൽ പോലെ, പേശികൾ എളുപ്പത്തിൽ കേടാകുകയും ക്രമേണ ദുർബലമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.
ആൺകുട്ടികളിലാണ് ഈ അവസ്ഥ ഏറ്റവും സാധാരണമായി കാണപ്പെടുന്നത് . സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്താണ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. തുടക്കത്തിൽ, നിൽക്കാനും നടക്കാനും പടികൾ കയറാനും ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. കാലക്രമേണ, ചില കുട്ടികൾക്ക് വീൽചെയർ ഉപയോഗിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. ഹൃദയത്തെയും ശ്വാസകോശത്തെയും ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം.
പക്ഷേ ഇവിടെ പറയേണ്ട ഒരു പ്രധാന കാര്യമുണ്ട്. മുൻകാലങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഇന്ന് ഈ കുട്ടികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി വർദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇന്ന്, അവർക്ക് 30, 40, 50 വയസ്സ് വരെ പോലും നന്നായി ജീവിക്കാൻ കഴിയും. ഇതിന് കാരണം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ നല്ല ചികിത്സകൾ ഉണ്ട് എന്നതാണ്.
ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? എങ്ങനെയാണ് ഇത് തിരിച്ചറിയുന്നത്?
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഡിഎംഡി ഉണ്ടെങ്കിൽ, 6 വയസ്സിന് മുമ്പ് തന്നെ നിങ്ങൾക്ക് ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും. കാലുകളിലെ പേശികളെയാണ് ആദ്യം ബാധിക്കുന്നത്. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ കുട്ടികൾ മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ വൈകി നടക്കാൻ തുടങ്ങുന്നത്. നടക്കാൻ തുടങ്ങിയതിനുശേഷം, അവർ ഇടയ്ക്കിടെ വീഴുന്നു, തറയിൽ നിന്ന് എഴുന്നേൽക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നു, പടികൾ കയറാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നു. കുറച്ച് സമയത്തിന് ശേഷം, അവർ കാൽവിരലുകളുടെ അഗ്രത്തിൽ നടക്കാനോ നടക്കാനോ തുടങ്ങിയേക്കാം.
കുട്ടി പ്രായമാകുമ്പോൾ, കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.
| ലക്ഷണങ്ങൾ | ലളിതമായ വിശദീകരണം |
|---|---|
| സ്കോളിയോസിസ് | വെർട്ടെബ്ര, അല്ലെങ്കിൽ സുഷുമ്നാ നാഡി കംപ്രഷൻ. |
| കോൺട്രാക്ചറുകൾ | പേശികളും ടെൻഡോണുകളും, പ്രത്യേകിച്ച് കാലുകളിൽ, ചുരുങ്ങുകയും ദൃഢമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. |
| പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ | ചില കുട്ടികൾക്ക് പഠനത്തിലോ ഓർമ്മയിലോ ചില പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. |
| ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് | ശ്വാസകോശത്തെ താങ്ങിനിർത്തുന്ന പേശികളുടെ ബലഹീനത മൂലമുണ്ടാകുന്ന ശ്വാസതടസ്സം. |
| തലവേദനയും ഉറക്കവും | തലവേദന, പ്രത്യേകിച്ച് രാവിലെ, പകൽ ഉറക്കം. |
പക്ഷേ, ഡിഎംഡി സാധാരണയായി വേദനാജനകമായ ഒരു അവസ്ഥയല്ലെന്നും അത് കുട്ടിയുടെ ബുദ്ധിശക്തിയെ ബാധിക്കില്ലെന്നും ഓർമ്മിക്കുക.
രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കാം?
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയിൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ചെയ്യേണ്ട ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം എത്രയും വേഗം നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ഡോക്ടറെ കാണുക എന്നതാണ്. അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കും. തുടർന്ന് അദ്ദേഹം കുട്ടിയെ പരിശോധിക്കുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ ചില പരിശോധനകൾക്കായി നിങ്ങളെ റഫർ ചെയ്യുകയും ചെയ്യും.
ഡോക്ടർക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ നടത്തേണ്ട പരിശോധനകൾ
- രക്തപരിശോധനകൾ: ഇത് പ്രധാനമായും ക്രിയേറ്റിൻ കൈനേസ് (CK) എന്ന എൻസൈമിനെയാണ് നോക്കുന്നത്. പേശികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ ഈ CK എൻസൈം രക്തത്തിലേക്ക് പുറത്തുവിടുന്നു. അതിനാൽ CK ലെവൽ വളരെ ഉയർന്നതാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് DMD ഉണ്ടെന്നതിന്റെ ഒരു വലിയ സൂചനയാണിത്.
- ജീൻ പരിശോധനകൾ: രക്തസാമ്പിൾ ഉപയോഗിച്ച് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് ഡിഎംഡിക്ക് കാരണമാകുന്ന ഡിസ്ട്രോഫിൻ ജീനിൽ തകരാറുണ്ടോ എന്ന് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. സ്ത്രീ ബന്ധുക്കൾക്കും ഈ ജീൻ ഉണ്ടോ (രോഗവാഹകരാണോ) എന്ന് ഈ പരിശോധനയിലൂടെ മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയും.
- പേശി ബയോപ്സി:ഇവിടെ കുട്ടിയുടെ പേശിയുടെ വളരെ ചെറിയ ഒരു ഭാഗം വളരെ ചെറിയ സൂചി ഉപയോഗിച്ച് എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. ഡിസ്ട്രോഫിൻ പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് കുറവാണോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ഇന്നത്തെ നൂതന ജനിതക പരിശോധന കാരണം, മിക്ക കേസുകളിലും ഈ പരിശോധന ആവശ്യമില്ല.
ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ഡിഎംഡിക്ക് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും പേശികൾ, ഹൃദയം, ശ്വാസകോശം എന്നിവയെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിനും ഫലപ്രദമായ നിരവധി ചികിത്സകൾ ഉണ്ട്.
- കോർട്ടിക്കോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ: പ്രെഡ്നിസോൺ, ഡെഫ്ലാസകോർട്ട് തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ പേശികളുടെ കേടുപാടുകൾ വലിയ അളവിൽ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കും. ഈ മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് അവ കഴിക്കാത്തവരേക്കാൾ 2-5 വർഷം കൂടുതൽ നടക്കാൻ കഴിയും. ഹൃദയവും ശ്വാസകോശവും നന്നായി പ്രവർത്തിക്കാനും അവ സഹായിക്കുന്നു.
- ആധുനിക മരുന്നുകൾ: ഇന്ന്, ഡിഎംഡിക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ സ്വഭാവത്തെ ആശ്രയിച്ച് നിരവധി ലക്ഷ്യ ചികിത്സകൾ അവതരിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്. ചില മരുന്നുകളിൽ എറ്റെപ്ലിർസെൻ, ഗോലോഡിർസെൻ, കാസിമെർസെൻ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. നഷ്ടപ്പെട്ട ഡിസ്ട്രോഫിൻ പ്രോട്ടീൻ ഒരു നിശ്ചിത തലത്തിലേക്ക് പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ ഇവ സഹായിക്കുന്നു.
- ജീൻ തെറാപ്പി: (ഡെലാൻഡിസ്ട്രോജീൻ മോക്സെപാർവോവെക് - എലിവിഡിസ്) ഈ ആവശ്യത്തിനായി അംഗീകരിച്ച ആദ്യത്തെ ജീൻ തെറാപ്പിയാണ്. ഡിസ്ട്രോഫിൻ പ്രോട്ടീന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ഭാഗികമായി മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്ന മറ്റൊരു പ്രോട്ടീൻ ശരീരത്തിന് നൽകുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇവ ഇപ്പോഴും വളരെ പുതിയതും ചെലവേറിയതുമായ ചികിത്സകളാണ്.
- കാർഡിയോളജിസ്റ്റ് ഉപദേശം: ഡിഎംഡി ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, അതിനാൽ ഒരു കാർഡിയോളജിസ്റ്റുമായി പതിവായി പരിശോധന നടത്തേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. ചില രക്തസമ്മർദ്ദ മരുന്നുകൾ ഹൃദയപേശികളെ സംരക്ഷിക്കാൻ സഹായിക്കും.
- ഫിസിയോതെറാപ്പി: വ്യായാമവും സ്ട്രെച്ചിംഗും പേശികളെയും സന്ധികളെയും വഴക്കമുള്ളതാക്കാൻ സഹായിക്കും. ഇതിനായി ഒരു ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റിന്റെ ഉപദേശം തേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
- ശസ്ത്രക്രിയ: ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പേശികളുടെ ഇറുകിയ സങ്കോചങ്ങളും (സങ്കോചങ്ങൾ) നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രതയും (സ്കോളിയോസിസ്) ശരിയാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
മാതാപിതാക്കൾ എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഡിഎംഡി പോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഓർക്കുക, ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കരുതി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സ്കൂളിൽ പോകാനോ, സുഹൃത്തുക്കളോടൊപ്പം കളിക്കാനോ, സന്തോഷവാനായിരിക്കാനോ കഴിയില്ല. ശരിയായ ചികിത്സാ പദ്ധതി പിന്തുടരുന്നതിലൂടെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സജീവമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കാനാകും.
- കഴിയുന്നത്ര എഴുന്നേറ്റു നിൽക്കാനും നടക്കാനും അവരെ സഹായിക്കുക: ഇത് അവരുടെ അസ്ഥികളെ ശക്തമാക്കാനും നട്ടെല്ല് നേരെയാക്കാനും സഹായിക്കുന്നു. ആവശ്യമെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് `ബ്രേസുകൾ` അല്ലെങ്കിൽ `സ്റ്റാൻഡിംഗ് വാക്കറുകൾ` പോലുള്ള ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കാം.
- നല്ല പോഷകാഹാരം നൽകുക:ഡിഎംഡിക്ക് പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമമൊന്നുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണക്രമം ശരീരഭാരം നിയന്ത്രിക്കാനും മലബന്ധം പോലുള്ളവ തടയാനും സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു ഭക്ഷണ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കാൻ ഒരു ഡയറ്റീഷ്യനുമായി സംസാരിക്കുക.
- സജീവമായിരിക്കുക: ഒരു ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റിന്റെ ഉപദേശം തേടുകയും പേശികളെ ബുദ്ധിമുട്ടിക്കാത്ത സുരക്ഷിതമായ വ്യായാമങ്ങളിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ഉൾപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുക.
- സ്വയം ശക്തരാകുക: ഇതുപോലുള്ള കുട്ടികളുള്ള മറ്റ് കുടുംബങ്ങളുമായി സംസാരിക്കുന്നതും അനുഭവങ്ങൾ പങ്കിടുന്നതും നിങ്ങൾക്ക് വലിയ ശക്തി പകരും. അതിനായി പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുക. ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഒരു മനഃശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ സഹായം തേടാൻ മടിക്കരുത്.
ചുരുക്കത്തിൽ, ഡിഎംഡി ഉള്ള ജീവിതം വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതാണ്. എന്നാൽ ശരിയായ വൈദ്യചികിത്സ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, പോഷകാഹാരം, സ്നേഹപൂർവമായ പരിചരണം എന്നിവയിലൂടെ, ഇന്നത്തെ സമൂഹത്തിലെ മറ്റെല്ലാവരെയും പോലെ ഈ കുട്ടികൾക്കും വിജയകരവും സന്തുഷ്ടവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. ശാസ്ത്രത്തിന്റെ പുരോഗതിയോടെ, ഭാവിയിൽ ഇതിലും മികച്ച ചികിത്സകൾ ഉയർന്നുവരുമെന്ന് നമുക്കെല്ലാവർക്കും പ്രതീക്ഷയുണ്ട്.
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- ഡുച്ചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (ഡിഎംഡി) എന്നത് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, ഇത് പ്രധാനമായും ആൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന പുരോഗമന പേശി ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.
- കുട്ടി നടക്കാൻ വൈകുക, ഇടയ്ക്കിടെ വീഴുക, പടികൾ കയറാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുക എന്നിവ പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടാം.
- നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ കണ്ട് ഉപദേശം തേടുക. രക്തപരിശോധനയും ജനിതക പരിശോധനയും രോഗനിർണയത്തിന് സഹായിക്കും.
- ഇത് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, സ്റ്റിറോയിഡ് മരുന്നുകൾ, ആധുനിക ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പികൾ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി എന്നിവ കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരവും ആയുസ്സും വളരെയധികം മെച്ചപ്പെടുത്തും.
- ഒരു കാർഡിയോളജിസ്റ്റിന്റെയും ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റിന്റെയും സഹായം തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
- ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ, മാനസികമായി ശക്തരായി തുടരുന്നതും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ നിന്ന് സഹായം സ്വീകരിക്കുന്നതും നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും ഒരു വലിയ ശക്തിയാണ്.
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക