ഡുച്ചെൻ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫിക്ക് (ഡിഎംഡി) പുതിയ പ്രതീക്ഷ: ഡുവിസാറ്റ് എന്ന മരുന്നിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഡുച്ചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (DMD) ഉണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ പറയുമ്പോൾ അത് എത്ര ഭയാനകവും ഭാരമേറിയതുമാണെന്ന് എനിക്ക് മനസ്സിലാകും. ഇത് പ്രധാനമായും ആൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, ക്രമേണ അവരുടെ പേശികളെ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്നു. സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. ഡിഎംഡിക്ക് ഇതുവരെ പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ല. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. വൈദ്യശാസ്ത്രം ദിനംപ്രതി പുരോഗമിക്കുകയാണ്. ആ പുരോഗതിയോടെ, ഡുവിസാറ്റ് എന്ന ഈ പുതിയ മരുന്നാണ് പുതിയ പ്രതീക്ഷ. നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

എന്താണ് ഡുവിസാറ്റ്? ഇത് എങ്ങനെയാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ പേശികൾ ശക്തമായി തുടരുന്നതിന് നിരന്തരമായ അറ്റകുറ്റപ്പണി ആവശ്യമാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പേശികളെ ഒരു ഇഷ്ടിക മതിൽ പോലെയാണെന്ന് കരുതുക. ഈ മതിൽ ശക്തമായി നിലനിർത്തുന്നതിനും പരസ്പരം ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നതിനും, അതിന് നല്ലൊരു മോർട്ടാർ പാളി ആവശ്യമാണ്. അതുപോലെ, നമ്മുടെ പേശി കോശങ്ങളെ ശക്തമായി നിലനിർത്തുന്നതിന്, മോർട്ടാർ പോലെയുള്ള ഡിസ്ട്രോഫിൻ എന്ന പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ അത്യാവശ്യമാണ്.

ഡുച്ചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (ഡിഎംഡി) എന്നത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, ശരീരത്തിൽ ഡിസ്ട്രോഫിൻ പ്രോട്ടീൻ ആവശ്യത്തിന് ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടാതിരിക്കുമ്പോഴോ, ആവശ്യത്തിന് ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടാതിരിക്കുമ്പോഴോ, അല്ലെങ്കിൽ ആവശ്യത്തിന് ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടാതിരിക്കുമ്പോഴോ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ഈ 'പശ' നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, പേശികളുടെ ഭിത്തി ദുർബലമാവുകയും തകരുകയും നന്നാക്കാൻ കഴിയാതെ വരികയും ചെയ്യുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് കാലക്രമേണ പേശികൾ ദുർബലമാകുന്നത്.

ഈ പ്രശ്നത്തിന് പുറമേ, ഡിഎംഡി ഉള്ള കുട്ടികളിൽ ഹിസ്റ്റോൺ ഡീഅസെറ്റിലേസസ് (എച്ച്ഡിഎസി) എന്നറിയപ്പെടുന്ന അമിതമായി പ്രവർത്തിക്കുന്ന എൻസൈമുകൾ ഉണ്ട്. ഇത് പേശികളിൽ വിട്ടുമാറാത്ത വീക്കം ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഇത് പേശികളുടെ നന്നാക്കൽ കുറയ്ക്കുകയും പേശികളെ കൊഴുപ്പും വടുക്കൾ കലകളും ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഇതുവരെ, ഡിഎംഡി ചികിത്സിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ സ്റ്റിറോയിഡുകൾ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, വീൽചെയറുകൾ പോലുള്ള സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ എന്നിവ ഉപയോഗിച്ചിരുന്നു. എന്നാൽ ഡുവിസാറ്റ് ആദ്യത്തെ നോൺ-സ്റ്റിറോയിഡൽ മരുന്നാണ്. അമിതമായി പ്രവർത്തിക്കുന്ന HDAC എൻസൈമിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ഇത് പേശികളിലെ വീക്കം കുറയ്ക്കുകയും അവയെ തകരാൻ അനുവദിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിനർത്ഥം പേശികൾ ദുർബലമാകുന്ന വേഗത കുറയുന്നു എന്നാണ്.

ഈ മരുന്ന് ഞാൻ എങ്ങനെ ഉപയോഗിക്കണം?

ഡുവിസാറ്റ് നിങ്ങൾ വായിലൂടെ കഴിക്കുന്ന ഒരു ദ്രാവക മരുന്നാണ്. ഇത് ദിവസത്തിൽ രണ്ടുതവണ, രാവിലെയും രാത്രിയിലും, ഭക്ഷണത്തോടൊപ്പം കഴിക്കണം.

• എല്ലാ ദിവസവും ഒരേ സമയം മരുന്ന് കഴിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• മരുന്ന് കുപ്പി ഉപയോഗിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, കുറഞ്ഞത് 30 സെക്കൻഡ് നേരത്തേക്ക് അത് നന്നായി കുലുക്കണം .
• മരുന്ന് കഴിക്കുമ്പോൾ ലഭിക്കുന്ന പ്രത്യേക സിറിഞ്ച് ഉപയോഗിച്ച് അത് അളക്കുക.
• ഏറ്റവും പ്രധാനമായി: ഈ മരുന്ന് വെള്ളത്തിലോ മറ്റേതെങ്കിലും ദ്രാവകത്തിലോ കലർത്തരുത്.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് ഈ മരുന്ന് ഒറ്റയ്ക്ക് നൽകാം, അല്ലെങ്കിൽ സ്റ്റിറോയിഡുകൾക്കൊപ്പം നൽകാം. കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയായിരിക്കും ഇത് തീരുമാനിക്കുക.

ഈ മരുന്നിന്റെ ഗുണങ്ങളെക്കുറിച്ച് എങ്ങനെയാണ് പഠിച്ചത്?

ഈ മരുന്നിന്റെ ഫലപ്രാപ്തിയും സുരക്ഷയും പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു പ്രധാന പഠനത്തിൽ, ഡിഎംഡി ഉള്ള ആൺകുട്ടികളെ രണ്ട് ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിച്ചു.

1. ആദ്യ ഗ്രൂപ്പ്: അവർക്ക് ഡുവിസാറ്റ് എന്ന മരുന്ന് നൽകി.

2. ഗ്രൂപ്പ് 2: അവർക്ക് മരുന്ന് പോലെ തോന്നിക്കുന്ന ഒന്ന് നൽകി, പക്ഷേ അതിൽ സജീവമായ ഒരു ചേരുവയും ഇല്ലായിരുന്നു. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, ഇതിനെ നമ്മൾ 'പ്ലാസിബോ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

മരുന്നിന്റെ യഥാർത്ഥ ഫലം അളക്കുന്നതിനാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്, അത് അവിടെ ഉണ്ടായിരിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് എത്രത്തോളം വ്യത്യസ്തമാണ്. ഈ പഠനത്തിൽ പങ്കെടുത്തവരെല്ലാം ആൺകുട്ടികളായിരുന്നു. അവരുടെ ശരാശരി പ്രായം 9 വയസ്സായിരുന്നു.

72 ആഴ്ച ഈ ചികിത്സകൾ നൽകിയതിനുശേഷം, കുട്ടികളുടെ കഴിവുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ അളന്നു. ഇതിനായി മറ്റ് നിരവധി പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിച്ചു.

• നോർത്ത് സ്റ്റാർ ആംബുലേറ്ററി അസസ്‌മെന്റ് (NSAA) സ്കോർ: ഡിഎംഡി ഉള്ള ഒരാളുടെ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യാനുള്ള കഴിവ് അളക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു രീതി.
• ആറ് മിനിറ്റ് നടത്ത പരിശോധന: 6 മിനിറ്റിനുള്ളിൽ നിങ്ങൾക്ക് എത്ര ദൂരം നടക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് കാണുന്നു.
• എംആർഐ പരിശോധനകൾ: തുടയുടെ ഭാഗത്തെ പേശികളിലെ കൊഴുപ്പ് നിക്ഷേപത്തിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾ അളക്കുന്നു.

പഠനത്തിന്റെ ഫലങ്ങൾ എന്തായിരുന്നു?

ഫലങ്ങൾ ശരിക്കും പ്രോത്സാഹജനകമാണ്. കാലക്രമേണ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് ഡിഎംഡി. ഈ പഠനത്തിൽ വ്യക്തമായത്, ഡുവിസാറ്റ് കഴിച്ച കുട്ടികളിൽ, മരുന്ന് (പ്ലാസിബോ) കഴിക്കാത്ത കുട്ടികളേക്കാൾ വളരെ മന്ദഗതിയിലായിരുന്നു എന്നതാണ് .

• ശക്തിയും ചലനശേഷിയും: ഡുവിസാറ്റ് കഴിച്ച കുട്ടികളിൽ 72 ആഴ്ചകൾക്ക് ശേഷം നാല് പടികൾ കയറാൻ എടുത്ത സമയം 1.25 സെക്കൻഡ് മാത്രമേ വർദ്ധിച്ചുള്ളൂ. എന്നാൽ മരുന്ന് കഴിക്കാത്ത കുട്ടികളിൽ ഇത് ഏകദേശം 3 സെക്കൻഡ് കൂടുതൽ എടുത്തു. അതായത് പടികൾ കയറാനുള്ള അവരുടെ കഴിവിലെ കുറവ് ഏകദേശം 40% ഡുവിസാറ്റ് കുറച്ചു.
• NSAA സ്കോറുകൾ: പഠനത്തിനൊടുവിൽ, മരുന്ന് കഴിക്കാത്തവരെ അപേക്ഷിച്ച് ഡുവിസാറ്റ് കഴിച്ച കുട്ടികളിൽ NSAA സ്കോറുകളിലെ കുറവ് ഗണ്യമായി കുറവായിരുന്നു. പേശികളുടെ ശക്തി കുറയുന്നതിന്റെ നിരക്ക് കുറഞ്ഞുവെന്നും ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ഈ ഫലങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം, അതിനാൽ ഒരു തീരുമാനമെടുക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഈ മരുന്നിന്റെ ഗുണങ്ങളെയും അപകടസാധ്യതകളെയും കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യണം.

പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്, അവ എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യാം?

ഏതൊരു മരുന്നിനെയും പോലെ, ഡുവിസാറ്റിനും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഇവ മാത്രമല്ല ലക്ഷണങ്ങൾ. മറ്റ് അസാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

മറ്റ് മരുന്നുകളിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമോ?

അതെ, ഡുവിസാറ്റിന് മറ്റ് ചില മരുന്നുകളുമായി ഇടപഴകാൻ കഴിയും. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി കഴിക്കുന്ന എല്ലാ മരുന്നുകളെക്കുറിച്ചും, കുറിപ്പടി മരുന്നുകൾ, ഓവർ-ദി-കൌണ്ടർ (OTC) മരുന്നുകൾ, വിറ്റാമിനുകൾ, ഹെർബൽ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് പറയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

പ്രത്യേകിച്ച്, നിങ്ങൾ താഴെ പറയുന്ന മരുന്നുകൾ കഴിക്കുകയാണെങ്കിൽ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക:

• കൊളസ്ട്രോൾ കുറയ്ക്കുന്ന ചില മരുന്നുകൾ (ഉദാ: അറ്റോർവാസ്റ്റാറ്റിൻ, സിംവാസ്റ്റാറ്റിൻ)
• മെറ്റ്ഫോർമിൻ പോലുള്ള പ്രമേഹ മരുന്നുകൾ
• ഹൃദയ താളത്തെ ബാധിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ (ഉദാ. അമിയോഡറോൺ)
• ചില ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ (ഉദാ: അസിത്രോമൈസിൻ, സിപ്രോഫ്ലോക്സാസിൻ)
• മാനസിക രോഗത്തിനുള്ള ചില മരുന്നുകൾ
• അലർജിക്ക് ചില മരുന്നുകൾ

ഈ ലിസ്റ്റ് പൂർണ്ണമല്ല, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടി കഴിക്കുന്ന എല്ലാ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടറോട് പറയുന്നതാണ് നല്ലത്.