ചില കുട്ടികൾക്ക് വളരെ കുറച്ച് മുടി മാത്രമേയുള്ളൂ, അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ പല്ലുകൾ വിചിത്രമായ ആകൃതിയിൽ വരുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ അവർ ഒട്ടും വിയർക്കുന്നില്ല എന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ, നമുക്ക് ഒരു ചെറിയ ചോദ്യം ഉയരും, "എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്?" ചിലപ്പോൾ ഇതിനുള്ള കാരണം എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ എന്ന അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയായിരിക്കാം, അതിനെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ ഇന്ന് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. വിഷമിക്കേണ്ട, ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായി നമ്മൾ സംസാരിക്കും.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

അപ്പോൾ, എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇതൊരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ് . നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. ഇത് പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ മുടി, പല്ലുകൾ, നഖങ്ങൾ, വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥികൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഇത് നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകൾ, ചെവികൾ, സ്തനങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം എന്നിവയെയും ബാധിച്ചേക്കാം. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഈ ഭാഗങ്ങളെല്ലാം ഗർഭാശയത്തിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡമായി വികസിക്കുമ്പോൾ എക്ടോഡെം എന്നറിയപ്പെടുന്ന കോശങ്ങളുടെ ഏറ്റവും പുറം പാളിയിൽ നിന്നാണ് രൂപം കൊള്ളുന്നത്. അതിനാൽ ഈ എക്ടോഡെർമിന്റെ വികാസത്തിൽ ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടാകുമ്പോഴാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഇതൊരു ജന്മനാ ഉള്ള അവസ്ഥയാണ് , അതായത് ഒരാൾക്ക് ജനിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ഇതുണ്ടാകും. എന്നിരുന്നാലും, ജനിച്ചയുടനെ എല്ലാവരും ഇത് ശ്രദ്ധിക്കണമെന്നില്ല. ചിലപ്പോൾ, കുഞ്ഞ് ജനിച്ച് ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടും. മറ്റു ചിലപ്പോൾ, വർഷങ്ങളോളം ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടണമെന്നില്ല.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് വ്യത്യസ്ത തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, ഗവേഷകർ 180-ലധികം തരം എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ഓരോ തരത്തിനും അതിന്റേതായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. ഒരേ കുടുംബത്തിലെ അംഗങ്ങൾ പരസ്പരം വ്യത്യസ്തരാണെന്ന് കരുതുക. ഈ തരങ്ങളും ഒരു അപവാദമല്ല. ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ നോക്കാം, അല്ലേ?

ഹൈപ്പോഹൈഡ്രോട്ടിക് എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ (HED): ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം. ഈ ആളുകൾക്ക് വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥികൾ കുറവാണ്. അതിനാൽ, അവർ മറ്റുള്ളവരെപ്പോലെ അധികം വിയർക്കുന്നില്ല. മുടി കൊഴിച്ചിൽ, ചെറിയ പല്ലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടപ്പെട്ട പല്ലുകൾ, എക്സിമ പോലുള്ള ദീർഘകാല ചർമ്മ അവസ്ഥകൾ എന്നിവയും അവർക്ക് അനുഭവപ്പെടാം.
രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി കുറവുള്ള അൻഹൈഡ്രോട്ടിക് എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ (ഇഡിഎ-ഐഡി): ഈ തരം രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിലെ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങളാൽ സവിശേഷതയാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ആന്റിബോഡികൾ കുറയുകയും വിട്ടുമാറാത്ത അണുബാധകൾ പതിവായി ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു.
ഹേ-വെൽസ് സിൻഡ്രോം: ഈ ആളുകൾക്ക് മുടി കൊഴിച്ചിൽ, തലയോട്ടിയിലെ അണുബാധ, പൊട്ടുന്ന നഖങ്ങൾ, പല്ലുകൾ കൊഴിച്ചിൽ, കൺപോളകൾ ഒന്നിച്ചു നിൽക്കുന്നതായി തോന്നുക, വിണ്ടുകീറിയ ചുണ്ട്, അണ്ണാക്ക് തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം.
ഹൈഡ്രോട്ടിക് എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ (HED2) അല്ലെങ്കിൽ ക്ലൗസ്റ്റൺ സിൻഡ്രോം: ഇത് പ്രധാനമായും മുടി, ചർമ്മം, നഖങ്ങൾ എന്നിവയുടെ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്നു.
വിറ്റ്കോപ്പ് സിൻഡ്രോം: ഈ അവസ്ഥയിൽ, നഖങ്ങൾ പൊട്ടുന്നതും എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടിപ്പോകുന്നതുമാണ്. പല്ലുകൾ നഷ്ടപ്പെടാനും സാധ്യതയുണ്ട്.(ഹൈപ്പോഡോണ്ടിയ) പല്ലുകൾ കോൺ ആകൃതിയിലുള്ളതും വളരെ അകലത്തിലുള്ളതുമാകാം.

ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലായല്ലോ ഇത് ഒരു രോഗമല്ല, മറിച്ച് നിരവധി വ്യത്യസ്ത പ്രശ്നങ്ങളുടെ സംയോജനമാണെന്ന്.

എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഓരോ തരം എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയ്ക്കും അതിന്റേതായ സവിശേഷമായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, പൊതുവേ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് താഴെപ്പറയുന്ന ഏതെങ്കിലും ഒരു ഫലമോ അസാധാരണത്വമോ അനുഭവപ്പെടും:

കണ്ണുകൾ: വരണ്ട കണ്ണുകൾ, കണ്ണുകൾ ചുരുങ്ങൽ, കണ്ണിന്റെ മുൻഭാഗത്തുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന് , ആവർത്തിച്ചുള്ള കോർണിയ മണ്ണൊലിപ്പ് .
വളർച്ചാ നിരക്ക്: ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികളുടെ വളർച്ചാ നിരക്ക് അവരുടെ പ്രായത്തിൽ പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും മന്ദഗതിയിലാണ്.
മുടി: മുടി കനം കുറയുക, എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടിപ്പോകുക, അല്ലെങ്കിൽ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുക. ചിലപ്പോൾ വളരെ കുറച്ച് രോമങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.
കൈകാലുകൾ: വിരലുകളുടെയോ കാൽവിരലുകളുടെയോ ആകൃതിയിൽ മാറ്റങ്ങൾ, ചില വിരലുകൾ കാണപ്പെടാതിരിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ വിരലുകൾ പരസ്പരം വലയിട്ടിരിക്കാം (വലയിട്ട വിരലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാൽവിരലുകൾ) .
വായ: വിണ്ടുകീറിയ ചുണ്ട്, അണ്ണാക്കിലെ പിളർപ്പ് , ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, വളഞ്ഞ പല്ലുകൾ, നഷ്ടപ്പെട്ട പല്ലുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായ ആകൃതിയിലുള്ള പല്ലുകൾ. ചിലപ്പോൾ പല്ലുകൾ ആപ്പ് ആകൃതിയിലാകാം.
നഖങ്ങൾ: നഖങ്ങളുടെയോ കാൽവിരലുകളുടെയോ നഖങ്ങൾ കൊഴിഞ്ഞുപോകൽ, നഖങ്ങൾ കട്ടിയാകൽ, നേർത്തതാക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ കുഴികൾ ഉണ്ടാകൽ.
ചർമ്മം: ചർമ്മം ചുണങ്ങു വരാനും വരണ്ടതാകാനും സാധ്യതയുണ്ട്.
സ്വെയർ ഗ്രന്ഥികൾ: ഇവയ്ക്ക് സ്വെയർ ഗ്രന്ഥികൾ കുറവാണ്, അതിനാൽ മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് ഇവ വിയർക്കുന്നത് കുറവാണ്. ഇതിനെ ഹൈപ്പോഹൈഡ്രോട്ടിക് എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ (HED) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്കറിയാവുന്നതുപോലെ, വിയർപ്പ് നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ചൂടാകുമ്പോൾ തണുപ്പ് നൽകുന്നു. അതിനാൽ നമ്മൾ കുറച്ച് വിയർക്കുകയോ വിയർക്കാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ, നമ്മുടെ ശരീരം വേഗത്തിൽ ചൂടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
പ്രത്യുത്പാദന, മൂത്രവ്യവസ്ഥ: മൂത്രസഞ്ചി പൂർണ്ണമായും ശൂന്യമാക്കാൻ കഴിയാത്തത് ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളെയോ മൂത്രവ്യവസ്ഥയെയോ ബാധിക്കുന്ന ഹൈഡ്രോനെഫ്രോസിസ് , മൈക്രോപെനിസ് , അല്ലെങ്കിൽ ഇറങ്ങാത്ത വൃഷണങ്ങൾ തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾക്കുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഒരു വൃക്കയോ രണ്ടും ഇല്ലാതെ ജനിക്കാനും സാധ്യതയുണ്ട്.

പ്രധാന കാര്യം, ഈ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള എല്ലാവർക്കും എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല എന്നതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ അത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ സാഹചര്യം ഉണ്ടാകുന്നത്? കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ പ്രധാന കാരണംജീൻ വ്യതിയാനങ്ങൾ. അതായത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ വിവരങ്ങൾ സൂക്ഷിക്കുന്ന ജീനുകളിൽ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു എന്നാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ തരം, ഏത് ജീനിലാണ് ഈ മാറ്റങ്ങൾ ഉള്ളത്, ആ മാറ്റങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ പലപ്പോഴും തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. അതായത് കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഇത് ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഭാവി തലമുറകളിലും ഇത് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിൽ പോലും, ഇത് ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനമായി വികസിക്കാം.

ഇത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് ഒരു ഡോക്ടറോട് പറയുമ്പോൾ, അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ ആദ്യം ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തും. പ്രത്യേകിച്ച്, നിങ്ങളുടെ മുടി, നഖം, പല്ലുകൾ, വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥികൾ എന്നിവയിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നോക്കും.

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, എക്സ്-റേ അല്ലെങ്കിൽ സിടി സ്കാനുകൾ പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകളും നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ഉത്തരവിടും. ഈ പരിശോധനകൾക്ക് നിങ്ങളുടെ ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. നിങ്ങൾക്ക് എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉണ്ടോ എന്നും അങ്ങനെയാണെങ്കിൽ, അത് ഏത് തരം ആണെന്നും അവയ്ക്ക് കൃത്യമായി പറയാൻ കഴിയും.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതിനുള്ള ചികിത്സ നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ തരത്തെയും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണെന്നും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്.

ഈ ചികിത്സകൾ പ്രധാനമായും ഉയർന്നുവരുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ അഭിസംബോധന ചെയ്യുന്നു:

ശരീരത്തെ തണുപ്പിക്കുക: ആവശ്യത്തിന് വിയർക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, ശരീരം തണുപ്പിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. അതിനാൽ, ചൂടുപിടിക്കുന്നതും ക്ഷീണിക്കുന്നതും തടയാൻ ധാരാളം വെള്ളം കുടിക്കുക . നിങ്ങൾക്ക് കൂളിംഗ് വെസ്റ്റുകളും ഉപയോഗിക്കാം.
ദന്ത, വാക്കാലുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ: നഷ്ടപ്പെട്ട പല്ലുകൾ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാൻ ഡെന്റൽ ഇംപ്ലാന്റുകൾ , പാലങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പല്ലുകൾ ഉപയോഗിക്കാം. ചെറിയ, ആകൃതി തെറ്റിയ പല്ലുകൾ ശരിയാക്കാൻ ഡെന്റൽ ബോണ്ടിംഗ് , വെനീറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കിരീടങ്ങൾ എന്നിവയും ഉപയോഗിക്കാം.
മുടി കൊഴിച്ചിലിനുള്ള ചികിത്സ: മുടി വളർച്ചയെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നതിന് മിനോക്സിഡിൽ (റോഗൈൻ®) പോലുള്ള മരുന്നുകളുണ്ട്.
ചർമ്മത്തിന് മോയ്സ്ചറൈസർ: ചർമ്മത്തിന്റെ വരൾച്ചയും പുറംതൊലിയും കുറയ്ക്കാൻ തൈലങ്ങൾ, ക്രീമുകൾ, ലോഷനുകൾ എന്നിവ പതിവായി ഉപയോഗിക്കുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ സംഘത്തിൽ ദന്തഡോക്ടർമാർ, ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റുകൾ, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ തുടങ്ങിയ വിവിധ വിദഗ്ധർ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.

ഗുരുതരമായ അസാധാരണത്വങ്ങളോടെ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് എത്രയും വേഗം വിദഗ്ദ്ധ ചികിത്സ ആരംഭിക്കണം. നിങ്ങളുടെ സാഹചര്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് പറയും.

ഈ അവസ്ഥയുമായി ജീവിക്കുന്നത് എങ്ങനെയുള്ളതാണ്? (ഔട്ട്‌ലുക്ക്)

ഈ അവസ്ഥ നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിച്ചാൽ, പലപ്പോഴും നല്ല ജീവിതം നയിക്കാൻ സാധിക്കും . എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉള്ള മിക്ക ആളുകളും സാധാരണ ആയുസ്സ് നയിക്കുന്നു.

നമ്മൾ മുമ്പ് പറഞ്ഞതുപോലെ, ഇത് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. പക്ഷേ ചികിത്സയിലൂടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നന്നായി നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും . അതിനാൽ ഭയപ്പെടേണ്ട കാര്യമില്ല.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ അറിയേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെയും അവസ്ഥയെയും ആശ്രയിച്ച്, അവർക്ക് നിരവധി വ്യത്യസ്ത ചികിത്സകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഈ ചികിത്സകളുടെ ക്രമവും സമയവും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയിലുള്ള എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ തരത്തെയും ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോടൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കും.

ഇതുപോലുള്ള ഒരു സമയത്ത്, മാതാപിതാക്കളായ നിങ്ങൾക്ക് ധാരാളം ചോദ്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇതെല്ലാം ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്ത് പരിഹരിക്കുക.

ഇത് തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ അവസ്ഥ തടയാൻ കഴിയില്ല. നമുക്ക് നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയാത്ത ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് നിങ്ങൾ ചെയ്തതോ ചെയ്യാത്തതോ ആയ എന്തെങ്കിലും കാരണമല്ല. അതിനെക്കുറിച്ച് വിഷമിക്കേണ്ട.

നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുടുംബം തുടങ്ങാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ലഭിക്കുന്നത് പരിഗണിക്കുക. ഒരു ജനിതക രോഗമുള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എന്തെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക. ഉദാഹരണത്തിന്:

പല്ല് നശിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ പല്ല് നഷ്ടപ്പെടൽ
വലയിട്ട വിരലുകൾ
ചർമ്മത്തിൽ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള വരൾച്ച അല്ലെങ്കിൽ ചുണങ്ങു
കണ്ണുകളിലോ ചെവികളിലോ ഉണ്ടാകുന്ന അസാധാരണത്വങ്ങൾ

ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ കണ്ടാൽ, ഒട്ടും വൈകാതെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് നന്നായിരിക്കും:

എനിക്ക്/എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്ത് തരത്തിലുള്ള എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയാണ് ഉള്ളത്?
എനിക്ക് എന്തെല്ലാം ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്?
ഈ സാഹചര്യം എന്റെ / എന്റെ കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും?
എന്തൊക്കെ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുമെന്ന് ഞാൻ ശ്രദ്ധിക്കണം?
എത്ര തവണ ഞാൻ ഡോക്ടറെ കാണണം?
ഈ സാഹചര്യങ്ങളിൽ ആളുകളെ സഹായിക്കുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ടോ ?

നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് അൽപ്പം ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമാണ്. പരിശോധനകളും നിരവധി ഡോക്ടർമാരെ കാണേണ്ടതും ഉണ്ടാകും. എന്നാൽ രോഗനിർണയം ലഭിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എങ്ങനെ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, അവ എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യണം, ഭാവിയിൽ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

വിഷമിക്കേണ്ട, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ നിങ്ങൾക്ക് എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും . നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായത് കണ്ടെത്താൻ കുറച്ച് സമയവും ക്ഷമയും എടുത്തേക്കാം. ഓർമ്മിക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഇതേ അവസ്ഥയിലൂടെ കടന്നുപോകുന്ന മറ്റുള്ളവരോട് സംസാരിക്കുന്നത് ശക്തിയുടെ ഒരു വലിയ ഉറവിടമായിരിക്കും. പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളെയും വിഭവങ്ങളെയും കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

ശരി, എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയെക്കുറിച്ച് ഇന്ന് നമ്മൾ ചർച്ച ചെയ്ത ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ നമുക്ക് അവലോകനം ചെയ്യാം.

ഇതൊരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ് .
ഇത് പ്രധാനമായും മുടി, പല്ലുകൾ, നഖങ്ങൾ, വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥികൾ എന്നിവയെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്.
180-ലധികം ഇനങ്ങൾ ഉള്ളതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമാണ് .
കൃത്യമായി രോഗനിർണയം നടത്താനുള്ള ഏക മാർഗം ജനിതക പരിശോധനയാണ് .
പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സകളുണ്ട് .
നേരത്തെ തന്നെ രോഗനിർണയം നടത്തി ശരിയായ ചികിത്സ നൽകിയാൽ, പലർക്കും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും .
നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല, പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് സഹായം ലഭിക്കും.

അതുകൊണ്ട്, നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങൾക്ക് അറിയാവുന്ന ആർക്കെങ്കിലുമോ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണാനും ഉപദേശം തേടാനും മടിക്കേണ്ട. ബോധവൽക്കരണമാണ് ആദ്യപടി.