ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ഓർമ്മക്കുറവിന് കാരണമാകുന്ന പാരമ്പര്യ രോഗമായ ഫാമിലിയൽ അൽഷിമേഴ്‌സ് ഡിസീസ് (FAD) നെ കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം.

അൽഷിമേഴ്‌സിനെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുമ്പോൾ, പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വികസിക്കുകയും ക്രമേണ ഓർമ്മ നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ ചിന്തിക്കുന്നത്, അല്ലേ? അത് ശരിയാണ്. മിക്ക ആളുകളിലും 65 വയസ്സിനു ശേഷമാണ് അൽഷിമേഴ്‌സ് ഉണ്ടാകുന്നത്. എന്നാൽ വളരെ അപൂർവമായി, ചെറുപ്പത്തിൽ, അതായത് 30, 40, 50 വയസ്സുകളിൽ പോലും വികസിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു തരം അൽഷിമേഴ്‌സ് ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ? തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക സ്വാധീനം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഈ വിഷയത്തെക്കുറിച്ചാണ്, കുടുംബ അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം അല്ലെങ്കിൽ FAD.

സാധാരണ അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗത്തിൽ നിന്ന് ഇത് എങ്ങനെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു?

അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗത്തിന് പ്രധാനമായും രണ്ട് തരമുണ്ട്. ഇവ രണ്ടും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം മനസ്സിലാക്കുന്നത് FAD എന്താണെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കും.

എഫ്എഡി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ രോഗം എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരൊറ്റ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് എഫ്എഡി ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾഈ ജീൻ തലച്ചോറിൽ അസാധാരണമായ പ്രോട്ടീനുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകുന്നു. കാലക്രമേണ, ഇവ തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുകയും ഓർമ്മശക്തിയെയും മറ്റ് മാനസിക പ്രക്രിയകളെയും തകരാറിലാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഇതിനെ ബാധിക്കുന്ന മൂന്ന് പ്രധാന ജീനുകളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്:

• പ്രെസെനിലിൻ 1 (PSEN1)
• പ്രെസെനിലിൻ 2 (PSEN2)
• അമിലോയിഡ് പ്രീക്വാർസർ പ്രോട്ടീൻ (APP)

പ്രധാന കാര്യം, നിങ്ങളുടെ അമ്മയ്‌ക്കോ അച്ഛനോ ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. ഇത് ഒരു തലമുറയെ പോലും ഒഴിവാക്കുന്നില്ല.

ഈ മൂന്ന് ജീനുകളിൽ ഒന്നിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ FAD ഉണ്ടാക്കാൻ പര്യാപ്തമാണ്. ഇതിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായത് PSEN1 എന്ന ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനാണ്.

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത ആർക്കാണ് കൂടുതൽ?

ഇത് വളരെ വ്യക്തമാണ്. എഫ്എഡിക്കുള്ള ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഒറ്റ അപകട ഘടകം കുടുംബ ചരിത്രമാണ് . നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും എഫ്എഡിക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനും രോഗം വരാനും 50% സാധ്യതയുണ്ട്.

അതായത് നിങ്ങളുടെ അമ്മയുടെ ഭാഗത്തുള്ളവർക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, ആ ഭാഗത്തുള്ള നിങ്ങളുടെ അമ്മായിമാർ, അമ്മാവന്മാർ, മുത്തശ്ശിമാർ, മുതുമുത്തശ്ശിമാർ എന്നിവർക്കും ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ചിലപ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾ മറ്റ് കാരണങ്ങളാൽ ചെറുപ്പത്തിൽ മരിച്ചുപോയെങ്കിൽ, അവർക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് നിങ്ങൾക്ക് അറിയില്ലായിരിക്കാം. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന്റെ അപകടസാധ്യത അറിയാൻ പ്രയാസമായിരിക്കും.

സാധാരണ അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗത്തിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ജീവിതശൈലിയോ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളോ എഫ്എഡിയുടെ വികാസത്തെ നേരിട്ട് സ്വാധീനിക്കുന്നില്ല. പ്രധാന കാരണം ജനിതക പാരമ്പര്യമാണ്.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

സാധാരണയായി നിങ്ങളുടെ 30, 40, 50 വയസ്സിനിടയിലാണ് FAD യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നത്. ആദ്യം തിരിച്ചറിയാൻ പ്രയാസമായിരിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളോ സുഹൃത്തുക്കളോ ശ്രദ്ധിക്കുന്നതിനുമുമ്പ് ഈ മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം.

പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാകാം:

• ഓർമ്മക്കുറവ്: ഇത് വാർദ്ധക്യത്തിന്റെ ഒരു സാധാരണ ഭാഗമല്ല. സമീപകാല സംഭവങ്ങളും സംഭാഷണങ്ങളും നിങ്ങൾ മറന്നു തുടങ്ങുന്നു. കാലക്രമേണ ഈ അവസ്ഥ വഷളാകുന്നു.
• നിസ്സംഗത: മുമ്പ് ആസ്വദിച്ചിരുന്ന പ്രവർത്തനങ്ങളിലോ ഹോബികളിലോ നിങ്ങൾക്ക് താൽപ്പര്യം നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം. ഇത് വിഷാദം പോലെ തോന്നാം.
• പെരുമാറ്റത്തിലും വ്യക്തിത്വത്തിലുമുള്ള മാറ്റങ്ങൾ:അനിയന്ത്രിതമായി ദേഷ്യപ്പെടുക, അസ്വസ്ഥനാകുക, അല്ലെങ്കിൽ അനാവശ്യമായി സംശയിക്കുക തുടങ്ങിയ മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം.
• ചലിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്: നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ കാഠിന്യം, നടക്കുമ്പോൾ ഇടറൽ, മന്ദഗതിയിലുള്ള ചലനങ്ങൾ എന്നിവ അനുഭവപ്പെടാം.
• വിറയൽ : അനിയന്ത്രിതമായ വിറയൽ (ഞെട്ടൽ ചലനങ്ങൾ) വിരലുകളിൽ തുടങ്ങി കൈകളിലേക്കും കാലുകളിലേക്കും വ്യാപിക്കാം.
• അപസ്മാരം : ചില രോഗികൾക്ക് അപസ്മാരവും അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം.
• സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ: വാക്കുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ടും അവ്യക്തമായ സംസാരവും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടാം.

പ്രധാന കാര്യം, നിങ്ങളുടെ അമ്മയുടെയോ അച്ഛന്റെയോ അതേ പ്രായത്തിൽ തന്നെ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കും അനുഭവപ്പെട്ടു തുടങ്ങാൻ സാധ്യതയുണ്ട് എന്നതാണ്.

രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ സ്ഥിരീകരിക്കാം?

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ആദ്യം ചെയ്യേണ്ടത് യോഗ്യതയുള്ള ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക എന്നതാണ്. ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ, ആരോഗ്യ ചരിത്രം, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന്റെ ആരോഗ്യ ചരിത്രം എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കും.

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്താം:

1. വൈജ്ഞാനിക പരിശോധനകൾ: നിങ്ങളുടെ ഓർമ്മശക്തി, ശ്രദ്ധ, പ്രശ്നപരിഹാര കഴിവുകൾ എന്നിവ അളക്കുന്ന ലളിതമായ ചോദ്യങ്ങളുടെയും പ്രവർത്തനങ്ങളുടെയും ഒരു പരമ്പര നിങ്ങൾക്ക് നൽകും.

2. ബ്രെയിൻ സ്കാൻ: തലച്ചോറിന് എന്തെങ്കിലും ക്ഷതം അല്ലെങ്കിൽ സങ്കോചം ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ഒരു സിടി സ്കാൻ അല്ലെങ്കിൽ എംആർഐ സ്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

3. ജനിതക പരിശോധന: നിങ്ങൾക്ക് FAD ഉണ്ടെന്ന് ശക്തമായ സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങൾ ചെറുപ്പമാണെങ്കിൽ, കുടുംബത്തിൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഇതൊരു ലളിതമായ രക്തപരിശോധനയാണ്. APP, PSEN1, അല്ലെങ്കിൽ PSEN2 ജീനുകളിൽ നിങ്ങൾക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് ഇത് നിർണ്ണയിക്കും.

ഇത്തരത്തിലുള്ള ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകുന്നതിന് മുമ്പ്, നിങ്ങളെ ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനോടോ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനോടോ റഫർ ചെയ്യും, അവർ പരിശോധനാ ഫലങ്ങളുടെ സാധ്യമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങളെക്കുറിച്ചും അവ നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെയും എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്നും വിശദീകരിക്കും.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, എഫ്എഡിക്ക് ഇതുവരെ ചികിത്സയോ ചികിത്സയോ ഇല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി മരുന്നുകൾ ഉണ്ട്.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ചികിത്സകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• കോളിനെസ്റ്ററേസ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ, മെമന്റൈൻ തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ ഓർമ്മയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കും.
• (എസ്എസ്ആർഐ) പോലുള്ള മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് മാനസികാവസ്ഥയിലെ മാറ്റങ്ങളും പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങളും (കോപം, വിഷാദം) നിയന്ത്രിക്കുക.
• വിറയൽ, കാഠിന്യം, അപസ്മാരം തുടങ്ങിയ ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പ്രത്യേക മരുന്നുകൾ നൽകുക.
• മാനസികമായി ശക്തമായി തുടരാൻ സൈക്കോതെറാപ്പി നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

രോഗം ഗുരുതരമാകുമ്പോൾ എന്തൊക്കെ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം?

രോഗം കാലക്രമേണ പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, വിവിധ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം. ചലനരഹിതവും നടക്കാൻ കഴിയാത്തതുമൂലം കിടക്ക വ്രണം , ചർമ്മ അണുബാധ , രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതും അപകടകരവുമായ സങ്കീർണതകളിൽ ഒന്ന് ഭക്ഷണപാനീയങ്ങൾ വിഴുങ്ങാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടാണ് . ഇത് ഭക്ഷണകണങ്ങളും വെള്ളവും ശ്വാസനാളത്തിലൂടെ അബദ്ധത്തിൽ ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് പ്രവേശിക്കാൻ കാരണമാകും. ഇത് ബാക്ടീരിയകൾ ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുന്നതിനും ഗുരുതരമായ ന്യുമോണിയ (ആസ്പിരേഷൻ ന്യുമോണിയ) ഉണ്ടാക്കുന്നതിനും കാരണമാകും. അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗികളിൽ മരണത്തിന് ഇത് ഒരു പ്രധാന കാരണമാണ്.

ഈ രോഗവുമായി എങ്ങനെ ജീവിക്കാം?

എഫ്എഡി നിർത്താൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, രോഗത്തോടൊപ്പമുള്ള നിങ്ങളുടെ സമയം കഴിയുന്നത്ര സുഖകരവും ഗുണമേന്മയുള്ളതുമാക്കാൻ നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്.

• മാനസികമായി കഴിയുന്നത്ര സജീവമായിരിക്കുക: പുസ്തകങ്ങൾ വായിക്കുക, ലളിതമായ പസിലുകൾ പരിഹരിക്കുക തുടങ്ങിയ തലച്ചോറിന് വ്യായാമം നൽകുന്ന പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഏർപ്പെടുക.
• ശാരീരികമായി സജീവമായിരിക്കുക: നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നതുപോലെ, കഴിയുന്നത്ര ലളിതമായ വ്യായാമങ്ങളിൽ ഏർപ്പെടുക.
• ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുക.
• സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കുക: ധ്യാനം, ആഴത്തിലുള്ള ശ്വസന വ്യായാമങ്ങൾ എന്നിവ സഹായിക്കും.
• കുടുംബാംഗങ്ങളുടെയും സുഹൃത്തുക്കളുടെയും സഹായം സ്വീകരിക്കുക: ഈ യാത്രയിൽ ഒറ്റയ്ക്ക് കടന്നുപോകുക പ്രയാസമാണ്. പ്രിയപ്പെട്ടവരുടെ പിന്തുണ വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുക: ഇതുപോലുള്ള രോഗികളെയും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളെയും സഹായിക്കുന്ന സംഘടനകളിൽ നിന്ന് പിന്തുണയും അറിവും നേടുക.

എഫ്എഡി ഒരു വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ രോഗമാണ്, എന്നാൽ ശരിയായ അറിവ്, വൈദ്യചികിത്സ, കുടുംബ സ്നേഹവും പിന്തുണയും ഉണ്ടെങ്കിൽ ഈ വെല്ലുവിളിയെ നേരിടാൻ കഴിയും.