ഇക്കാലത്ത് പലർക്കും അനുഭവപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രശ്നമാണ് രക്തത്തിലെ കൊളസ്ട്രോൾ, ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകൾ തുടങ്ങിയ കൊഴുപ്പുകളുടെ വർദ്ധനവ്. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ ഈ കൊഴുപ്പിന്റെ അളവ്, പ്രത്യേകിച്ച് ട്രൈഗ്ലിസറൈഡിന്റെ അളവ്, അസാധാരണമായി ഉയർന്നതാണ്, സാധാരണയേക്കാൾ ആയിരക്കണക്കിന് മടങ്ങ് കൂടുതലാണ്. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പകരുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായിരിക്കാം ഇതിന് കാരണം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് അത്തരമൊരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, ഫാമിലിയൽ ഹൈപ്പർകൈലോമൈക്രോണീമിയ സിൻഡ്രോം, അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ FCS. ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു വിഷയമാണെങ്കിലും, നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚡

TDEE Calculator

Calculate the number of calories needed per day to lose, gain or maintain weight

Open Interactive Calculator →

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എന്താണ് FCS?

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് എഫ്‌സി‌എസ്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് കൊഴുപ്പുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകൾ , വിഘടിപ്പിക്കാനോ ദഹിപ്പിക്കാനോ കഴിവില്ല.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് കൊഴുപ്പ് വിഘടിപ്പിക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ ഫാക്ടറി ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് ലിപ്പോപ്രോട്ടീൻ ലിപേസ് (LpL) എന്ന എൻസൈമാണ്. FCS ഉള്ള ഒരാളിൽ, ഈ 'ഫാക്ടറി' ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അത് ഒട്ടും പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല.

തൽഫലമായി, നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തിലെ കൊഴുപ്പ്, ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകൾ, ശരീരത്തിന് ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയാതെ, കൈലോമൈക്രോണുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന കൊഴുപ്പ് തുള്ളികളായി രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. കൈലോമൈക്രോണുകളുടെ ഈ ശേഖരണത്തെയാണ് നമ്മൾ കൈലോമൈക്രോണീമിയ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഇത് രക്തത്തിൽ അസാധാരണമായി ഉയർന്ന ട്രൈഗ്ലിസറൈഡ് അളവ് ഉണ്ടാക്കുന്നു.

ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ പേർക്ക് മാത്രമേ ഇത് ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ എന്നത് വളരെ അപൂർവമാണ്. സാധാരണയായി 10 വയസ്സിന് മുമ്പ് ഇത് കണ്ടെത്താറുണ്ട്, ചില കുട്ടികളിൽ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ തന്നെ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്താറുണ്ട്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്?

ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനമാണ്. നമ്മൾ പരാമർശിച്ച ലിപ്പോപ്രോട്ടീൻ ലിപേസ് (LpL) എൻസൈം നിർമ്മിക്കുന്നതിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ജീനുകളിലെ തകരാറാണ് ഇതിന് കാരണം.

പ്രധാന കാര്യം , ഈ രോഗം വരണമെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ഈ വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം എന്നതാണ്. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ നിങ്ങൾക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, നിങ്ങൾക്ക് രോഗം വരില്ല, മറിച്ച് നിങ്ങൾ ആ ജീനിന്റെ 'വാഹക'മായി മാറും. ഇതിനർത്ഥം ഈ ജീൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാനുള്ള കഴിവ് നിങ്ങൾക്കുണ്ടെന്നാണ്.

നമ്മുടെ പാൻക്രിയാസാണ് എൽപിഎൽ എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത്. രക്തത്തിലെ കൈലോമൈക്രോണുകളെ വിഘടിപ്പിച്ച് ശരീരത്തെ അവയിലെ കൊഴുപ്പ് ഊർജ്ജത്തിനായി ഉപയോഗിക്കാൻ സഹായിക്കുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ പ്രധാന ധർമ്മം. അതിനാൽ എൽപിഎൽ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, കൊഴുപ്പ് വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല, രക്തത്തിലെ ട്രൈഗ്ലിസറൈഡിന്റെ അളവ് കുതിച്ചുയരുന്നു.

ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

രക്തത്തിലെ ഉയർന്ന അളവിലുള്ള ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകളാണ് FCS ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണം. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരാളുടെ ട്രൈഗ്ലിസറൈഡിന്റെ അളവ് 150 mg/dL ൽ താഴെയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, FCS ഉള്ള ഒരാളിൽ, ഈ അളവ് 1,000 mg/dL കവിയാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ലക്ഷണങ്ങൾ	ഒരു ലളിതമായ വിശദീകരണം
വയറുവേദന	ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണം. ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന ഈ വേദന വയറിന്റെ മുകൾ ഭാഗത്ത് ആരംഭിച്ച് പുറകിലേക്ക് വ്യാപിക്കും. ചിലപ്പോൾ ഇത് വളരെ കഠിനമായിരിക്കും.
പാൻക്രിയാറ്റിസ്	ഇതാണ് പലപ്പോഴും വയറുവേദനയ്ക്ക് കാരണം. നമ്മുടെ വയറിനുള്ളിലെ ഒരു പ്രധാന അവയവമാണ് പാൻക്രിയാസ്. ഇത് വീർക്കുമ്പോഴാണ്. ഓക്കാനം, വിയർക്കൽ, ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടൽ, കണ്ണുകളുടെയും ചർമ്മത്തിന്റെയും മഞ്ഞനിറം തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങളും ഇതോടൊപ്പം ഉണ്ടാകാം.
ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ	ചിലരിൽ ക്യുട്ടേനിയസ് സാന്തോമസ് എന്നൊരു അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നു. നിതംബം, കാൽമുട്ടുകൾ, കൈമുട്ട് തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന വേദനയില്ലാത്ത, ചുവപ്പ് കലർന്ന മഞ്ഞ നിറത്തിലുള്ള ചെറിയ മുഴകളാണ് ഇവ. ഇവ കൊഴുപ്പ് കൊണ്ടാണ് നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്. ഇവ കണ്ടാൽ, അത് ഉയർന്ന രക്തത്തിലെ കൊഴുപ്പിന്റെ ലക്ഷണമാകാം.
കണ്ണുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ.	കണ്ണിനുള്ളിലെ രക്തക്കുഴലുകൾ പാൽ പോലെ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് ലിപീമിയ റെറ്റിനാലിസ് . കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് കാഴ്ചയെ ദോഷകരമായി ബാധിക്കുന്നില്ല.
കരളിന്റെയും പ്ലീഹയുടെയും വലുപ്പം വർദ്ധിക്കൽ	പ്രത്യേകിച്ച് കൊച്ചുകുട്ടികളിൽ, ഒരുതരം വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ (മാക്രോഫേജുകൾ) ശരീരത്തിലെ അധിക കൊഴുപ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യാൻ ശ്രമിക്കുന്നു. ഈ കോശങ്ങൾ കൊഴുപ്പ് ആഗിരണം ചെയ്ത് കരളിലും പ്ലീഹയിലും നിക്ഷേപിക്കുന്നു, ഇത് ആ അവയവങ്ങൾ വലുതാക്കാൻ കാരണമാകുന്നു.
മാനസികവും നാഡീപരവുമായ ലക്ഷണങ്ങൾ	ചില രോഗികൾക്ക് വിഷാദം, ഓർമ്മക്കുറവ്, ഡിമെൻഷ്യ തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടായേക്കാം.

ഇത് എങ്ങനെയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തി ചികിത്സിക്കുന്നത്?

രോഗനിർണയം

ഇത് അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയായതിനാൽ, കൃത്യമായ രോഗനിർണയം ലഭിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ കുറച്ച് സമയമെടുത്തേക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് തുടർച്ചയായ വയറുവേദന, ആവർത്തിച്ചുള്ള പാൻക്രിയാറ്റിസ്, രക്തത്തിൽ ഉയർന്ന ട്രൈഗ്ലിസറൈഡിന്റെ അളവ് എന്നിവ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ FCS സംശയിച്ചേക്കാം.

രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു:

ഫാസ്റ്റിംഗ് ട്രൈഗ്ലിസറൈഡ് രക്ത പരിശോധന: മണിക്കൂറുകളോളം ഉപവസിച്ച ശേഷമാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്. ട്രൈഗ്ലിസറൈഡിന്റെ അളവ് 750 mg/dL-ൽ കൂടുതലാണെങ്കിൽ, അത് FCS ആയിരിക്കാം. ചിലപ്പോൾ രക്ത സാമ്പിൾ പാൽ പോലെ തോന്നാം.
ലിപേസ് ലെവൽ പരിശോധന: ശരീരത്തിൽ എൽപിഎൽ എൻസൈമിന്റെ അളവ് എത്രത്തോളം ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുവെന്ന് അളക്കാൻ ഒരു പ്രത്യേക കുത്തിവയ്പ്പ് (ഹെപ്പാരിൻ) നൽകുന്നു.
ജനിതക പരിശോധനകൾ: 100% ഉറപ്പ് വരുത്താനുള്ള ഏക മാർഗ്ഗമാണിത്. വികലമായ ജീൻ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതാണോ എന്ന് ഇതിന് പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും.
സിടി സ്കാൻ: പാൻക്രിയാസ്, കരൾ തുടങ്ങിയ അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു.

ചികിത്സാ രീതികൾ

എഫ്‌സി‌എസിനുള്ള ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ഘടകം ഭക്ഷണക്രമമാണ് , കൂടാതെ അടുത്തിടെ അംഗീകരിച്ച ഒരു പുതിയ മരുന്നും ഉണ്ട്.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം: സാധാരണയായി കൊളസ്ട്രോളിന് നൽകുന്ന സ്റ്റാറ്റിനുകൾ, ഫൈബ്രേറ്റുകൾ പോലുള്ള മരുന്നുകൾ FCS-ന് ഫലപ്രദമല്ല . കാരണം ആ മരുന്നുകൾ പ്രവർത്തിക്കണമെങ്കിൽ, നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച LpL എൻസൈം ശരീരത്തിൽ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

എഫ്‌സി‌എസിനുള്ള ഭക്ഷണക്രമം

മാനേജ്മെന്റിന്റെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഭാഗമാണിത്. ഈ ഭക്ഷണ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായും പോഷകാഹാര വിദഗ്ധനുമായും പ്രവർത്തിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

കൊഴുപ്പ് പരിമിതപ്പെടുത്തുക: പ്രതിദിനം കഴിക്കുന്ന കൊഴുപ്പിന്റെ അളവ് 20 ഗ്രാമിൽ താഴെയായിരിക്കണം.
മദ്യപാനം പൂർണ്ണമായും നിർത്തുക: മദ്യം ട്രൈഗ്ലിസറൈഡിന്റെ അളവ് കൂടുതൽ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
ലളിതമായ പഞ്ചസാരയും കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകളും പരിമിതപ്പെടുത്തുക: പഞ്ചസാര അടങ്ങിയ പാനീയങ്ങൾ, മധുരപലഹാരങ്ങൾ എന്നിവ ഒഴിവാക്കുക.
കഴിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ: പച്ചക്കറികൾ, പഴങ്ങൾ, പയർവർഗ്ഗങ്ങൾ, ധാന്യങ്ങൾ, മുട്ടയുടെ വെള്ള, കൊഴുപ്പില്ലാത്ത പാലുൽപ്പന്നങ്ങൾ, മെലിഞ്ഞ മാംസം.
വിറ്റാമിൻ സപ്ലിമെന്റുകൾ: ശരീരത്തിന് കൊഴുപ്പ് കുറയ്ക്കാൻ ആവശ്യമായ വിറ്റാമിനുകൾ എ, ഡി, ഇ, കെ തുടങ്ങിയ കൊഴുപ്പ് ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകൾ കഴിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

പുതിയ മരുന്ന്

ഒലെസാർസെൻ (ട്രൈൻഗോൾസ)2024 ഡിസംബറിൽ അംഗീകരിച്ച ഒരു പുതിയ മരുന്നാണിത്. മാസത്തിലൊരിക്കൽ ചർമ്മത്തിനടിയിൽ കുത്തിവയ്ക്കുന്ന ഒരു കുത്തിവയ്പ്പാണിത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, രക്തത്തിൽ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടാൻ സഹായിക്കുന്ന apoC-III എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ ശരീരത്തിന്റെ ഉത്പാദനം കുറയ്ക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറിൽ നിന്ന് കൂടുതലറിയാൻ കഴിയും.

എഫ്‌സിഎസിനൊപ്പം ജീവിക്കുന്നതിന്റെ വെല്ലുവിളികൾ

ശാരീരികവും മാനസികവുമായ ആരോഗ്യത്തെ സാരമായി ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന അവസ്ഥയാണ് എഫ്‌സി‌എസ്.

ഭക്ഷണത്തിലെ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ: പുറത്ത് ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതും പാർട്ടികൾക്ക് പോകുന്നതും വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമാണ്.
മാനസിക പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ: ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള വേദന, ഭാവിയെക്കുറിച്ചുള്ള ഭയം, ഉത്കണ്ഠ, "തലച്ചോറ് മൂടൽമഞ്ഞ്" എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.
സാമൂഹിക ജീവിതത്തിലും തൊഴിൽ ജീവിതത്തിലും ഉണ്ടാകുന്ന ആഘാതം: ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ആശുപത്രിവാസം സാമൂഹിക ബന്ധങ്ങളും തൊഴിൽ ബന്ധങ്ങളും നിലനിർത്തുന്നതിന് ബുദ്ധിമുട്ട് സൃഷ്ടിക്കും.

അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമുമായി അടുത്ത് പ്രവർത്തിക്കേണ്ടതും ആവശ്യമെങ്കിൽ ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുടെ പിന്തുണ തേടേണ്ടതും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

ശരീരത്തിന് കൊഴുപ്പ് (ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകൾ) വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്ത ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് FCS.
ഇത് രക്തത്തിൽ അസാധാരണമായി ഉയർന്ന ട്രൈഗ്ലിസറൈഡിന്റെ അളവ് ഉണ്ടാക്കുന്നു, പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ കഠിനമായ വയറുവേദനയും പാൻക്രിയാസിന്റെ വീക്കവുമാണ് (പാൻക്രിയാറ്റിസ്).
ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ഭാഗം വളരെ കർശനമായ കൊഴുപ്പ് നിയന്ത്രിത ഭക്ഷണക്രമം പിന്തുടരുക എന്നതാണ്. മദ്യം പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കണം.
ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് സാധാരണ കൊളസ്ട്രോൾ മരുന്നുകൾ ഫലപ്രദമല്ല, പക്ഷേ പുതുതായി അവതരിപ്പിച്ച ഒരു മരുന്ന് ഉണ്ട്.
ഈ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് ആജീവനാന്ത വെല്ലുവിളിയാണ്, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെയും പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധന്റെയും കുടുംബത്തിന്റെയും പിന്തുണ നേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, താമസിയാതെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കണ്ട് ഉപദേശം തേടുക.