CAH (കോൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ) രോഗികൾക്ക് സന്തോഷവാർത്ത! നമുക്ക് ക്രിൻസർഫോണ്ടിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും കൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ (CAH) എന്ന അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ഇത് നിങ്ങൾക്ക് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട വാർത്തയായിരിക്കും. 70 വർഷത്തിനുശേഷം, ഈ രോഗത്തിന് പ്രത്യേകമായി ഒരു പുതിയ ചികിത്സ ഇപ്പോൾ അംഗീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. CAH ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഇത് ശരിക്കും ഒരു വലിയ പ്രതീക്ഷയാണ്. അപ്പോൾ ഈ പുതിയ മരുന്ന് എന്താണെന്നും അത് എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്നും അതിന്റെ ഗുണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്നും നമുക്ക് നോക്കാം.

ആദ്യം, നമുക്ക് മനസ്സിലാക്കാം, CAH എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, CAH എന്നത് നമ്മുടെ അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഈ ഗ്രന്ഥികൾ നമ്മുടെ വൃക്കകൾക്ക് മുകളിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് അത്യാവശ്യമായ നിരവധി ഹോർമോണുകൾ അവ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.

അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥിയെ ഒരു ഫാക്ടറിയായി സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ ഫാക്ടറിയുടെ പ്രധാന ഉൽപ്പന്നം കോർട്ടിസോൾ എന്ന ഹോർമോണാണ്. സമ്മർദ്ദം, രോഗം, അപകടം എന്നിവയെ നേരിടാൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തെ സഹായിക്കുന്ന വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു ഹോർമോണാണിത്.

ആരോഗ്യമുള്ള ഒരാളിൽ കോർട്ടിസോളിന്റെ അളവ് കുറയുമ്പോൾ, തലച്ചോറ് (ഒരു ഫാക്ടറി മാനേജരെപ്പോലെ) "കോർട്ടിസോൾ" നിർമ്മിക്കുന്നതിനായി അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥിയിലേക്ക് ACTH എന്ന സിഗ്നൽ (ഓർഡർ) അയയ്ക്കുന്നു. എന്നാൽ CAH ഉള്ള ഒരാളിൽ, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥിക്ക് കോർട്ടിസോൾ നിർമ്മിക്കാൻ ആവശ്യമായ ഒരു കീ എൻസൈം അല്ലെങ്കിൽ 'വർക്കർ' ഇല്ല. അതിനാൽ തലച്ചോറ് എത്ര ACTH അയച്ചാലും ഫാക്ടറിക്ക് കോർട്ടിസോൾ നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയില്ല.

ഇത് രണ്ട് ചോദ്യങ്ങൾ ഉയർത്തുന്നു:

1. ശരീരം ആവശ്യമായ കോർട്ടിസോൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല .

2. തലച്ചോറിൽ നിന്നുള്ള ACTH സിഗ്നലുകൾ പ്രവഹിക്കുന്നത് തുടരുമ്പോൾ, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥി ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കുന്ന ആൻഡ്രോജൻ എന്ന മറ്റൊരു തരം ഹോർമോൺ അധികമായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു .

ഈ ആൻഡ്രോജനുകൾ (ഉദാ. ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ) പുരുഷ ഹോർമോണുകളാണ്. പുരുഷന്മാർക്കും സ്ത്രീകൾക്കും ഇവയിൽ ചിലത് ആവശ്യമാണ്, എന്നാൽ CAH-ൽ അവ വളരെ ഉയർന്നതായിത്തീരുന്നു. ഇത് അകാല പ്രായപൂർത്തിയാകൽ, വന്ധ്യത, കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിലെ മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.

പതിറ്റാണ്ടുകളായി, ഇതിനുള്ള പ്രധാന ചികിത്സ കോർട്ടിസോളിനെ പോലെ ബാഹ്യമായി പ്രവർത്തിക്കുന്ന സ്റ്റിറോയിഡുകൾ (ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ) നൽകുക എന്നതാണ്. ഇത് ശരീരത്തിന് ഇല്ലാത്ത കോർട്ടിസോളിനെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുക മാത്രമല്ല, തലച്ചോറിൽ നിന്നുള്ള ACTH സിഗ്നലിനെ നിയന്ത്രിക്കുകയും ആൻഡ്രോജന്റെ ഉത്പാദനം കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇതിന് വളരെക്കാലം സാധാരണയേക്കാൾ ഉയർന്ന അളവിൽ സ്റ്റിറോയിഡുകൾ കഴിക്കേണ്ടിവരുമെന്നതാണ് പ്രശ്നം. ഇത് ശരീരഭാരം വർദ്ധിപ്പിക്കൽ, അസ്ഥികൾ കനം കുറയൽ, ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ തുടങ്ങിയ നിരവധി പാർശ്വഫലങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

ഈ പുതിയ മരുന്ന് നിങ്ങൾ എങ്ങനെ കണ്ടെത്തി?

ഈ സ്റ്റിറോയിഡ് പ്രശ്നത്തിന് മറ്റൊരു പരിഹാരമുണ്ടോ എന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ ചിന്തിച്ചു. ധാരാളം സ്റ്റിറോയിഡുകൾ ബാഹ്യമായി നൽകുന്നതിനുപകരം, തലച്ചോറിൽ നിന്ന് വരുന്ന ACTH സിഗ്നൽ നേരിട്ട് കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു മാർഗം കണ്ടെത്തിയാലോ?

അവിടെയാണ് അവർ പുതിയൊരു ലക്ഷ്യം കണ്ടെത്തിയത്. തലച്ചോറിലെ CRF1 എന്ന റിസപ്റ്ററായിരുന്നു അത്. കോർട്ടിസോളിന്റെ അളവ് കുറയുമ്പോൾ, CRF1 ആണ് ACTH സിഗ്നലിനെ പ്രവർത്തനക്ഷമമാക്കുന്നത്. CAH-ൽ, ഈ പ്രക്രിയ തടസ്സപ്പെടുന്നു.

അപ്പോൾ ശാസ്ത്രജ്ഞർ കരുതി, ഈ CRF1 തടഞ്ഞാൽ നമുക്ക് ACTH ന്റെ ഉത്പാദനം കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും, അല്ലേ? അങ്ങനെ സംഭവിച്ചാൽ, ആൻഡ്രോജന്റെ ഉത്പാദനവും നിയന്ത്രിക്കപ്പെടും, കൂടാതെ രോഗി കഴിക്കേണ്ട സ്റ്റിറോയിഡുകളുടെ അളവും കുറയും.

ആളുകൾക്ക് മരുന്ന് നൽകുന്നതിനുമുമ്പ് നടത്തിയ പരിശോധനകൾ

പുതിയൊരു മരുന്ന് കണ്ടുപിടിച്ച ഉടനെ അത് ആളുകൾക്ക് നൽകാൻ കഴിയില്ല. അത് സുരക്ഷിതവും ഫലപ്രദവുമാണോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അത് നിരവധി പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയമാക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഈ ഘട്ടങ്ങളെല്ലാം Crineserfont മരുന്ന് കടന്നുപോയി.

1. ലബോറട്ടറി, മൃഗ പരിശോധന: ആദ്യപടി മരുന്ന് ലബോറട്ടറിയിലെ കോശങ്ങളിലും മൃഗങ്ങളിലും പരീക്ഷിക്കുക എന്നതാണ്. മരുന്ന് വിഷാംശമുള്ളതാണോ അതോ അവയവങ്ങൾക്ക് ദോഷം വരുത്തുമോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനാണിത്. സങ്കൽപ്പിക്കുക, 10,000 പുതിയ മരുന്നുകളിൽ ഒന്ന് മാത്രമേ ഈ തടസ്സങ്ങളെല്ലാം മറികടന്ന് അംഗീകരിക്കപ്പെടുന്നുള്ളൂ.

2. ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ: മൃഗ പരീക്ഷണം വിജയിച്ചതിനുശേഷം, മനുഷ്യരിൽ പല ഘട്ടങ്ങളിലായി പരീക്ഷണങ്ങൾ നടത്തുന്നു.

Crinecerfont-ന്റെ പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ എങ്ങനെയുണ്ട്?

ഈ മരുന്നിൽ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങൾ വളരെ നല്ല ഫലങ്ങൾ നൽകിയിട്ടുണ്ട്. പ്രത്യേകിച്ച് ഘട്ടം II & ഘട്ടം III പരീക്ഷണങ്ങൾ വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഘട്ടം II - ഇളയ കുട്ടികളുടെ ഫലങ്ങൾ

ഇവിടെ, CAH ഉള്ള 14-17 വയസ്സ് പ്രായമുള്ള ഒരു ചെറിയ കൂട്ടം കുട്ടികൾക്ക് 14 ദിവസത്തേക്ക് മരുന്ന് നൽകുകയും അവരുടെ ഹോർമോൺ അളവിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുകയും ചെയ്തു. ഫലങ്ങൾ അതിശയിപ്പിക്കുന്നതായിരുന്നു.

• ACTH (ബ്രെയിൻ സിഗ്നൽ) 57% കുറഞ്ഞു .
• 17-OHP (ആൻഡ്രോജൻ ഉൽപാദനത്തിന്റെ ഒരു സൂചകം) 69% കുറഞ്ഞു .
• ആൻഡ്രോസ്റ്റെഡിയോൺ (ഒരു തരം ആൻഡ്രോജൻ) 58% കുറഞ്ഞു .

ഘട്ടം III - വലിയ ഗ്രൂപ്പുകളുടെ ഫലങ്ങൾ

ഈ ഫലങ്ങളിൽ നിന്ന് പ്രചോദനം ഉൾക്കൊണ്ട്, ശാസ്ത്രജ്ഞർ മുതിർന്നവരെയും കുട്ടികളെയും ഉപയോഗിച്ച് രണ്ട് വലിയ പരീക്ഷണങ്ങൾ നടത്തി, ചിലർക്ക് ക്രിനെസർഫോണ്ട് എന്ന മരുന്നും മറ്റുചിലർക്ക് മരുന്നിനോട് സാമ്യമുള്ളതും എന്നാൽ ഫലമില്ലാത്തതുമായ പ്ലാസിബോയും നൽകി.

ഈ ഫലങ്ങൾ വ്യക്തമായി കാണിക്കുന്നത് ക്രിനെസർഫോണ്ട് ആൻഡ്രോജന്റെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും, ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിൽ രോഗികൾക്ക് ദോഷകരമായേക്കാവുന്ന സ്റ്റിറോയിഡുകളുടെ അളവ് കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നാണ്.

ഈ മരുന്ന് എത്രത്തോളം സുരക്ഷിതമാണ്?

ഈ മരുന്നിന് ഗുരുതരമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഒന്നുമില്ലെന്ന് പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ള മിക്ക പാർശ്വഫലങ്ങളും നിസ്സാരവും താൽക്കാലികവുമാണ്.

• ക്ഷീണം
• തലവേദന
• തണുത്തതോ അടഞ്ഞതോ ആയ മൂക്ക്
• പേശി അല്ലെങ്കിൽ വയറുവേദന
• സന്ധി വേദന

ഈ മരുന്നിനൊപ്പം ലഭിക്കുന്ന ഒരേയൊരു പ്രധാന മുന്നറിയിപ്പ് , ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന സ്റ്റിറോയിഡുകളുടെ കൃത്യമായ അളവ് നിങ്ങൾ കഴിച്ചില്ലെങ്കിൽ , നിങ്ങളുടെ കോർട്ടിസോളിന്റെ അളവ് അപകടകരമാംവിധം കുറയുകയും അഡ്രീനൽ അപര്യാപ്തത എന്ന ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന അവസ്ഥയിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും എന്നതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, പഠനങ്ങളിൽ മരുന്ന് ശരിയായി കഴിച്ച ആർക്കും ഈ അവസ്ഥ അനുഭവപ്പെട്ടിട്ടില്ല . അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

CAH ചികിത്സയ്ക്ക് പുതിയ പ്രതീക്ഷകൾ

ഈ വിജയകരമായ ഫലങ്ങൾ കാരണം, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ FDA (മരുന്നുകൾ അംഗീകരിക്കുന്ന പ്രധാന ഏജൻസി) ഈ മരുന്നിന് പ്രത്യേക അംഗീകാരം നൽകിയിട്ടുണ്ട്. Crinecerfont (ബ്രാൻഡ് നെയിം Crenessity) CAH-നുള്ള ഒരു പ്രതിവിധിയല്ല. എന്നിരുന്നാലും, CAH ചികിത്സയിൽ ഇത് ഒരു പ്രധാന ചുവടുവയ്പ്പാണ്.

നിങ്ങളുടെ നിലവിലുള്ള സ്റ്റിറോയിഡ് ചികിത്സയ്ക്ക് (ആഡ്-ഓൺ തെറാപ്പി) പുറമേ ഡോക്ടർമാർക്ക് ഇപ്പോൾ ഈ മരുന്ന് നിർദ്ദേശിക്കാൻ കഴിയും. ഇത് നിങ്ങളുടെ സ്റ്റിറോയിഡ് ഡോസ് കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും. ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങൾക്ക് സ്റ്റിറോയിഡുകളിൽ നിന്ന് കുറഞ്ഞ പാർശ്വഫലങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം, നിങ്ങളുടെ ഹോർമോൺ അളവ് നന്നായി നിയന്ത്രിക്കാം, കൂടാതെ മികച്ച ജീവിത നിലവാരം നേടാനും കഴിയും എന്നാണ്.