നിങ്ങൾക്ക് എളുപ്പത്തിൽ ചതവ് വരുമോ? എളുപ്പത്തിൽ രക്തസ്രാവമുണ്ടാകില്ലേ? നമുക്ക് ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) യെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

ഒരു ചെറിയ മുറിവിൽ നിന്ന് പോലും രക്തസ്രാവം നിർത്താൻ നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ വളരെ സമയമെടുക്കുമോ? അതോ ശരീരത്തിലുടനീളം നീല പാടുകൾ (ചതവുകൾ) ഉണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ ഇവ സാധാരണമാണെന്ന് തോന്നുമെങ്കിലും ചിലപ്പോൾ അവ ആശങ്കപ്പെടേണ്ട ഒന്നായിരിക്കാം. ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (GT) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ ഇന്ന് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. വിഷമിക്കേണ്ട, എല്ലാം ലളിതമായി സൂക്ഷിക്കാം.

എന്താണ് ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (GT)?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) ഒരു ദീർഘകാല (അതായത് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ) അവസ്ഥയാണ് , ഇത് നിങ്ങളെ എളുപ്പത്തിൽ ചതവുകൾക്ക് കാരണമാക്കുകയും രക്തസ്രാവം തടയാൻ പ്രയാസമുണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ രക്തത്തിലെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ , രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചെറിയ കോശങ്ങളുടെ പ്രശ്നമാണ്.

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു ജനിതകമാറ്റം കാരണം നിങ്ങൾക്ക് GT ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ ഒരു പ്രധാന പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഇക്കാരണത്താൽ, രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് വളരെ സാവധാനത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. തൽഫലമായി, ധാരാളം രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കുന്നു. ഈ രക്തസ്രാവത്തിന്റെ അളവ് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചില ആളുകൾക്ക്, ഇത് വീട്ടിൽ തന്നെ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ചെറിയ രക്തസ്രാവമായിരിക്കാം . മറ്റുള്ളവർക്ക് , അടിയന്തര ചികിത്സ ആവശ്യമായി വരാവുന്നത്ര കഠിനമായേക്കാം .

ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. മെഡിക്കൽ വിദഗ്ധരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഒരു ദശലക്ഷം ആളുകളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഈ അവസ്ഥയുമായി ജനിക്കുന്നുള്ളൂ.

എന്നിരുന്നാലും, ഈ ജനിതക വ്യതിയാനം തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ചില സമൂഹങ്ങളിൽ, ഈ സംഖ്യ അല്പം കൂടുതലാണ്. അതായത്, അത്തരം സമൂഹങ്ങളിൽ, ഏകദേശം രണ്ട് ലക്ഷം പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ കാണാൻ കഴിയും. മിഡിൽ ഈസ്റ്റിലെ ചില രാജ്യങ്ങളിലും, കാനഡയിലെ ന്യൂഫൗണ്ട്‌ലാൻഡ്, ലാബ്രഡോർ പ്രവിശ്യകളിലും, ഫ്രാൻസിലെ റൊമാനി സമൂഹത്തിലും ഈ ജിടി അവസ്ഥയോടെ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ എണ്ണം പ്രത്യേകിച്ച് കൂടുതലാണെന്ന് റിപ്പോർട്ട്.

ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് ജിടി ഉണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റൊരാൾക്ക് ഇതേ പരിക്ക് ഉണ്ടായിരുന്നെങ്കിൽ ഉണ്ടാകുന്നതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം. അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് അപ്രതീക്ഷിതമായും വ്യക്തമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെയും രക്തസ്രാവം ആരംഭിച്ചേക്കാം.

ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) യുടെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• വളരെ എളുപ്പത്തിൽ ചതവ്: ഒരു ചെറിയ മുഴ പോലും വലിയ ചതവിന് കാരണമാകും.
• മോണയിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം: പല്ല് തേക്കുമ്പോൾ മോണയിൽ നിന്ന് എളുപ്പത്തിൽ രക്തസ്രാവമുണ്ടാകും.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം (എപ്പിസ്റ്റാക്സിസ്): ചിലരിൽ ആഴ്ചയിൽ പലതവണ മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം, വെറുതെ നിൽക്കുമ്പോൾ പോലും.
• ചർമ്മത്തിലെ പർപ്പിൾ പാടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പാടുകൾ (പർപുര): ഇവ സാധാരണ ചതവുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്, വലിയ പാടുകളാകാം.
• ചർമ്മത്തിലെ ചെറിയ പർപ്പിൾ, തവിട്ട് അല്ലെങ്കിൽ ചുവപ്പ് കുത്തുകൾ (പെറ്റീഷ്യ): ഒരു സൂചി കൊണ്ട് കുത്തിയതുപോലെ തോന്നിക്കുന്ന ചെറിയ കുത്തുകളാണിവ.
• മെനോറാജിയ: സ്ത്രീകളിൽ ആർത്തവ സമയത്ത് അമിത രക്തസ്രാവം: സാധാരണയേക്കാൾ വളരെ കൂടുതലായ രക്തസ്രാവം.

ജിടിയിൽ, ചർമ്മത്തിലെ മുറിവിൽ നിന്നോ (മുറിവ് പോലുള്ളവ) അല്ലെങ്കിൽ കഫം ചർമ്മത്തിൽ നിന്നോ (മൂക്കിന്റെയോ വായയുടെയോ ഉൾഭാഗം പോലുള്ളവ) ഉണ്ടാകുന്ന രക്തസ്രാവത്തേക്കാൾ ആന്തരിക രക്തസ്രാവം വളരെ കുറവാണ്.

ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്? കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (GT) ബാധിച്ച് ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക്, രക്തത്തിലെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഇന്റഗ്രിൻ ആൽഫ IIb/beta 3 എന്ന പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീനിലെ ഒരു വൈകല്യം അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. GT വികസിപ്പിക്കുന്നതിന്, ഒരു കുട്ടിക്ക് അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. ഇതിനെ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ഹെറിറ്റൻസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

പലപ്പോഴും, മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഈ വികലമായ ജീനിന്റെ വാഹകരാണെന്ന് അറിയില്ല. കാരണം ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാൻ രണ്ട് വികലമായ ജീനുകൾ ആവശ്യമാണ്. ഒരു സാധാരണ ജീനും ഒരു വികലമായ ജീനും ഉള്ള ഒരാളെയാണ് വാഹകൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും വാഹകരാണെങ്കിൽ, അവർക്ക് ജിടി ഉള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്.

പിന്നീട് ആരംഭിക്കുന്ന ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി)

ചിലരിൽ പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ ജിടി ഉണ്ടാകാം. ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്. ഇത് സംഭവിക്കാമെങ്കിലും, മെഡിക്കൽ വിദഗ്ധർ ഇപ്പോഴും ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) യെ ഒരു ജന്മനാ രക്തസ്രാവ വൈകല്യമായി തരംതിരിക്കുന്നു.

മുകളിൽ പറഞ്ഞ ഇന്റഗ്രിൻ ആൽഫ IIb/ബീറ്റ 3 പ്രോട്ടീനിനെതിരെ നിങ്ങളുടെ ശരീരം ആന്റിബോഡികൾ നിർമ്മിക്കുമ്പോൾ, പിന്നീട് GT വികസിക്കുന്നത് ഇങ്ങനെയാണ്. ചില രോഗങ്ങൾ, ചില മരുന്നുകൾ പോലും ഇതിന് കാരണമാകും. പക്ഷേ ഫലം ഒന്നുതന്നെയാണ്. സജീവമായ പ്രോട്ടീൻ ആവശ്യത്തിന് ഇല്ലാത്തതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ കട്ടപിടിക്കാൻ കൂടുതൽ സമയമെടുക്കും.

ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) യുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ആർത്തവ രക്തസ്രാവം മൂലം സ്ത്രീകൾക്ക് ഇരുമ്പിന്റെ കുറവ് മൂലമുള്ള വിളർച്ച ഉണ്ടാകാം. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ജിടി ഗുരുതരമായ, ജീവന് ഭീഷണിയായ രക്തസ്രാവത്തിന് കാരണമാകും (രക്തസ്രാവം). പ്രസവം അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ പോലുള്ള കനത്ത രക്തസ്രാവമുള്ള കാലഘട്ടങ്ങളിൽ ഈ അപകടസാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ് .

എന്നാൽ വിഷമിക്കേണ്ട, നിങ്ങൾക്ക് ജിടി ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, ഈ സങ്കീർണതകൾ തടയാൻ ആവശ്യമായ നടപടികൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയും.

നിങ്ങൾക്ക് ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) ഉണ്ടോ എന്ന് എങ്ങനെ ഉറപ്പായും അറിയാം? (രോഗനിർണയം)

ജിടി നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ വിവിധ പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. കുട്ടിക്കാലത്ത് ഇത് പലപ്പോഴും കണ്ടെത്താറുണ്ട്. ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് എളുപ്പത്തിൽ ചതവുകൾ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഇടയ്ക്കിടെ മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവമുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ രക്തസ്രാവം നിർത്താൻ വളരെ സമയമെടുക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ഒരു ഡോക്ടറുടെ അടുത്തേക്ക് കൊണ്ടുപോകാൻ നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിച്ചേക്കാം. ചിലപ്പോൾ, ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിലെ പ്രധാനപ്പെട്ട സമയങ്ങളിൽ, ഉദാഹരണത്തിന്:

• ഒരു കുട്ടിയെ പരിച്ഛേദന ചെയ്യുമ്പോൾ.
• ആദ്യത്തെ കുഞ്ഞിന്റെ പല്ല് വീഴുമ്പോൾ.
• പെൺകുട്ടിയാണെങ്കിൽ, അത് അവളുടെ ആദ്യത്തെ ആർത്തവം (ആർത്തവം) എത്തുന്ന സമയത്താണ്.

ഈ സമയത്ത്, അമിതമായതോ തുടർച്ചയായതോ ആയ രക്തസ്രാവം നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം. ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (GT) ഉള്ള 80% ത്തിലധികം ആളുകളിലും 14 വയസ്സിന് മുമ്പ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു, കൂടാതെ പലർക്കും 5 വയസ്സിന് മുമ്പ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. മുതിർന്നവരിൽ GT രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന ആളുകൾക്ക് ഗുരുതരമായ പരിക്കോ അപകടമോ ഉണ്ടാകുന്നതുവരെ തങ്ങൾക്ക് അത് ഉണ്ടെന്ന് അറിയില്ലായിരിക്കാം.

ഇതിനായി എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ രക്തപരിശോധന ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഈ പരിശോധനകൾ ഇനിപ്പറയുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം:

• നിങ്ങളുടെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ എണ്ണം: ഒരു സമ്പൂർണ്ണ രക്ത എണ്ണം (CBC) പരിശോധനയിലൂടെ നിങ്ങളുടെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് എണ്ണം സാധാരണമാണോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും. ഒരു പെരിഫറൽ രക്ത സ്മിയർ അവ അസാധാരണമാണോ എന്ന് പരിശോധിക്കാനും കഴിയും.
• നിങ്ങളുടെ രക്തം എത്ര നന്നായി കട്ടപിടിക്കുന്നു: പ്രോത്രോംബിൻ ടൈം (PT) പരിശോധന, ഭാഗിക ത്രോംബോപ്ലാസ്റ്റിൻ ടൈം (PTT) പരിശോധന എന്നിവ പോലുള്ള നിരവധി പരിശോധനകൾക്ക് നിങ്ങളുടെ രക്തം എത്ര വേഗത്തിലും കാര്യക്ഷമമായും കട്ടപിടിക്കുന്നുവെന്ന് അളക്കാൻ കഴിയും. GT യോട് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള കൂടുതൽ സാധാരണമായ രക്തസ്രാവ വൈകല്യങ്ങളെ (ഉദാ. വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് രോഗം, ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം) തള്ളിക്കളയാനും ഇവ സഹായിക്കും.
• ഇന്റഗ്രിൻ ആൽഫ IIb/ബീറ്റ3: ഫ്ലോ സൈറ്റോമെട്രി, മോണോക്ലോണൽ ആന്റിബോഡി പാനലുകൾ പോലുള്ള പരിശോധനകൾക്ക് നിങ്ങൾക്ക് ഈ പ്രോട്ടീനിൽ ഒരു കുറവോ തകരാറോ ഉണ്ടോ എന്ന് പറയാൻ കഴിയും. ഈ പ്രോട്ടീനിനെ ആക്രമിക്കുന്ന ആന്റിബോഡികൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടോ എന്നും അവയ്ക്ക് കണ്ടെത്താനാകും.
• നിങ്ങളുടെ ജീനുകൾ: ജിടിക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (`ITGA2B` ഉം `ITGB3` ഉം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ജീനുകൾ) നിങ്ങൾക്കുണ്ടോ എന്ന് ജനിതക പരിശോധനകൾക്ക് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) യ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് ജിടി ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള സാധ്യത എങ്ങനെ കുറയ്ക്കാമെന്ന് ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഉപദേശിക്കും. നിങ്ങൾ ഒരു ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റുമായി കൂടിയാലോചിക്കേണ്ടതുണ്ട്. രക്തസ്രാവം തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ രക്തസ്രാവത്തിന്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

ചെറുതോ മിതമായതോ ആയ രക്തസ്രാവത്തിന്

അത്തരം കേസുകൾക്കുള്ള ചികിത്സാ രീതികൾ ഇവയാണ്:

• കംപ്രഷൻ: മുറിവിൽ നിന്നുള്ള രക്തസ്രാവം കുറയ്ക്കുന്നതിനും ചെറിയ മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം തടയുന്നതിനും എങ്ങനെ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്താമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ പഠിപ്പിക്കും. കഠിനമായ മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവമുണ്ടെങ്കിൽ, രക്തസ്രാവം നിർത്താൻ ഡോക്ടർ മൂക്കിനുള്ളിൽ ഗോസ് അല്ലെങ്കിൽ നുര പോലുള്ള എന്തെങ്കിലും തിരുകാം (നാസൽ പാക്കിംഗ്).
• മരുന്നുകൾ: രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഫൈബ്രിൻ സീലന്റ് (ബ്ലഡ് ഗ്ലൂ പോലുള്ള ഒന്ന്), ജെലാറ്റിൻ ഫോം, ടോപ്പിക്കൽ ത്രോംബിൻ, ആന്റിഫൈബ്രിനോലൈറ്റിക് ഏജന്റുകൾ തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

കഠിനമായ രക്തസ്രാവത്തിന്

ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) മൂലമുണ്ടാകുന്ന കടുത്ത രക്തസ്രാവത്തിന് അടിയന്തര ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ: ഗുരുതരമായ രക്തസ്രാവം നിർത്തുന്നതിനോ, വലിയ ശസ്ത്രക്രിയയ്‌ക്കോ പ്രസവത്തിനോ മുമ്പ് രക്തനഷ്ടം തടയുന്നതിനോ നിങ്ങൾക്ക് പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ നൽകേണ്ടി വന്നേക്കാം. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു ദാതാവിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ നൽകുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ കൈമാറ്റം: നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനകം ധാരാളം രക്തം നഷ്ടപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ആ അളവ് നിറയ്ക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചുവന്ന രക്താണുക്കളും നൽകാവുന്നതാണ്.
• റീകോമ്പിനന്റ് കോഗ്യുലേഷൻ ഫാക്ടർ VIIa (rFVIIa): പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷന് അനുയോജ്യമല്ലെങ്കിൽ ഈ മരുന്ന് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്: സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് മാത്രമാണ് ജിടിക്ക് രോഗശമനം സാധ്യമാകുന്ന ഏക ചികിത്സ. മറ്റ് രീതികളാൽ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയാത്ത ഗുരുതരമായ ജിടി കേസുകൾക്ക് ഇത് ഒരു ഓപ്ഷനായിരിക്കാം. ഇതിൽ, ദാതാവിൽ നിന്നുള്ള സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലേക്ക് കുത്തിവയ്ക്കുന്നു.

ചികിത്സയിൽ എന്തെങ്കിലും സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടോ?

അതെ, തീർച്ചയായും. പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ സ്വീകരിക്കുന്ന 20% മുതൽ 30% വരെ ആളുകളിൽ കാലക്രമേണ അവയ്‌ക്കെതിരെ ആന്റിബോഡികൾ വികസിക്കുന്നു. അതായത് അവർക്ക് ലഭിക്കുന്ന പുതിയ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ പ്രവർത്തിക്കില്ല. അങ്ങനെ സംഭവിച്ചാൽ, നിങ്ങൾ rFVIIa കുത്തിവയ്പ്പ് പോലുള്ള മറ്റൊരു ചികിത്സയിലേക്ക് പോകേണ്ടിവരും. എന്നാൽ ആ മരുന്നിനും ചില അപകടസാധ്യതകളുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഇത് നിങ്ങളുടെ രക്തം വളരെയധികം കട്ടപിടിക്കാൻ കാരണമാകും.

സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറുകൾക്ക് ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് അനുയോജ്യമായ ഒരു പൊരുത്തം കണ്ടെത്തുന്നത് ഒരു വെല്ലുവിളിയാണ്. ജിടിക്കുള്ള സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറുകളിൽ, ദാതാക്കൾ പലപ്പോഴും സഹോദരങ്ങളാണ്. ഒരു പൊരുത്തം കണ്ടെത്തിയാലും, നിങ്ങളുടെ ശരീരം ദാതാവിന്റെ കോശങ്ങളെ നിരസിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഈ അവസ്ഥയെ ഗ്രാഫ്റ്റ് വേഴ്സസ് ഹോസ്റ്റ് ഡിസീസ് (ജിവിഎച്ച്ഡി) എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് സംസാരിക്കുമ്പോൾ, അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ അപകടസാധ്യതകളും നേട്ടങ്ങളും നേരിട്ട് വിശദീകരിക്കും.

GT ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എങ്ങനെയുള്ള ഭാവി പ്രതീക്ഷിക്കാം?

ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) ഉള്ള രണ്ട് പേർക്ക്, ഒരേ കുടുംബത്തിൽ നിന്നുള്ളവരും ഒരേ ജനിതകമാറ്റം ഉള്ളവരുമാണെങ്കിൽ പോലും, രോഗം വ്യത്യസ്തമായി അനുഭവപ്പെടുന്നില്ല. നിങ്ങൾക്ക് എത്ര രക്തസ്രാവമുണ്ട്, നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ നിങ്ങൾ എന്തുചെയ്യണം എന്നിവ നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

നല്ല വാർത്ത എന്തെന്നാൽ, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ, ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) ഉള്ള മിക്ക ആളുകളും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്നു, സാധാരണ ആയുസ്സും ലഭിക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പ്രായമാകുമ്പോൾ രക്തസ്രാവത്തിന്റെ അളവ് കുറഞ്ഞേക്കാം.

ജിടിയുടെ കൂടെ എനിക്ക് എങ്ങനെ നന്നായി ജീവിക്കാൻ കഴിയും? (എങ്ങനെ എന്നെത്തന്നെ പരിപാലിക്കാം)

നിങ്ങൾക്ക് ജിടി ഉണ്ടെങ്കിൽ, രക്തസ്രാവത്തിനും കടുത്ത വിളർച്ചയ്ക്കും ഉള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് ഡോക്ടറുമായി സഹകരിക്കുക. നിങ്ങൾ ഈ കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യണം:

• ഏതൊക്കെ മരുന്നുകളാണ് കഴിക്കാൻ പാടില്ലാത്തതെന്ന് കൃത്യമായി അറിയുക.രക്തം നേർപ്പിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ (ആസ്പിരിൻ, മറ്റ് NSAID-കൾ പോലുള്ളവ) കൂടാതെ ഡോക്ടർ കഴിക്കരുതെന്ന് പറഞ്ഞിട്ടുള്ള മറ്റ് മരുന്നുകളും തീർച്ചയായും ഒഴിവാക്കുക.
• നിങ്ങളുടെ വായുടെ ആരോഗ്യം നന്നായി ശ്രദ്ധിക്കുക. ദിവസവും പല്ല് തേയ്ക്കുന്നതും ഫ്ലോസ് ചെയ്യുന്നതും, പതിവായി ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ സന്ദർശിക്കുന്നതും മോണയിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും.
• നിങ്ങളുടെ മൂക്കും നന്നായി ശ്രദ്ധിക്കുക. മൂക്കിന്റെ ഉൾഭാഗം ഈർപ്പമുള്ളതായി നിലനിർത്തുന്നത് മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും. മൂക്ക് വരണ്ടുപോകുന്നത് തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ഹ്യുമിഡിഫയർ ഉപയോഗിക്കാം, ഒരു നാസൽ സ്പ്രേ ഉപയോഗിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ മൂക്കിനുള്ളിൽ അല്പം വാസ്ലിൻ പുരട്ടാം.
• കനത്ത ആർത്തവ രക്തസ്രാവം നിയന്ത്രിക്കുക. ഹോർമോൺ ഗർഭനിരോധന മാർഗ്ഗങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത് അമിതമായ ആർത്തവം തടയാൻ സഹായിക്കും. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുമായി സംസാരിക്കുക.
• ഒരു മെഡിക് അലർട്ട് ബ്രേസ്‌ലെറ്റ് ധരിക്കുക. അടിയന്തര സാഹചര്യങ്ങളിൽ രക്തസ്രാവ വൈകല്യമുണ്ടെന്ന് തിരിച്ചറിയാൻ എപ്പോഴും ഒരു ഐഡി കാർഡ് നിങ്ങളോടൊപ്പം കൊണ്ടുപോകുക. അത് നിങ്ങളുടെ ജീവൻ രക്ഷിച്ചേക്കാം.
• രക്തസ്രാവം ഉണ്ടായാൽ എന്തുചെയ്യണമെന്ന് ഒരു പദ്ധതി തയ്യാറാക്കുക. വീട്ടിൽ എപ്പോൾ ചികിത്സിക്കണം, എപ്പോൾ ഉടൻ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം എന്നിവ അറിയുക. ആരോട് സംസാരിക്കണം, എവിടേക്ക് പോകണം എന്നിവ അറിയുക. അങ്ങനെ ചെയ്താൽ, ചികിത്സ ലഭിക്കാൻ അധികം വൈകില്ല.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ എളുപ്പത്തിൽ രക്തസ്രാവത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. ചതവുകളും മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവവും സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പതിവായി സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ രക്തസ്രാവം നിർത്താൻ വളരെ സമയമെടുക്കുന്നുവെങ്കിൽ - തീർച്ചയായും ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ എമർജൻസി ട്രീറ്റ്മെന്റ് യൂണിറ്റിൽ (ETU) പോകേണ്ടത്?

കനത്ത ആർത്തവ രക്തസ്രാവം ഉൾപ്പെടെ നിർത്താൻ കഴിയാത്ത രക്തസ്രാവമുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണാൻ അപ്പോയിന്റ്മെന്റ് എടുക്കാതെ നേരെ അത്യാഹിത വിഭാഗത്തിലേക്ക് (ETU) പോകുക. ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ഒരു മണിക്കൂറോളം നിർത്താത്ത മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം.
• രണ്ട് മണിക്കൂറോ അതിൽ കൂടുതലോ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന കനത്ത ആർത്തവ രക്തസ്രാവം, മണിക്കൂറിൽ രണ്ട് ടാംപണുകളോ രണ്ട് പാഡുകളോ നനയ്ക്കൽ.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട പ്രധാന ചോദ്യങ്ങൾ

ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ മറക്കരുത്:

• എന്റെ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ എന്തൊക്കെ പരിശോധനകൾ നടത്തണം?
• എനിക്ക് എന്ത് തരത്തിലുള്ള ചികിത്സയാണ് വേണ്ടത്?
• എന്റെ അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കാൻ എനിക്ക് എന്ത് ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങൾ വരുത്താൻ കഴിയും?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഈ ജിടി അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?
• ഗർഭിണിയാകാൻ ഞാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നുണ്ടോ?

ജിടി ഉള്ളവരിൽ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട് സാധാരണമാണോ?

ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) യിൽ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട് സാധാരണയായി സാധാരണമാണ്.പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ എണ്ണമല്ല പ്രശ്‌നം. പകരം, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ പരസ്പരം പറ്റിപ്പിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനിന്റെ പ്രശ്‌നമാണിത്, ഇത് പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ ഫലപ്രദമായി കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയുന്നു.

ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി) യും ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോമും (ബിഎസ്എസ്) തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (ജിടി), ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം (ബിഎസ്എസ്) എന്നിവ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന രീതിയെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥകളാണ്. എന്നാൽ അവ വ്യത്യസ്ത ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. നിങ്ങളുടെ രക്ത പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളിലെ പ്രത്യേക പ്രശ്നങ്ങളും വ്യത്യസ്തമാണ്. ബിഎസ്എസ് ഉള്ള ആളുകൾക്ക് കുറഞ്ഞ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് എണ്ണവും അസാധാരണമായി വലിയ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളും ഉണ്ടാകാം.

നമ്മൾ ചർച്ച ചെയ്തതിൽ നിന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (Take-Home Message)

ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ (GT) എന്നത് നിങ്ങളും നിങ്ങളുടെ ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റും സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കേണ്ട ഒരു ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയാണ്. GT ഉപയോഗിച്ച്, നിങ്ങളുടെ രക്തസ്രാവം എത്രത്തോളം കഠിനമാകുമെന്ന് (അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ) പ്രവചിക്കാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ രക്തസ്രാവം കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള നടപടികൾ സ്വീകരിക്കുന്നത് നിങ്ങളെ ആരോഗ്യത്തോടെ നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ GT ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ പോലുള്ള ചികിത്സകളും സഹായിച്ചേക്കാം.

ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ ജീവിത നിലവാരത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്താത്ത രീതിയിൽ ഇത് കൈകാര്യം ചെയ്യാനുള്ള ഓപ്ഷനുകൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. വൈദ്യോപദേശം തേടാനും സ്വയം പരിപാലിക്കാനും ഭയപ്പെടരുത്. അപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് തീർച്ചയായും ഈ അവസ്ഥയിൽ നന്നായി ജീവിക്കാൻ കഴിയും.

` ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ, ജിടി, രക്തസ്രാവം, രക്ത പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ചതവ്, രക്തസ്രാവ വൈകല്യം, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ