നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ അപൂർവ രോഗമുണ്ടോ? (ഇൻഫന്റൈൽ ന്യൂറോആക്സോണൽ ഡിസ്ട്രോഫി - ഐഎൻഎഡി) ഇതിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് അറിഞ്ഞിരിക്കാം!

ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് പല മാതാപിതാക്കളും കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത, എന്നാൽ കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ `(ഇൻഫന്റൈൽ ന്യൂറോആക്സോണൽ ഡിസ്ട്രോഫി)` അല്ലെങ്കിൽ `(INAD)` എന്ന് ചുരുക്കി വിളിക്കുന്നു. ഈ പേര് അൽപ്പം ഭയപ്പെടുത്തുന്നതായി തോന്നുമെങ്കിലും, അതിനെക്കുറിച്ച് അറിയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. കാരണം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, നിങ്ങൾ ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടണം.

`(ഇൻഫന്റൈൽ ന്യൂറോആക്സോണൽ ഡിസ്ട്രോഫി - INAD)` എന്താണ്? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം!

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, `(INAD)` എന്നത് നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന വളരെ അപൂർവവും പാരമ്പര്യപരവുമായ ഒരു രോഗമാണ്. ഇതിൽ സംഭവിക്കുന്നത് `(ലിപിഡുകൾ)` എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം കൊഴുപ്പ് നാഡീകോശങ്ങളിൽ അനാവശ്യമായി അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു എന്നതാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ സന്ദേശങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന കേബിളുകൾ പോലെ ചിന്തിക്കുക. ഈ കേബിളുകളിൽ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, ആ സന്ദേശങ്ങൾ ശരിയായി സഞ്ചരിക്കില്ല.

അപ്പോൾ എന്ത് സംഭവിക്കും?

ഇത് ക്രമേണ കുട്ടിക്ക് പേശികളുടെ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനും, കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനും , സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകുന്നതിനും , ബുദ്ധിപരമായ വികാസം തകരാറിലാകുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ (3 വയസ്സിന് മുമ്പ്) പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ അല്പം കഴിഞ്ഞ്, അതായത് കൗമാരത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

ഇത് `(ലിപിഡ് സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ)` വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. അതായത്, ശരീരത്തിലെ കൊഴുപ്പ് സംഭരിക്കുന്നതിലൂടെ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥ. നിർഭാഗ്യവശാൽ, `(INAD)` എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഈ ജീവന് ഭീഷണിയായ രോഗത്തിന് ഇപ്പോഴും പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ല .

``(ലിപിഡ് സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ)` എന്താണ്?

പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളുടെ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളാണ് ലിപിഡ് സംഭരണ ​​വൈകല്യങ്ങൾ. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, അവ നമ്മുടെ മെറ്റബോളിസത്തെ ബാധിക്കുന്നു, നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തെ ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റുകയും ശരീരത്തിൽ നിന്ന് മാലിന്യങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്ന പ്രക്രിയയാണിത്.

നമ്മുടെ കോശങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെയും ഞരമ്പുകളെ മൂടുന്ന മെയ്ലിൻ കവചത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന കൊഴുപ്പുള്ള പദാർത്ഥങ്ങളാണ് ലിപിഡുകൾ. അവ നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്ക് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ലിപിഡ് സംഭരണ ​​വൈകല്യമുള്ള ആളുകളുടെ ശരീരത്തിൽ ഈ ലിപിഡുകൾ ശരിയായി ഉപയോഗിക്കുന്നതിന് പകരം സൂക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

ഐഎൻഎഡി പോലുള്ള ലിപിഡ് സംഭരണ ​​വൈകല്യങ്ങൾ പുരോഗമന രോഗങ്ങളാണ് . അതായത്, ശരീരത്തിൽ ലിപിഡുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വഷളാകുന്നു.

"ഇൻഫന്റൈൽ ന്യൂറോആക്സോണൽ ഡിസ്ട്രോഫി" എന്ന പേരിന്റെ അർത്ഥമെന്താണ്?

ഈ പേരിലുള്ള വാക്കുകൾ മനസ്സിലാക്കുന്നത് രോഗത്തെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി വ്യക്തമാക്കാൻ സഹായിക്കും:

• ശിശുക്കൾ: `(INAD)` എന്നത് ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് (`(ജന്മജന്യ രോഗം)`). സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ, 3 വയസ്സിന് മുമ്പ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടും.
• ന്യൂറോആക്സോണൽ: ഈ രോഗം നാഡീകോശങ്ങളുടെ ആക്സോണുകളെ ബാധിക്കുന്നു. തലച്ചോറിൽ നിന്ന് ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് സന്ദേശങ്ങൾ കൊണ്ടുപോകുന്നത് ഈ ആക്സോണുകളാണ്.
• ഡിസ്ട്രോഫി: കലകൾ, അവയവങ്ങൾ, പേശികൾ എന്നിവ ക്രമേണ ദുർബലപ്പെടുകയും ക്ഷയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നതിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന ഒരു മെഡിക്കൽ പദമാണ് "ഡിസ്ട്രോഫി".

`(INAD)` എന്നതിന്റെ മറ്റ് പേരുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

1950 കളിൽ ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ആദ്യമായി വിവരിച്ച ഡോക്ടറുടെ പേരിന്റെ പേരിൽ ചില ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗത്തെ "സൈറ്റൽബർഗേഴ്‌സ് രോഗം" എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഇതിനെ `(PLA2G6-അസോസിയേറ്റഡ് ന്യൂറോഡീജനറേഷൻ)` അല്ലെങ്കിൽ `(PLAN)` എന്നും വിളിക്കാം.

`(INAD)` യുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ഇൻഫന്റൈൽ ന്യൂറോആക്സോണൽ ഡിസ്ട്രോഫിയാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപം . ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ ഐഎൻഎഡിയുടെ ക്ലാസിക് രൂപം എന്നും വിളിക്കുന്നു. പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ, ലക്ഷണങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കുന്നു.

`(atypical INAD (aNAD))` എന്ന മറ്റൊരു തരമുണ്ട്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ ഏകദേശം 4 വയസ്സിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ചിലപ്പോൾ പിന്നീട്, യൗവനത്തിലും. ഈ കുട്ടികൾക്ക് സംസാര വൈകിയേക്കാം , അല്ലെങ്കിൽ `(ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ)` ഉള്ളതായി തോന്നാം. ഈ തരം രോഗം വളരെ കുറവാണ്.

`(INAD)` എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് , ഒരുപക്ഷേ ഒരു ലക്ഷം മുതൽ ഇരുപത് ലക്ഷം വരെ കുട്ടികളിൽ ഒരാളെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു.

`(INAD)` രൂപപ്പെടാനുള്ള കാരണം എന്താണ്?

`(INAD)` ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് `(PLA2G6)` ജീനിലെ മാറ്റം (മ്യൂട്ടേഷൻ) പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഈ ജീൻ `(A2 ഫോസ്ഫോളിപേസ്)` എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു `(എൻസൈം)` (ഒരു തരം പ്രോട്ടീൻ) നിർമ്മിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഈ `(എൻസൈം)` `(ഫോസ്ഫോളിപിഡുകൾ)` എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം കൊഴുപ്പിനെ തകർക്കുന്നു. കൊഴുപ്പ് രാസവിനിമയം ശരിയായി നടക്കുമ്പോൾ, നാഡീകോശങ്ങൾ ആരോഗ്യകരമാണ്.

`(INAD)` ഉള്ള കുട്ടികളിൽ, ഈ മാറ്റം വരുത്തിയ `(PLA2G6)` ജീൻ ആ `(എൻസൈം)` യുടെ ഉൽപാദനത്തെയും പ്രവർത്തനത്തെയും തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. തുടർന്ന്, `(സ്ഫെറോയിഡ് ബോഡികൾ)` എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഗോളാകൃതിയിലുള്ള പദാർത്ഥങ്ങൾ നാഡികളിൽ നിക്ഷേപിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഇവ പലപ്പോഴും കണ്ണുകൾ, പേശികൾ, ചർമ്മം എന്നിവയുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന നാഡി അറ്റങ്ങളിൽ നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, തലച്ചോറിൽ ഇരുമ്പ് നിക്ഷേപിക്കപ്പെടാം.

`(INAD)` ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ആർക്കാണ്?

ഇൻഫന്റൈൽ ന്യൂറോആക്സോണൽ ഡിസ്ട്രോഫി ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ഡിസോർഡറാണ്. അതായത്, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വികസിക്കണമെങ്കിൽ, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും മ്യൂട്ടേറ്റഡ് PLA2G6 ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. അപ്പോൾ കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ വാഹകരായിരിക്കും , പക്ഷേ അവർക്ക് രോഗം വികസിക്കില്ല.

സങ്കൽപ്പിക്കുക, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും ഈ മ്യൂട്ടന്റ് ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, അവർക്കുണ്ടാകുന്ന ഓരോ കുട്ടിക്കും ഇനിപ്പറയുന്ന സാധ്യതയുണ്ട്:

>

* മ്യൂട്ടന്റ് ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാതെ തന്നെ ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത നാലിൽ ഒന്ന് ആണ്.

* `(INAD)` എന്ന രോഗവുമായി ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത നാലിൽ ഒന്നാണ്.

* രോഗം വരാതിരിക്കാനും, മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച ജീനിന്റെ വാഹകനാകാനും രണ്ടിൽ 1 സാധ്യതയുണ്ട്.

`(INAD)` രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ക്ലാസിക് INAD കേസിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ആദ്യത്തെ 6 മാസം മുതൽ ഏകദേശം 3 വയസ്സ് വരെ സാധാരണയായി വളർച്ചയുണ്ടായേക്കാം .. അതായത്, ഇരിക്കുക, ഇഴയുക, നടക്കുക, സംസാരിക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ സാധാരണയായി ആരംഭിക്കുന്നു. പിന്നീട്, ക്രമേണ, ഈ പഠിച്ച കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടു തുടങ്ങുന്നു . ഇതിന് കാരണം പലപ്പോഴും പേശി ക്ഷയിക്കുന്നതാണ്. തൽഫലമായി, പേശി ബലഹീനത (`(ഹൈപ്പോട്ടോണിയ)`), അതായത് ഒരു തളർന്ന ശരീരം, പ്രത്യേകിച്ച് തുമ്പിക്കൈ ഭാഗത്ത് കാണപ്പെടുന്നു. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, പേശികളുടെ കാഠിന്യം (`(സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി)`) ഉണ്ടാകാം.

INAD ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവപ്പെടാം:

• `(അറ്റാക്സിയ)` (ചലനങ്ങളുടെ സന്തുലിതാവസ്ഥയിലും ഏകോപനത്തിലുമുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ)
• വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്ഫാഗിയ)
• കേൾവി വൈകല്യം
• തല നേരെ പിടിക്കാൻ കഴിയാത്തത്, തല നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയാത്തത്.
• ഓർമ്മശക്തിയും ബുദ്ധിശക്തിയും നഷ്ടപ്പെടുന്നത്, ഇത് ഡിമെൻഷ്യയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.
• പിടിച്ചെടുക്കൽ
• പേശി ബലഹീനത (ഡിസാർത്രിയ) കാരണം സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• സ്ട്രാബിസ്മസ്, കണ്ണ് വലിക്കൽ (നിസ്റ്റാഗ്മസ്), അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ച നഷ്ടം തുടങ്ങിയ മറ്റ് നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ.

INAD ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ജനനസമയത്ത് ദൃശ്യമാകുന്ന ചില പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം:

• കുറുകെയുള്ള കണ്ണുകൾ (സ്ട്രാബിസ്മസ്)
• വലിയ, താഴ്ന്ന ചെവികൾ
• തള്ളിനിൽക്കുന്ന നെറ്റി
• ഒരു ചെറിയ മൂക്ക് അല്ലെങ്കിൽ താടി

`(INAD)` രോഗം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് ഒരു പ്രസവപൂർവ പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിംഗ് (സിവിഎസ്) എന്ന ഒരു പരിശോധന പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് കോശങ്ങൾ എടുത്ത് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനായി പരിശോധിക്കുന്നു.

ശിശുക്കൾ, കുട്ടികൾ, മുതിർന്നവർ എന്നിവയിൽ നടത്തുന്ന പരിശോധനകൾ ഇവയാണ്:

• മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച `(PLA2G6)` ജീൻ തിരയുന്ന ഒരു രക്തപരിശോധന . ഈ ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ `(INAD)` ഉള്ള 10 കുട്ടികളിൽ 8 പേരെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.
• അപസ്മാരം കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ഒരു "ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം - ഇഇജി" പരിശോധന.
• തലച്ചോറിലെ മാറ്റങ്ങൾ കാണുന്നതിന് ഒരു എംആർഐ സ്കാൻ.
• നാഡികളുടെ പ്രവർത്തനം അളക്കുന്ന ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാം (EMG) പോലുള്ള പരിശോധനകൾ.
• ഒരു ചെറിയ ചർമ്മ കഷണം അല്ലെങ്കിൽ നാഡി കലകൾ എടുക്കുന്ന ഒരു പരിശോധനയാണ് ബയോപ്സി. ആക്സോണുകളിൽ സ്ഫെറോയിഡ് ബോഡികളുടെ സാന്നിധ്യം പരിശോധിക്കുന്നതിനാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്.

ഇൻഫന്റൈൽ ന്യൂറോആക്സോണൽ ഡിസ്ട്രോഫി (INAD) എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഇൻഫന്റൈൽ ന്യൂറോആക്സോണൽ ഡിസ്ട്രോഫിക്ക് ചികിത്സയില്ല . നിലവിലെ ചികിത്സകൾ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലും കുട്ടിയെ കഴിയുന്നത്ര സുഖകരമായിരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിലും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. ഈ ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ആന്റികൺവൾസന്റ്സ്
• ഒരു ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് (എന്ററൽ ന്യൂട്രീഷൻ)
• പിരിമുറുക്കമുള്ള പേശികളെ വിശ്രമിക്കാനുള്ള മരുന്ന്
• വേദനസംഹാരികൾ
• കുട്ടിയുടെ തലയെയും ദുർബലമായ പേശികളെയും പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും ശരിയായ ശരീരനിലയും.
• സെഡേറ്റീവ്സ്

`(INAD)` ന് പുതുതായി വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ രോഗത്തിന്റെ വ്യാപനം തടയുന്നതിനും ഒരുപക്ഷേ അത് ഭേദമാക്കുന്നതിനുമുള്ള പുതിയ മാർഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി മെഡിക്കൽ വിദഗ്ധർ ഗവേഷണവും ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളും നടത്തിവരികയാണ്. നിലവിൽ വികസിപ്പിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി (കുറവുള്ള എൻസൈമിനെ ബാഹ്യമായി നൽകുന്നത്)
• `(ജീൻ തെറാപ്പി)` (ജീൻ തെറാപ്പി)

`(INAD)` എന്ന രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കും INAD-ന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ (അതായത്, നിങ്ങൾ രണ്ടുപേരും വാഹകരാണെങ്കിൽ), നിങ്ങളുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് അത് പകരുന്നത് തടയാനുള്ള വഴികളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറെ കാണാവുന്നതാണ്. ഒരു ഓപ്ഷനെ പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയ (PGD) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇതിൽ, IVF (ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ) വഴി സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്ന ഭ്രൂണങ്ങളെ തിരഞ്ഞെടുത്ത് ഗർഭാശയത്തിൽ സ്ഥാപിക്കുന്നു.

`(INAD)` ഉള്ള കുട്ടിയുടെ ഭാവി സാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

`(INAD)` ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ആദ്യത്തെ കുറച്ച് വർഷങ്ങളിൽ വളരെ പ്രതികരണശേഷിയുള്ളതും ജാഗ്രത പുലർത്തുന്നതുമായ കുട്ടിയായി തോന്നിയേക്കാം. എന്നാൽ രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, കുട്ടിയുടെ കാഴ്ച, സംസാരം, മോട്ടോർ കഴിവുകൾ, മറ്റുള്ളവരുമായി ഇടപഴകാനുള്ള കഴിവ് എന്നിവ ക്രമേണ കുറയുന്നത് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം. ഈ രോഗം ശ്വസനവ്യവസ്ഥയെയും ബാധിച്ചേക്കാം . ഇത് `(ന്യുമോണിയ)` പോലുള്ള ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകൾക്ക് കാരണമാകും. `(INAD)` ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികളും 10 വയസ്സിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു .

അസാധാരണ തരം (aNAD) ഉള്ള കുട്ടികളിൽ 7 നും 12 നും ഇടയിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങും. സാധാരണ തരം (INAD) ഉള്ള കുട്ടികളേക്കാൾ കൂടുതൽ കാലം അവർ ജീവിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, അവരുടെ ആയുസ്സും കുറയുന്നു.

ഇത്രയും ഗുരുതരമായ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ പരിചരിക്കുന്നത് മാനസികമായും ശാരീരികമായും ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമാണ് . സമ്മർദ്ദം, വിഷാദം തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും നിങ്ങൾക്കുണ്ട്. അതിനാൽ, സഹായം ചോദിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക, നിങ്ങൾക്കായി സമയം കണ്ടെത്തുക, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തോടൊപ്പം സന്തോഷം നൽകുന്ന ചെറിയ കാര്യങ്ങളിൽ സന്തോഷം കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിക്കുക .

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക:

• ബാലൻസ്, ചലനം അല്ലെങ്കിൽ നടത്തം എന്നിവയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ
• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്
• പേശി ബലഹീനത അല്ലെങ്കിൽ വിറയൽ
• സംസാരിക്കാനോ വിഴുങ്ങാനോ ബുദ്ധിമുട്ട്
• കാഴ്ച അല്ലെങ്കിൽ കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്ത് തരം `(INAD)` ആണ് ഉള്ളത്?
• ഏതൊക്കെ ചികിത്സകൾ സഹായിക്കും?
• ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ വീട്ടിൽ എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?
• നമ്മൾ കാണേണ്ട മെഡിക്കൽ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ആരൊക്കെയാണ്?
• എന്റെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവരെ ഈ ജനിതകമാറ്റത്തിനായി പരിശോധിക്കണോ?
• എന്തൊക്കെ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുമെന്ന് ഞാൻ ശ്രദ്ധിക്കണം?

ഒടുവിൽ, എന്താണ് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇൻഫന്റൈൽ ന്യൂറോആക്സോണൽ ഡിസ്ട്രോഫി (INAD) പോലുള്ള ഭേദമാക്കാനാവാത്ത ഒരു രോഗമുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് ജീവിതത്തെ മാറ്റിമറിക്കുന്ന ഒരു സംഭവമാണ്. ഈ ലിപിഡ് സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ചലിപ്പിക്കാനും കാണാനും ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും സംസാരിക്കാനുമുള്ള കഴിവിനെ ബാധിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സുഖകരമാക്കാനും കഴിയുമെങ്കിലും, ഇപ്പോഴും ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, പുതിയ ഗവേഷണങ്ങളും ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളും നടക്കുന്നുണ്ട് . INAD (ഒരു കാരിയർ) ഉണ്ടാക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ, ഭാവി തലമുറകളിലേക്ക് അത് പകരാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള വഴികളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. ഒരിക്കലും ഒറ്റയ്ക്ക് പോകരുത്, നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ സഹായം നേടുക .

` ഐ.എൻ.എ.ഡി., ഇൻഫന്റൈൽ ന്യൂറോആക്സോണൽ ഡിസ്ട്രോഫി, ലിപിഡ് സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ, ജനിതക ഡിസോർഡർ, അപൂർവ രോഗം, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, ന്യൂറോഡീജനറേഷൻ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം