കുട്ടികളിൽ അപൂർവമായി മാത്രം കാണപ്പെടുന്ന ഒരു നാഡീ രോഗമായ ക്രാബ്ബെ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് അറിഞ്ഞിരിക്കാം.

ഒരു കുഞ്ഞിന് അസുഖം വരുമ്പോൾ ഒരു അമ്മയ്‌ക്കോ അച്ഛനോ അനുഭവപ്പെടുന്ന സങ്കടവും ഉത്കണ്ഠയും വാക്കുകളിൽ വിവരിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്, അല്ലേ? പ്രത്യേകിച്ചും അപൂർവവും സങ്കീർണ്ണവുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണെങ്കിൽ, അത് കൂടുതൽ ഭാരമുള്ളതാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരത്തിലുള്ള ഒരു അപൂർവവും എന്നാൽ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ ക്രാബ് ഡിസീസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ചിലർ ഇതിനെ ഗ്ലോബോയിഡ് സെൽ ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി എന്നും വിളിക്കുന്നു. പേര് അൽപ്പം നീളമുള്ളതായി തോന്നുമെങ്കിലും, നമുക്ക് അത് ലളിതമായി പറയാം.

ക്രാബ്ബെ രോഗം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ് ക്രാബെ രോഗം. ഇത് "ക്രാ-ബാഹ്" എന്നാണ് ഉച്ചരിക്കുന്നത്.

ഈ രോഗം ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫികൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നു. ഈ രോഗങ്ങളിൽ , നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ മൈലിൻ എന്നറിയപ്പെടുന്ന സംരക്ഷണ ആവരണം നഷ്ടപ്പെടുന്നു (ഇതിനെ ഡീമൈലിനേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു). നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ നാഡീകോശങ്ങളെ വൈദ്യുത വയറുകളായി കരുതുക. വയറിനു മുകളിലുള്ള ഒരു പ്ലാസ്റ്റിക് കവചം പോലെ ഈ വയറുകൾക്ക് ചുറ്റും ഒരു സംരക്ഷണ ആവരണം ഉണ്ട്. അതാണ് മൈലിൻ എന്നറിയപ്പെടുന്നത്. ഈ മൈലിൻ കവചമാണ് നാഡി സന്ദേശങ്ങൾ വേഗത്തിലും കൃത്യമായും സഞ്ചരിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നത്. ക്രാബ് രോഗത്തിൽ, ഈ മൈലിൻ കവചത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.

കൂടാതെ, ഈ രോഗത്തിൽ, തലച്ചോറിലെ ഗ്ലോബോയിഡ് കോശങ്ങൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന അസാധാരണമായ ഒരു തരം കോശവും കാണാൻ കഴിയും. ഇവ സാധാരണയായി ഒന്നിലധികം ന്യൂക്ലിയസുകൾ ഉള്ള വലിയ കോശങ്ങളാണ്.

മെയ്ലിൻ കവചം നശിക്കുന്നതോടെ തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങൾ മരിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഇത് ക്രമേണ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്:

• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം
• പക്ഷാഘാതം
• കേൾവിക്കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ ബധിരത

ക്രാബ് രോഗം കാലക്രമേണ വഷളാകുന്ന ഒരു അപചയകരമായ അവസ്ഥയാണ്. ദുഃഖകരമായ കാര്യം, ഇത് പലപ്പോഴും മരണത്തിൽ അവസാനിക്കുന്നു എന്നതാണ്.

ഡാനിഷ് ന്യൂറോളജിസ്റ്റായ ക്നുഡ് ക്രാബ്ബെയുടെ പേരിലാണ് ഈ രോഗത്തിന് പേര് നൽകിയിരിക്കുന്നത്.

ക്രാബ്ബെ രോഗം ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത് ആരെയാണ്?

ക്രാബ്ബെ രോഗമുള്ള ഏകദേശം 90% ആളുകളിലും 1 മുതൽ 7 മാസം വരെ പ്രായമുള്ളപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങുന്നു. ഇതിനെ ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന്റെ ശിശുരൂപം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ, 18 മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ, കൗമാരത്തിലോ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോഴോ ഈ രോഗം ആരംഭിക്കാം. ഇതിനെ ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന്റെ വൈകിയുള്ള രൂപം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ക്രാബ്ബെ രോഗം മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് ജീനുകൾ വഴി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ് എന്നതാണ്.

ഈ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ക്രാബ് രോഗം പൊതുവെ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ലോകത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നതിന്റെ ആവൃത്തി വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഗവേഷകരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, യൂറോപ്പിൽ 100,000 പ്രസവങ്ങളിൽ ഒന്നിലും അമേരിക്കയിൽ 250,000 പ്രസവങ്ങളിൽ ഒന്നിലും ഈ രോഗം ഉണ്ടാകാം.

എന്നിരുന്നാലും, ഇസ്രായേലിലെ ചില ഒറ്റപ്പെട്ട സമൂഹങ്ങളിൽ ഈ രോഗം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു, 1,000 പേരിൽ ഏകദേശം 6 പേർക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നു.

ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ക്രാബ്ബെ രോഗ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന്റെ ശിശുരൂപം വേഗത്തിൽ വഷളാകുകയും സാധാരണയായി 2 വയസ്സിന് മുമ്പ് മാരകമാവുകയും ചെയ്യും. ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന്റെ വൈകിയ രൂപത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം താരതമ്യേന സൗമ്യമാണ്, കൂടാതെ ആയുർദൈർഘ്യം കൂടുതലാണ്.

ശിശു ക്രാബ് രോഗത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മൂന്ന് പ്രധാന ഘട്ടങ്ങളായി തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും:

ഘട്ടം 1:

ക്രാബ്ബെ രോഗമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് സാധാരണയായി 4 മുതൽ 6 മാസം വരെ പ്രായമാകുന്നതുവരെ നന്നായി വളരുകയും വികസിക്കുകയും ചെയ്യും. അപ്പോഴാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നത്. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അസ്വസ്ഥത, ക്ഷോഭം
• ഛർദ്ദി
• പാൽ കുടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്
• അഭിവൃദ്ധി പ്രാപിക്കാനുള്ള പരാജയം
• അണുബാധയുടെ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ലാതെ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള പനി.
• പേശി ബലഹീനത

ക്രാബ്ബെസ് രോഗമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് സ്പർശനം, ശബ്ദം, വെളിച്ചം എന്നിവയോട് അമിത സംവേദനക്ഷമത ഉണ്ടാകാം. അത്തരമൊരു ഉത്തേജനം വരുമ്പോൾ, ശരീരം ഒരു കാഠിന്യം അനുഭവപ്പെടാം (ടോണിക് സ്പാസ്ംസ്). സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഒരു കുഞ്ഞ് ചെറിയ ശബ്ദത്തിൽ പോലും ഞെട്ടി വിറയ്ക്കുകയും കാഠിന്യം പ്രാപിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഘട്ടം 2:

രണ്ടാം ഘട്ടത്തിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും:

• കാഴ്ചയിലെ മാറ്റങ്ങൾ
• ഒപ്റ്റിക് അട്രോഫി - ഇത് ഒപ്റ്റിക് നാഡിയുടെ ദുർബലതയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
• അസാധാരണമായ പോസ്ചർ - കഴുത്ത്, തുമ്പിക്കൈ, കാലുകൾ എന്നിവയുടെ പേശികളിലെ ഇറുകിയത കഴുത്തിൽ നിന്ന് കുതികാൽ വരെ പിന്നിലേക്ക് വളയുന്നതിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം (ഒപിസ്റ്റോട്ടോണിക് പോസ്ചറിംഗ്). ഇത് വില്ലുപോലെ പിന്നിലേക്ക് വളയുന്നത് പോലെയാണ്.
• അപസ്മാരം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ
• മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വികസനം മന്ദഗതിയിലാക്കൽ.
• മുമ്പ് പഠിച്ച കാര്യങ്ങൾ (ഉദാ: പുഞ്ചിരിക്കുക, തല ഉയർത്തിപ്പിടിക്കുക) വീണ്ടും ചെയ്യാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ.

ഘട്ടം 3:

മൂന്നാം ഘട്ടത്തിൽ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു:

• പൂർണ്ണമായ കാഴ്ച നഷ്ടം (അന്ധത)
• പൂർണ്ണമായ കേൾവിക്കുറവ് (ബധിരത)
• അസാധാരണമായ ശരീര ഭാവം - കൈകളും കാലുകളും നിവർന്നുനിൽക്കുന്നതും, വിരലുകൾ താഴേക്ക് ചൂണ്ടുന്നതും, തലയും കഴുത്തും പിന്നിലേക്ക് വലിക്കുന്നതും (ഡിസെറിബ്രേറ്റ് പോസ്ചറിംഗ്)
• ചുറ്റി സഞ്ചരിക്കാനുള്ള കഴിവ് കുറഞ്ഞു.

ഈ വിശദാംശങ്ങൾ വായിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് സങ്കടവും ഭയവും തോന്നിയേക്കാം. എന്നാൽ ഈ കാര്യങ്ങൾ അറിയുന്നത് നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയത്തിനും നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ സഹായം ലഭിക്കുന്നതിനും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന ക്രാബ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

13 മുതൽ 36 മാസം വരെ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് ലേറ്റ് ഇൻഫന്റൈൽ ക്രാബ്ബെ രോഗം ആരംഭിക്കുന്നത്. ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ താഴെ പറയുന്ന രീതിയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു:

• ക്ഷോഭം
• കാഴ്ചയിലെ മാറ്റങ്ങൾ
• അസാധാരണമായ നടത്തം
• പിടിച്ചെടുക്കൽ
• അപ്‌നെയിക് എപ്പിസോഡുകൾ
• ശരീര താപനില അസ്ഥിരത

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മരണത്തിന്റെ ശരാശരി പ്രായം ഏകദേശം ആറ് വർഷമാണ്.

ജുവനൈൽ-ഓൺസെറ്റ് ക്രാബ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• കാഴ്ചയിലെ മാറ്റങ്ങൾ
• ഭൂചലനങ്ങൾ
• നടത്തത്തിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ
• ആഗ്രഹിക്കുമ്പോൾ ചലനങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ, ക്രമേണ പേശികൾ കാഠിന്യത്തിലാകൽ.
• ശ്രദ്ധക്കുറവ്/ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (എ.ഡി.എച്ച്.ഡി)

ഈ തരത്തിലുള്ള ക്രാബ്ബെ രോഗം വഷളാകുന്നതിന്റെ നിരക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ സാധാരണയായി രോഗനിർണയം നടത്തി 10 വർഷത്തിനുള്ളിൽ മരണം സംഭവിക്കുന്നു.

വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന ക്രാബ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

• കൈകളിലും കാലുകളിലും കത്തുന്ന സംവേദനം
• മാനസികാവസ്ഥയിലും പെരുമാറ്റത്തിലും മാറ്റങ്ങൾ
• നടക്കുമ്പോൾ ഇടറുക, ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടുക `(അറ്റാക്സിയ)`
• പേശികളുടെ കാഠിന്യം (സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി)
• കാഴ്ചയിലെ മാറ്റങ്ങളും അന്ധതയും
• മലബന്ധം
• കേൾവി വൈകല്യവും ബധിരതയും

പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ ക്രാബ്ബെ രോഗം വരുന്ന പലരും മാനസികമായും ശാരീരികമായും ദുർബലരാകുന്നു.

ക്രാബ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ക്രാബ് രോഗം മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് ഒരു ജീൻ വഴി പകരുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അതായത്, കുട്ടിയുടെ ഓരോ കോശങ്ങളിലെയും ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിലും മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം. ഈ രോഗമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഓരോരുത്തർക്കും മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ഉണ്ടായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, മാതാപിതാക്കൾ സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. അവർ രോഗത്തിന്റെ വാഹകർ മാത്രമാണ്.

`GALC` എന്ന ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ക്രാബ് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത് ശരീരം `Galactocerebrosidase` എന്ന എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുത്തുന്നു. `Galactocerebroside` എന്ന സംയുക്തത്തെ ഉപാപചയമാക്കുന്നതിന് ഈ എൻസൈം നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് അത്യാവശ്യമാണ്. ഈ ഗാലക്റ്റോസെറെബ്രോസൈഡ് മൈലിന്റെ (ഞരമ്പുകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള സംരക്ഷണ ആവരണം) ഒരു പ്രധാന ഭാഗമാണ്.

ഈ പ്രധാനപ്പെട്ട എൻസൈം നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിലുടനീളമുള്ള മെയ്ലിൻ കവചം തകരുന്നു (ഡീമയലിനേഷൻ). ഇതാണ് ക്രാബ് രോഗത്തിന്റെ ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്.

ക്രാബ്ബെ രോഗം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ ചില സംസ്ഥാനങ്ങളിൽ, ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിനായുള്ള ഒരു പരിശോധന, നവജാത ശിശുക്കളുടെ പതിവ് സ്ക്രീനിംഗ് പ്രോട്ടോക്കോളിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇതൊരു രക്തപരിശോധനയാണ്.

ക്രാബ്ബെ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള മറ്റൊരു പ്രധാന മാർഗം ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകളാണ്. പ്രത്യേകിച്ച്, ഒരു എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) സ്കാൻ ഉപയോഗിച്ച് കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിലെ മാറ്റങ്ങൾ ക്രാബ്ബെ രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നതായി കണ്ടെത്താനാകും. ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിൽ തലച്ചോറിലെ ക്ഷതങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഒരു എംആർഐ വളരെ ഉപയോഗപ്രദമാണ്. കുട്ടിക്കാലത്തും പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോഴും രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ പരിശോധനകൾ സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ക്രാബ്ബെ രോഗം കണ്ടെത്തിയാൽ, അവരുടെ കേൾവിക്കുറവും കാഴ്ചക്കുറവും എത്രത്തോളം ഉണ്ടെന്ന് പരിശോധിക്കുക.ഒരു കേൾവി വിലയിരുത്തലും നേത്ര പരിശോധനയും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏത് തരത്തിലുള്ള ശ്രവണസഹായികളും കാഴ്ചസഹായികളും ആവശ്യമാണെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ക്രാബ്ബെ രോഗം കണ്ടെത്തിയാൽ, മറ്റൊരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നതിന് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കും ജനിതക കൗൺസിലിംഗും പരിശോധനയും നടത്താൻ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്യും. അസാധാരണമായ ജീനിന്റെ വാഹകരാണോ എന്ന് കാണാൻ മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളെ പരിശോധിക്കാനും അവർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സ എന്താണ്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ക്രാബ്ബെസ് രോഗത്തിന് ഇപ്പോഴും സ്ഥിരമായ ഒരു ചികിത്സയില്ല. കൂടാതെ, ഇത് സാധാരണയായി മരണത്തിൽ അവസാനിക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു ചികിത്സയുണ്ട്: ഒരു ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് (HSCT).

ശരീരത്തിലെ അനാരോഗ്യകരമായ കോശങ്ങളെ ആരോഗ്യകരമായ കോശങ്ങളാൽ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതാണ് സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്. വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ എല്ലാത്തരം രക്തകോശങ്ങളായും വികസിക്കാൻ കഴിയുന്ന അപക്വമായ കോശങ്ങളാണ് ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ.

എച്ച്എസ്സിടിയിൽ, ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു ദാതാവിൽ നിന്നുള്ള രക്ത സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ ക്രാബ്ബെ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയിലേക്ക് മാറ്റിവയ്ക്കുന്നു. ഇത് കുട്ടിക്ക് ആരോഗ്യകരമായ കോശങ്ങളും തലച്ചോറിലെ നല്ല GALC എൻസൈം പ്രവർത്തനവും നൽകാൻ സഹായിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് നൽകുമ്പോഴാണ് എച്ച്എസ്സിടി ഏറ്റവും ഫലപ്രദമാകുന്നത്.

ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന് മെച്ചപ്പെട്ട ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്താൻ ഗവേഷകർ തുടർന്നും ശ്രമിക്കുന്നു. നിലവിൽ ചികിത്സയില്ലാത്തതിനാലും കാലക്രമേണ രോഗം വഷളാകുന്നതിനാലും, പ്രധാന ചികിത്സ സഹായകരമായ പരിചരണമാണ് . ഇതിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• പേശികളുടെ പിരിമുറുക്കത്തിനുള്ള മസിൽ റിലാക്സന്റുകൾ
• അപസ്മാരം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള ആന്റികൺവൾസന്റ് മരുന്നുകൾ
• ചലനശേഷി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി
• മുതിർന്ന കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും വേണ്ടിയുള്ള തൊഴിൽ തെറാപ്പി
• വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ട്യൂബ് ഫീഡിംഗ് നൽകുക.

ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം എന്താണ്?

ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിനുള്ള രോഗനിർണയം മോശമാണ്. ഇത് സാധാരണയായി മരണത്തിൽ അവസാനിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ച് അതിജീവന സമയം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ക്രാബ്ബെ രോഗമുള്ള കുട്ടികളുടെ ശൈശവാവസ്ഥയിലെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം ഏകദേശം 13 മാസമാണ്. വൈകി രോഗം ബാധിച്ച മിക്ക കുട്ടികളും ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങി രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു.

കുട്ടിക്കാലത്തും പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോഴും ആരംഭിക്കുന്ന ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിയുടെ നിരക്കും ആയുസ്സും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിൽ നിന്നുള്ള മരണം സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നത് പേശികളുടെ ബലഹീനത മൂലമുണ്ടാകുന്ന ശ്വസന പരാജയം മൂലമോ ഭക്ഷണം/ദ്രാവകം ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുന്നത് മൂലമുണ്ടാകുന്ന അണുബാധ മൂലമോ ആണ് (ആസ്പിരേഷൻ).

ക്രാബ്ബെ രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ക്രാബ്ബെ രോഗം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, അത് തടയാൻ നമുക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ ശ്രമിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ക്രാബ് രോഗമോ മറ്റ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് ഒരു ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ദാതാവിനോട് സംസാരിക്കുക.

ക്രാബ്ബെ രോഗമുള്ള എന്റെ കുട്ടി എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും, പുരോഗതി നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും, ആവശ്യാനുസരണം സപ്പോർട്ടീവ് കെയർ പ്ലാൻ ക്രമീകരിക്കുന്നതിനും അവരുടെ ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ സംഘത്തെ പതിവായി കാണേണ്ടതുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് എന്തെങ്കിലും പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ, ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.

ക്രാബ്ബെ രോഗം അപൂർവവും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതുമായ ഒരു നാഡീവ്യവസ്ഥാ രോഗമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ക്രാബ്ബെ രോഗമുണ്ടെന്ന് അറിയുന്നത് ഒരു ഞെട്ടലും ഭാരവും ഉണ്ടാക്കാം. എന്നാൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെയും ഇതിനെക്കുറിച്ച് സഹായിക്കാനും പഠിപ്പിക്കാനും വിഭവങ്ങൾ ഉണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മികച്ച പരിചരണം നൽകുന്നതിന് ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് അറിവുള്ള ഒരു മെഡിക്കൽ ടീം ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

സംഗ്രഹം (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ക്രാബ്ബെ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില ലളിതമായ കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• നാഡീവ്യവസ്ഥയെ തകരാറിലാക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ് ക്രാബ് രോഗം.
• ഇത് നാഡീകോശങ്ങളെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള മെയ്ലിൻ എന്ന സംരക്ഷണ ആവരണത്തെ നശിപ്പിക്കുന്നു.
• രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായത്തെ (ശിശുക്കൾ, കുട്ടികൾ, മുതിർന്നവർ) ആശ്രയിച്ച് രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയും ആയുസ്സും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ശൈശവാവസ്ഥയിലാണ് ഇത് ഏറ്റവും കഠിനമായി കാണപ്പെടുന്നത്.
• നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല, പക്ഷേ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും സഹായകരമായ ചികിത്സകളുണ്ട്. ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് HSCT (ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്) നടത്തുന്നത് ചിലപ്പോൾ രോഗം വഷളാകുന്നത് നിയന്ത്രിക്കും.
• ഇതൊരു ജനിതക രോഗമാണ്, ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതയെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരാകാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഓർമ്മിക്കുക, ഏത് ആരോഗ്യ പ്രശ്നത്തിനും ശരിയായ വൈദ്യോപദേശം തേടുന്നതാണ് നല്ലത്.

ക്രാബ്ബെസ് രോഗം, ഗ്ലോബോയിഡ് സെൽ ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി, മൈലിൻ, ഡീമൈലിനേഷൻ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, നാഡീ രോഗങ്ങൾ, ശിശുരോഗങ്ങൾ